sábado, 21 de septiembre de 2019

Un recién nacido con pupas

A sus 8 días de edad, Mariona pisaba el hospital por segunda vez en su vida. Fruto de una tercera gestación normal, nació mediante cesárea a las 40 semanas con un peso adecuado y sin ninguna otra complicación. La lactancia se había iniciado sin problemas y todo parecía ir como la seda, pero dos días antes empezaron a salirle unas “pupas” que los padres describían como ampollas. La niña estaba bien, no había perdido el apetito y no tenía ninguna otra clínica, así que el primer día no hicieron demasiado caso, pero al ver que le seguían apareciendo, al día siguiente fueron a su pediatra, quien ante esas lesiones les derivó a urgencias del hospital.


Ya en urgencias de pediatría, se comprobó que efectivamente la niña estaba afebril, con el resto de constantes normales y sin otros signos de alarma aparte de ocho lesiones erosionadas de tamaño variable, pero de menos de 1 cm de base eritematosa y levemente exudativas, que se localizaban en la zona del pañal y en la región lumbar. El resto de la exploración fue estrictamente normal. Le realizaron una analítica, con 11.600 leucocitos (59% neutrófilos, 20% linfocitos), una Hb de 15 g/dL y unas plaquetas de 490.000. La proteína C reactiva fue de 7.4 y el resto de determinaciones fueron normales. Ningún otro miembro de la familia tenía nada parecido y no había animales en casa.


Los pediatras nos llamaron para confirmar el diagnóstico de sospecha. Y hasta aquí puedo leer, espero vuestros comentarios que seguro arrojarán algo de luz en el caso pediátrico que inaugura la temporada de otoño y que casualmente es la entrada nº 900 desde que este blog empezó su camino, allá por el año 2011. El miércoles estaremos por aquí de nuevo para comentar la jugada. Os espero.

¿Qué tal si nos vamos a Omán? Dentro, vídeo.

The pearl of Arabia from Enrique Pacheco on Vimeo.

miércoles, 18 de septiembre de 2019

Oxigenoterapia hiperbárica para úlceras crónicas

Lo de utilizar aire presurizado con una finalidad terapéutica no es algo novedoso y en la Inglaterra del siglo XVII se pueden encontrar los primeros vestigios de esta técnica. Pero no es hasta 1885 cuando se publica por primera vez en el British Medical Journal y en España, la primera cámara hiperbárica dedicada a la aplicación de oxígeno a presión elevada para el tratamiento de enfermedades no relacionadas con el buceo se instaló en Cartagena en el año 1973.

La oxigenoterapia hiperbárica (OHB) es una modalidad terapéutica que se basa en la obtención de presiones parciales de oxígeno elevadas, al respirar oxígeno puro, en el interior de una cámara hiperbárica, a una presión superior a la atmosférica. Esta revisión está basada en varios artículos de un gran experto en nuestro país, Jordi Desola (FMC 2009, FMC 2017) y en una revisión Cochrane relativamente reciente (2015).

Al cabo de 3 meses de iniciar tratamiento con OHB

Para comprender el mecanismo de acción de este tratamiento debemos comprender algunas leyes fundamentales de la física, como la ley de Dalton, la ley de Henry o la ley de Boyle-Mariotte. Lo mejor de todo es que estas leyes no contemplan excepciones ni precisan demostración alguna: es pura física, no cuestión de fe. Los efectos volumétricos se explican por la Ley de Boyle-Mariotte, que explica que toda elevación de la presión ambiental disminuye el volumen de las cavidades aéreas que no estén en contacto con las vías respiratorias (vejiga urinaria, tracto digestivo, oído interno, senos paranasales) de forma inversamente proporcional, efecto que es reversible al restablecer el valor de presión atmosférica. Los efectos solumétricos se explican por la Ley de Henry: al respirar oxígeno puro en medio hiperbárico se produce un aumento de la presión arterial de oxígeno que es directamente proporcional a la presión absoluta. Así, el contenido gaseoso de la mezcla respiratoria puede ser modificado y la presión parcial de cada gas resultante será proporcional a la concentración de la mezcla. De este modo, al combinar una alta concentración con un aumento de la presión absoluta, se alcanzan valores de presión arterial de oxígeno superiores a 2.000 mm Hg cuando la presión en la cámara alcanza las 3 atmósferas absolutas (ATA). En condiciones normales, el oxígeno es transportado principalmente por la hemoglobina (Hb) y sólo una pequeña parte (0,3%) permanece disuelto en plasma de forma libre. Bajo condiciones de OHB la Hb se satura rápidamente y a partir de ese punto el remanente de oxígeno circula en estado de disolución plasmática. Cuando se combina la hiperbaria con las altas concentraciones de oxígeno ese aumento de oxígeno plasmático no es lineal, sino logarítmico y así la OHB incrementa más de 23 veces el transporte plasmático de ese gas. De todo ello se deriva como acción directa un aumento de presión venosa (> 600 mm Hg) y de presión tisular (> 400 mm Hg) y en todos los casos estamos hablando de oxígeno libre no vinculado a la Hb, que accede a los tejidos simplemente por gradiente de presión y, por tanto, no limitado por factores reológicos que impidan el acceso de los hematíes a la circulación capilar terminal, ni por trastornos metabólicos (diabetes) ni por efectos tóxicos de sustancias contaminantes (monóxido de carbónico, cianhídrico) ni por alteraciones de drenaje en algunas enfermedades.
A los 9 meses, la úlcera había epitelizado completamente

