sábado, 31 de diciembre de 2022

Lo más visto en Dermapixel en 2022

No sé a vosotros, pero a mí este 2022 me ha pasado a velocidad supersónica. La vuelta progresiva a la vida de antes, pero que parece que nunca será como antaño, con pandemias que aflojan y otras que afloran (mpox), con guerras que nos pillan demasiado cerca como para hacer que no existen, la crisis climática y la vida que sube, pero que sigue, aunque queramos mirar para otro lado. Menos mal que Dermapixel es gratis y que, pese a todo, continuamos con toda la ilusión que este mundo nos permite, con nuestros casos semanales, porque la dermatología da para eso y mucho más. Así que, como cada 31 de diciembre, toca echar la vista atrás y comprobar qué entradas han acumulado más visitas a lo largo del año (como siempre, analizaremos únicamente los posts publicados a lo largo del 2022).

Aquí va nuestro “Top 5” de 2022:

5. Las respuestas comentadas del examen MIR siempre salen en este ranking, y hoy no es una excepción. Por cierto, que faltan sólo tres semanas para el próximo examen, así que estaremos muy pendientes de qué preguntas caen de dermatología. En este año hubo poca polémica, así que no nos dio mucha guerra y, junto con el Dr. Alejandro Lobato, hicimos nuestra aportación en la plataforma Casimédicos en este proyecto colaborativo llamado MIR 2.0.

Imagen correspondiente a una de las preguntas de dermatología

4. El mundo de los dermatofitos también tiene mucho tirón en este blog. Si además se trata de un caso en piel negra, que siempre nos supone una dificultad añadida a la hora de valorar lesiones cutáneas, el misterio está servido. Así que en cuarto lugar tenemos este “eccema oscuro” que, por supuesto, no era un eccema, sino que había “bicho”.

Un "eccema" que no es tal...

3. Que salga la respuesta a un caso clínico en nuestro Top 5 siempre es una rareza, pero las infecciones de transmisión sexual son siempre un tema a repasar, así que en esta entrada aprovechamos para resumir las guías europeas más reciente sobre sífilis, acumulando a lo largo del año más de 5.600 visitas.

¿Qué haríamos sin penicilina en el tratamiento de la sífilis?

2. El caso de sífilis secundaria que daba pie a la entrada anterior es el que ha quedado segundo en nuestro ránking, aunque con poca diferencia. Aunque es complicado poner ITS en este blog por la cuestión de las imágenes, que pueden ser bastante morbosas, debemos recordar que la dermatología incluye la palabra ”venerología” en la denominación de la especialidad, así que seguiré intentando hacer referencia a ellas el año que viene.

La típica afectación palmar en un secundarismo luético.

1. La entrada con más visitas (6.500) de este 2022 ha sido para este caso de eritema multiforme secundario a herpes simple recurrente, con unas imágenes muy llamativas dignas del Fitzpatrick, aunque está mal que lo diga yo.

Eso sí que son "dianas" y no las de tiro olímpico.

Bueno, pues así ha ido este 2022, veremos qué tal se porta el 2023. Un placer compartir estos casos con todos vosotros y os deseo lo mejor para el año que entra. El sábado que viene, atentos al primer caso del año. Y como siempre, me despido con el vídeo de lo más buscado en Google este 2022, donde la frase "can I change" ha ganado de calle. ¿Qué cambiaríais vosotros de este blog para el 2023?


miércoles, 28 de diciembre de 2022

Pits palmares y carcinomas basocelulares múltiples como expresión del síndrome de Gorlin

Pues sí. Sí habría que hacer algo más con Marisa. Como siempre, y especialmente en el ámbito dermatológico, en primer lugar lo que hicimos fue ampliar la historia clínica e indagar lo más sistemáticamente posible en la exploración física. Las lesiones que Marisa presentaba en las palmas consistían en depresiones puntiformes eritematosas, clínicamente asintomáticas, que se extendían también por la cara palmar de los dedos de las manos. Eran fijas, no habían mejorado previamente con ningún corticoide tópico y no presentaba nada similar en el resto del cuerpo. Sin embargo, Marisa sí que tenía otras lesiones en la piel. Ya al observarla un poco de lejos, llamaba la atención su cara, algo tosca y con macrocefalia, una frente amplia e implantación baja de las orejas. Además, al poner el ojo en esos “bultos” veíamos que se trataban de tumoraciones cutáneas, algo brillantes y distribuidas por todo el cuerpo. Nuestra paciente acudía a quirófano para exéresis de las lesiones más relevantes. En la dermatoscopia, en todos ellos, se apreciaban características típicas del carcinoma basocelular: telangiectasias arboriformes, puntos y glóbulos ovoides azul-grisáceos y áreas en hoja de arce.

Múltiples cbc, a punto de ser extirpados. Foto: Miguel Mansilla
La combinación de los que los dermatólogos llamamos “pits palmares” y carcinomas basocelulares múltiples es muy sugestiva del denominado síndrome de Gorlin. Al interrogar a nuestra paciente, contaba que no tenía antecedentes familiares de lesiones parecidas, si bien su madre (que por desgracia falleció de muy joven por un accidente) también tenía “muchas pecas por todo el cuerpo”.  Por lo demás, Marisa era una chica totalmente sana que se había mudado a nuestra ciudad desde su Málaga natal y quería “arreglar todo lo que tenía pendiente”. Tras la exéresis de las lesiones de mayor tamaño, se practicó una ortopantomografía (que fue normal) y un estudio genético que mostró positividad para el gen PTCH 1, confirmando así nuestro diagnóstico presuntivo de síndrome de Gorlin.

El síndrome de Gorlin, también denominado síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de carcinoma nevoide de células basales o síndrome de nevo de basaloide múltiple, fue descrito por primera vez por Gorlin y Goltz en 1960, quienes relataron el caso de un paciente que presentaba simultáneamente numerosos carcinomas basocelulares, quistes odontogénicos y espina bífida.

Etiopatogénicamente, constituye una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico dominante por mutaciones en la llamada “vía del erizo” o “Sonic Hedgehog”. Se trata de una vía implicada en la proliferación y diferenciación celular. La mutación más usual (70-80% de los casos) es la que afecta a Patch 1 (PTCH 1), siendo otras menos frecuentes PTCH 2, SUFU y SMO. Hasta un 20-30% de los casos no tienen antecedentes familiares, tratándose por tanto de mutaciones de novo.

Desde el punto de vista dermatológico, son llamativos los múltiples carcinomas basocelulares, prácticamente una constante en estos pacientes, y que afectan tanto a zonas fotoexpuestas como protegidas por el sol y desde etapas muy tempranas de la vida (desde los 15-20 años). Por otra parte, son carcinomas similares a los esporádicos, sin características clínicas o histopatológicas especialmente llamativas. Además, entre el 70-90% de los pacientes, presentan los denominados “pits palmo-plantares”, depresiones puntiformes eritematosas que afectan con más frecuencia a las palmas, aunque también pueden implicar la zona plantar.

Dermatoscopia de un CBC pigmentado. Foto: Miguel Mansilla
Finalmente, los pacientes pueden presentar una facies característica, con hallazgos que comprenden hipertelorismo, frente ensanchada, implantación baja de las orejas, así como pectus excavatum o múltiples nevus melanocíticos comunes.

