miércoles, 25 de mayo de 2022

Síndrome del pelo impeinable: el misterioso mundo de las displasias pilosas

El tallo piloso es una estructura compuesta por una corteza, como la de un árbol, rodeada por una cutícula que la protege y, en el caso de los pelos terminales (los de la cabeza), además se puede distinguir una médula central. Todo ello le confiere sus propiedades características en lo que se refiere a fuerza, flexibilidad y resistencia a los agentes externos.
Las displasias pilosas son alteraciones en la estructura del tallo, que pueden estar provocadas por factores ambientales o bien por mutaciones genéticas. Los pacientes (o sus padres) nos suelen consultar por cambios en la apariencia y textura del cabello, un aumento de la fragilidad o su falta de crecimiento. Y como que hay muchísimos tipos, si os interesa el tema os recomiendo esta reciente revisión en Actas Dermo-sifiliográficas de Aniza Giacaman y Joan Ferrando que lo explican todo de manera muy clara. Las displasias pilosas se clasifican, a grandes rasgos, en aquellas que se asocian a fragilidad capilar y las que no, y luego ya las podemos clasificar en congénitas o adquiridas. Una anamnesis adecuada y dirigida, junto a una minuciosa exploración, la ayuda de la tricoscopia (bendito dermatoscopio, una vez más) y, cuando tengamos oportunidad, el uso de la microscopía electrónica, nos ayudarán a establecer el diagnóstico.

Imagen cedida por Dr. Grimalt

Hoy no vamos a desglosar todos los tipos de displasias pilosas (os remito para ello a la primera parte del artículo de Giacaman), sino que nos centraremos en el caso concreto de nuestra pequeña paciente, Lea, con su pelo imposible de peinar, para disgusto de sus progenitores. Y lo haremos en parte con la ayuda de Ramon Grimalt, dermatólogo y experto tricólogo, quien amablemente me ha cedido las imágenes que ilustran la entrada de hoy.


Porque Lea tenía precisamente eso, lo que llamamos un síndrome del pelo impeinable, que es mucho más sencillo y entendible que su otra denominación: pili trianguli et canaliculi, descrito por primera vez en 1973 por Dupré y colaboradores, una displasia pilosa poco frecuente, determinada genéticamente como una anomalía de herencia autosómica dominante con penetrancia muy variable (pero también existen casos esporádicos y autosómicos recesivos), que afecta como es natural, a niños pequeños y adultos jóvenes, sin ninguna predilección por sexo. En los últimos años se han identificado mutaciones en tres genes, PADI3 (peptidil arginina deaminasa 3), TGM3 (transglutaminasa 3), y TCHH (trichohialina) que codifican proteínas estructurales fundamentales en la formación del peloPuede tratarse de un fenómeno aislado, aunque también se han descrito casos asociados a displasias ectodérmicas, displasias de retina, cataratas juveniles, polidactilia y alteraciones dentales.

En el síndrome del pelo impeinable sólo se afecta el pelo del cuero cabelludo y el pelo se caracteriza por su apariencia seca, de color claro, con un ritmo de crecimiento que no tiene porque estar alterado (pero que en ocasiones está disminuido) y de cantidad normal. Son cabellos fuertes, pero el problema es que crecen en diferentes direcciones, con haces entrelazados y resistentes al alisado. O sea que no hay quien los domine, y de ahí su nombre.

Microscopia electrónica característica. Foto: Dr. Grimalt

El diagnóstico se puede confirmar mediante un examen con microscopio electrónico, que podemos decir que constituye el gold standard. Y para ello se precisa que en más del 50% de los cabellos examinados se observe al menos uno de los dos signos que se consideran característicos de esta entidad: la presencia de aspecto triangular del cuerpo del pelo en su sección transversal, o bien un surco longitudinal característico en toda su longitud.

Aunque podemos pensar que se trata de un trastorno para toda la vida, en realidad el uso de champú de pitiriona de zinc puede ayudar a mejorar ese aspecto, así como los suplementos de biotina. Además, existe una tendencia a la mejoría espontánea con el paso de los años, siendo importante que expliquemos a los padres que se trata de un trastorno benigno y que, con probabilidad, va a mejorar con el tiempo, evitando así tratamientos innecesarios.