Pero con tanto oxígeno nuestro cuerpo reacciona (no es una situación normal, desde luego). El primer mecanismo de “defensa” es vasomotor y es que el oxígeno es un potente vasoconscrictor, pero en condiciones hiperbáricas eso se contrarresta por la elevada presión parcial de oxígeno (es una vasoconstricción no hipoxemiante). El segundo mecanismo es una gran producción de radicales libres de oxígeno, aunque la realidad es que eso provoca una rápida respuesta en forma de producción de antioxidantes (peroxidasas y superoxidodismutasas, entre otros), suficiente para prevenir ese supuesto estrés oxidativo, efecto protector que está relacionado con un efecto estimulante de la producción de óxido nítrico (NO).

Llegados a este punto nos podemos imaginar que todo ello tiene unos efectos potencialmente terapéuticos. Uno de los más interesantes se basa en el llamado efecto Robin Hood, y es que la vasoconstricción periférica hiperbárica afecta en mayor medida a los tejidos sanos, de forma proporcional a su tasa de perfusión tisular. Cuando existe un estado de hipoxia localizada (vasculopatías periféricas, síndromes compartimentales, etc.) ese territorio se beneficia del volumen plasmático obtenido a expensas de esa vasoconstricción de tejidos sanos, y de ahí su nombre. Por otra parte, la OHB favorece los mecanismos oxidativos necesarios para la formación de tejido de granulación en aquellas situaciones en las que este mecanismo está retardado o abolido y además, la alternancia de ciclos hiperoxia/ normoxia constituye un potente estímulo angiogénico e incluso tiene un efecto sobre el metabolismo fosfocálcico. Pero eso no es todo, y es que al aumentar la presión tisular en tejidos con infección crónica por gérmenes aerobios, los polimorfonucleares recuperan su capacidad fagocítica. Mucho más estudiado está el efecto bacteriostático sobre algunos gérmenes anaerobios, sobre todo Clostridium (la OHB logra la lisis directa del germen a presión de 3 ATA), pero también con Bacteroides fragilis o Actinomyces. Volviendo al Clostridium, la OHB además bloquea la formación de toxinas clostridiales, lo que lo hace uno de los principales tratamientos de elección en la gangrena gaseosa. En las intoxicaciones por monóxido de carbono (CO) la carboxihemoglobina (HbCO) forma una molécula 240 veces más estable que la oxihemoglobina, siendo la vida media de la HbCO de 520 minutos (al respirar oxígeno 100% a presión atmosférica se reduce a 80 min, mientras que con oxígeno hiperbárico a 3 ATA es de 23 minutos). Pero además en las intoxicaciones por CO y por cianhídrico se afecta la respiración mitocondrial, que se recupera con mayor rapidez en aquellos pacientes que han recibido OHB. Otros efectos son la estimulación de la formación de células madre (en fase experimental), una potencial radiosensibilización tumoral, y un efecto inmunomodulador, aunque con menor evidencia. En cambio, otros efectos publicados en medios menos rigurosos, como un efecto sobre la tersura de la piel, pervivencia neuronal, cicatrización en tejidos sanos, etc, no han podido ser comprobados.