Pero este síndrome no sólo se limita a la piel, la “vía del erizo” tiene su expresión en multitud de tejidos extracutáneos, que son responsables de otras características clínicas, entre las cuales destacan:

  • Hallazgos neurológicos: calcificación lamelar de la hoz cerebral (60-70%) y, especialmente, destaca la posibilidad de presentar un meduloblastoma. Se trata de un tumor maligno del sistema nervioso central y que constituye el principal factor pronóstico de estos pacientes. A diferencia del meduloblastoma esporádico, que se presenta a los 7-8 años de vida típicamente, el meduloblastoma asociado al Gorlin es más frecuente a los 2-3 años. Aparece entre el 1 y 5% de estos pacientes.
  • Quistes odontogénicos maxilares (60-80%): de aparición media a los 8-10 años, en muchas ocasiones requieren exéresis por ser molestos. Se han descrito casos de evolución a carcinomas de células escamosas y ameloblastomas.
  • Fibromatosis ovárica, cardiaca o mesentérica. Normalmente son silentes, si bien pueden dar sintomatología digestiva, ginecológica o cardiaca (esta última de especial relevancia por la posibilidad de provocar bloqueos cardiacos).
  • Alteraciones esqueléticas: entre ellas anomalías vertebrales, cifoescoliosis, cuarto metacarpiano corto o polidactilia postaxial.
  • Anomalías oculares (glaucoma, estrabismo, coloboma, etc.) u otológicas (sordera).


El diagnóstico se sospecha con una adecuada historia clínica (que incluya antecedentes familiares) y exploración física. En 2011 se publicó un documento de consenso con nuevos criterios diagnósticos en el que se incluyó por primera vez el estudio molecular, confirmatorio del diagnóstico.

Criterios diagnósticos del síndrome de Gorlin. Fuente: Actas DS,2018;109:207

Respecto al estudio de extensión y seguimiento posterior, también consensuado en 2011, en etapas pediátricas se recomienda realizar una valoración oftalmológica basal, repetida si aparece cualquier tipo de síntoma. Asimismo, es imperativo realizar un seguimiento neurológico anual hasta los 7-8 años para descartar un meduloblastoma, con resonancia magnética nuclear cerebral igualmente anual. Desde el punto de vista odontológico, se recomienda realizar una ortopantomografía bianual desde los 8 hasta los 21 años (o hasta 2 años sin quistes). El cribado cardiaco con electrocardiograma, ginecológico o digestivo se realiza si existe sintomatología.

Por último, desde el punto de vista dermatológico, se indica revisión anual hasta la aparición del primer carcinoma basocelular, momento en el cual se deben estrechar los seguimientos a cada 3 (idealmente) o 6 meses (como máximo).

En relación con el tratamiento, igual que el seguimiento, debe realizarse de forma multidisciplinar.

Ante la presencia de un meduloblastoma es necesaria la resección quirúrgica amplia, muchas veces asociada a quimioterapia y radioterapia. Se debe practicar exéresis de los quistes odontogénicos sintomáticos o con sospecha de malignidad. Igualmente, puede ser preciso el tratamiento rehabilitador si hay anomalías esqueléticas reseñables.
El manejo de los carcinomas basocelulares es similar al de la población general. Se debe citar y practicar exéresis periódicas de los mismos, cada 3-6 meses, con el objetivo de que los tumores no progresen y se vuelvan inoperables. En casos de tumores recurrentes o localización difícil (por ejemplo, el canto interno del ojo), está indicada la cirugía micrográfica de Mohs. Por otro lado, en tumores superficiales y de bajo riesgo, se aceptan igualmente otras terapias más conservadoras (crioterapia, terapia fotodinámica, aplicación de 5-fluoruracilo o imiquimod).

Siendo una enfermedad, por el momento, incurable, numerosos grupos trabajan con el objetivo de desarrollar tratamientos preventivos para reducir la incidencia de carcinomas basocelulares en pacientes afectados de este síndrome. Inicialmente, se probó con retinoides sistémicos (especialmente la isotretinoína). Más recientemente, están en estudio el empleo de itraconazol, trióxido de arsénico y, de forma muy prometedora, vismodegib y sonidegib. Estos dos últimos son fármacos inhibidores específicos de la “vía del erizo”, empleados ya desde hace algunos años en el tratamiento del carcinoma basocelular esporádico localmente avanzado o metastásico. Se administran de forma oral y, entre sus efectos secundarios, destacan la astenia, la disgeusia, la alopecia y los calambres musculares; todos ellos reversibles al suspender el tratamiento.

Por último, si hablamos del pronóstico, la esperanza de vida en el síndrome de Gorlin se ve ligeramente afectada (73 vs. 80 años de media en la población general), motivada por la muerte prematura en casos de meduloblastoma. Es importante realizar un diagnóstico temprano debido a la susceptibilidad a múltiples neoplasias a edades tempranas. Así, aquel día de quirófano, a Marisa le quitamos alrededor de 20 carcinomas basocelulares. Todos ellos, por fortuna, de buen pronóstico y con márgenes libres. Tras confirmar el diagnóstico molecular y descartar otras anomalías extracutáneas asociadas, explicamos el carácter de la enfermedad, la necesidad de acudir a revisiones periódicamente y, puesto que estaba en vistas de quedarse embarazada pronto, la posibilidad de transmisión del 50% por su carácter autosómico dominante.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Gorlin RJ, Goltz RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med. 1960 May 5;262:908-12. doi: 10.1056/NEJM196005052621803. PMID: 13851319.
2. Palacios-Álvarez I, González-Sarmiento R, Fernández-López E. Gorlin Syndrome. Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2018 Apr;109(3):207-217. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2017.07.018. Epub 2018 Jan 17. PMID: 29373110.
3. Bree AF, Shah MR; BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet A. 2011 Sep;155A(9):2091-7. doi: 10.1002/ajmg.a.34128. Epub 2011 Aug 10. PMID: 21834049.

Agradecer de nuevo a Miguel Mansilla, residente de dermatología de 2º año en La Fe de Valencia, quien nos ha traído el caso de esta semana y hecho un clarificador repaso de este interesante síndrome. Hoy nos despedimos jugando a videojuegos... Sonic, claro.

Sonic the hedgehog whole Green Hill from Chicken King on Vimeo.

sábado, 24 de diciembre de 2022

Puntitos rojos en las manos y bultos por todo el cuerpo

Ni en Navidad esto se para, pero esta semana tenemos un poco de ayuda, y es que el caso de Nochebuena nos lo trae Miguel Mansilla, residente de 2º año de Dermatología en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe, en Valencia (podéis seguir sus interesantes hilos en su perfil de Twitter). Así que os dejo con él, quien también estará por aquí el próximo miércoles en la resolución del caso clínico.

Marisa, nuestra paciente de esta semana, acudía por primera vez a nuestro servicio. Se trataba de una mujer de 26 años, sin otros antecedentes de interés, que consultaba por lesiones cutáneas de años de evolución, pero a las que por fin “quería ponerle solución”.

Las manos de Marisa. Foto: Miguel Mansilla

Y es que refería que tenía “unos puntitos rojos” en las palmas de las manos desde que tenía uso de razón, pero que no le incomodaban, por los que los había dejado pasar.
Además, y que de verdad era lo que le preocupaba, desde hace 4-5 años le estaban apareciendo una gran cantidad de “bultos” que le mosqueaban y que, incluso, en alguna ocasión le habían llegado a sangrar, sobre todo uno que le rozaba con las gafas en el dorso nasal. Además, contaba que a su suegro le habían quitado algo parecido en la mejilla hacía unos meses y le habían dicho que era algo malo, y pensando que igual lo que ella tenía era lo mismo, fue lo que le hizo consultar con el dermatólogo.
¿Qué hacemos con Marisa? ¿Tienen algo que ver esos “puntitos rojos” con “los bultos por todo el cuerpo”? ¿La tranquilizamos o hacemos algún estudio más?

