Telangiectasia hemorrágica hereditaria: la piel puede ser la clave

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se describió por primera vez a finales del siglo XIX y principios del XX por Henry Rendu, William Osler, Weber y Hanes. Aunque clásicamente se la conoce como enfermedad de Rendu-Osler-Weber, actualmente se prefiere el término THH.

Y eso era lo que tenía nuestra paciente Carmen, quien en realidad ya se encontraba diagnosticada, aunque de eso nos enteramos más tarde. La THH es un trastorno vascular hereditario, autosómico dominante, con una gran variedad de manifestaciones clínicas, siendo las más características la epistaxis, el sangrado gastrointestinal, la anemia ferropénica y las telangiectasias mucocutáneas.

Pese a tratarse de una enfermedad genética, sus manifestaciones no suelen presentarse en el nacimiento, sino que van apareciendo a lo largo de la vida. La epistaxis suele ser la manifestación más precoz. A los 16 años, el 70% de los pacientes habrán desarrollado algún signo clínico de THH, mientras que a los 40 años ese porcentaje se eleva al 90%.

Estudios epidemiológicos sugieren una tasa de prevalencia entre 1:5000 y 1:8000 (con tasas mucho más elevadas hasta de 1:1330 en habitantes afrocaribeños de Curacao y Bonaire). En cualquier caso, se piensa que es una patología infradiagnosticada, y por eso merece la pena conocerla.

Mutaciones en al menos 5 genes pueden provocar THH, en el cromosoma 9 (ENG, OMIM #187300) y cromosoma 12 (ACVRL1, ALK-1 OMIM #600376), habiéndose descrito más de 600 mutaciones.

La mayor parte de pacientes desarrollan sólo epistaxis, telangiectasia mucocutánea y una tendencia al desarrollo de anemia ferropénica, y en aquellos pacientes que no han consultado al médico antes de los 60 años, se piensa que la mortalidad no está aumentada respecto a la población normal. Pero sí existe una morbi-mortalidad significativamente elevada entre los pacientes más jóvenes, como consecuencia de la afectación visceral.

Le pedimos a Carmen que nos sacara la lengua

 Las manifestaciones clínicas más características son las siguientes:

• Epistaxis. Es la manifestación más frecuente, y en algunos pacientes se presenta casi a diario.
• Sangrado gastrointestinal en 1/3 de los afectados, sobre todo a partir de los 40 años, que a menudo se presenta como una anemia ferropénica. Afecta especialmente al estómago y duodeno, con lesiones similares a las mucocutáneas.
• Telangiectasia mucocutánea. Las lesiones en cara, boca y puntas de los dedos se presentan en el 75% después de la infancia y se incrementan con la edad. Pueden sangrar, pero sin mayores consecuencias.
• Malfomaciones arterio-venosas en pulmón, cerebro e hígado. El pronóstico depende del tipo de lesión y localización. Las MAV cerebrales se presentan en el 10% de pacientes con THH, siendo las complicaciones hemorrágicas las más graves.
• Afectación hepática, hasta el 70% de pacientes, silente en muchas ocasiones.
• Los pacientes con THH tienen mayor riesgo de tromboembolismo venoso.

Pero, ¿Cómo se diagnostica? Pues mediante unos criterios de consenso (criterios diagnósticos de Curacao), que se basan en los siguientes hallazgos:

1. Epistaxis espontáneas y recurrentes
2. Telangiectasias mucocutáneas múltiples
3. Afectación visceral (malformaciones arterio-venosas gastrointestinales, pulmonares, cerebrales o hepáticas)
4. Familiar de primer grado afecto de THH.

Estos criterios definen la THH como  “definitiva”, “sospechosa” e “improbable” cuando se cumplen 3-4, 2, ó 0-1 respectivamente. El diagnóstico puede confirmarse mediante estudio genético, aunque no se pueden detectar todas las mutaciones.

Una vez diagnosticados, la estrategia en estos pacientes consiste en intentar descartar la afectación sistémica, mediante la exploración clínica, estudio de anemia, y detección de MAV pulmonares. El screening de MAV cerebrales en pacientes asintomáticos es un tema controvertido, y las recomendaciones pueden variar dependiendo del país.

Respecto al tratamiento, que se nos escapa a los dermatólogos, aparte de la embolización de lesiones pulmonares, en los últimos años se están ensayando algunos inhibidores de la angiogénesis, como por ejemplo el bevacizumab, aunque tampoco está demasiado claro.

