sábado, 5 de septiembre de 2020

Unas vacaciones extrañas y un pequeño paréntesis

Normalmente aprovecho las vacaciones para hacer algún viaje de buceo. Pero estamos en 2020, nada es normal y el tema viajes tendrá que esperar, aunque confío en poder disfrutar de 3 semanitas de vacaciones, en esta ocasión sin salir de la isla.Y este año más que nunca necesito un pequeño paréntesis de blog, así que las próximas 3 semanas no habrá nuevos casos. Tranquilos, que volveremos el 26 de septiembre con la rutina habitual.

Foto: Rubén Castrillo

Sed buenos, lavaos las manos, usad mascarilla y mantened la distancia siempre que sea posible. Yo intentaré bucear un poquito y entrenar lo que pueda. La derma, la dejaremos aparcada unas pocas semanas.

miércoles, 2 de septiembre de 2020

Carcinoma basocelular en el labio: una localización infrecuente

 Cuando vimos a Coloma y después de escuchar su historia (aparición brusca de la lesión -aparentemente- después de manipulación por el dentista), pensamos que se trataba de un mucocele, pero al explorarla con el dermatoscopio y apreciar esas telangiectasias arboriformes tan típicas del carcinoma basocelular, ampliamos un poco más el diagnóstico diferencial y la programamos para la extirpación de la lesión. Un mes más tarde, ya con cita para operarse, Coloma llamó por teléfono para comunicarnos que finalmente no haría falta la intervención, ya que lo que tenía había desaparecido “como por arte de magia”. Nos quedamos tranquilos, pensando en que debía tratarse de un quiste mucoide, y es que “la primera impresión es la que cuenta”, pero nuestro sentido arácnido nos advertía, y decidimos citarla en la consulta. Pasó otro mes y Coloma volvía a tener “el bulto”, en el mismo sitio, más o menos del mismo tamaño. Ya mosqueados, programamos de nuevo la intervención y esta vez conseguimos extirpar “el misterioso grano menguante”. El estudio histológico dio la razón a la dermatoscopia: efectivamente, se trataba de un carcinoma basocelular, pero una variante quística, hecho que seguramente explicaba la misteriosa desaparición y recidiva posterior.

El carcinoma basocelular supone alrededor del 80% de todos los cánceres de piel no-melanoma y es el tumor maligno más frecuente del mundo mundial, y aunque son tumores de crecimiento lento que raramente ocasionan metástasis a distancia, pueden ser localmente muy invasivos y destruir el tejido circundante, con desfiguraciones muy importantes cuando se localizan en la cara. Y es que lo más habitual es que este tipo de cánceres de piel aparezcan en zonas fotoexpuestas, sobre todo en la cara. Pero su aparición en la mucosa del labio es algo bastante excepcional (aunque descrita), hecho que origina un debate interesante, ya que el origen del carcinoma basocelular se encuentra en las estructuras foliculares, y como sabemos, la gente no tiene pelos en los labios. En un artículo de revisión publicado en 2016 por Tiffany Loh, se recogían 48 casos de carcinomas basocelulares con esta curiosa localización. Y a diferencia del carcinoma escamoso de labio, que suele localizarse en el labio inferior, el basocelular suele hacerlo en el superior, y no en pocas ocasiones se confunde con un herpes simple recurrente.

Pero más allá de la rareza de la localización del basocelular en nuestra paciente, además estaba el subtipo histológico, ya que la variante quística es una forma poco frecuente de carcinoma basocelular nodular, que muestra cavidades que pueden ser la consecuencia de la necrosis tumoral.

Todo eso lo pudimos confirmar después de la extirpación, y afortunadamente el resultado estético fue más que aceptable y Coloma se quedó tan contenta. Evidentemente el tratamiento en estos casos es quirúrgico siempre que sea posible.

Hoy nos despedimos con el Bosque Nacional de Ashley, en Utah. Mucho más que un bosque...