Ya está bien por hoy, os dejo con este precioso vídeo grabado en tierras irlandesas.

sábado, 21 de mayo de 2022

La niña que no se podía peinar

Así a priori, cuando el problema es que la niña es difícil de peinar, a nadie se le ocurre llevarla al médico, sino a la peluquería. Pero lo de Lea muy normal, no era. Y no tenía problemas por falta de pelo, pero sus padres nos explican que desde hace más de 6 meses (quizá antes) el pelo le ha ido cambiando de aspecto y siempre está como encrespado y por mucho que la peinen, el pelo no se mantiene “en su sitio”. No han cambiado de champú (utilizan uno para bebés del supermercado) y aparentemente, a Lea no le pasa nada más ni tiene ninguna otra molestia.

Lea, la niña del pelo rebelde

Lea es una niña que ahora tiene casi 2 años, con un hermano mayor de 6 años (con el pelo normal) y unos padres (también con pelo normal), bastante extrañados por el curioso comportamiento del pelo de su hija. Los pelos de otras zonas (cejas, pestañas) parecen normales, así como dientes y uñas. Le realizamos un test de tracción que es negativo y a la exploración no presenta alteraciones en el cuero cabelludo de ningún tipo.

Bueno, los padres nos miran esperando algo de luz. ¿Qué pensáis? ¿Han venido al especialista adecuado? ¿O es cosa de peluqueros? ¿Será el champú? El miércoles volveremos por aquí y os cuento el desenlace.

Quizá sea buen momento para ver este vídeo, aunque no entendamos los subtítulos (el cine es universal, aún más cuando sale un barbero).

BARBIER Entertainment from BARBIER on Vimeo.

miércoles, 18 de mayo de 2022

Tiña corporis en piel negra

Tenemos la manía de pensar en enfermedades tropicales cuando antendemos a pacientes de piel negra. Diagnósticos exóticos que sólo se ven en los libros, pero quién sabe… muchas infecciones cutáneas en ese tipo de pieles están favorecidas por el clima cálido y húmedo de las zonas tropicales, por la existencia de vectores transmisores y patógenos exclusivos de esas zonas y, por qué no decirlo, por ciertos factores socio-económicos (pobreza, hacinamiento…). Pero la realidad es tozuda y la mayor parte de dermatosis de nuestros pacientes con fototipos altos son exactamente las mismas que los de fototipos claros. Sólo que la ausencia de eritema, unido a nuestro afán de diagnosticar cosas raras, a veces nos puede despistar. Así que, una vez más, lo más probable es lo más frecuente y, aún sin la ventaja de contar con el color rojo, ese borde activo y descamativo sólo podía significar una cosa: ¡tiñazo a la vista!

Al cabo de 6 semanas

Así que confirmamos el diagnóstico mediante un raspado de esas escamas y un examen directo al microscopio, que fue positivo. Así ya pudimos iniciar tratamiento con miconazol tópico y terbinafina oral, 250 mg/d durante 4 semanas. Además tomamos otra muestra para cultivo micológico, lo que nos permitió identificar al Trichophyton tonsurans como responsabe del cuadro que padecía Assane, quien al cabo de mes y medio volvió curado a nuestra consulta, con sólo cierta hiperpigmentación postinflamatoria en algunas zonas.

Las tiñas del cuerpo (tinea corporis), mal llamado “herpes circinado” son relativamente frecuentes en pacientes de piel negra, aunque la tinea capitis es la que se lleva la pallma, especialmente en África, donde es endémica y se observa sobre todo en niños.

El tratamiento, pues igual que en otro tipo de pieles, podemos utilizar antifúngicos tópicos en aquellos cuadros de reciente aparición, de extensión limitada, o añadir tratamiento sistémico, con azólicos o terbinafina.

El vídeo de hoy, muy adecuado...

Mushroom Growing - Mushroom Timelapse from Time Motion on Vimeo.

sábado, 14 de mayo de 2022

Un eccema muy oscuro

Assane es un hombre de 40 años, sin alergias que él conozca ni ningún otro antecedente médico relevante, que es remitido a nuestra consulta por una extraña “dermatitis” que se limita a la región cervical anterior, izquierda y posterior, desde hace ya 4 meses y que no ha respondido al tratamiento con loratadina oral y prednicarbato tópico, que lleva aplicando desde hace al menos dos meses. Una semana antes había incluso acudido a urgencias generales por este motivo, donde le admistraron un antihistamínico intramuscular y desde allí nos lo remitieron a nuestra consulta.



