22 mayo 2024

Piebaldismo: mucho más que un mechón de pelo blanco

El piebaldismo es un trastorno genético que implica la migración y el desarrollo de los melanocitos y que se caracteriza por máculas aisladas de leucodermia (manchas blancas) y poliosis (pelo blanco). Antes de entrar de lleno en esta curiosa enfermedad, decir que su nombre también lo es. “Pie” viene de “magpie”, que es “urraca” en inglés, y “bald” parece que de “bald eagle” (águila calva), ambas aves con coloración blanca en sus plumas.

Su incidencia es baja y, aunque no se conoce con exactitud, se estima entre 1:40.000 y 1:100.000 en piel blanca, sin diferencias por sexo ni grupos étnicos, aunque por razones obvias es más llamativo en pieles oscuras.

El piebaldismo es un trastorno autosómico dominante de penetrancia incompleta y expresividad variable que afecta la migración de los melanocitos. Se han implicado mutaciones (heredadas y de novo) en el proto-oncogén KIT y SLUG (SNAI2) y sus manifestaciones están presentes ya en el nacimiento. En la mayor parte de los casos, el piebaldismo se produce a consecuencia por variantes heterocigotas en el dominio tirosin kinasa (TK) del proto-oncogén KIT, localizado en el cromosoma 4q12. Esto conduce a una disrupción del crecimiento y proliferación de los melanocitos durante su desarrollo, y como consecuencia la aparición de manchas sin pigmento. El piebaldismo puede relacionarse con el síndrome de Waardenburg, otra enfermedad genética auditivo-pigmentaria, que se caracteriza por sordera neurosensorial congénita y pérdida de pigmento. El grado de afectación en el fenotipo clínico se correlaciona con el tipo y localización de la mutación en el gen KIT.

Piebaldismo (1913). Fuente: Wikimedia

El diagnóstico es clínico y es raro que necesitemos realizar una biopsia. Pero si fuera el caso, el examen histológico revelaría la completa ausencia de melanocitos en la piel afecta tanto en la epidermis como en los folículos pilosos, mientras que las áreas adyacentes son normales. A diferencia del vitíligo, no existe infiltrado inflamatorio en la dermis.

Las manifestaciones clínicas consisten en áreas leucodérmicas (completamente acrómicas) y poliosis (que es como se denomina ese mechón blanco), presentes en el nacimiento con un característico patrón en la línea media. El hallazgo más común (en el 90%) de los casos es la llamada poliosis circunscrita, en la zona frontal de forma triangular. La zona medial de cejas y pestañas también puede estar afectada. Las áreas leucodérmicas están bien delimitadas e incluyen la zona de la frente, zona anterior del tronco y extremidades. También es frecuente observar una hiperpigmentación marginal en las zonas despigmentadas. Todo ello sin manifestaciones extracutáneas. Las lesiones permanecerán estables a lo largo de la vida del paciente, aunque existen casos excepcionales de progresión (y también de repigmentación).

Bueno, pues parece que todo es bastante sencillo, ¿no? Pero, ¿qué debemos hacer ante un niño (normalmente un recién nacido o lactante) que se nos presenta con estas lesiones tan características? Como siempre, debemos comenzar por una exploración física completa y una anamnesis detallada, sobre todo en lo que respecta a los antecedentes familiares. Sin embargo, en el periodo postnatal deberíamos ir un poco más allá y profundizar más en el examen oftalmológico y neurológico, lo que nos permitirá distinguir un piebaldismo de otras causas sindrómicas de leucoderma, como el síndrome de Waardenburg (que va con sordera y heterocromía de iris) o una enfermedad de Hirschsprung (que ya me diréis cómo un nombre de 12 letras se escribe con solo dos vocales), neuropatía perférica desmielinizante o leucodistrofia central desmielinizante, lo que se conoce como síndrome PCWH (que incluye hallazgos de estas cuatro enfermedades).

Si además observamos manchas café con leche y efélides axilares deberemos descartar una neurofibromatosis tipo 1 o un síndrome de Legius.