Vale la pena remarcar que las mujeres con THH pueden presentar complicaciones durante el embarazo (1% de mortalidad), por lo que todos los embarazos en estas mujeres son considerados de alto riesgo, y la anestesia epidural está contraindicada (a no ser que previamente se hayan descartado lesiones espinales mediante resonancia magnética).

Como curiosidad, un 13% de los pacientes con THH experimentan sangrado nasal durante vuelos en avión de larga distancia.

El tema daría para mucho, pero lo que quería remarcar hoy es que si veis un paciente con estas lesiones tan características, no paséis la oportunidad de realizar una buena historia clínica.

Las personas con THH tienen su asociación de pacientes nacional, la Asociación HHT España.

El vídeo de hoy va de plantas y flores, pero de muy cerquita...


Macro Timelapse from Daniel Csobot on Vimeo.

La señora que venía por otra cosa

Porque Carmen, de 60 años, en realidad venía por un lunar en la espalda. Pero yo no podíamos dejar de mirarle la cara. Tenía un gran número de lesiones de aspecto claramente vascular, en forma de pápulas de color rojo intenso, en la cara, nariz y también en los labios.

El lunar por el que venía Carmen no tenía importancia, se trataba de un nevus melanocítico de características benignas y le explicamos que no había que hacer nada. Y cuando le preguntamos por esas otras lesiones nos dijo que las tenía desde bien jovencita, pero que iban en aumento, aunque no le molestaban en absoluto y su médico le había dicho que no tenían ninguna importancia. Además, recordaba que su madre también tenía lesiones parecidas.

Cuando le preguntamos por sus antecedentes, nos comentó que tomaba hierro por una anemia ferropénica que tenía desde hacía años, y que frecuentemente tenía episodios de epistaxis, ya desde que era niña.

Y esto es todo lo que os puedo explicar por el momento. ¿Qué os parece? ¿Hay que indagar más? ¿Podemos aventurar un diagnóstico? ¿Nos ponemos a pedir alguna prueba complementaria o la mandamos para casa?

Espero vuestros comentarios. Hoy os dejo con un precioso timelapse desde la isla de Ibiza, Vía Láctea incluida. Que lo disfrutéis… el miércoles (o en este link), la respuesta al caso, como siempre, aunque seguro que lo acertáis.


Milky Way in Ses Salines from Alejandro Iborra on Vimeo.

Hiperplasia sebácea: más frecuente en trasplantados

Lo cierto es que José no tenía nada importante, y además se podía diagnosticar a simple vista. Se trataba de hiperplasias sebáceas, que son unos tumores benignos muy frecuentes en la población general, y que aunque carecen de la más mínima relevancia clínica, precisamente por eso mismo vale la pena reconocerlos.

Hiperplasia sebácea supraciliar izquierda en otro paciente

La hiperplasia sebácea afecta más frecuentemente a los hombres, aunque se presenta en ambos sexos, y en algunos casos pueden mostrar una predisposición familiar. Son lesiones clínicamente fáciles de reconocer, ya que casi siempre se manifiestan como pápulas (solitarias o múltiples) casi siempre menores de 3mm de diámetro, de un tono amarillento, en la cara (sobre todo en la frente) de personas de mediana edad. El aspecto más característico, aparte del color, es la presencia de una depresión central, y aunque casi siempre son fáciles de reconocer, en ocasiones pueden confundirse con carcinomas basocelulares (en estos casos la dermatoscopia puede sernos de gran ayuda). Bryden y colaboradores definieron el signo del cúmulo, refiriéndose a unas estructuras blanquecinas y que no son más que el acúmulo de sebo y que en algunas series se observan en el 100% de los casos. Pero el rasgo más característico es el patrón vascular con vasos “en corona” que se observan en más del 80% de las lesiones y son específicos de estas lesiones, como explica el Dr. Zaballos en este artículo.

Imagen dermatoscópica de la hiperplasia sebácea anterior

Las hiperplasias sebáceas pueden presentarse más raramente con una distribución lineal o zosteriforme, o lesiones confinadas en la areola mamaria o en la vulva.

Aunque son unas lesiones muy frecuentes en la población general, lo son aún más en pacientes sometidos a tratamiento inmunosupresor, en especial como consecuencia del tratamiento con ciclosporina en pacientes trasplantados, como en el caso de José.