More Than Just Forests | Ashley from More Than Just Forests on Vimeo.

sábado, 29 de agosto de 2020

Un grano en el labio

 A sus 70 años, Coloma había pasado ya varias veces por la consulta del dermatólogo, siempre por queratosis actínicas que le habían tratado con crioterapia. Pero en esta ocasión tenía un problema completamente distinto, en forma de un extraño grano que le había aparecido de repente en el labio superior. Al principio no le dio importancia: no le dolía ni molestaba y surgió “de la nada” al cabo de un par de días de una visita al dentista. Coloma lo atribuía a que le había estado manipulando la boca y apretando en esa zona, así que pensó en dejar pasar algo de tiempo, seguro que se iba solo. Pero el “grano” seguía ahí, quizá un poco más grande y le empezaba a molestar, además de tener que dar explicaciones a todo el mundo que se interesaba por el dichoso grano, así que algunos meses más tarde estaba en la consulta de la dermatóloga de nuevo esperando una solución rápida e indolora.


Revisando los antecedentes de nuestra paciente pudimos comprobar que aparte de una hipertensión y una dislipemia controladas con amlodipino y atorvastatina respectivamente, Coloma era una mujer por lo demás sana y sin otras dolencias a destacar. Sólo “el grano”, ubicado en el tercio lateral izquierdo de su labio superior, cerca de la comisura labial, que medía casi 1 cm, de consistencia firme, aunque el aspecto era bastante quístico. La dermatoscopia, que podéis ver en la imagen, destacaba por unas telangiectasias bastante gruesas, ramificadas.

Esto es todo lo que os puedo contar por el momento. ¿Qué le decimos a Coloma? ¿Será culpa del dentista? ¿Podemos solucionarle su problema o es mejor no hacer nada? ¿Cremas o bisturí? ¿Nos preocupamos o es algo banal sin importancia?

El miércoles estrenaremos el mes de septiembre con la respuesta a este caso. ¿Sabíais que existen los sommeliers del agua? Flipante.

The Water Sommelier from MEL Films on Vimeo.

miércoles, 26 de agosto de 2020

Ictiosis vulgar: cuando la filagrina no funciona

Las ictiosis hereditarias suponen un complejo mundo de trastornos genéticos de la cornificación que se caracterizan por piel seca, descamación e hiperqueratosis, a menudo con eritrodermia. Esas manifestaciones son la consecuencia de diferentes mutaciones en genes que en su mayoría están implicados en la formación de la barrera cutánea. Su nombre deriva de la palabra griega icthys ("pez"), debido al aspecto escamoso de la piel afecta.
Desde un punto de vista clínico las ictiosis hereditarias se dividen en dos grandes grupos a partir del primer consenso de expertos sobre ictiosis de 2009: formas no sindrómicas y formas sindrómicas. Las primeras se caracterizan por la expresión fenotípica sólo en la piel, e incluyen la ictiosis vulgar, las ictiosis congénitas recesivas (ICAR), las ictiosis queratinopáticas y otras, mientras que la presencia de alteraciones en otros órganos o sistemas, además de la piel, define las ictiosis sindrómicas (ictiosis recesiva ligada al X, síndrome de Netherton, tricotiodistrofia, síndrome de Sjögren-Larsson, síndrome de Gaucher tipo 2, síndrome KID y otras muchas).

Detalle del aspecto de las escamas


Las ictiosis llamadas “comunes” incluyen la ictiosis vulgar y la ictiosis recesiva ligada al X. De las ictiosis congénitas recesivas ya hablamos en este blog hace algún tiempo, y para completar las ictiosis no sindrómicas nos faltarían las ictiosis queratinopáticas y otras formas poco frecuentes de las que no sé si algún día tendremos la oportunidad de explicar, pero que en este artículo de T. Takeichi en Journal Dermatology (2016) podéis ampliar la información. Porque hoy nos centraremos en algo mucho más frecuente: la ictiosis vulgar.