Como que las fotos son lo suficientemente ilustrativas, de momento no añadiré nada más, en espera de vuestros comentarios. Sí os puedo adelantar que Assane no tenía lesiones en otras localizaciones ni ninguna otra sintomatología asociada. Trabajador de la construcción desde hacía ya muchos años, no relacionaba el cuadro actual con nada concreto, así que nos toca pensar a nosotros. El miércoles, volveremos puntuales con la respuesta.

¿Os gusta el surf? Pues nos vamos a Hawaii.

WOTW: HAWAIIAN HOSTS from HAWAII EIGHT on Vimeo.

miércoles, 11 de mayo de 2022

Dermatomiositis y cáncer

Esmeralda lo tenía todo para que le pudiéramos diagnosticar una dermatomiositis sin demasiado esfuerzo: eritema heliotropo, pápulas de Gottron, signo del chal, eritema periungueal y una debilidad muscular proximal. La analítica nos terminó de confirmar el diagnóstico y de entrada mejoró mucho con prednisona e hidroxicloroquina (luego ya vendrían otros inmunosupresores, pero hoy nos centraremos en otro aspecto de esta interesante enfermedad).

Y es que es bien conocido que el cáncer es la principal causa de muerte entre los pacientes con dermatomiositis. Un 10-35% de adultos con esta enfermedad son diagnosticados de cáncer a lo largo de los tres años siguientes al diagnóstico. Así que hoy aprovecharemos el caso de Esmeralda para comentar este artículo editorial del JAMA Dermatology del pasado mes de marzo por Heidi Vaughan y que intenta hacernos ver que el abordaje de estos pacientes debe ser más individualizado en base a los últimos estudios al respecto.

Signo del chal

Un reciente metaanálisis ha identificado diferentes factores que podrían hacer variar el riesgo de cáncer entre los pacientes con dermatomiositis y otras miopatías inflamatorias. Así, la positividad para el factor de transcripción TIF-gamma confería un riesgo relativo (RR) de 4,66. El resto de características clínicas fueron la edad (media de 59 años en el grupo de cáncer y 49 en el resto), género masculino (RR 1,53), disfagia (RR 2,09) y ulceración cutánea (RR 2,73). En cambio, algunas características clínicas se asociaron a un menor riesgo: enfermedad intersticial pulmonar (RR 0,49), fenómeno de Raynaud (RR 0,61) y enfermedad amiopática (RR 0,44). La cronología también es relevante, siendo el riesgo mucho mayor en el primer año tras el diagnóstico de la dermatomiositis y persistiendo elevado al menos los 2-3 años siguientes.

En el artículo en cuestión se plantean realizar la búsqueda de cáncer oculto en pacientes con dermatomiositis de manera escalonada, en base a la revisión de la literatura. En un primer “escalón” estarían aquellas neoplasias en las que se ha establecido un riesgo especialmente elevado en pacientes con dermatomiositis, en los que existen guías bien definidas tanto en población general como en grupos de alto riesgo (pulmón, colon y recto, mama y cérvix). En el segundo “escalón” se plantean aquellos cánceres que se han demostrado especialmente incidentes en pacientes con dermatomiositis pero sin guías específicas. Todo ello sin perder de vista las consecuencias de los posibles falsos positivos que nos podamos encontrar, lo que, entre otras consecuencias, retrasaría el inicio del tratamiento inmunosupresor en estos pacientes.

Pápulas de Gottron y eritema periungueal

No los vamos a repasar uno por uno (os remito al artículo de Vaughan), pero por ejemplo, el cáncer de mama y el de ovario son algunos ejemplos relevantes. La American Cancer Society recomienda una mamografía anual y resonancia magnética de la mama para mujeres con un riesgo de cáncer de mama de > 20-25%, desde la edad de 30 años. Asumiendo que el riesgo medio de cáncer de mama a lo largo de la vida de una mujer es del 12% y que la tasa de incidencia en pacientes con dermatomiositis se multiplica por un factor del 3,49-3,52, se puede concluir que se debería recomendar esa prueba (además de la mamografía) en mujeres de más de 30 años, los tres primeros años tras el diagnóstico de la enfermedad. Por el contrario, aunque el riesgo de cáncer de ovario también se encuentra muy incrementado en estas pacientes, no queda claro si la determinación de CA125 o las ecografías transvaginales son capaces de aumentar la supervivencia en estas mujeres, si bien es cierto que en la mayoría de guías se recomienda determinar (en mujeres sin masa pélvica conocida) CA125 y exploración por imagen en caso de alteración.

