¿Qué tendrá que ver la poroqueratosis con la Gran Muralla?

Cuando vimos por primera vez a Rafa el diagnóstico diferencial que nos planteamos fue una poroqueratosis o un nevus epidérmico. Al principio tratamos con queratolíticos suaves a base de urea o ácido láctico y, aunque conseguimos que la hiperqueratosis mejorara algo, la lesión seguía ahí, de manera que a los dos años y medio decidimos realizar una biopsia que nos confirmó el diagnóstico.

La poroqueratosis es un trastorno progresivo y crónico de la queratinización epidérmica que se caracteriza por la presencia de pápulas o placas hiperqueratósicas con un borde sobreelevado que se expande centrífugamente y que corresponde a la llamada “lamela cornoide”.

Lesión a los 8 años de edad (mitad izquierda tratada con TFD)

Existen diversas variantes clínicas, siendo las más frecuentes la poroqueratosis de Mibelli, la poroqueratosis actínica superficial diseminada, la poroqueratosis lineal y la poroqueratosis palmo-plantar.

Se considera como un trastorno genéticamente heterogéneo, aunque los mecanismos patogénicos siguen sin conocerse, con varios locus identificados. Se postula que la expansión centrífuga de las lesiones individuales reflejaría la migración de un clon mutante de queratinocitos. Además, el aumento de prevalencia en pacientes inmunodeprimidos sugiere que la alteración de la inmunidad puede ser un factor predisponente. Otros factores precipitantes son la exposición a la radiación ultravioleta. Además se ha descrito malignización de las lesiones en casi todas las variantes de poroqueratosis.

Centrándonos en la poroqueratosis de Mibelli (OMIM %175800) se ha propuesto un mecanismo hereditario autosómico dominante con penetrancia incompleta. Este trastorno suele manifestarse en la infancia, afectando al doble de niños respecto a niñas (si aparece en adultos, suele asociarse a inmunosupresión). La localización clásica es en alguna extremidad, aunque puede afectarse cualquier zona del cuerpo, incluso palmas, plantas, genitales y mucosas. Lo más habitual es que se trate de una lesión solitaria que puede aumentar de tamaño. Pero lo más característico es que el borde de la lesión se encuentre engrosado con un delgado surco en el centro de la cresta, ofreciendo un aspecto que a algunos les hace recordar la Gran Muralla, y que histológicamente se traduce en la denominada lamela cornoide. El centro de la lesión puede ser discretamente hipopigmentado, mínimamente descamativo y algo atrófico, aunque en ocasiones las lesiones se manifiestan como placas de aspecto verrucoso, como era el caso de Rafa.

Great Wall by Mike Hollman

El diagnóstico es básicamente clínico (lo podremos sospechar si conocemos la entidad), aunque en algunas ocasiones puede estar indicada la realización de una biopsia que incluya el borde de la lesión. El estrato córneo es hiperqueratósico, con una delgada columna de células paraqueratósicas (la lamela cornoide). Los queratinocitos subyacentes son edematosos, con espongiosis y núcleos retraídos. Por debajo de la lamela cornoide, la capa granulosa suele estar ausente o muy reducida.

Las lesiones de poroqueratosis son crónicas, y progresan lentamente, aunque son relativamente asintomáticas, por lo que la intervención no suele ser necesaria una vez hemos explicado la naturaleza de la enfermedad. Sin embargo, si las lesiones son problemáticas puede considerarse tratamiento con corticoides tópicos, calcipotriol, tazaroteno, retinoides, crioterapia, 5-fluorouracilo, imiquimod 5%, láser o terapia fotodinámica (como os podéis imaginar sin demasiada evidencia, dado que se trata de un trastorno muy poco frecuente).

Una de las cosas que más nos puede preocupar es el riesgo de malignización (sobre todo carcinoma escamoso), que se estima en un 7-11% de los casos, con un periodo medio de aparición del carcinoma de 36 años, de modo que tendremos que ir siguiendo periódicamente a estos pacientes. Afortunadamente, la mayor parte de carcinomas que aparecen en estas lesiones se pueden tratar localmente sin mayores consecuencias. Algunos podrían pensar que, si el riesgo existe, la extirpación “preventiva” podría ser una opción y, aunque nos lo podríamos plantear, no siempre es una buena opción, en especial en lesiones múltiples o de gran tamaño, por la cicatriz resultante.