A los 10 meses del inicio del tratamiento con OHB

Así, según el European Committee for Hyperbaric Medicina (ECHM), ha recogido en 2016 las indicaciones actuales de OHB según los niveles de evidencia, que pasamos a enumerar a continuación:
  • Nivel de evidencia 1B: intoxicación por CO, fracturas abiertas con síndrome de aplastamiento, exodoncias en mandíbulas irradiadas, osteorradionecrosis de mandíbula, enfermedad de descompresión, embolismo gaseoso, infecciones bacterianas anaeróbicas o mixtas, sordera súbita.
  • Nivel de evidencia 2C: Pie diabético, osteonecrosis de cabeza de fémur, injertos y colgajos músculo-cutáneos complicados, oclusión de la arteria central de la retina, síndromes de aplastamiento sin fractura, osteorradionecrosis no mandibulares, lesiones radioinducidas de partes blandas, osteomielitis crónica recalcitrante, úlceras isquémicas, quemaduras de 2º grado (> 20% SC), neumatosis quística intestinal, neuroblastoma en estadio IV.
  • Indicaciones en estudio (nivel de evidencia 3C): encefalopatía hipóxica-isquémica, lesiones radioinducidas de laringe, radioencefalitis y radiomielitis, síndromes de reperfusión, reimplantación de miembros, vasculitis y heridas complicadas en enfermedades sistémicas, drepanocitosis, cistitis intersticial.

Por último, algunas indicaciones están a día de hoy completamente descartadas y se consideran sin ningún fundamento, como el accidente vascular cerebral, autismo, parálisis cerebral, tinnitus o insuficiencia placentaria. Hay que tener en cuenta que el efecto placebo de esta técnica es muy importante y debe ser tenido en cuenta.

Como todos los tratamientos, tiene potenciales efectos adversos que deben conocerse. Los barotraumatismos son los más frecuentes y los pacientes deben aprender a compensar igual que un buceador (más complicado en pacientes inconscientes, en quienes se recomienda practicar una miringocentesis). También es conocido el trastorno pseudorrefractivo (lo que se conoce como miopía hiperbárica), que es reversible, así como una maduración de cataratas si el paciente ya las tenía en tratamientos prolongados. Las crisis hiperóxicas (cuando se precisan presiones muy elevadas) son raras, y se calcula de 1 de cada 2000 sesiones a 3 ATA. Por último, cabe mencionar la toxicidad pulmonar (por una alveolitis extrínseca) es excepcional, y aún más raro un accidente descompresivo por despresurización súbita de la cámara y que es más frecuente en el personal sanitario que acompaña a los pacientes al no respirar oxígeno durante el proceso.

A estas alturas os preguntaréis qué pasó con Víctor. Después de descartar problemas vasculares obstructivos y causa infecciosa, después de realizar una biopsia del borde de la úlcera que también descartó otras patologías (pioderma gangrenoso) y dada la evolución tórpida de esa úlcera pese a los cuidados adecuados, le propusimos iniciar OHB. Al volver tras el primer mes de tratamiento, Víctor nos explicó que lo más rápido había notado fue la desaparición del dolor, ya a partir de la 4ª sesión. Tras dos tandas de tratamiento (100 sesiones), la lesión estaba prácticamente reepitelizada, curándose por completo ya con las curas habituales, como podéis ver en las fotos.

Después de tanta úlcera y un post tan largo, nada mejor que unas bellas imágenes de corales para dejaros buen sabor de boca. Hasta el sábado.

Coral Spawning from BioQuest Studios on Vimeo.

sábado, 14 de septiembre de 2019

Una úlcera que no se cura

Dos años atrás Víctor se había hecho una herida con una zarza mientras iba en bicicleta. Al principio no le había hecho demasiado caso, al fin y al cabo no era más que una simple rozadura y pensaba que se curaría sola. Pero la rozadura se transformó en una costra, que al desprenderse dejó una úlcera que cada vez fue creciendo. Como que la cosa no pintaba demasiado bien Víctor fue a su médico de familia, quien le recetó un antibiótico oral y le mandó a la consulta de enfermería para que le fueran curando. Sólo que la úlcera no terminaba nunca de curarse pese a diversas tandas de antibiótico oral, múltiples antibióticos tópicos y parches hidrocoloides de todo tipo, con y sin plata.