Mientras llega el miércoles, Miguel, que es de Yecla, nos recomienda que visitemos sus dominios, así que ya os podéis imaginar de dónde es el vídeo de hoy. La solución al caso, en este enlace.



miércoles, 21 de diciembre de 2022

Carcinoma epidermoide cutáneo de alto riesgo: más allá de la piel

El carcinoma epidermoide cutáneo (CEC) es la segunda neoplasia más frecuente (por detrás del carcinoma basocelular) con una incidencia en las últimas décadas que va en aumento. A pesar de que la mayoría tienen un buen pronóstico, con elevadas tasas de curación tras tratamiento quirúrgico, existe un subgrupo de pacientes con un curso clínico más agresivo y que entran en la categoría del denominado carcinoma epidermoide cutáneo de alto riesgo (CECAR), con unas características clínicas e histológicas que les confieren una mayor tasa de recaídas, una menor supervivencia y, por tanto, un peor pronóstico y, a pesar que muchos de estos tumores se pueden tratar mediante cirugía (con o sin radioterapia adyuvante), un porcentaje significativo de ellos pasaran a ser CEC avanzados, que se definen como tumores irresecables, no susceptibles de tratamiento con radioterapia con intención curativa y/o que han desarrollado enfermedad metastásica ganglionar y/o visceral. Para repasar estos conceptos he revisado un artículo que acaba de publicarse en la revista Piel por Elisa Ríos Viñuela y Onofre Sanmartín del Instituto Valenciano de Oncología y que os paso a resumir a continuación (aunque siempre es mejor leerse el original).

Esquema de manejo CECAR adaptado de Piel 2022;37:529-33

Vale, pero ¿cómo saber si estamos ante un CECAR? Pues a día de hoy se utilizan principalmente dos sistemas de estadificación: el de la 8ª edición del American Joint Committee on Cancer (AJCC) y el sistema de clasificación del Brigham and Women’s Hospital (BWH). El AJCC considera como factores de alto riesgo (T3) el tamaño tumoral (más de 4 cm), la presencia de erosión ósea, la invasión en profundidad (más allá de la grasa, o un índice de espesor tumoral de más de 6mm) o a presencia de invasión perineural. En cambio, el BWH considera como factores de mal pronóstico el tamaño tumoral (pero de más de 2 cm), la pobre diferenciación histológica, la presencia de infiltración perineural o la invasión del tejido celular subcutáneo. ¿Y cuál es mejor? Estudios comparativos han demostrado que el AJCC es menos específico que el BWH (sobreestimaría los pacientes con CECAR), cosa que a mí me hace raro, pero sí queda claro que necesitamos sistemas de clasificación más precisos para identificar aquellos pacientes que se beneficiarían de una estadificación más exhaustiva en el momento del diagnóstico y un tratamiento más agresivo.

¿Y qué hay del tratamiento? Sabemos que el tratamiento de elección del CEC de bajo riesgo consiste en la extirpación quirúrgica, siendo nuestro objetivo la exéresis completa, intentando garantizar la máxima conservación de la función y un resultado estético. Pero si estamos ante un CECAR deberemos diferenciar si el tumor es resecable o se trata de un CEC avanzado. Si el tumor es abordable quirúrgicamente el tratamiento de elección sigue siendo la exéresis quirúrgica, si es posible, con control de márgenes (idealmente mediante cirugía micrográfica e Mohs). Si el paciente no es un candidato a cirugía (por las características del mismo) se puede plantear la radioterapia con intencion curativa. Además está indicada la radioterapia adyuvante en pacientes con márgenes quirúrgicos afectos, con infiltración perineural o con varios criterios de alto riesgo y actualmente están en marcha diferentes ensayos clínicos que estudian el papel de la inmunoterapia adyuvante en estos pacientes. Además los pacientes con afectación ganglionar resecable también pueden considerarse candidatos a cirugía, estando también indicado el tratamiento adyuvante con radioterapia y terapias sistémicas.

Antes de que pudiéramos disponer de las terapias dirigidas, el tratamiento sistémico del CEC avanzado consistía en esquemas de quimioterapia clásica, basados principalmente en los platinos, taxanos y los derivados de la capecitabina y, a pesar de un elevado porcentaje de respuestas iniciales, la recidiva solía ser rápida e irremediable así que, aunque era más eficaz en poliquimioterapia o en combinación con radioterapia, estos tratamientos tenían un beneficio clínico global más bien pobre.

Pero todo cambió (a mejor) cuando hace poco más de 10 años se introdujeron por primera vez las llamadas terapias dirigidas, basadas en fármacos inhibidores del receptor EGFR (cetuximab, panitumumab y gefinitib) que se expresa activado hasta en un 80% de los CECAR y en el 100% de los CEC metastásicos. Los primeros estudios demostraron unas tasas de respuesta en el 30-50% de los pacientes. Su eficacia es algo mayor en combinación con quimioterapia y también parece ser mayor para los anticuerpos monoclonales que para los inhibidores de la tirosina-cinasa. Su principal problema es su toxicidad, aún mayor cuando se combina con radioterapia adyuvante y la corta duración de sus respuestas.
Pero la gran novedad en el tratamiento sistémico de estos tumores es la inmunoterapia, y ya existen datos disponibles de varios anti-PD1 (nivolumab, pembrolizumab y cemiplimab). Y es que el papel de la inflamación es importante en el desarrollo del CEC, así como un papel disminuido de la inmunidad innata y celular (por eso el CEC es más frecuente y agresivo en pacientes inmunodeprimidos y con daño solar crónico). El CEC tiene una alta carga mutacional (4 veces superior a la del melanoma) que se asocia con la producción de múltiples neoantígenos, lo que incrementa la antigenicidad tumoral y la capacidad de inducir respuesta inmune antitumoral, siendo uno de los principales mecanismos de escape de las células tumorales a esa respuesta inmune la expresión de PD1-L en las membranas celulares que se une al receptor PD1 de las células inmunes. Por eso, el bloqueo de esa interacción puede reactivar las células T y ayudar a restaurar la inmunovigilancia para inducir una respuesta antitumoral, hecho que abre un camino a la esperanza en estos pacientes tan complejos.

Os preguntaréis qué pasó con Ceferino. En primer lugar, aclarar que se trata de un caso de hace algunos años, cuando no disponíamos de estos tratamientos novedosos. Lo que hicimos fue confirmar el diagnóstico mediante una biopsia incisional en la misma consulta (recordad que Ceferino tenía otro tumor visceral y también se podría haber tratado de una letálide). El resultado fue un carcinoma escamoso cutáneo moderadamente diferenciado con invasión perineural que llegaba a tejido celular subcutáneo, sin adenopatías por ecografía. Realizamos una extirpación quirúrgica y radioterapia posterior, con buen resultado, pero lamentablemente el paciente falleció por complicaciones de su neoplasia de colon.

Nos despedimos en Berlín con este vídeo. Pero necesitaréis más los oídos que vuestros ojos.

THE SOUND OF BERLIN - BONAMAZE from Bonamaze on Vimeo.

sábado, 17 de diciembre de 2022

Un bulto delante de la oreja

Ceferino tenía 75 años. Y diabetes, hipertensión, colesterol y un adenocarcinoma de colon en tratamiento por oncología. Demasiados frentes abiertos para un solo cuerpo. Así que, cuando 3 meses atrás le salió un bultito delante de la oreja izquierda, no le hizo ni caso y ni se lo comentó al médico, pero cuando empezó a crecer y a dolerle se lo dijo al oncólogo quien nos lo derivó a la consulta.