Si hacemos una biopsia (aunque rara vez será necesaria) revela grandes lóbulos sebáceos maduros agrupados alrededor de infundíbulos, a veces dilatados, en dermis superior.

El tratamiento no es necesario desde el punto de vista médico, puesto que se trata de lesiones benignas, aunque con una finalidad estética las opciones terapéuticas incluyen la electrocoagulación, el láser CO2, la criocirugía o el curetaje.

Hoy el vídeo va de niebla... en la Bahía de San Francisco.


Adrift from Simon Christen on Vimeo.

Un trasplantado con granos

José tiene 52 años y un trasplante renal que ya ha cumplido los 15. Afortunadamente, se encuentra estupendamente y, aunque tiene que tomar un montón de pastillas, intenta llevar una vida lo más normal posible.

Como todos los trasplantados de órganos sólidos, acude a nuestra consulta cada año para una revisión, y aunque nunca habíamos comentado el tema, hoy me pregunta por unas lesiones que le van saliendo en los últimos años en la cara, sobre todo en la zona de la frente. No le pican ni le duelen, pero cada vez le salen más y no sabe si pueden ser algún problema importante.

A la exploración vemos lo que podéis constatar en la foto: unas pequeñas pápulas de color carne, y centro deprimido, como umbilicadas, que predominan en la frente (también tiene algunas en la nariz y mejillas), que miden entre 3 y 5 mm. No tiene lesiones similares en el resto del cuerpo.

Y eso es todo por hoy. ¿Qué os parece? ¿Bueno o malo? ¿Infeccioso o tumoral? ¿Hacemos biopsia o dermatoscopia? ¿O ya sabéis lo que es? ¿Tiene relación con el trasplante o no tiene nada que ver? Muchas preguntas para estar en pleno verano, ¿no? El miércoles saldremos de dudas. O si no, en este link.

Hoy toca un Timelapse de volcanes hawaianos. Increíbles imágenes, aunque muy refrescantes, no son, la verdad.


Hawaii Volcanoes from QT Luong on Vimeo.

Furacin®: el enemigo de los dermatólogos

Lo reconozco: los dermatólogos le tenemos manía al Furacin® (Laboratorios Seid, Barcelona). Os costará encontrar algún derma que lo prescriba, y eso sucede porque (aunque lo receta todo el mundo), somos nosotros quienes solemos diagnosticar los problemas cuando éstos se presentan. Y sin embargo, esta crema antibiótica está presente en los carros de curas de todos los centros sanitarios.

Porque lo que tenía Lorenzo era la típica dermatitis de contacto alérgica, en este caso por sensibilización a alguno de los componentes de la crema que le habían recomendado. Hay que tener en cuenta que la sensibilización a este producto es relativamente frecuente (más del 1%), siendo excepcional con la utilización de otros antibióticos tópicos, como ácido fusídico o mupirocina. Esto no quiere decir que no vaya bien cuando está indicado, pero vale la pena conocer los riesgos para, al menos, detectar el problema a tiempo y tratarlo si aparece.

Hace ya algún tiempo que tratamos un caso de dermatitis alérgica de contacto (¿recordáis a Ángela?), así que os remitimos a la entrada correspondiente, pero ya que estamos, hoy nos centraremos en intentar averiguar por qué el Furacin® es especialmente problemático con la piel.

El Furacin® es un antimicrobiano tópico que contiene nitrofural al 0,2% (nitrofurazona) y su vehículo, que en este caso es polietilenglicol (PEG). La nitrofurazona (5-nitro-2-furaldehído semicarbazona) es un potente sensibilizante que es capaz de inducir dermatitis de contacto alérgicas, en ocasiones severas, sobre todo en pacientes con quemaduras, dermatitis de estasis y otras dermatosis crónicas.
Los PEGs son polímeros de condensación del etilenglicol que se utilizan ampliamente como vehículos de muchos medicamentos tópicos, supositorios, espermicidas, repelentes de insectos, cosméticos, dentífricos, etc. Se considera que la sensibilización al PEG es infrecuente.

En los años 80, en un estudio sobre 390 pacientes de India con sospecha de dermatitis de contacto alérgica a fármacos tópicos, encontraron que la nitrofurazona fue el sensibilizante más frecuente, con un 36% de pacientes con prueba del parche positiva.

