Síndrome del pelo impeinable: el misterioso mundo de las displasias pilosas

El tallo piloso es una estructura compuesta por una corteza, como la de un árbol, rodeada por una cutícula que la protege y, en el caso de los pelos terminales (los de la cabeza), además se puede distinguir una médula central. Todo ello le confiere sus propiedades características en lo que se refiere a fuerza, flexibilidad y resistencia a los agentes externos.
Las displasias pilosas son alteraciones en la estructura del tallo, que pueden estar provocadas por factores ambientales o bien por mutaciones genéticas. Los pacientes (o sus padres) nos suelen consultar por cambios en la apariencia y textura del cabello, un aumento de la fragilidad o su falta de crecimiento. Y como que hay muchísimos tipos, si os interesa el tema os recomiendo esta reciente revisión en Actas Dermo-sifiliográficas de Aniza Giacaman y Joan Ferrando que lo explican todo de manera muy clara. Las displasias pilosas se clasifican, a grandes rasgos, en aquellas que se asocian a fragilidad capilar y las que no, y luego ya las podemos clasificar en congénitas o adquiridas. Una anamnesis adecuada y dirigida, junto a una minuciosa exploración, la ayuda de la tricoscopia (bendito dermatoscopio, una vez más) y, cuando tengamos oportunidad, el uso de la microscopía electrónica, nos ayudarán a establecer el diagnóstico.

Imagen cedida por Dr. Grimalt

Hoy no vamos a desglosar todos los tipos de displasias pilosas (os remito para ello a la primera parte del artículo de Giacaman), sino que nos centraremos en el caso concreto de nuestra pequeña paciente, Lea, con su pelo imposible de peinar, para disgusto de sus progenitores. Y lo haremos en parte con la ayuda de Ramon Grimalt, dermatólogo y experto tricólogo, quien amablemente me ha cedido las imágenes que ilustran la entrada de hoy.

Porque Lea tenía precisamente eso, lo que llamamos un síndrome del pelo impeinable, que es mucho más sencillo y entendible que su otra denominación: pili trianguli et canaliculi, descrito por primera vez en 1973 por Dupré y colaboradores, una displasia pilosa poco frecuente, determinada genéticamente como una anomalía de herencia autosómica dominante con penetrancia muy variable (pero también existen casos esporádicos y autosómicos recesivos), que afecta como es natural, a niños pequeños y adultos jóvenes, sin ninguna predilección por sexo. En los últimos años se han identificado mutaciones en tres genes, PADI3 (peptidil arginina deaminasa 3), TGM3 (transglutaminasa 3), y TCHH (trichohialina) que codifican proteínas estructurales fundamentales en la formación del peloPuede tratarse de un fenómeno aislado, aunque también se han descrito casos asociados a displasias ectodérmicas, displasias de retina, cataratas juveniles, polidactilia y alteraciones dentales.

En el síndrome del pelo impeinable sólo se afecta el pelo del cuero cabelludo y el pelo se caracteriza por su apariencia seca, de color claro, con un ritmo de crecimiento que no tiene porque estar alterado (pero que en ocasiones está disminuido) y de cantidad normal. Son cabellos fuertes, pero el problema es que crecen en diferentes direcciones, con haces entrelazados y resistentes al alisado. O sea que no hay quien los domine, y de ahí su nombre.

Microscopia electrónica característica. Foto: Dr. Grimalt

El diagnóstico se puede confirmar mediante un examen con microscopio electrónico, que podemos decir que constituye el gold standard. Y para ello se precisa que en más del 50% de los cabellos examinados se observe al menos uno de los dos signos que se consideran característicos de esta entidad: la presencia de aspecto triangular del cuerpo del pelo en su sección transversal, o bien un surco longitudinal característico en toda su longitud.

Aunque podemos pensar que se trata de un trastorno para toda la vida, en realidad el uso de champú de pitiriona de zinc puede ayudar a mejorar ese aspecto, así como los suplementos de biotina. Además, existe una tendencia a la mejoría espontánea con el paso de los años, siendo importante que expliquemos a los padres que se trata de un trastorno benigno y que, con probabilidad, va a mejorar con el tiempo, evitando así tratamientos innecesarios.

Ya está bien por hoy, os dejo con este precioso vídeo grabado en tierras irlandesas.