La ictiosis vulgar es la más frecuente de todas las ictiosis (y hay casi 40 tipos), con una incidencia que varía entre 1:250 a 1:1000, con un patrón de herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta. Afortunadamente, es la menos grave de todas ellas y se caracteriza por xerosis (sequedad cutánea), descamación, prurito y lesiones eccematosas, estando fuertemente asociada a las manifestaciones de la dermatitis atópica. Suele manifestarse a partir de los 2 meses de edad y tiende a mejorar en los meses estivales. De manera característica, las caras extensoras de las extremidades inferiores y la espalda son las zonas que se afectan más comúnmente, respetando las fosas poplíteas y antecubitales. Además son típicas la queratosis pilar y la hiperlinearidad de palmas y plantas. La descamación en el cuero cabelludo, frente y mejillas es frecuente en los más pequeños, pero suele disminuir a partir de la pubertad. Las manifestaciones cutáneas acostumbran a empeorar en ambientes fríos o secos y tienden a mejorar con la edad.

La profilagrina es la proteína precursora de la filagrina y las mutaciones en el gen que la codifican (FLG) son las responsables de los defectos que provocan la ictiosis vulgar. La filagrina es una proteína clave que facilita la diferenciación terminal de la epidermis y la formación de la barrera cutánea (os lo podéis repasar en este post bastante reciente sobre el tema). La consecuencia es hiperqueratosis por retención y una mayor pérdida transepidérmica de agua (TEWL).

Si realizáramos una biopsia (exploración no indicada en general en estos pacientes) mostraría una hiperqueratosis asociada a hipo o agranulosis. En la microscopia electrónica se pueden observar la ausencia o anormalidad de los gránulos de queratohialina.

El diagnóstico diferencial incluye la xerosis asociada a la dermatitis atópica (aunque hemos dicho que es frecuente que coexistan ambas patologías), otras ictiosis hereditarias o adquiridas. Digamos que ante un paciente atópico con grandes escamas en las piernas debemos considerar esa posibilidad y realizar una historia clínica y familiar minuciosa.

Por tanto, el diagnóstico de la ictiosis vulgar es clínico, no realizándose de rutina el estudio genético en estos pacientes.

El tratamiento es sintomático y las medidas generales, sobre todo en los pacientes con mayor descamación, incluyen los baños diarios para eliminar las escamas, los residuos de cremas y la carga bacteriana, en forma de baños cortos utilizando sustitutos del jabón (productos syndet), seguidos de la aplicación inmediata de emolientes aún con la piel algo húmeda. Para hidratar la piel se utilizan preparados con urea, glicerol o vaselina. En pacientes con escamas gruesas se puede añadir algún agente queratolítico, como la urea a concentraciones más altas, el ácido láctico el ácido salicílico (evitando su uso en niños pequeños) y el propilenglicol. Los tratamientos sistémicos no están indicados en esta forma de ictiosis.

Las lesiones de Liliana y sus antecedentes familiares cuadraban con una ictiosis vulgar, así que simplemente le recomendamos que insistiera con los emolientes a base de urea.

El vídeo de hoy es algo más experimental...

Black Ice from Christopher Dormoy on Vimeo.

sábado, 22 de agosto de 2020

Una piel con escamas

A Liliana la mandaba su médico de familia por una verruga en la mano. Pero la lista de espera y la “cronoterapia” hicieron su trabajo, y el motivo de consulta había desaparecido como por arte de magia, sin ningún tratamiento. Claro que Liliana no iba a desaprovechar la oportunidad de estar en una consulta de dermatología, así que aprovechó para resolver unas cuantas “dudas cutáneas”.


A nosotros lo que más nos llamó la atención fue el aspecto de la piel de sus piernas, que Liliana describía como “extremadamente secas y descamadas”. No le picaban y se notaba mucho más en los meses fríos y tampoco había consultado antes porque su padre tenía exactamente lo mismo, así como otros miembros de la familia (algún tío y varios primos). Ella no tenía hermanos y en la rama materna nadie tenía las piernas así. Además, siempre tenía los talones fisurados y los pliegues de palmas y plantas se encontraban mucho marcados de lo que sería normal. Sus padres le habían contado que no tuvo ningún problema al nacer y que fue a partir de los 3-4 años de edad cuando empezó a notarse el problema. Siempre se había tenido que poner mucha crema hidratante y de esta manera la cosa se disimulaba un poco. Como que no le molestaba, nunca había hablado de eso con su médico, pero ahora, con 19 años de edad, no podía dejar pasar esa oportunidad. Era más curiosidad que preocupación.