Ceferino tenía un nódulo ulcerado en la zona preauricular izquierda, de consistencia firme, no pigmentado y adherido a planos profundos que además le dolía cuando se lo tocábamos y que medía unos 4 cm. El centro estaba ulcerado y supuraba un material maloliente. El resto de exploración fue normal y no palpamos adenopatías en cabeza ni cuello.

Es nuestro turno. ¿Qué hacemos con el bulto de Ceferino? ¿Directo al quirófano o mejor hacemos antes alguna prueba que nos pueda ayudar a decidir? El miércoles volveremos a estar por aquí para explicaros el desenlace. Mientras tanto, dentro, vídeo. un timelapse psicodélico en una placa de petri.

Chemical Somnia from Scott Portingale on Vimeo.

miércoles, 14 de diciembre de 2022

Cuando nada cuadra, pensad en dermatitis artefacta

La dermatitis artefacta (o dermatitis facticia) es uno de los cuadros cuyo diagnóstico nos causa una mayor perplejidad (y eso cuando somos capaces de diagnosticarlo adecuadamente). Es una patología psicodermatológica, autoinducida, en la que el paciente, de manera consciente, se provoca las lesiones por las que consulta, buscando una atención psicológica o médica, adoptando un rol de enfermo. Claro que eso no nos lo van a explicar (no de entrada) y, por tanto, la dermatitis artefacta tiene que ser un diagnóstico de exclusión que nos obliga a realizar en muchas ocasiones largos y complejos diagnósticos diferenciales con otras dermatosis.

Hace ya unos cuantos años (2014) repasamos un artículo del Dr. Rodríguez Pichardo sobre este tema en el que nos recordaba que hasta en el 5% de las consultas médicas pueden tener un origen autoprovocado. Desde luego, es un tema muy complejo en el que nos podemos encontrar situaciones muy diversas, desde las más frecuentes lesiones producidas por acciones repetidas en el contexto de un trastorno obsesivo-compulsivo, pasando por otras situaciones mucho más complejas e inexplicables (os recomiendo este artículo de M. J. Lavery publicado en 2018 en Clinics in Dermatology al respecto.


Pero volviendo al caso que nos ocupa, las lesiones que tenía Cristian eran ampollas, lo que nos obligó a realizar un amplio diagnóstico diferencial en el que buscábamos descartar un penfigoide ampolloso, una dermatitis herpetiforme, una dermatosis Ig A lineal, una porfiria cutánea, un lupus cutáneo ampolloso, un liquen plano penfigoide y, como sospechamos de entrada por el aspecto y localización de las lesiones, una dermatitis facticia. Cuando le preguntamos abiertamente, Cristian negó rotundamente cualquier desencadenante externo, así que ese mismo día le pedimos una analítica con marcadores de autoinmunidad (incluyendo Ac antiepiteliales) y biopsias cutáneas, para histología convencional y también estudio de inmunofluorescencia directa. La analítica fue absolutamente normal, la biopsia demostró una ampolla subepidérmica hipocelular y la inmunofluorescencia directa fue negativa, excluyendo por tanto la mayor parte de alternativas planteadas. Ya con el resultado de las pruebas y con una anamnesis mucho más dirigida con el paciente a solas, nos confesó que se provocaba las lesiones aplicándose un desodorante en spray. De todo esto hace unos cuantos años, cuando no existía Tik Tok ni sus estúpidos retos virales que pusieron esa práctica “de moda” hace pocos años, aunque en un contexto completamente diferente (en el que para confirmar el diagnóstico es suficiente con revisar el perfil de Tik Tok del paciente).

Aspecto de las lesiones ya curadas

En un análisis retrospectivo sobre dermatitis artefacta en población pediátrica (44 pacientes), la presentación más frecuente fueron excoriaciones, úlceras y ampollas, que incluso se podían combinar entre ellas. Hace pocos meses en la revista JAAD Case Reports se presentó un caso muy parecido en una niña de 14 años, y en 2010, Jacobi publicó 3 pacientes (incluyendo un niño de 12 años) en la revista europea de lo que llamaron “dermatitis artefacta bullosa criotérmica” también inducida por desodorantes en spray. Estos sistemas de dispensación crean un aerosol que rocía partículas en una botella que contiene líquido a presión que sale por la válvula en forma de aerosol. Estos últimos autores fueron un poco más allá y llevaron a cabo un experimento que consistía en medir la temperatura de salida del desodorante a una distancia de 5 cm durante 30 segundos, llegando a temperaturas de -20ºC y de ahí se explica que puedan formarse esas ampollas tan llamativas, más aún si se aumenta el tiempo de exposición y/o se disminuye la distancia.

Diagnosticar una dermatitis artefacta produce un sentimiento extraño en el médico. Inicialmente te alegras por haber llegado al diagnóstico y, además, descartar un montón de dermatosis crónicas, algunas potencialmente graves. Para acto seguido darte cuenta que quizá sería mejor para el paciente tener un penfigoide que una facticia, con todo lo que ello implica, ya que en muchos casos, el pronóstico es bastante pobre, aunque se ha visto que podemos ser algo más optimista con los pacientes pediátricos. Para poder ofrecerles lo mejor a estos pacientes necesitaremos de la colaboración de médicos de familia, pediatras, psiquiatras, psicólogos y familiares, aunque no siempre es fácil que acepten nuestra ayuda.

Hasta el sábado. Hoy nos vamos a San Francisco.

Urban Oasis - a love letter to San Francisco from Dooster on Vimeo.

sábado, 10 de diciembre de 2022

Un chaval con ampollas

El día estaba siendo bastante monótono en la consulta: acnés, psoriasis, queratosis actínicas, revisiones de nevus y alguna que otra sarna. Por eso casi nos alegramos cuando nos llamaron desde urgencias para pedirnos si podíamos ver a Cristian, un niño de 14 años (bueno, ya no tan niño) con unas lesiones bastante extrañas.


Una hora más tarde teníamos a Cristian sentado en la camilla. Lo acompañaba su abuela, ya que Cristian había perdido a sus padres con pocos años de diferencia y era su abuela quien se encargaba de él y de su hermano mayor, o al menos lo intentaba, con el poco dinero que entraba en casa. Cristian no iba muy bien en los estudios, se le veía introvertido (apenas habló en todo el rato que estuvo en la consulta) y la abuela estaba muy nerviosa y preocupada por esas ampollas que, desde hacía varias semanas, le iban apareciendo sin previo aviso, en diferentes localizaciones, al parecer de manera espontánea y sin que reconociera ningún desencadenante. Curiosamente no le dolían y sólo decía que notaba un ligero picor antes de que le aparecieran. Eran ampollas tensas, algunas circulares y otras con los bordes más rectos, de 1 a 3 cm (coalescentes en algunas zonas), de contenido seroso, en el dorso del pie, en el dorso del antebrazo izquierdo, en los muslos y en la zona del tórax. Su médico le había recetado una crema antibiótica, pero le seguían saliendo lesiones nuevas, con una periodicidad variable (a veces estaba días sin que le apareciera ninguna). No había tenido fiebre en ningún momento y su estado general era bueno. En la familia ningún otro miembro tenía nada parecido, así que finalmente su médico les derivó a urgencias del hospital, donde le hicieron una analítica de sangre que fue estrictamente normal y nos lo subieron a la consulta.

Así que tenemos unas ampollas misteriosas en un chico aparentemente sano. La pelota está en nuestro tejado, así que nos toca a nosotros mover ficha. ¿Qué hacemos? ¿Y qué incluimos en el diagnóstico diferencial? Esta semana no es fácil, así que os dejo pensando y el miércoles intentaremos resolver el misterio (o en este enlace). Mientras, observaremos cómo se forman algunos cristales en el siguiente vídeo (grabado con un teléfono móvil).