Pero como que los pacientes con dermatomiositis tienen tanto riesgo de múltiples tipos de neoplasias, también se discute el valor diagnóstico de técnicas de imagen de todo el cuerpo (body-TAC o PET), aunque no queda claro qué es mejor, dado que estas técnicas también tienen sus inconvenientes (incluyendo la radiación).

Por tanto, seguimos necesitando estudiar mejor a estos pacientes para poder determinar qué estrategia es mejor. Y tener claro que, en caso de investigar la posible neoplasia oculta, no alargar ese screening más de 3 años (aunque algunos autores proponen 5).

Esmeralda lleva ya más de 11 años con la enfermedad y afortunadamente no ha desarrollado ninguna neoplasia, aunque los dos primeros años nos dedicamos a descartarla con insistencia.

Hasta el sábado. Hoy nos vamos a Dakota del Norte con este vídeo.

THEODORE ROOSEVELT National Park 8K (North Dakota) from More Than Just Parks on Vimeo.

sábado, 7 de mayo de 2022

Rojeces en las manos

Últimamente a Esmeralda le pasaban cosas muy raras, y no sólo en la piel. Le habían enviado a dermatología porque desde hacía casi un año le habían salido en el dorso de las manos una especie de “eccemas” extraños que no le picaban, pero las manos sí que le dolían (le habían dicho que ya por la edad, acababa de cumplir 60 años). También tenía unas manchas rojas en el escote y en los hombros y todo empeoraba cuando se exponía a la luz del sol.

 
 
 
Por lo demás se encontraba razonablemente bien, pero sí que nos contó que en los últimos meses se notaba muy cansada, más de lo normal y sin motivo aparente. Le costaba hasta coger un vaso del armario de la cocina, o incluso levantarse del sofá. También sería por la edad, ¿no? Ah, y se le caía mucho el pelo (“y no me diga que también es de la edad”), de manera difusa. El test de tracción era negativo, pero tenía un eritema en todo el cuero cabelludo que llamaba la atención.
 
Imagen dermatoscópica del pliegue ungueal
 
Podríamos explicar más detalles de la exploración física, pero creo que ya hemos dado muchas pistas y las imágenes, incluida la dermatoscopia del pliegue ungueal, son bastante explicativas. En cualquier caso, el miércoles volveremos a estar por aquí con la respuesta al caso de esta semana.
 
Hoy nos despedimos con un vídeo más experimental.

Velocity from Madebyvadim on Vimeo.

miércoles, 4 de mayo de 2022

Vitíligo: guías de tratamiento británicas (2022)

Cuando el otro día vi que la Asociación de Dermatólogos Británicos (que se llama BAD, pero de “bad” no tiene nada) acababa de publicar unas nuevas guías de tratamiento para pacientes con vitíligo se me ocurrió que sería una buena idea haceros un resumen a propósito del caso de Emma, ya que los británicos no suelen dar puntada sin hilo con sus “guidelines”. Pero ahora que tengo las guías delante, creo que me va a costar traducir el artículo en formato blog, ya que está lleno de apéndices, cuestiones por resolver y recomendaciones que intentan recoger la evidencia de todo lo publicado entre 2007 y 2019. Así que, aunque me voy a limitar a trasladar los puntos más claros, y si tenéis mucho interés os recomiendo la lectura del artículo de Viktoria Eleftheriadou en el British Journal of Dermatology (2022), acreditado por NICE.

El vitíligo es un trastorno crónico y adquirido de la pigmentación de la piel, por la pérdida de melanocitos funcionales. Tiene una prevalencia del 0,1-1% en todo el mundo (en la India, más de un 8%), afectando tanto a niños como a adultos, de ambos sexos. Un 50% de los casos se inician antes de los 20 años y un 70-80% antes de los 30.

Se considera un trastorno autoinmune y, por tanto, se puede asociar a otras enfermedades autoinmunes, como patología tiroidea, anemia perniciosa, enfermedad de Addison y diabetes tipo 1, entre otras. La incidencia de enfermedad tiroidea en pacientes con vitíligo es del doble que en la población general y entre el 3-90% de los pacientes tienen anticuerpos antitiroideos.

Las manos de Emma, dos años más tarde.


Para tranquilidad de nuestros pacientes, se ha demostrado que el vitíligo se relaciona inversamente con el melanoma. O sea, que si tienes vitíligo, tienes menos probabilidad de desarrollar un melanoma. Y esto es así también con otros tipos de cáncer de piel. Pero eso no quiere decir que nos podamos despistar con el tema de la fotoprotección.