El diagnóstico diferencial también puede incluir otros trastornos hereditarios del desarrollo de los melanocitos o biosíntesis de la melanina que pueden cursar con lesiones hipopigmentadas o acrómicas, como al albinismo óculo-cutáneo (que cursa con afectación ocular), síndrome de Hermansky-Pudlak (una forma rara de albinismo óculo-cutáneo por depósito lisosomal que cursa con anomalías plaquetarias, muy frecuente en Puerto Rico), síndrome de Chediak-Higashi (con neutropenia e infecciones recurrentes), síndrome de Griscelli (con inmunodeficiencia), complejo esclerosis tuberosa (con hamartomas y máculas lanceoladas), nevus depigmentosus (o acrómico, que no tiene mayor relevancia), nevus anemicus (sin alteración en los melanocitos y que no se acentúa con la luz de Wood, aunque puede ser un marcador de neurofibromatosis) o la hipomelanosis de Ito. Y, por supuesto, otros trastornos adquiridos, como el vitíligo, aunque el hecho de que las lesiones sean congénitas en el piebaldismo ya lo excluye.

Bueno, pues una vez tenemos claro que lo que tenemos delante es un paciente con piebaldismo, lo único que debe preocuparnos es el aspecto cosmético. Al tratarse de una enfermedad que suele presentarse en la familia, los pacientes no suelen buscar tratamiento, salvo que las lesiones afecten a la zona facial. En este sentido, debemos explicar que ni los tratamientos con luz ni los corticoides tienen ningún papel terapéutico (o sea, que no debemos empecinarnos en tratar a estos pacientes como si tuvieran un vitíligo), así que sólo nos quedan las tácticas de maquillaje cosmético para camuflar las lesiones o incluso el tinte de pelo para cubrir el mechón. Por supuesto, recomendar fotoprotección en las áreas acrómicas. Por último, los autobronceadores con dihidroxiacetona también se pueden utilizar. Pero lo más importante es la fotoprotección de estas áreas para evitar quemaduras y minimizar el riesgo de cáncer de piel.

Y recordar a estos pacientes que la mitad de su descendencia nacerá con el mismo problema, aunque solo sea a título informativo.

Recordemos que Rama ni siquiera consultaba por eso. En su familia eran conocedores de la enfermedad y lo llevaban con naturalidad, así que simplemente la visita nos sirvió para repasarnos esta entidad tan curiosa.

Hoy nos despedimos con el sonido de New York (aunque en realidad estamos en Madrid, que hoy comienza el Congreso Nacional de Dermatología). Pero no os preocupéis, que he dejado un caso programado para el sábado.

Tune in New York from Lukas Willasch on Vimeo.

18 mayo 2024

Un mechón blanco y un misterio familiar

Su nombre es Ramatulai, pero todos la llaman Rama. Tiene 8 años y, aunque nació aquí, sus padres son de Senegal. Es una niña completamente sana, pero con alguna otra peculiaridad que salta a simple vista y que ya nació con unas manchas blancas en las piernas y en los brazos, además de un curioso mechón de pelo blanco en la zona media de la frente. Todo ello no le supone ningún problema y está más que acostumbrada a verse así. El hecho de que su padre tenga el mismo tipo de manchas (en otras localizaciones, pero con el mismo mechón blanco) hace ver su “problema” de piel con toda la naturalidad del mundo. Tanto, que ni siquiera es el motivo de la consulta de hoy (vienen por una dermatitis que ya se ha resuelto con el tratamiento pautado por su pediatra), pero no podemos evitar hacer algunas preguntas y una exploración física completa para comprobar que no hay otras alteraciones destacables y que los casos se repiten en la rama familiar paterna.

Fotos: Dr. J.F. Mir-Bonafé

Así que hoy aprovecharemos la visita de Rama para profundizar un poco en esta curiosa entidad que repasaremos el próximo miércoles (o quizá un poco antes, si os animáis a comentar). Por cierto, mis agradecimientos a Joan F. Mir-Bonafé por prestarme este caso tan chulo.

A punto de empezar la época del turismo de masas. Curioso vídeo a continuación que nos recuerda que todos hacemos las mismas fotos en los viajes: el turismo de Instagram y el postureo.

Instravel - A Photogenic Mass Tourism Experience from Oliver KMIA on Vimeo.

15 mayo 2024

Un tapón bajo la piel

Confieso que el caso de Eulogio no tiene demasiado interés científico, más allá de la anécdota, el asombro y las risas cuando, en el quirofanito de dermatología y tras infiltrar la anestesia local, salió el tapón de plástico disparado cual botella de cava descorchada, haciendo incluso un “plop”. Y eso que con el dermatoscopio se veía algo demasiado rojo como para ser tejido. Ahí nos falló la ecografía, que nos hubiera ayudado bastante en el momento de la consulta.