Stunning Crystals | HUAWEI Mate 50 RS Super TeleMacro Time-lapse Photography from Beauty of Science on Vimeo.

miércoles, 7 de diciembre de 2022

Los granos del cetuximab

Los medicamentos inhibidores del receptor del crecimiento epidérmico (EGFR) son fármacos antineoplásicos que se utilizan desde hace ya unos 15 años para el tratamiento de tumores sólidos en estadios avanzados. Esa inhibición se consigue con el uso de anticuerpos monoclonales: cetuximab (Erbitux) y panitunumab (Vectibix) -usados principalmente en cáncer de colon metastásico y carcinoma escamoso de cabeza y cuello- o con agentes de bajo peso molecular que bloquean la unión con la adenosina trifosfato en la porción intracelular del receptor: erlotinib (Tarceva), gefitinib (Iressa) -utilizados para cáncer de pulmón y de páncreas- y lapatinib (Tykerb), en cáncer de mama. A diferencia de las quimioterapias clásicas, son mucho más específicos y mejor tolerados y han supuesto una revolución en el tratamiento de estos pacientes.

El EFGR es una glucoproteína transmembrana que, además de en la piel, se expresa en un 30-100% en las células epiteliales de los tumores sólidos. Su activación conlleva diferentes procesos que regulan la proliferación epidérmica, la diferenciación, la apoptosis y la síntesis de citocinas inflamatorias y por eso, tiene un papel en el desarrollo y diferenciación de los queratinocitos epidérmicos en condiciones normales, estimulando su crecimiento, protegiéndolos del daño de los ultravioletas, inhibiendo la inflamación y ayudando a la curación de las heridas. Su inhibición, además de tener la actividad antineoplásica deseada, va a desembocar en una serie de efectos adversos cutáneos, como una queratinización folicular anómala con una respuesta inflamatoria secundaria. Todos los anti-EFGR tienen esa toxicidad cutánea, que es dosis-dependiente. Es de esperar que esos efectos adversos dermatológicos se observen en aquellas localizaciones de mayor expresión del receptor, siendo lo más frecuente la erupción pápulo-pustulosa que se presenta en más del 80% de los pacientes tratados, que suele ser llevadera, pero que en un 50% o más puede ser mucho más intensa, lo que puede llevar a tener que disminuir la dosis o, en algunos casos, suspender el tratamiento. Otros efectos secundarios atribuibles a estos fármacos son la paroniquia, las alteraciones del pelo (tricomegalia, hirsutismo e hipertricosis), el prurito y la xerosis. Y aunque siempre es un incordio que te salgan granos, en este contexto se ha correlacionado la erupción pápulo-pustulosa con la respuesta tumoral.

Xim, un mes más tarde

En un estudio observacional en 116 pacientes realizado en el Hospital Universitario Donostia y publicado en Actas dermosifiliográficas en 2015 por Ane Jaka, un 81,9% de los pacientes desarrollaron una erupción pápulo-pustulosa, siendo moderada-grave en el 70,5% de los pacientes. La mediana de tiempo desde el inicio del tratamiento hasta la aparición de las lesiones fue de 10 días. Estos autores abogan por iniciar un tratamiento precoz con la finalidad de evitar el tener que disminuir la dosis o interrumpir la terapia antitumoral.

Y es que, al ser medicamentos mucho mejor tolerados que una quimioterapia convencional, en no pocas ocasiones la toxicidad cutánea es lo que influye negativamente en la calidad de vida del paciente sometido a estos tratamientos. Con el objetivo de minimizar estos efectos secundarios y hacer más llevadero el tratamiento, se han consensuado unos protocolos de tratamiento para estos pacientes en función de la intensidad de la clínica, aunque todo tratamiento debe individualizarse.

La prevención también es importante y, en todo paciente que inicie un tratamiento anti-EFGR, se recomiendan una serie de medidas:

  • Higiene con agua tibia, utilizando jabones de pH neutro, evitando esponjas o frotar de manera intensa.
  • En hombres, se recomienda evitar el afeitado.
  • En el cuerpo, utilizar cremas hidratantes libres de perfumes.
  • En la cara, utilizar cremas hidratantes libres de aceites (oil-free), como las que utilizamos en pacientes sometidos a tratamientos con retinoides.
  • Utilizar fotoprotector a diario en zonas expuestas.
  • Evitar llevar calzado apretado.
  • Evitar el calor y humedad extremos.
  • Evitar productos irritantes y detergentes.


Pero a veces todo esto no es suficiente, de manera que conviene conocer qué alternativas de tratamiento tenemos para estos pacientes. Lo cierto es que en el momento actual, la mayor parte de estos tratamientos están muy protocolizados y son los oncólogos quienes los manejan en casi todos los casos. Independientemente del tratamiento, las medidas preventivas antes mencionadas son igualmente aplicables en aquellos pacientes que ya presentan efectos secundarios (nos centraremos en la erupción pápulo-pustulosa):

  • Los casos más leves pueden resolverse o atenuarse con tratamiento tópico: clindamicina, eritromicina o metronidazol. Algunos algoritmos también incluyen aquí nadifloxacino o crema de vitamina K1.
  • Si la erupción es moderada o grave (y siempre individualizando el tratamiento), podemos añadir tratamiento antibiótico oral, como doxiciclina 100-200 mg/d o minociclina 100 mg/d, durante 6-8 semanas (en alérgicos, azitromicina 250 mg, 3 veces por semana o cotrimoxazol cada 12h).  Si hay mucha inflamación se puede añadir un corticoide tópico, como prednicarbato o betametasona. El prurito se puede aliviar con antihistamínicos orales y, sólo en los casos más rebeldes, se puede valorar iniciar isotretinoína a dosis de 0,3 mg/kg/d.


En algunos protocolos incluso se aboga por empezar tratamiento oral con tetraciclinas ya en el inicio del tratamiento con anti-EFGR de manera preventiva, aunque eso es más discutible si vigilamos de cerca al paciente y este tiene acceso rápido si lo necesita.

Al pobre Xim le pasó todo lo que le podía pasar: la xerosis, la erupción pustulosa, la dermatitis y la paroniquia. Le iniciamos doxiciclina 100 mg/d, un corticoide tópico suave y las medidas higiénicas pertinentes y la erupción prácticamente se había resuelto al cabo del mes. A la paroniquia le costó un poco más y hasta que terminó el tratamiento no se le mejoró del todo, con tratamiento conservador.

¡Hasta el sábado! Los que tengáis puente, a disfrutarlo. En el vídeo de hoy nos sumergiremos con tiburones tibre en Bahamas.

Rolling in the Deep - #21 - Tiger Beach from OceanShutter on Vimeo.

sábado, 3 de diciembre de 2022

Cáncer y granos

Xim, nuestro paciente de esta semana, venía desde Oncología. A sus 55 años, se consideraba demasiado joven para tener un adenocarcinoma de colon con metástasis hepáticas, pero el cáncer no entiende de edad y ahora sólo quedaba esperar a que el nuevo tratamiento, que había empezado hacía sólo 15 días, hiciera el efecto deseado. Porque los efectos indeseados ya se habían empezado a notar, y desde hacía pocos días le habían salido granos de pus por todo el cuerpo (también en la cara), se notaba la piel muy seca, la cara roja y descamada y se le había inflamado una uña del pie. Le habían dicho que con este tratamiento no se le iba a caer el pelo, pero Xim ya estaba calvo de antes y eso era lo que menos le hubiera preocupado. Por lo demás, lo estaba tolerando bastante bien y, aparte de la piel, no le daba otros problemas.