De manera que lo más acertado es realizar un seguimiento rutinario a estos pacientes (anualmente), instruirles acerca de la fotoprotección para reducir el daño actínico, y advertirles de que consulten ante signos de alarma (ulceración, induración, sangrado o rápido crecimiento).

Nosotros vamos visitando regularmente a Rafa y, después de intentar varios tratamientos tópicos sin demasiado éxito, realizamos una sesión de terapia fotodinámica a la edad de 8 años en la porción más proximal de la lesión, y lo cierto es que parece que la zona tratada mejoró respecto a la no tratada.

**PARA NOTA: No todo va a ser tan sencillo, y esta mañana mi jefa me ha recordado que existe una rara entidad, denominada nevus poroqueratósico ecrino, que debe incluirse en el diagnóstico diferencial de estas lesiones (se trata de una rara variedad de hamartoma que se desarrolla a nivel de los conductos sudoríparos ecrinos), y aunque la biopsia que realizamos a Rafa no apoyaba este diagnóstico debe tenerse en cuenta.

Los vídeos de la Gran Muralla son un rollo, así que os dejo con éste, lleno de color. Espero que os guste.

Un niño con una costra muy rara

Rafa tenía 13 meses cuando sus padres lo trajeron por primera vez a la consulta, y de eso hace ya 8 años. Su pediatra lo remitía por una lesión en la cara interna del muslo izquierdo, cerca de la ingle, aparentemente asintomáticas, que le había aparecido a los 4 ó 5 meses de edad (los padres aseguraban que en el nacimiento no tenía nada parecido). Al parecer lo habían estado tratando en un primer momento con aciclovir en crema, y posteriormente el pediatra cambió el tratamiento a ciclopirox, también tópico, sin que la lesión mejorara.

Rafa a los 13 meses de edad

Se trataba de una placa hiperqueratósica, no pigmentada, de bordes bien definidos, eritematosos, con algunas “islas” de piel sana en su interior y una lesión periférica de menor tamaño. Al principio medía unos 3 cm en su eje mayor, y con el tiempo la lesión fue aumentando de tamaño (aunque parecía que de manera proporcional al crecimiento de Rafa), conservando las mismas características clínicas, aunque el grado de hiperqueratosis variaba con el tiempo. A veces sí que nos decían los padres que algunos días parecía que le picaba un poco, pero en cualquier caso no era una molestia muy importante.

Aunque le pautamos diversos tratamientos tópicos y le realizamos alguna prueba (que detallaremos más el próximo miércoles), lo cierto es que la lesión era muy persistente y los padres empezaban a estar algo preocupados. Con el tiempo, no han aparecido lesiones parecidas en otras localizaciones, y la exploración es estrictamente normal. Además Rafa es un niño sano que no tiene ningún otro problema.

Rafa a los 2 años y medio

Aquí lo dejo, de momento. Y aquí van las preguntas:

• ¿Os atrevéis con el diagnóstico? Reconozco que el caso de hoy es más difícil, por ser menos frecuente. ¿Mejor hacemos una biopsia? Fijaos bien en los bordes de la lesión.
• Los padres nos preguntan si esto se le irá algún día. ¿Qué expectativas les podemos dar al respecto?
• ¿Y el tratamiento? ¿Recomendamos alguno? ¿O simplemente “wait and see”?

Intentaremos contestar a esas preguntas y a alguna más el próximo miércoles o en este link. Por cierto, programé este post antes de irme de vacaciones, así que su publicación no implica que no me haya comido ningún tiburón en el Pacífico. Intentaré escribir un comentario para vuestra tranquilidad (os podéis empezar a preocupar si el próximo sábado no hay entrada en el blog).

En cualquier caso, gracias por estar ahí. Hoy os dejo con un Timelapse de Ibiza. Que lo disfrutéis.

Un paréntesis

Este año he adelantado las vacaciones, he quedado con unos tiburones y otros bichos en tierras lejanas, así que vamos a dejar las cuestiones dermatológicas durante tres semanas, para volver con las pilas cargadas el próximo 26 de mayo con un casito pediátrico bastante curioso. ¿Podréis aguantar?