Cara interna de pierna izquierda

Víctor tenía otros problemas de salud además de esa úlcera en la pierna: diabético, hipertenso, con enfermedad pulmonar obstructiva crónica por el tabaco y una hepatopatía crónica, de repente la úlcera se había añadido a esa larga lista de enfermedades. Además de lo incómodo que resultaba tener esa úlcera cada vez más grande, el principal problema era que le dolía muchísimo (tanto que le llegaba a despertar por la noche). Se tenía que tomar un montón de analgésicos para intentar controlar el dolor, con lo que la hipertensión se le descontrolaba y su frágil salud, a sus 55 años, cada vez se iba resintiendo más. Su médico ya le había enviado al cirujano vascular el año pasado, quien le pidió pruebas (una eco doppler) y descartó que hubiese nada “operable”, así que le recomendó que siguiera con las curas. Al final, viendo que la úlcera iba creciendo, le pidieron una cita en dermatología, y así fue cómo conocimos a Víctor y a su úlcera que en ese momento medía 8 x 4 cm aproximadamente, con una profundidad considerable, muy exudativa y dolorosa, en la cara interna de la pierna izquierda, a nivel supramaleolar.

La pelota está en nuestro tejado. Algo diferente tendremos que hacer después de dos años, así que vamos allá. ¿Qué se os ocurre? ¿Alguna otra prueba antes de pensar en tratamientos? ¿O probamos algo distinto?

Aquí estaremos el miércoles para explicaros lo que pasó con Víctor y su úlcera (o en este enlace). Yo a estas horas, si todo va bien, estaré corriendo una de las carreras más bonitas de Mallorca: la Trapa Trail.


miércoles, 11 de septiembre de 2019

¿Qué tiene que ver el erizo Sonic con el carcinoma basocelular?

Si alguna vez os preguntan por el cáncer en humanos más frecuente de todos, la respuesta es sencilla: el carcinoma basocelular. Se calcula que el 75% de todos los cánceres de piel corresponden a carcinomas basocelulares y el riesgo estimado de cualquier persona de piel blanca de desarrollar uno a lo largo de su vida es de un 30%. Es decir, uno de cada tres de nosotros tendremos algún carcinoma basocelular (si vivimos lo suficiente). El aumento de la esperanza de vida hace que ese porcentaje probablemente pueda ir aumentando con el tiempo.

En realidad, la epidemiología de este tipo de tumor es difícil de establecer, dado que, por su frecuencia, no se incluye en los registros de cáncer. Además, se da la circunstancia de que no siempre el diagnóstico es histológico (la dermatoscopia nos puede ahorrar muchas biopsias) y el tratamiento no siempre es quirúrgico, de manera que las tasas de incidencia reportadas son siempre estimadas. La tasa de incidencia más alta la tenemos en Australia, seguida de Estados Unidos y Europa. En España, se calcula que la tasa bruta global de incidencia de este tumor es de 113 casos por 100.000 personas- año según el estudio de Tejera.

Esquema de la vía Hedgehog


Afortunadamente, la mortalidad que conlleva este tipo de tumor es muy baja. En Alemania la tasa de supervivencia a los 5 años es de más del 87% (téngase en cuenta que estamos hablando en la mayor parte de los casos de pacientes de edad avanzada) y de hecho la supervivencia por el hecho de tener un carcinoma basocelular en general no se ve afectada. Sí que puede conllevar una morbilidad importante, atendiendo al hecho de que es frecuente que aparezca en áreas “delicadas”, como la zona orbitaria, nasal, orejas… El carcinoma basocelular localmente avanzado constituye menos del 1% de todos los carcinomas basocelulares y la enfermedad metastásica en este tipo de tumores es excepcional, con menos del 0,55% de todos los casos.