Pero esa extraña erupción era bastante molesta, así que su oncóloga le remitió a dermatología y, un par de días más tarde, se encontraba en nuestra consulta explicándonos todos esos problemas para los que, de momento, no se había puesto ningún tratamiento. Hay que decir que de eso hace más de 15 años, que el tratamiento en cuestión era cetuximab y que por aquel entonces aún no teníamos demasiada experiencia en esos tratamientos oncológicos tan diferentes a las quimioterapias convencionales.


Así que nos tocó ponernos un poco al día y repasarnos la toxicidad cutánea de esos fármacos y el miércoles volveremos a estar por aquí para explicarlo. Mientras, se aceptan sugerencias acerca del tratamiento. ¿Qué le decimos a Xim? ¿Le podemos ayudar a sobrellevarlo mejor?

De momento lo dejamos aquí y nos vamos a Kamchatka.

Kamchatka. Wild and Implicit from Timelab Pro on Vimeo.

miércoles, 30 de noviembre de 2022

¿Qué tienen que ver las fresas con las queratosis actínicas?

Cualquier dermatólogo “occidental” afirmaría que las queratosis actínicas (QA) están entre sus 5 motivos de consulta más frecuentes, aún más en aquellos países con una elevada exposición solar y habitantes de piel clara (en Australia la prevalencia de QA en mayores de 40 años es del 40-60%), y la importancia de un correcto diagnóstico es su relación con el carcinoma escamoso, de ahí que se considere una lesión precancerosa o incluso, un carcinoma in situ, aunque lo cierto es que el riesgo de progresión a carcinoma epidermoide a partir de una QA individual no está nada claro y, según el estudio que consultemos, varía enormemente entre un 0,1 y un 20%. Así que nos va mejor considerar las QA en su conjunto, como un factor de riesgo de carcinoma escamoso cutáneo, ya que los pacientes con múltiples QA (>10) tienen un riesgo acumulado del 14% de desarrollar carcinoma escamoso en 5 años (bien sobre una QA previa o incluso en piel previamente sana, porque hasta el 40% de los carcinomas escamosos se aparecen en piel sana). Y por ello seguimos discutiendo (aún teniendo clara la relación) si hay que tratar o no todas las queratosis actínicas en todos los pacientes. La realidad es que, al menos, lo intentamos, siempre valorando el perfil beneficio-riesgo y las características individuales del paciente.

Imagen dermatoscópica de QA. ¿Veis la fresa?

Pero antes que decidir tenemos que realizar un correcto diagnóstico. La verdad es que las QA se diagnostican fácilmente si tenemos al paciente delante, sobre todo si las podemos tocar (ese tacto rasposo tan característico es inconfundible). Claro que hoy, con la teledermatología a la orden del día, en ocasiones sólo contamos con la imagen y, a decir verdad, las QA no lucen demasiado en una foto. Sabemos que suelen presentarse como lesiones (muchas veces múltiples) palpables, de tamaño variable (desde pocos milímetros a 1-2 cm), en áreas expuestas (cara, nariz, cuero cabelludo -si hay poco pelo- y superficie extensora de los antebrazos y manos), normalmente asintomáticas, pero que en algunos pacientes pican o escuecen. En 2007 se propuso una clasificación que las estratificaba en tres grados, desde el grado 1 (apenas palpables) hasta el 3 (las hipertróficas).

¿Y ahora? (Dermatoscopia de una fresa de mi huerto)

Por eso la dermatoscopia puede ser de gran ayuda para afinar el diagnóstico (ya sabéis que los dermatólogos somos muy fans de la luz polarizada, que nos permite evaluar estructuras más profundas, más allá de la epidermis, con su correlato histológico). Hoy concretamente, vamos a resumir los hallazgos que podemos observar en las QA no pigmentadas (porque las QA pigmentadas merecen un capítulo aparte y las comentaremos otro día). Y si queréis ampliar la información, os podéis leer este artículo de Alice Casari en Biomedicines (2018) o este otro de Iris Zakaudeck en British Journal of Dermatology (2006).

En las QA faciales no pigmentadas se han descrito los siguientes criterios dermatoscópicos: eritema, un pseudorretículo bastante evidente de color rosado-rojo que rodea las aperturas foliculares (95%), una superficie escamosa amarillenta o blanquecina (85%), unos vasos finos ondulados perifoliculares (81%) y unos tapones queratósicos amarillentos en las aperturas foliculares (66%) a veces rodeadas por un halo blanco. Todo ello hace que, con un poco de imaginación, en la mayoría de las ocasiones el aspecto recuerde a una fresa (fondo rojo y puntitos amarillos).

Sé que no es época de fresas, pero queratosis actínicas tenemos todo el año, así que recordad esta imagen. Del tratamiento, también hablaremos otro día. A Constanza le realizamos crioterapia en la consulta y así se pudo ir a hacer la comida.

El vídeo de hoy: orquídeas con sonido de guerra. Un poco raro, lo sé.

N-UPRISING 'The Dark Days' 8K from Thomas Blanchard on Vimeo.

sábado, 26 de noviembre de 2022

Una cosa en la frente que raspa

Constanza aún no sabía qué hacía ella en la consulta de un dermatólogo, si lo único que tenía era una cosa rasposa en la frente. Dos meses antes se lo comentó de pasada a su médico de familia (había ido para que le revisara la medicación del azúcar) pensando en que le recetaría alguna crema, pero en vez de eso, le dio un papel para ir al hospital, y como ella era muy bien mandada, pues aquí estaba, para ver si este otro médico armado con una especie de linterna con luz en vez de un fonendoscopio, le daba la dichosa cremita y se podía ir a casa a hacer la comida.


Lo primero que observamos en nuestra paciente fue que tenía una piel clara (fototipo II de Fitzpatrick) y nos explicó que de joven había trabajado muchos años en el campo, en tierras castellanas, aunque después de casarse se fue dedicando más a las tareas del hogar y al cuidado de sus hijos. Ahora tenía 73 años, 4 hijos y 7 nietos, así que aún no sabía lo que era aburrirse en esta vida. Nos volvió a recordar que tenía que volver a casa, que la comida no se hacía sola.

Así que teníamos que darle a Constanza una solución rápida, pero también un diagnóstico. Lo cierto es que a simple vista se apreciaba más bien poca cosa, una pequeña zona de menos de 1 cm, más o menos delimitada, algo rojiza, escamosa, que efectivamente era rasposa al tacto, no infiltrada ni ulcerada. Tampoco estaba pigmentada y cuando le preguntamos, Constanza nos dijo que ocasionalmente le picaba un poco, pero que en general apenas le molestaba. Se la había notado hacía más de 6 meses, y aunque al principio la recordaba más pequeña, tampoco es que creciera rápidamente. Aprovechamos para explorarle el resto de la piel y no encontramos nada más que nos llamara la atención.

Ahora sí, ¿tenemos diagnóstico? ¿O echáis en falta algún tipo de exploración? ¿Nos atrevemos con el tratamiento o pedimos el comodín de la dermatoscopia? La semana que viene estaremos aquí de nuevo con la respuesta, ahora dejaremos que Constanza se vaya a casa, que tiene mucha faena, y nosotros también.

Hoy os dejo con unas imágenes de mis últimas vacaciones, en Baja California. Espero que os gusten.



miércoles, 23 de noviembre de 2022

Granuloma piógeno, enfermedad de Crocker y Hartzell y el libro de los epónimos

Seguro que nada más ver las imágenes de la lesión de Gerard todos habéis coincidido en el diagnóstico de granuloma piógeno. Lo que quizá no conocíais es que a esta lesión vascular también se la conoce como enfermedad de Crocker y Hartzell.