Y es que en la piel se nos puede clavar cualquier cosa: cristales, espinas, púas de erizo, astillas de madera… un tapón de plástico de punta roma no es algo que esperes encontrarte bajo la piel y por eso me ha parecido lo suficientemente curioso como para compartirlo. El material vegetal suele hacer mucha más reacción que algo inerte como plástico o vidrio, pero aún así nuestro organismo reacciona en mayor o menor medida contra ese cuerpo extraño pudiendo formar granulomas. Todo eso además del riesgo de infección que supone cualquier herida traumática.

Cada vez que Eulogio viene a la consulta nos reímos recordando ese momento “plop”. Hoy he sido muy breve, pero es que en la AEDV estamos muy liados preparando el Congreso Nacional la semana que viene, en Madrid, así que hasta el sábado.

Hoy nos despedimos en Marruecos con este vídeo.

Vibes of Morocco from Bogdan Teodorescu on Vimeo.

11 mayo 2024

Se me ha clavado una bici en la pierna

He de admitir que no recuerdo la frase exacta, pero más o menos es lo que nos dijo Eulogio cuando entró en la consulta. Le habíamos extirpado un carcinoma basocelular en la espalda un año antes y tenía cita para revisión, ya que tenía bastante daño actínico crónico. A los años de sol de su profesión en la construcción, ahora ya jubilado se sumaba su afición por cultivar tomates y por hacer largas rutas en su bici de carretera, así que, además, intentábamos mantener a raya alguna que otra queratosis actínica que le iba apareciendo en las zonas más expuestas.


Imagen dermatoscópica de la lesión

En esta ocasión la fotoprotección había funcionado y no tenía ninguna lesión sospechosa. Pero entonces nos comentó si podíamos mirarle una herida en la pierna que no se le terminaba de curar. Nos explicó que un mes atrás se bajó de la bici y la dejó apoyada en una puerta, con tan mala suerte que la bicicleta se le cayó encima y notó cómo se le clavaba una pieza metálica cubierta por un tapón de plástico. El tapón no lo encontró, pero hubo sangre por todo, así que volvió a casa y se fue curando con un antiséptico. El problema es que la herida no terminaba de curarse del todo y, aunque no le molestaba demasiado, se notaba un bulto en esa zona. En el centro sólo se veía una costra. También podéis ver la imagen dermatoscópica.

Bueno, pues ahora nos toca a nosotros decidir. ¿Qué le hacemos a Eulogio? ¿Bastará con una cremita antibiótica o necesitamos sacar el bisturí? La respuesta, como siempre, el próximo miércoles.

Hoy nos despedimos en Venecia.

Italia: A day in Venice from Claire Imler on Vimeo.

08 mayo 2024

Mascotas y 5-fuorouracilo: que no te chupen la cara

Sol tenía queratosis actínicas, eso lo teníamos claro. Como que ya le habíamos hecho crioterapia en otras ocasiones y las lesiones habían recidivado, esta vez le propusimos otro tratamiento que en dermatología se utiliza desde hace muchos años: el 5-fluorouracilo (5FU) tópico, que podemos pautar en crema al 4%, en solución al 5% con ácido salicílico o también lo podemos formular.

El 5FU es un antimetabolito citostático que inhibe el crecimiento celular al interferir con la síntesis de ADN provocando una deficiencia de timidina y muerte celular de las células neoplásicas (debido a su alta tasa de replicación). Su utilización en el tratamiento de las queratosis actínicas, tan frecuentes en nuestro entorno, es habitual, incluso como tratamiento de primera línea en función del perfil de paciente, número, tipo, tamaño y localización de las lesiones (eso ya lo repasamos hace algunos meses). Además, es fácil de aplicar y permite que el paciente realice el tratamiento en su casa, aunque deberemos advertirle de las reacciones locales, que pueden ser intensas y provocar algún que otro susto si no lo hemos explicado convenientemente.

La mano de Sol, meses después del tratamiento (sin víctimas perrunas)

A Sol le recetamos el 5FU en crema al 4%, que viene en un tubo de 40 g, en la pauta habitual, que es una aplicación nocturna en las lesiones durante 4 semanas (eso, y que se resguardase de su nombre). Como que ya le habíamos avisado, no se asustó cuando, ya desde los primeros días la zona tratada se enrojeció y le aparecieron costras. Finalmente, pudo completar el tratamiento y las lesiones se curaron sin mayor problema.