Por lo demás, Liliana era una chica sana, estudiante de arquitectura técnica y sin ningún problema de salud, así que aquí va el caso de esta semana (que por cierto, "computa" como caso pediátrico). ¿Qué os parece? ¿Atopia o algo más? ¿Alguna prueba o nos atrevemos con el diagnóstico? ¿Y el tratamiento? El miércoles estaremos aquí de nuevo para intentar resolverlo. Dentro, vídeo (hoy nos perdemos en Lanzarote).

LOST IN LANZAROTE from The Lost Avocado on Vimeo.

miércoles, 19 de agosto de 2020

Morfea nodular: hablemos de cosas raras

La morfea, esa extraña enfermedad de nombre nada bonito, también conocida como esclerodermia circunscrita, nombre que aún nos gusta menos porque se presta a confusión con la esclerodermia sistémica, de connotaciones más “serias”. No es la primera vez que hablamos de esta entidad (hace ya bastantes años expusimos aquí mismo un caso infantil), un trastorno inflamatorio idiopático que produce cambios escleróticos en la piel de quien lo padece. Como decíamos, no hay que confundir morfea con esclerodermia, una enfermedad autoinmune del tejido conectivo que se caracteriza por esclerosis cutánea acral o difusa junto a manifestaciones sistémicas frecuentes.

La morfea es una enfermedad relativamente poco frecuente, con una incidencia anual de alrededor de 3 por cada 100.000 personas y que puede afectar a adultos y a niños (el 50-65% son adultos), siendo las mujeres más susceptibles a padecerla, con un ratio mujeres/ hombres de 2,6:1. También parece ser más frecuente en caucásicos respecto a personas de piel negra.

Casi 2 años más tarde

La patogénesis no está demasiado clara, como en todas estas enfermedades, pero parece que intervienen factores inmunológicos, genéticos e incluso vasculares. Además se han propuesto múltiples factores ambientales (infecciones, traumatismos, exposiciones ambientales, radiación…) que en un momento dado podrían contribuir a la expresión de la enfermedad.

Una de las cosas más curiosas de esta entidad es que, para tratarse de una sola enfermedad, puede expresarse de muchas maneras, pero casi todas ellas con una transición que va desde una fase inflamatoria inicial seguida de una fase esclerótica hasta la subsiguiente atrofia. En función del tipo, la afectación puede ser superficial (sólo de la dermis) hasta más profunda (pudiendo llegar al tejido subcutáneo y fascia muscular).

En realidad hay una falta de consenso acerca de la clasificación más adecuada, aunque existe un cierto acuerdo en adoptar una clasificación clínica que la divide en distintos subtipos: localizada (65%), generalizada (8%), lineal (6%) y su forma en coup de sabre (3,5%), panesclerótica y formas mixtas. Pero luego existen otras formas más raras, como la morfea profunda (que puede extenderse a la fascia y al músculo), morfea nodular, morfea queloidea (que consistiría en la aparición de queloides en el interior de una placa de morfea) y morfea ampollosa (en morfeas profundas, seguramente debido a fenómenos de edema).

Cinco años después de la primera visita

En el caso de Abel, por la profundidad de la lesión, que además era una placa única y el resultado de la biopsia, se orientó hacia una forma de morfea nodular (lo que nos dio bastante tranquilidad ya que en la primera visita incluso nos planteamos que pudiera tratarse de un proceso tumoral maligno, lo que se descartó con el estudio histológico).

En la mayor parte de los pacientes el único problema es la piel, aunque en una minoría pueden observarse alteraciones pulmonares y/o esofágicas. En ausencia de síntomas específicos la búsqueda de estas alteraciones mediante la realización de pruebas complementarias no está indicada.

Así, el diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica y, siempre que sea posible, la confirmación histológica. Y ante la posibilidad de que existan esclerodermias sistémicas con placas morfeiformes, preguntar siempre por historia de Raynaud, buscar esclerodactilia u otros síntomas típicos de la esclerodermia.