No es la primera vez que hablamos en este blog del granuloma piógeno, una lesión tumoral benigna, vascular, reactiva, por lo general solitaria, que puede presentarse tanto en la piel como en la mucosa oral, que clínicamente aparece como una lesión exofítica que puede ser pediculada, de superficie lobulada y de tonalidad rojiza, que se ulcera con facilidad, con una gran propensión al sangrado, que puede ser profuso y muy aparatoso, por lo que no es raro que estos pacientes terminen consultando de manera urgente. Aunque la etiología no está del todo clara, se considera que se trata de una lesión reactiva a diversos estímulos, como traumatismos repetidos, factores hormonales y algunos fármacos (sobre todo en formas múltiples), como antirretrovirales, anticonceptivos, rituximab, levotiroxina, carbamazepina, ciclosporina, fenitoína y nifedipino. Se calcula que un 2% de embarazadas pueden desarrollar un granuloma piógeno y también es más frecuente en pacientes con hepatopatías crónicas.

"Epónimos y acrónimos en dermatología"
Pero lo que es aún más interminables es la lista de nombres que, a lo largo de la historia, ha tenido esta entidad tan frecuente: botriomicoma, granuloma telangiectásico, granuloma benigno pedunculado, fibroangioma, granuloma hemangiomatoso, granuloma séptico, hemangioma capilar eruptivo y enfermedad de Crocker y Hartzell. Lo más gracioso de todo es que ni es un granuloma ni tiene un origen infeccioso, así que el término más utilizado, el de granuloma piógeno, es bastante confuso.


Pero el caso de esta semana (a Gerard le extirpamos la lesión en la consulta con anestesia local y posterior electrocoagulación, sin ningún problema) es simplemente una excusa para hablar precisamente de los epónimos en dermatología, a raíz de la reciente publicación por parte de Aula Médica de un interesante libro de los profesores José Carlos Moreno, Eduardo Fonseca y Salvio Serrano (con F. Camacho y Julián Conejo-Mir como coeditores), llamado “Epónimos y acrónimos en Dermatología”, y es que en medicina en general (y dermatología en particular), no son pocas las enfermedades y técnicas que se conocen con un epónimo en honor al autor o autores que las describieron o hicieron aportaciones relevantes.

En el caso que nos ocupa, Hartzell acuño el término de granuloma pyogenicum en 1904 y Henry Radcliffe Crocker describió además el granuloma anular, el eritema elevatum diutinum y la psoriasis punctata.

No sé qué hacéis leyendo estás líneas, deberíais estar todos comprando el libro, es una curiosa manera de repasar la dermatología y a partir de ahora formará parte de mis libros de cabecera para preparar las entradas del blog. Agradecer desde aquí al profesor Moreno, a quien admiro y aprecio muchísimo, que haya tenido la amabilidad de enviarme un ejemplar dedicado.

Hasta el sábado. Os dejo con este vídeo musical. Curiosa manera de presentar la nueva temporada la Australian Brandenburg Orchestra.

AUSTRALIAN BRANDENBURG ORCHESTRA - SEASON 2023 from Michael Hili on Vimeo.

sábado, 19 de noviembre de 2022

Un bulto rojo que sangra

Gerard entró a nuestra consulta visiblemente asustado. Aunque tenía ya 11 años y se consideraba mayor, los médicos nunca le habían hecho demasiada gracia, y aunque sus padres le habían asegurado que no íbamos a hacerle ningún daño, no se fiaba en absoluto. Claro que tampoco le hacía puñetera gracia el bultito ese que le había salido en el pecho casi un mes atrás y que, aunque al principio era diminuto, cada vez se había ido haciendo más grande, y ahora parecía que tenía una tercera “tetilla”, pero mucho más roja. Al principio no dijo nada, pero cuando empezó a sangrar (con el simple roce de la toalla al secarse), no le quedó más remedio que decírselo a sus padres, quienes le llevaron al pediatra y de ahí salió con un papel para la consulta del dermatólogo. Mientras, aquel “alien” le había sangrado en varias ocasiones, y cuando lo hacía, aquello parecía “la matanza de Texas”. Así que, aunque a regañadientes, a Gerard no le quedó más remedio que admitir que necesitaba solucionar ese problema.

 
Imagen dermatoscópica de la lesión
 
Ya con Gerard delante de nosotros, dermatoscopio en mano (en aquel momento la lesión no estaba sangrando), pudimos apreciar lo que veis en las imágenes, una lesión nodular de casi 1 cm, de aspecto claramente vascular, en la zona pectoral izquierda. El resto de exploración fue normal, y Gerard era un niño sano sin ningún antecedente destacable.

Así que, de momento, no daremos más pistas, os dejo pensando hasta el miércoles, cuando volveremos a estar por aquí con la solución al caso pediátrico de este mes. Mientras, nos vamos a Indonesia, entre bosques y volcanos, aquí al ladito...

Indonesia. Volcanoes and Rainforests FPV exploration from Timelab Pro on Vimeo.

miércoles, 16 de noviembre de 2022

Eritroniquia: uñas rojas por muchas causas

Nos hallamos ante una eritroniquia casi asintomática en una única uña y de crecimiento lento pero progresivo, y sin tener un claro diagnóstico, por lo que estaba claro era que había que ponerle nombre y apellido y, sobre todo descartar que pudiera tratarse de algo maligno. Así que inicialmente realizamos una ecografía, que objetivó un imagen hipoecogénica ovalada, de contornos definidos, de 5x2x6mm, con escasa captación de señal Doppler, a nivel subungueal sin destrucción de la cortical de la falange distal.

Imagen ecográfica. Foto: Ferran Olmos

Con el resultado nos decidimos ponernos manos a la obra, así que hicimos un bloqueo digital proximal con anestesia local y, tras levantar parcialmente la lámina ungueal para luego volverla a colocar, se realizó una biopsia incisional en huso de la lesión, incluyendo parte de la matriz distal. Se pusieron unos puntos reabsorbibles y tras realizar hemostasia con el bisturí eléctrico se recolocó la lámina y se hizo el vendaje. En unos días nos llegó el resultado del patólogo, que nos confirmó que se trataba de un tumor glómico. En este blog ya se ha hablado del tumor glómico, así que hoy nos centraremos en hablar del concepto eritroniquia.

Imagen histológica con H&E. Foto: Ferran Olmos

La eritroniquia longitudinal consiste en una banda rojiza en la lámina ungueal que se extiende desde el pliegue proximal hasta el borde distal de la misma. Corresponde a una zona de lámina ungueal más fina y transparente por una reducción focal de la función de la matriz distal, lo que condiciona que el lecho ungueal subyacente esté menos comprimido y se ensanche. En ocasiones se acompaña de hemorragias en astilla y de alguna muesca en el margen libre de la uña por la fragilidad de la lámina.

Cuando nos encontramos ante una eritroniquia longitudinal lo primero que debemos plantearnos es si ésta es única (localizada o monodactilar) o afecta a diferentes uñas (múltiple o polidactilar).

En la variante localizada se puede deber a tumores benignos ungueales como el onicopapiloma, el tumor glómico, el disqueratoma verrucoso, malformaciones arteriovenosas adquiridas, leiomioma o incluso un hemangioma infantil. También debemos tener en cuenta que tumores malignos como la enfermedad de Bowen, el carcinoma escamoso o el melanoma amelanótico pueden ser los responsables de una eritroniquia longitudinal, por lo que se recomienda una biopsia en aquellos casos en los que únicamente haya una uña afectada, especialmente si se ha hecho un seguimiento previo y ha habido un crecimiento progresivo o si la lesión aparece en pacientes de edad avanzada.