Los carcinomas basocelulares esporádicos surgen a partir de células progenitoras de los queratinocitos residentes en la epidermis interfolicular y la parte alta del infundíbulo, que sufren una serie de mutaciones. Lo que es innegociable es que la mayoría de esas mutaciones son inducidas por la radiación ultravioleta tipo B (UVB). Y hoy en día sabemos que casi todos los carcinomas basocelulares muestran una activación de la señalización de la vía Hedgehog (Hh), habiéndose demostrado en modelos animales que la simple activación de esa vía es suficiente para producir tumores. Para los que vais un poco más perdidos con el inglés, “hedgehog” es “erizo”, aunque no oiréis hablar mucho de la “vía del erizo” (que suena raro) y sí de la vía Hedgehog, mucho más chic. La vía de señalización Hh tiene un papel crucial en la organogénesis durante la embriogénesis en muchas especies, pero en el individuo adulto sólo se encuentra activa en el folículo piloso y en las células madre, donde ejerce un papel principal en la homeostasis tisular y reparación celular. Los vertebrados tenemos tres ligandos Hh homólogos, siendo el Sonic el más importante (los aficionados a los videojuegos ya habréis pillado la gracia). El sistema de recepción de estas proteínas está constituido por un receptor proteico transmembrana patched 1 (PTCH1) y una proteína transmembrana SMO la cual actúa como un transductor de señal obligatorio en esa vía. En ausencia del ligando, el receptor PTCH1 reprime la actividad de SMO; si se une el ligando la represión de SMO desaparece y ello tiene como consecuencia la modulación y activación de los factores de transcripción GLI que se traslocan al núcleo induciendo la transcripción de genes como GLI1, que es un marcador principal de la vía Hh. ¿Aún estáis leyendo? Pues mejor voy resumiendo que esto se me está atragantando, así que os diré simplemente que la reactivación aberrante de la vía Hh activa genes que promueven la proliferación celular, dando lugar a varios tipos de tumores, como el carcinoma basocelular. Esto puede producirse por un aumento en la expresión de proteínas ligando Hh o bien por alteraciones genéticas en PTCH1 y SMO dando lugar a receptores activados. Pero además de las mutaciones en PTCH, las mutaciones en p53 también son frecuentes en el carcinoma basocelular. ¿Y por qué os cuento todo este rollo? Pues porque desde hace relativamente poco (FDA, 2012) existen un tratamiento para el carcinoma basocelular avanzado o metastásico llamado vismodegib, cuyo mecanismo de acción consiste precisamente en inhibir la vía Hh al bloquear la activación de SMO. Pero como que no creo que haya conseguido explicarme como debiera, si estáis interesados en profundizar sobre esta interesante vía os recomiendo este artículo de Cristina Pellegrini (2017).

Condiciones genéticas asociadas a carcinoma basocelular

Volviendo a los factores de riesgo, no es ninguna sorpresa afirmar que la exposición a la radiación ultravioleta es el principal carcinógeno ambiental en este tumor, en especial la exposición solar intermitente (a partir del bronceado recreacional, exposición ocupacional, exposición a cabinas de bronceado y quemaduras en la infancia), mientras que la exposición crónica parece jugar un papel más importante en el carcinoma de células escamosas. El fenotipo también es un factor a tener en cuenta, ya que los fototipos más claros son los de mayor riesgo de desarrollar este tipo de tumor como factor de riesgo independiente. En cambio, el consumo de tabaco no parece ser un factor de riesgo para este tumor, siendo los datos de consumo de alcohol más contradictorios. El género también cuenta, y es que los hombres son más susceptibles al carcinoma basocelular (en un ratio de 2:1), aunque esa proporción parece igualarse en pacientes menores de 40 años. La inmunosupresión, especialmente en pacientes sometidos a trasplantes de órganos sólidos, también es otro factor de riesgo a tener muy en cuenta, ya que estos pacientes tendrían un riesgo entre 6 y 16 veces mayor de desarrollar estos tumores respecto a la población general.

Y por último no hay que olvidarse de que existen diversos síndromes genéticos que predisponen a quienes los sufren a presentar este tipo de tumores, como el síndrome del nevus basocelular (Gorlin), síndrome de Bazex-Dupre-Chrisol, xeroderma pigmentosum, síndrome de Rothmund-Thomson, síndrome de Werner, síndrome de Bloom o síndrome de Muir-Torre, muy raritos todos ellos, pero que debemos conocer y tener en cuenta.

Os preguntaréis qué pasó con Pío. Pues en este caso, después de valorar con el paciente todas las alternativas de tratamiento, dado el tipo de tumor, localización y tamaño, decidimos hacer tratamiento con crioterapia manteniendo una conducta vigilante.

Como que el carcinoma basocelular da para mucho, creo que dejaré otros aspectos para comentar próximamente para que podáis ir digiriendo la información. Hemos empezado fuerte el mes de septiembre, así que vamos a relajarnos un poco con este impresionante vídeo de Panamá.