Y podríamos dejarlo aquí y despedirme hasta el próximo sábado, pero el otro día leí una carta en la revista americana de dermatología que hacía referencia a los casos de toxicosis por 5FU en mascotas que me llamó la atención. A ver, que tampoco hay que ser Einstein para imaginarse que un medicamento de estas características tiene que ser tóxico para cualquier animal, pero no tenía conocimiento de los accidentes fueran relativamente frecuentes. Brandon Young, el autor de la carta y salvador de perretes y gatitos, nos recuerda que el 5FU suele prescribirse en crema en un tubo de aspecto inofensivo. Esto, junto a la ignorancia de algunos pacientes (normal si no se lo han explicado), hace que puedan dejar el medicamento en lugares accesibles para las mascotas, que pueden lamer o morder el tubo, con la consiguiente toxicidad. Aunque esta es la forma de exposición más frecuente, también se han descrito problemas derivados de los lametazos de perros o gatos en áreas tratadas. Las manifestaciones clínicas en los animales consisten en convulsiones, vómitos, hemorragia digestiva y diarreas con sangre. La dosis letal mínima en perros se estima en unos 20 mg/kg y las manifestaciones empiezan a los 30-40 minutos después de la exposición (la muerte puede sobrevenir a las 7 horas, en función de la dosis ingerida).

Para poner un poco de perspectiva, una mascota pequeña, mediana o grande necesitaría ingerir 1.2 g, 5g y 10g de 5FU tópico al 5%, respectivamente, para llegar a la dosis mínima letal, y debemos tener en cuenta que con dosis inferiores ya podemos tener problemas de toxicidad. Además, no existe antídoto ni otros tratamientos que las medidas de soporte.

En conclusión, si recetamos 5FU no está de más recordarles a los pacientes que tengan animales (y ya de paso, niños pequeños) que mantengan el tubo del medicamento lejos de otras manos que sean las suyas. Y este ha sido mi dermaconsejo de hoy.

Hoy nos vamos hasta Francia, en Saboya, a la presa de Roselend...

Barrage de Roselend - 4K - Phantom 3 Pro from Yannick Cerrutti on Vimeo.

04 mayo 2024

Pupas que raspan

Curiosamente el nombre de nuestra paciente era Sol y, haciendo honor a su nombre, el astro rey se había ensañado un poco con ella (y con su piel). Cuando era joven no era consciente del daño que le iba a hacer a largo plazo y ahora, a sus 75 años, ya era una de nuestras pacientes VIP del servicio, con varios carcinomas basocelulares extirpados y algún que otro Bowen tratado con terapia fotodinámica, además de unas cuantas queratosis actínicas en la cara, manos y escote que habíamos ido tratando con crioterapia.


Hoy nos habíamos fijado más en sus manos, con estas pápulas queratósicas blanquecinas, de tacto “rasposo”, que no dolían ni picaban, pero que tampoco se iban. El resto de la piel estaba razonablemente bien. Seis meses antes ya le habíamos hecho crioterapia, pero las lesiones le habían vuelto a aparecer (algunas, ni siquiera habían remitido en su momento).

Nuestra paciente no tiene otros problemas importantes de salud, salvo una hipertensión bien controlada con enalapril y una hipercolesterolemia que de momento mantiene a raya con la dieta. Vive en casa con su marido y un perrito pequeño al que adora (bueno, a su marido también). ¿Qué hacemos con esas manos? ¿Insistimos con el nitrógeno? ¿Se os ocurre alguna otra alternativa de tratamiento en este caso? Atentos el miércoles a la respuesta. Hoy os dejo con estas imágenes de Annecy, un precioso pueblo alpino en el sureste de Francia, donde el lago con el mismo nombre converge con el río Thiou.

Annecy in Motion - 4K - Timelapse/Hyperlapse from Yannick Cerrutti on Vimeo.

01 mayo 2024

Color verde pseudomonas

En el espectro Pantone de los posibles colores de las uñas el verde siempre llama la atención por lo relativamente poco frecuente y porque siempre lo asociamos a infección por Pseudomonas aeruginosa, aunque vale la pena recordar que esto no siempre se cumple y que otras infecciones (por ejemplo, las producidas por Candida sp.) también pueden dar una tonalidad verdosa a la lámina ungueal (todo esto ya lo repasamos hace unos cuantos años y sigue estando vigente). Pero hay que reconocer que unas uñas de un verde tan intenso como las de Fina no se ven a menudo y en este caso el axioma verde = Pseudomonas se cumplió una vez más. Recordemos que el color verde proviene de los pigmentos que produce esta bacteria, en concreto la pioverdina y la piocianina.