Desde el punto de vista analítico, muchos pacientes muestran positividad para ANA (18-68%), siendo menos frecuente la presencia de anti-DNA, anti-histona, anti-topoisomerasa, antifosfolípido y factor reumatoide. No se sabe muy bien si todo esto tiene algún significado pronóstico, y desde luego no estaría indicado buscar todos estos anticuerpos en ausencia de sospecha de otras enfermedades autoinmunes. Otras alteraciones analíticas que pueden observarse son eosinofilia periférica, hipergammaglobulinemia o elevación de reactantes de fase aguda.

Del tratamiento mejor hablamos largo y tendido otro día, porque da para otra entrada del blog. En nuestro paciente, una vez realizado el diagnóstico con la ayuda de la biopsia y tras comprobar que los corticoides tópicos potentes no eran eficaces, decidimos realizar una infiltración de acetónido de triamcinolona, con resultados satisfactorios en cuanto a aplanamiento progresivo de la lesión y desaparición de la sintomatología. Realizamos un total de tres infiltraciones a lo largo de un año y en estos momentos la lesión continúa bastante aplanada y sin ocasionar molestias, así que mantenemos una actitud de observación.

No están los tiempos para viajar, así que tendremos que conformarnos con ver vídeos. Este, el de la cueva más grande del mundo, en Malasia, Han Son Doong.

Hang Sơn Đoòng - THE LARGEST CAVE ON EARTH from Georgy Tarasov on Vimeo.

sábado, 15 de agosto de 2020

Un quiste que no es un quiste

Abel es un hombre con poco tiempo libre. Tiene 50 años, es director de hotel y acaba de ser trasladado a España después de haberse pasado casi diez años en Miami. Y ahora, entre la mudanza y el nuevo puesto de trabajo, no tiene tiempo para nada. Pero además de ocupado, empieza a estar un poco preocupado, y es que hace casi un año que tiene algo en la cara posterior del cuello, que le pica a ratos y tiene una consistencia un tanto extraña. Él no se la puede ver, pero su mujer le dice que es algo muy raro, así que hace ya unos 6 meses, estando en Estados Unidos, fue a un dermatólogo. No tenemos ningún informe, pero por lo que pudo entender le dijo que era una especie de quiste y se lo intentó drenar en la consulta, además de darle un antibiótico oral, pero parece que sin demasiado éxito. Lamentablemente, Abel no volvió al médico y la cosa quedó ahí, picando y creciendo lentamente.


A su regreso a España, dado que el problema seguía ahí y su mujer insistía en que eso no era normal, pidió cita a su médico de familia, quien le envió a dermatología. Y así fue cómo conocimos a nuestro paciente y a su extraña lesión en el cogote. Se trataba de una placa de consistencia casi pétrea, infiltrada al tacto, con zonas eritematosas y otras nacaradas, de unos 5 cm de diámetro, en la que no había aplicado ningún tratamiento. Abel no tenía nada remotamente similar en otros sitios de su piel ni se palpaban adenopatías y, aparte de eso, es una persona sana que no toma ninguna medicación de manera habitual.

Y este es el misterio de esta semana y todo lo que os puedo contar ahora. El miércoles explicaremos el resto de la historia (o en este link). Mientras, espero vuestros comentarios, si no estáis de vacaciones.

Seguro que esperabais que el vídeo de hoy fuera de Miami. Pues no, nos vamos a Kazakhstan.

LOST IN KAZAKHSTAN 4K from The Lost Avocado on Vimeo.

miércoles, 12 de agosto de 2020

Rinofima: cuando la rosácea se fibrosa

El rinofima es una condición benigna de la piel que representa la hipertrofia de las glándulas sebáceas en la piel de la nariz. Su nombre deriva del griego: [rhīno- gr. ‘nariz’ + phŷma gr. ‘cosa que crece’, ‘tumoración’] y según el Diccionario de Términos Médicos, su uso con género femenino es incorrecto (a veces se nos escapa “la rinofima”). Fue Hebra quien acuñó este curioso término en 1845. Pero si rebuscamos un poco en el arte renacentista, podemos encontrar varios cuadros con retratos representando esta entidad. Uno de los más conocidos es "Un anciano con su nieto" (1490), de Domenico Ghirlandaio, artista del Quattrocento.