PanamaX from Enrique Pacheco on Vimeo.

sábado, 7 de septiembre de 2019

Una revisión de manchas

El médico de Pío nos lo mandaba “para revisión”. Hacía mucho tiempo que no iba a la consulta del dermatólogo, más de 5 años, y ya contaba con dos carcinomas basocelulares en su lista de antecedentes, el último extirpado 7 años antes en la nariz. Además le habían tratado con crioterapia por queratosis actínicas en unas cuantas ocasiones, así que podemos afirmar que la piel de Pío era “delicada”.


Tenía 73 años y otros problemas de salud: hipertenso, diabético y con una arritmia. Tomaba unas cuantas pastillas (aspirina, entre otras), pero se consideraba con un buen estado de salud, era una persona muy activa y le encantaba dar largos paseos por la playa.

Imagen dermatoscópica de un "trocito" de la lesión

Cuando le exploramos ya empezamos a advertir algunas queratosis actínicas en la frente, pero al quitarse la camisa nos llamó la atención una lesión en la zona dorso-lumbar que medía unos 4 cm y que podéis ver en las imágenes clínicas y dermatoscópicas. Al preguntarle, nos dijo que no sabía desde cuándo la tenía, no se la había visto (“tenía muchas manchas”) y no le picaba ni le ocasionaba ninguna otra molestia. Pío se había quedado viudo un par de años antes y vivía solo, así que no teníamos a nadie a quien preguntar.

Y a vosotros, ¿qué os parece? ¿Os ayuda la dermatoscopia o pensáis que es mejor hacer una biopsia? ¿Y el tratamiento?

De momento os dejo con la incertidumbre, pero el miércoles estaremos aquí puntualmente para resolver el misterio y aclarar algún aspecto que espero os resulte interesante de este caso (también podéis pinchar en este enlace).

El vídeo de hoy va de aves, es un corto filmado en stop-motion, espero que os guste.


miércoles, 4 de septiembre de 2019

Neuroma encapsulado en empalizada: una curiosidad sin trascendencia

No os preocupéis si no habéis acertado el caso de esta semana, porque es prácticamente imposible. Aunque no sospechábamos nada malo, la ausencia de rasgos característicos tanto clínica como dermatoscópicamente nos llevó a hacer una extirpación tangencial para tener un diagnóstico histológico y, ya de paso, solventar el problema de nuestro paciente. Fue el patólogo, por tanto, quien puso nombre y apellidos a la lesión en la barbilla de Albert.

Neuroma solitario circunscrito (o neuroma encapsulado en empalizada), son los dos nombres con los que nos podemos referir a este tipo de tumor benigno de estirpe neural, seguramente más frecuente de lo que sospechamos, aunque probablemente infradiagnosticado. En una reciente revisión clínico-patológica de 30 casos publicada en International Journal of Surgical Pathology por Cem Leblebici, la proporción varones/ mujeres era de 3 a 2, de edades comprendidas entre los 27 y 75 años (48 de media) y casi todos los casos (el 90%), localizados en la cara (aunque se han descrito en otras localizaciones, incluso existe un caso publicado en el pene). Las lesiones tenían una duración de entre 3 meses a 5 años y en ningún caso se registró sintomatología asociada. Clínicamente las lesiones eran descritas como pápulas de color carne o sonrosadas y sólo en 3 casos se sospechó clínicamente que se tratara de un neuroma (el resto, nevus, carcinoma basocelular, fibroma, pápula fibrosa y un largo etcétera). Aunque suelen ser lesiones solitarias, pueden ser múltiples.

Tinción H&E a pequeño aumento. Foto: F. Terrasa

Imagen a mayor aumento. Foto: F. Terrasa

El neuroma encapsulado en empalizada (NEE) fue descrito por primera vez en 1972 por Reed en una serie de 44 pacientes y, como siempre, su patogénesis es controvertida. Aunque inicialmente Reed propuso que podría formar parte de la neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2B, estudios posteriores han descartado esa asociación y la hipótesis principal a día de hoy es que podría tratarse de una lesión de tipo regenerativo secundaria a pequeños traumatismos.

Pero vamos un poco más atrás para saber de qué estamos hablando. Los tumores de la vaina neural se clasifican en neuromas, schwannomas (neurilemomas), neurofibromas y sus variantes. Centrándonos ya en los neuromas, son tumores de la vaina neural en los que el ratio axones/ fascículos de células de Schwann se aproxima a 1:1 y a su vez existen cuatro grupos clínico-patológicos: los neuromas traumáticos, la polidactilia rudimentaria, los neuromas solitarios y los neuromas asociados a MEN-2b.