Antes de iniciar tratamiento
La cloroniquia es el término que define el color verde en las uñas y existe incluso un epónimo para esta condición: el síndrome deGoldman-Fox, ya que fueron estos dos autores (Goldman y Fox) quienes, en 1944 describieron la pigmentación verdosa de la lámina ungueal, que se observa con más frecuencia en personas que tienen las manos constantemente húmedas o mojadas. Esta condición puede tener especial relevancia cuando se da en trabajadores sanitarios, ya que se han descrito brotes nosocomiales de colonización e infecciones graves por Pseudomonas aeruginosa en unidades de cuidados intensivos y cirugía cardiaca a partir de personal sanitario. También se presenta este problema con mayor frecuencia en personas con uñas acrílicas e incluso se ha descrito un caso de una adolescente con una queratitis por pseudomonas secundaria a una infección ungueal favorecida por las uñas artificiales.

¿Y qué hay de la asociación con onicomicosis? Porque la existencia de Pseudomonas no excluye que además pueda existir una infección por hongos. Pues bien, en 2020 un estudio coreano evaluó los casos de cloroniquia por P. aeruginosa entre 2015 y 2018 en varios hospitales, incluyendo 23 pacientes con una media de edad de 53 años y unos 12 meses de duración media de la enfermedad. El 78% de las uñas afectas eran de los dedos de los pies y en un 22%, las de las manos. Pues bien, en un 65% de los pacientes se demostró la presencia de hongos (además de la Pseudomonas), así que la coinfección parece ser más frecuente de lo que pudiéramos pensar en un principio.

De ahí la importancia de intentar confirmar microbiológicamente este tipo de infecciones, con la finalidad de proporcionar un tratamiento adecuado. En este sentido, es útil el hipoclorito sódico al 2% así como el ácido acético al 1% (en compresas), sin olvidarnos de llevar las uñas lo más cortas que sea posible. Algunos antibióticos tópicos también nos pueden ayudar, como la gentamicina tópica, la tobramicina, la sulfadiazina argéntica y el nadifloxacino. Por último, en casos seleccionados en los que el tratamiento tópico no sea eficaz y siempre valorando el riesgo/ beneficio, las quinolonas orales durante 2-3 semanas pueden ser una opción válida.

Después de confirmar la infección por Pseudomonas mediante cultivo bacteriológico, a Fina le recetamos fomentos de ácido acético al 1% una vez al día y la aplicación nocturna de gentamicina tópica durante tres meses, observándose una lenta mejoría que se mantuvo al suspender el tratamiento. Bueno, bonito y barato.

Hoy lo dejamos aquí, que es festivo y hay que descansar un poco. Pero el sábado volvemos. No sin antes viajar a China, con este vídeo.

China | 生活就是一次旅行 from Neal Howland on Vimeo.

27 abril 2024

Uñas verdes en los pies

Fina venía a la consulta por “hongos en las uñas”. Sólo que sus hongos eran de color verde y no habían mejorado tras dos meses de estar aplicando una laca de amorolfina varias veces a la semana. Y mientras tanto, el verde era cada vez más verde, pero Fina tenía cada vez menos esperanza en que el remedio pautado le fuera eficaz, así que finalmente terminó en la consulta de dermatología, donde nos explicó que llevaba así ya unos cuantos meses y que, aparte de la laca antifúngica, no se había estado aplicando otros tratamientos.

Fina tenía 58 años y, aparte de una hipertensión arterial bien controlada con enalapril, no tenía otros problemas de salud. Trabajaba como cajera en un supermercado y se pasaba muchas horas de pie desde hacía muchos años, pero las uñas nunca se le habían puesto de ese color, así que estaba entre intrigada y preocupada por saber a qué se podía deber ese color tan llamativo. Además, en nada empezaría el buen tiempo y así no podía llevar sandalias. Algo había que hacer, y rápido. ¿Qué se os ocurre? ¿Insistimos con los antifúngicos? ¿O mejor hacemos antes alguna prueba diagnóstica? Con este caso nos despedimos del mes de abril, la respuesta el próximo miércoles, como siempre, aunque sea festivo.

Aunque ya ha llegado el calor, el vídeo de hoy va del invierno en Japón, para refrescarnos un poquito.

WINTER IN JAPAN from Firdaus Hashim on Vimeo.