Se cree que es la combinación de nitrofurazona con el PEG (un vehículo que incrementa la biodisponibilidad de los medicamentos tópicos), y su uso en piel “dañada”, lo que predispone al desarrollo de una dermatitis de contacto alérgica.

Lo cierto es que en el caso de Lorenzo, el diagnóstico era tan obvio que nos limitamos a pautarle un tratamiento con corticoides tópicos (y una tanda corta de prednisona oral a dosis de 0,5 mg/kg/d) y la recomendación de evitar esa crema antibiótica en un futuro. Al cabo de una semana las lesiones se habían resuelto.

Pero investigando un poco más y leyendo la ficha técnica he aprendido alguna otra cosa sobre este antibiótico tópico:

• Hay que recetarlo con precaución en pacientes con insuficiencia renal, ya que los PEGs podrían absorberse y su acumulación puede incrementar el riesgo de deterioro renal.
• En caso de que el paciente tenga un déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa existe riesgo de anemia hemolítica.
• No se considera un medicamento seguro en caso de embarazo o lactancia (por no disponer de estudios en estas pacientes), de manera que no se recomienda su uso (tampoco se disponen de datos de seguridad en niños).

Podéis ampliar la información en este artículo de A. Prieto de la revista Contact Dermatitis (2006) o en este otro de M. C. Moreno (2009).

El otro día metí la GoPro en aguas mallorquinas por primera vez (en la Reserva marina de El Toro), y éste es el resultado. Espero que os guste el vídeo.

Una úlcera que se complica

Porque lo que había empezado como una simple úlcera en la pierna después de una rozadura, se había complicado bastante, de manera que Lorenzo, un hombre de 49 años, que trabajaba en un taller mecánico, hipertenso en tratamiento con enalapril y con signos claros de insuficiencia venosa crónica, había terminado en nuestra consulta, no sin antes haberse pasado por Cirugía Vascular, donde descartaron que tuviera tromboflebitis aguda o patología arterial.

Pero vayamos por orden: Lorenzo nos explicó que efectivamente, hacía algo más de un mes había presentado una herida superficial en la cara lateral interna del pie izquierdo. Al principio no le hizo caso, pero como que no se terminaba de curar fue al centro de salud, desde donde le indicaron que se curara dos veces al día con Furacin, una crema antibiótica (de la que digo el nombre comercial porque es archiconocida). Pero la lesión, en vez de curarse, se fue extendiendo por el lateral y dorso del pie, incluso a lo largo de toda la extremidad. A los pocos días volvió a pedir cita a su médico, quien le recetó un antibiótico oral (amoxicilina-clavulánico) y le dijo que continuara con la crema.

Lorenzo no había presentado fiebre en ningún momento, ni molestias articulares, ni lesiones en otras localizaciones aparte de las mencionadas. Lo que sí tenía era un intenso picor y escozor en toda la zona afectada.

Bueno, ¿qué os parece? ¿Cambiamos de antibiótico por otro de más amplio espectro? ¿O antes hacemos un cultivo? ¿O creéis que no es infeccioso y los tiros van por otro lado? ¿Hacemos una biopsia? ¿Y el tratamiento? ¿Le damos algo al pobre Lorenzo o esperamos a los resultados? Bueno, que no cunda el pánico. El miércoles saldremos de dudas. O si no, en este link.

Lo siento, hoy toca un vídeo de buceo. De Lembeh, concretamente, en Indonesia, uno de esos paraísos a los que quiero volver algún día (que sea pronto).


Sea Prelude - Voice of the Ocean 2012: ADEX Video of the Year from EunJae Im on Vimeo.

Leuconiquia transversal: cuando las uñas son el espejo del alma

Cuando David me enseñó las uñas de sus manos se produjo en la consulta uno de esos momentos que tanto les gustan a los residentes y pueden sorprender a más de un paciente. Y es cuando de repente el dermatólogo se transforma en el Mentalista. Y es que las uñas nos pueden llegar a proporcionar una cantidad de información que ya quisiera la CIA… pero vayamos por partes.

Primero, la terminología. La palabra leuconiquia se utiliza para denominar las uñas de color blanco, y puede ser parcial o completa, verdadera o aparente y congénita o adquirida.

Hablamos de leuconiquia verdadera cuando la lámina ungueal es blanca por alteraciones de sus queratinocitos, mientras que la leuconiquia aparente se debe a alteraciones del lecho ungueal, matriz o hiponiquio que le dan una apariencia blanca a la uña (como en el caso de la onicólisis).