Hasta pronto! Os dejo con una pista de mi próximo destino:

Liquen escleroso y atrófico, también en la piel

El liquen escleroso (también llamado liquen escleroso y atrófico) es una enfermedad inflamatoria crónica que se caracteriza por la presencia de lesiones características “en porcelana”. Aunque lo más habitual es que afecte los genitales (tanto masculinos como femeninos), en una pequeña proporción de pacientes se presenta únicamente con lesiones extragenitales.

Se estima que menos del 15% de pacientes con liquen escleroso y atrófico (LEA) se presentan con lesiones fuera del territorio genital, y parece que las mujeres se ven afectadas con más frecuencia. Es muy raro que veamos lesiones extragenitales en niños.

Una vez más, no está demasiado claro el por qué se producen estas lesiones, habiéndose implicado una gran variedad de factores (inmunitarios, infecciosos, genéticos, etc.). Así que cuando el paciente nos pregunte por qué le sucede esto, no podremos darle una respuesta satisfactoria (no pasa nada; estamos acostumbrados).

Aspecto de las lesiones a los 2 meses del diagnóstico

Las manifestaciones clínicas (sólo hablaremos hoy de las extragenitales) consisten en unas pápulas aplanadas con un tono típicamente blanquecino brillante (en porcelana), que pueden agruparse formando placas, de localización variable, aunque más frecuente en el tronco, cuello, nalgas, ... En pacientes con fototipos altos las lesiones pueden tener tendencia a la hiper o hipopigmentación. También pueden observarse un eritema perilesional, telangiectasias, tapones foliculares o lesiones ampollosas (a veces, hemorrágicas). Característicamente las lesiones son asintomáticas (aunque a veces los pacientes pueden referir un grado variable de prurito), y puede observarse el fenómeno de Köebner. De manera más excepcional, las lesiones pueden afectar la mucosa oral.

Para confirmar el diagnóstico será necesario realizar una biopsia, en la que podremos observar de manera característica una hiperqueratosis epidérmica con taponamiento folicular, una epidermis atrófica con aplanamiento de las crestas, vacuolización de la membrana basal, edema en dermis superficial (en lesiones precoces), homogeneización del colágeno dérmico (en lesiones establecidas) y un infiltrado inflamatorio linfohistiocítico.

El diagnóstico diferencial incluye diversas entidades (en función de la clínica), como el vitíligo, liquen plano, pitiriasis versicolor, anetodermia, linfoma cutáneo de células T, enfermedad de injerto contra el huésped y, sobre todo, morfea y enfermedad de Degos. De hecho, la relación entre morfea y LEA no queda del todo clara, y es difícil separar ambas entidades.

Al ser una entidad poco frecuente, no tenemos datos consistentes acerca de la eficacia de los diferentes tratamientos (además no siempre es necesario tratar). Los corticoides tópicos son el primer escalón terapéutico. Otros tratamientos tópicos posibles incluirían el tacrolimus y el calcipotriol. En lesiones más extensas la fototerapia puede plantearse. El tratamiento sistémico debería reservarse para lesiones muy extensas y sintomáticas en las que otros tratamientos han fracasado (corticoides sistémicos, metotrexato), teniendo en cuenta el riesgo-beneficio en cada paciente.

La historia natural de esta enfermedad no está bien definida. En ocasiones las lesiones pueden progresar, o tener un curso más variable, con exacerbaciones y remisiones. A diferencia del LEA genital, las lesiones extragenitales no parecen constituir un factor de riesgo para el desarrollo de carcinoma escamoso (eso no quiere decir que no haya casos descritos).

¿Y qué pasó con Paulina? Pues que después de confirmar el diagnóstico de sospecha mediante biopsia, le pautamos clobetasol tópico en una aplicación diaria durante un mes y en la siguiente cita las lesiones se encontraban en fase residual con una discreta tendencia a la hiperpigmentación que con los meses se ha resuelto completamente.

Aquí lo dejamos de momento. Nos leemos el próximo sábado, aunque adelanto que no os voy a traer ningún caso clínico.

¿Os gusta bailar? A mí no, pero allá vamos!