Pues nada, allá vamos con las guías. Primero de todo, las recomendaciones generales, a saber: una anamnesis exhaustiva (si es segmentario o no, extensión, progresión, factores desencadenantes, impacto en la calidad de vida y/o psicológico, antecedentes personales y familiares de esta y otras enfermedades autoinmunes,…), pedir función tiroidea y anticuerpos antitiroideos (incluyendo niños) y remitir al paciente al especialista si: las lesiones progresan rápidamente, no tenemos claro el diagnóstico, no responde al tratamiento o el impacto psicosocial es elevado. También recomiendan determinar los niveles de vitamina D en aquellas personas que, por su vitíligo, evitan por completo la exposición solar (y suplementar si es necesario) y, en las que no, recomendar fotoprotección en la piel acrómica con un FPS 50+ y sin olvidar la protección frente a UVA.

¿Y qué hay de los tratamientos tópicos? Pues el tratamiento de elección siguen siendo los corticoides tópicos de potencia alta o muy alta, una vez al día, evitando la zona periocular y explicando bien al paciente cómo aplicarlo correctamente (y cuánta cantidad). Con menos evidencia, se puede considerar el uso de tacrolimus 0,1% dos veces al día en personas con vitíligo facial como alternativa al uso de corticoides potentes o, en aquellas zonas de piel más fina (pliegues y región periocular) también se puede proponer una semana de corticoides alternada por una semana o más de tacrolimus (u otros inhibidores de la calcineurina). Se recomienda asimismo controlar a los pacientes en tratamiento tópico cada 3-6 meses (hacer fotografías como método de seguimiento es de gran ayuda).

En pacientes con vitíligo muy extenso en zonas visibles sin respuesta al tratamiento con impacto negativo en la calidad de vida, considerar las terapias de despigmentación.

Pero en estas guías también se habla de tratamiento sistémico, aunque si estáis pensando en las últimas novedades y en los inhibidores del JAK quizá os llevéis una pequeña decepción. Lo que sí recomiendan con mayor evidencia, en aquellos casos de vitíligo rápidamente progresivo, es considerar betametasona oral 0,1 mg/kg, 2 veces por semana en días consecutivos, durante 3 meses y disminuyendo posteriormente en los tres meses siguientes, combinado con fototerapia UVB de banda estrecha, considerando siempre los beneficios y los riesgos. En cambio, no recomiendan pautar azatioprina en combinación con fototerapia y nos recuerdan que no existe evidencia suficiente para recomendar metotrexato, minociclina o tofacitinib en esa indicación (al respecto de los JAK, recordar que repasan las publicaciones hasta 2019).

Otra cosa es la fototerapia, que recomiendan como 1ª línea de tratamiento (UVB de banda estrecha) en personas con vitíligo sin respuesta al tratamiento tópico y/o lesiones extensas y en progresión (en niños es el único supuesto en que se es más conservador para indicar fototerapia). La fototerapia se puede combinar con tacrolimus o corticoides tópicos en zonas localizadas. En cambio, no abogan de entrada por el PUVA, únicamente si no se dispone de UBV-BE y sólo en adultos. Con menor evidencia también se podría considerar el tratamiento con láser excímero en pacientes con lesiones localizadas, pero no suele estar disponible en la mayoría de los centros. Incluso se puede considerar el láser de CO2 con 5-fluorouracilo en adultos con vitíligo no segmentario de manos y pies en ausencia de respuesta a otros tratamientos.

Los injertos celulares (mediante la inducción de ampollas por succión) en pacientes con vitíligo estable (segmentario o no) también se pueden considerar si se llevan a cabo por profesionales con experiencia. Se considera que el vitíligo es estable cuando no han aparecido nuevas lesiones en los últimos 12 meses y las existentes no se han modificado.

Incluso puede ser necesario un abordaje psicológico en algunos pacientes y, por último considerar e instruir a los pacientes en técnicas de maquillaje (camuflaje) que pueden ser muy útiles. En cambio, no existe evidencia para recomendar otros “tratamientos” alternativos en esta indicación.

Resumiendo: tratamiento tópico de primera línea (corticoides o tacrolimus), fototerapia o corticoides orales de segunda línea y el resto, en último lugar. En cualquier caso, cada pacientees un mundo y antes de proponer cualquier tratamiento conviene hablarlo muy bien con el paciente y aclarar las expectativas.

No os perdáis el vídeo de hoy. Por cierto, yo también tengo vitíligo.

Shed Some Light | Filmsupply Films from Filmsupply on Vimeo.