En realidad el rinofima es uno de los diferentes tipos de rosácea, enfermedad que se clasifica en 4 subtipos: eritemato-telangiectásica, pápulo-pustulosa, fimatosa y ocular. De acuerdo con esta clasificación del National Rosacea Society Expert Committee (www.rosacea.org), la presencia de al menos uno de los siguientes rasgos primarios distribuidos en la parte central de la cara es diagnóstico de rosácea: flushing (eritema transitorio), eritema no transitorio, pápulas y pústulas y telangiectasias. Los rasgos secundarios, que pueden aparecer de manera concurrente o independientemente, incluyen: sensación de quemazón, aspecto seco de la piel, edema, manifestaciones oculares y cambios fimatosos. Lo de “fima” es porque no siempre se limita a la nariz (rinofima), sino que también (aunque menos frecuentemente) puede afectar otras zonas de la cara: frente (metofima), mentón (gnatofima), orejas (otofima) o párpados (blefarofima).

La patogénesis del rinofima (y de la rosácea en general) sigue siendo bastante misteriosa, pero lo cierto es que es un problema de hombres blancos. La población caucásica en la 5ª-7ª décadas de la vida se ve más afectada por esta patología, siendo muy raro en personas de piel negra y en asiáticos, y el ratio hombre-mujer varía según los diferentes estudios entre 12:1 a 30:1, siempre otorgando una clara ventaja a la población masculina. Factores genéticos, disregulación del sistema inmune innato y adaptativo, disfunción neuronal y vascular y algunos microorganismos, como el Demodex folliculorum, parecen estar implicados en la etiopatogenia de la rosácea. Además se han descrito varios desencadenantes, como el calor, estrés, luz ultravioleta, comida picante, tabaco y, sobre todo, el alcohol, que pueden exacerbar los síntomas. La rosácea se asocia a un deterioro de la función barrera de la piel, que tiene como consecuencia una pérdida excesiva transepidérmica de agua, ocasionando la sintomatología descrita.

Imagen tomada antes del tratamiento

Centrándonos ya en el rinofima, el signo clínico más precoz es la aparición de poros dilatados en la parte distal de la nariz. En los casos más severos, existe una evidente hipertrofia de las glándulas sebáceas y del tejido conectivo de la nariz, con la formación de grandes nódulos en esa zona. Histopatológicamente se han descrito dos tipos diferentes de rinofima: una forma hipertrófica, sebácea y glandular y otra fibrosa y telangiectásica. Y aunque  por definición se trata de una condición completamente benigna y no se ha demostrado que el rinofima constituya un factor de riesgo independiente para el cáncer cutáneo, la incidencia de carcinoma basocelular en esas narices es del 3-10%. Muchos pacientes buscan una solución a su problema, ya sea por la repercusión que tiene desde el punto de vista estético, sobre todo en sus formas más evolucionadas, o incluso desde una perspectiva funcional, por obstrucción nasal.

En general, el tratamiento del rinofima se realiza mediante métodos “destructivos”, ya que por el momento no existe ningún tratamiento médico eficaz (al contrario de lo que sucede en las otras formas de rosácea), a no ser que se trate de lesiones inflamatorias, en cuyo caso los retinoides (tópicos u orales), doxiciclina o tetraciclina se pueden recomendar. Pero si las “fimas” no son inflamatorias, y son más fibróticas, los tratamientos de elección son de tipo ablativo. Las diferentes alternativas consisten en criocirugía, dermabrasión, extirpación quirúrgica, electrocirugía, láser ablativo o una combinación de tratamientos. En general, se suelen utilizar tratamientos con electrocirugía o láser de CO2 por sus buenos resultados estéticos.

Gilberto tenía un rinofima bastante aparatoso y dado que le incomodaba mucho y en nuestro servicio no disponemos de láser ablativo, lo remitimos al servicio de ORL para que valoraran el tratamiento con láser de CO2, aunque no dispongo de imágenes del post-tratamiento.

Y ya que no podemos viajar, hoy nos vamos al bosque de Dixie, en Utah. Flipen y vean...

MTJF | DIXIE from More Than Just Forests on Vimeo.