Todos conocemos la leuconiquia punteada común, pero no todo el mundo tiene tan claro su origen. Según abuelas y vecinas, es por falta de calcio u otros nutrientes. Pero en realidad es el resultado de pequeños traumatismos en la zona de la matriz ungueal. Por extensión, traumatismos más intensos como en el caso de manicuras más o menos agresivas o la manipulación por el propio paciente, originan la leuconiquia transversal, con esas bandas blancas paralelas al pliegue proximal y que se van desplazando distalmente con el crecimiento de la uña.

En el caso de David, cuando le preguntamos si se manipulaba esa zona, nos confesó que tenía la manía de “bajarse las pieles” cuando se ponía nervioso, un tic como cualquier otro, de manera que ya teníamos la causa de esas estrías blancas en sus uñas. David se quedó bastante sorprendido, y nos dijo que intentaría dejar de hacerlo (sabemos que no es tan fácil, pero al menos ser consciente de ello ya es un primer paso. Sólo espero que no se haya empezado a morder las uñas).

Profundizando un poco más, la leuconiquia verdadera puede presentarse además en algunos casos de psoriasis y onicomicosis. Por el contrario, la leuconiquia aparente describe una uña blanca, pero cuyo color en realidad es normal (lo podremos comprobar si la cortamos). En el caso de la onicólisis el aspecto blanco se debe al aire entre el lecho y la lámina.

Otros ejemplos de pseudoleuconiquia que nos pueden hacer quedar como el Mentalista son:

• Las uñas de Terry, de color como opaco, blanco lechoso, desde la lúnula hasta la banda onicodérmica. Pueden observarse en pacientes con insuficiencia hepática, cardiopatía congestiva o diabetes tipo 2.
• Las líneas de Muehcke consisten en franjas horizontales dispuestas en paralelo a la lúnula separadas por franjas rosas, que aparecen en casos de hipoalbuminemia y desaparecen cuando la albúmina recupera sus niveles normales. Se presentan en pacientes con insuficiencia renal.
• Finalmente, las uñas mitad y mitad presentan una porción proximal blanca opaca que cubre la lúnula y una parte distal color marrón rojizo, que también pueden presentarse en pacientes con insuficiencia renal.

Y esto no ha hecho más que empezar, hoy sólo hemos hablado de uñas blancas, pero otro día repasaremos más colores.

El sábado, más. Hoy el color es el blanco y el vídeo, un Timelapse del Everest, donde el blanco lo domina todo. Que lo disfrutéis.


Everest -A time lapse short film from Elia Saikaly on Vimeo.

El misterio de las uñas blancas

La historia se repite: David tiene 32 años y, según el informe de su médico, “hongos en las uñas de ambas manos que no responden al tratamiento con antifúngicos tópicos”. Muy prudentemente, nos lo manda a la consulta para confirmar el diagnóstico antes de darle tratamiento sistémico con itraconazol durante 3 meses.

David es un chico sano, sin ninguna enfermedad conocida, y trabaja de dependiente en una tienda de ropa. Nos explica que desde hace ya unos dos años presenta estas lesiones blancas en las uñas de las manos. Todas las uñas se encuentran afectadas en menor o mayor medida por esas estrías blanquecinas transversales, sin que presente dolor ni ninguna otra sintomatología. En los pies no tiene nada parecido. Respecto a la etiología, parece que no hay acuerdo: el médico dice que son hongos, y la madre de David, que le faltan vitaminas. Su novia dice que eso es falta de calcio. Así que nosotros tenemos la delicada misión de deshacer el entuerto y poner un poco de orden ante tanto desconcierto.

Creo que no hacen falta más datos por el momento. ¿Qué hacemos? ¿Un cultivo? ¿Una biopsia de la uña? ¿determinación de calcemia? ¿Algún dato más que queráis que le pregunte a David? ¿Empezamos tratamiento o esperamos resultados? ¿O sospechamos alguna extraña enfermedad sistémica y las uñas son la pista? El miércoles lo sabremos. Y si no, clikad aquí.

Llegó el verano, y hoy toca un vídeo de lo más animado. Pura acción en slow motion. Impresionante.


Bruton Stroube // Slo-mo Booth Supercut from Bruton Stroube Studios on Vimeo.