EMA tiñe el perineuro focalmente. Foto: F. Terrasa

La tinción de neurofilamentos tiñe focalmente los axones. Foto: F. Terrasa

S100 es positivo de manera difusa. Foto: F. Terrasa

Ya hemos dicho que el NEE nos lo va a diagnosticar el patólogo (nuestro papel como dermatólogos será no tener muy claro el diagnóstico clínico y meterlo en un bote -que tampoco es moco de pavo-). Así que vamos a ver la histología. El NEE suele presentarse como un único nódulo confinado en la dermis (aunque también están descritas formas multinodulares o plexiformes). Se compone de fascículos bien desarrollados separados por una matriz suelta que se parece al endoneuro de un nervio normal. Raramente se pueden ver células con una apariencia epitelioide. A menudo, una cápsula de tejido conectivo perineural fino envuelve al tumor, pero no se observa tejido fibroso alrededor de los fascículos, como sí se ve en el neuroma traumático. Las células perineurales de la cápsula contienen antígeno epitelial de membrana (EMA). Los fascículos contienen axones que tiñen positivamente para neurofilamentos y en su mayoría se encuentran mielinizados y son S100 +. La epidermis suprayacente suele ser normal o algo atenuada, pero existen casos de hiperplasia pseudoepiteliomatosa.

El tratamiento, si es que se considera, consiste en la extirpación quirúrgica, aunque en la mayor parte de los casos haremos el diagnóstico porque previamente ya hemos tomado esa decisión (ya porque sospechábamos otra cosa, o bien porque, como en el caso de Albert, era una lesión que ocasionaba algún tipo de molestia al paciente).

¿Hartos del verano? Pues nos vamos a Los Alpes, al Mont Blanc, con este flipante vídeo. Si habéis tenido un mal día (y si no, también), ponedlo con sonido a pantalla completa.

HIGHER GROUND | Mont Blanc Massif from Flo Nick on Vimeo.

sábado, 31 de agosto de 2019

Un grano en la barbilla

Albert era consciente de que lo que le pasaba no revestía mayor importancia. Al fin y al cabo, no tenía más que un grano en la barbilla. Un “grano” que no hacía más que cortarse cada vez que se tenía que rasurar la barba, y claro, al final ya estaba un poco harto de tener que establecer un perímetro de seguridad alrededor del dichoso grano cada vez que se afeitaba, así que finalmente se decidió a pedir hora a su médico de familia, pensando en que le recetaría algún líquido o algo para ponerse y deshacerse al fin de esa nueva parte de su cuerpo que no necesitaba para nada. Pero el médico le derivo al dermatólogo, así que dos meses más tarde, había llegado el esperado momento.


Albert tenía 41 años, y el “grano” llevaba dos largos años con él. No recuerda muy bien cómo apareció, al principio se lo tocaba, pero viendo que la cosa no se solucionaba de esta manera, finalmente lo dejó estar. No le dolía ni le picaba, salvo cuando le pegaba algún viaje con la cuchilla de afeitar, y lo cierto es que, pese al aumento de tamaño inicial, llevaba mucho tiempo estable en cuanto a tamaño, medía sólo unos 4mm, y se trataba de una pápula de color carne, cupuliforme, no pigmentada, con alguna estructura vascular en su interior, como se podía apreciar en la dermatoscopia (aunque la foto no es demasiado buena).

Imagen dermatoscópica del "grano"

Eso es todo por el momento. Albert espera una solución a su problema, así que quedamos él y yo a la espera de vuestros comentarios. El miércoles estaremos aquí para comentar el desenlace, como siempre.

Y con esto, se terminó el mes de agosto. Os dejo con este vídeo de la fotógrafa Lizzy Gard en tierras escocesas que me pasó hace poco mi colega Leo Barco, el "dermatofotógrafo" más top que conozco.


miércoles, 28 de agosto de 2019

Artritis psoriásica: cuando la psoriasis va más allá de la piel

Como ya os adelantaba el sábado, esta semana contamos con la inestimable colaboración de la Dra. Cristina Macía, reumatóloga en el Hospital Universitario Severo Ochoa en Leganés (Madrid), quien a continuación nos va a echar una mano con nuestro paciente de esta semana y a quien agradezco hasta el infinito su desinteresada colaboración.

En el caso de Genaro la dermatóloga ha hecho una labor detectivesca perfecta en su consulta ante un paciente con psoriasis que cuenta o al que le ve algo más, seguramente porque mientras le exploraba la piel y las uñas le llamaron la atención sus manos deformadas (siendo moderadamente joven), y porque al hacer unas simples preguntas la sospecha de una posible enfermedad no sólo dermatológica se incrementaba: mayor deformación tras traumatismos (¿seguro que fueron fracturas, mi querido Watson?), posibles episodios de artritis en rodillas y carpos… y al indagar la dermatóloga encuentra una radiografía de manos en su historial. Seguro que alguien ya ha sospechado antes. Esto huele a chamusquina, Watson, aquí hay un caso jugoso. Hay que hablar con los reumatólogos.

La mano derecha de Genaro

En estos casos lo ideal es derivar a la consulta de Reumatología para que hagamos una valoración del paciente. No todas las artritis en pacientes con psoriasis son artritis psoriásicas (APs): quizás ni siquiera sean artritis, sino artrosis, o quizás sean otro tipo de artropatías inflamatorias, como por ejemplo una gota (muy frecuente en pacientes con psoriasis, dada la alta prevalencia de hiperuricemia y síndrome metabólico). El reumatólogo se encargará después de conocer al paciente de decidir si es necesario pedir alguna prueba en base al patrón de artralgias (dolores) o artritis (inflamaciones) que tenga el paciente, así como del resto de la anamnesis y exploración (si tiene otros síntomas que hagan sospechar de que sea una APs o no). Es frecuente que el paciente ya llegue a nuestras consultas con una radiografía del área problemática y una analítica general (bioquímica con uricemia y hemograma) con factor reumatoide (FR) y reactantes de fase aguda (RFA, solemos utilizar la PCR y la VSG). Es recomendable que dermatología y reumatología tengan una relación colaborativa y se acuerde un protocolo para la mejor derivación este tipo de pacientes (bidireccional), decidiendo cómo hacerlo en cada centro, ya que las preferencias son cambiantes.

Una radiografía reciente de sus manos

¿Qué datos nos hacen sospechar que un paciente puede tener una APs? A continuación os comento los más importantes que un "no-reumatólogo" debería tener en mente:
  • Psoriasis personal (cutánea o ungueal) o psoriasis en algún familiar (en primer o segundo grado).
  • Artritis (inflamación franca de una articulación: roja, hinchada, caliente) con múltiples patrones y pudiendo ser muy destructiva como en las radiografías de Genaro, con afectación central de las articulaciones y subluxaciones (otras veces da un patrón típico en "lápiz-copa" o incluso crea acrosteólisis o resorción de las falanges distales). También suele dar periostitis en las falanges (es un sutil desflecamiento, como "pelillos", se ven en algunas de las falanges proximales de la foto). Un signo clásico que podía haber tenido Genaro es que los traumatismos, al igual que pasa con la psoriasis cutánea y el fenómeno de Köebner, también pueden desencadenar un brote de artritis en el lugar de un golpe.
  • Dactilitis o "dedo en salchicha”.
  • Entesitis (inflamación de entesis, principalmente del tendón de Aquiles).
  • Dolor axial inflamatorio (mejora con el ejercicio y con AINEs, empeora con el reposo, despierta por la noche y mejora al levantarse y al caminar, empezando antes de los 45 años) pudiendo producir en radiografías puentes óseos (sindesmofitos vertebrales) y sacroileítis.
  • En las analíticas no hay nada específico, ya que la gran mayoría de APs son FR negativo y sólo encontraremos en ocasiones RFA elevados que son inespecíficos y también pueden deberse a la actividad de la psoriasis si no está controlada.

Llegados a este punto, ¿tiene Genaro una APs? Con una muy alta probabilidad por sus antecedentes, el patrón clínico de la foto, el referido y el de la radiografía. Pero debería ser derivado a una consulta de Reumatología para terminar el estudio, y en caso de confirmarse, realizar un seguimiento idealmente conjunto con Dermatología, ya que existen múltiples opciones terapéuticas que sirven para ambas patologías.
Seguiremos investigando mi querido Watson...

Me encantaría poder invitar a Cristina a Hawaii en agradecimiento por habernos dedicado su tiempo, pero me temo que tendrá que conformarse  con este vídeo.

Islands of Aloha from Dominic on Vimeo.