Cuando son múltiples las uñas afectadas las dos dermatosis responsables de manera más frecuente son el liquen plano y la enfermedad de Darier, aunque también se han descrito casos de amiloidosis sistémica, sarcoidosis, enfermedad injerto contra huésped o en la epidermólisis ampollar acantolítica. Incluso se han descrito casos idiopáticos. Por lo tanto, en esta situación habrá que buscar otros síntomas y signos cutáneos y sistémicos que nos puedan orientar hacia la causa subyacente.

De cara a la obtención de la muestra, en la mayoría de los casos se opta por una biopsia en huso desde la matriz hasta el margen distal del lecho ungueal, que proporcionará el tejido adecuado para el diagnóstico y también servirá como tratamiento de los tumores benignos. Otra opción sería realizar un pequeño punch de 3mm que incluya la matriz distal y el lecho ungueal implicado. En los casos que se sospeche un tumor glómico o un onicopapiloma se puede realizar un afeitado de la lesión y electrocoagulación de la base. Este tratamiento más conservador tiene riesgo de recidiva pero tiene menor potencial de dañar la matriz y el lecho y de causar una onicodistrofia a posterior.
Si os interesa el tema y queréis profundizar podéis consultar estas dos revisiones de Jellinek et al y Cohen et al.

Volviendo a nuestro caso, como a Germán apenas le molestaba y el riesgo de extirparlo completamente era condicionar una onicodistrofia, consensuamos llevar a cabo una conducta expectante y citarlo más adelante para ver la evolución tras la biopsia.

Y por último agradecer al Dr. Ferran Olmos, dermatólogo en el Hospital Juaneda Miramar, que nos haya cedido y explicado este interesante caso. Por mi parte, un saludo desde Asturias. Os dejo con este vídeo de Manel Cebrián.

Asturias a personal voyage - Timelapse from Manel Cebrian on Vimeo.

sábado, 12 de noviembre de 2022

Una uña se viste de rojo

La mañana discurría entre verrugas, eccemas, nevus y fibromas, hasta que entra en la consulta Germán, un varón sano de 45 años de edad que pregunta por una de sus uñas. Nos explica que, desde hace unos 14-15 años, le ha aparecido una mancha roja en la uña del tercer dedo de su mano derecha, que ha ido aumentando en tamaño y que en ocasiones le duele. Le preguntamos si le duele más al mojar las manos en agua, pero nos dice que no. Tampoco nos explica ningún traumatismo previo en la zona ni que haya aplicado algún tratamiento para intentar mejorarlo. La verdad que nos consulta más por curiosidad que por preocupación.
Cuando nos fijamos en la uña, observamos una banda longitudinal de 4mm de ancho que presenta una muesca distal en la lámina ungueal, sin apreciar ninguna lesión a nivel del pliegue proximal, aunque el paciente refiere dolor al presionar dicha zona. Nos fijamos en el resto de las uñas de las manos y de los pies y no vemos ninguna alteración. Tampoco lesiones en el resto del cuerpo que llamen la atención.


¿Ante esta situación, qué hacemos? ¿Tomamos una foto y proponemos hacer controles? ¿Realizamos una biopsia? ¿Quizá pedir alguna prueba de imagen? ¿Le damos algún tratamiento? ¿Le decimos que no se preocupe y le damos el alta? Como siempre tendremos que esperar hasta el miércoles para conocer la respuesta.

El caso de esta semana se lo tenemos que agradecer al Dr. Ferran Olmos, dermatólogo en Hospital Juaneda Miramar, en Palma, y quien también nos propone el vídeo de despedida sobre la formación del universo. No os lo perdáis.


miércoles, 9 de noviembre de 2022

En la glositis atrófica hay que mirar la lengua… y las vitaminas

La lengua como un espejo de nuestro estado de salud (o enfermedad). Puede parecer una chorrada, pero muchos de vosotros recordaréis esos médicos de antaño quienes amablemente te pedían que les sacaras la lengua, ya fueras por un dolor de estómago o por unas anginas. Explorar las mucosas sigue siendo importante en toda exploración física y muchas veces nos da la pista de problemas insospechados.

La boca de Aurelia, antes de iniciar tratamiento


Claro que en esta ocasión la lengua constituía en sí misma el motivo de consulta, así que difícil no explorarla. A Aurelia le dolía y además tenía las comisuras de los labios fisuradas. En realidad Aurelia tenía lo que llamamos una glositis atrófica, que no es más que la pérdida, parcial o completa, de las papilas filiformes y fungiformes de la superficie dorsal de la lengua en el contexto de una glositis. Las papilas filiformes contienen una capa relativamente gruesa de epitelio escamoso estratificado queratinizado que protege la zona subyacente de estímulos mecánicos, químicos y físicos. Mientras, las papilas fungiformes contienen las células gustativas. Los pacientes con glositis atrófica pierden esa función protectora y gustativa y por ese motivo, experimentan sensaciones de dolor, quemazón, entumecimiento de la lengua y alteraciones en el gusto. El diagnóstico diferencial de la glositis atrófica incluye la candidiasis eritematosa, la glositis migratoria, la glositis romboidal media y la lengua fisurada.

Pero seguramente lo más interesante es que la glositis atrófica puede en ocasiones ser consecuencia de algunos déficits nuticionales, como riboflavina, niacina, piridoxina, ácido fólico, vitamina B12, hierro, zinc y vitamina E. Otras posibles etiologías son el déficit proteico y calórico por malnutrición, candidiasis (hay formas atróficas), infección por Helicobacter pylori, xerostomía y diabetes mellitus.

Así que le solicitamos una analítica a Aurelia (por empezar por lo más sencillo). No tenía anemia, pero sí que observamos un déficit de vitamina B12 (96 pg/ml, cuando los valores normales son entre 180 y 914). El resto de parámetros eran normales, así que la remitimos de nuevo a su médico de familia para que estudiara el origen de esa deficiencia, al parecer por una ingesta inadecuada, aunque había que descartar otras posibles causas. Lo cierto es que no tenemos seguimiento de esta paciente, pero imaginamos que, tras una suplementación con vitamina B12, su lengua volvió poco a poco a la normalidad. En este otro caso publicado en el NEJM, si tenéis acceso, podéis ver muy bien la evolución tras el tratamiento, de un caso muy similar.

No es un caso muy espectacular, pero aún estoy calentando motores después de las vacaciones. El sábado, atentos, que viene otro reto. Mientras, un poquito de concienciación sobre los plásticos que acaban en el mar...

 

PLSTC from Laen Sanches on Vimeo.

sábado, 5 de noviembre de 2022

Me duele la lengua

El problema de Aurelia es que le duele la lengua. Así que aún no entiende qué narices hace en la consulta del dermatólogo (porque eso es de la piel, ¿no?). De manera que, mientras le intentamos explicar que los dermatólogos somos "los de la piel, pelo, uñas y mucosas" (obviamos explicarle lo de las venéreas, que tampoco es necesario dar tanta información), fuimos recabando la anamnesis de nuestra paciente de esta semana, una mujer de 69 años con diabetes tipo 2, en tratamiento con metformina desde hace muchos años y enalapril para la hipertensión.

Pero volvamos a la lengua de Aurelia. A la exploración únicamente pudimos objetivar una lengua depapilada roja, sin fisuras, úlceras, aftas ni erosiones. Tampoco tenía otras lesiones en la mucosa yugal ni en el paladar, aunque sí llamaba la atención la presencia de unas fisuras en las comisuras labiales que también le molestaban. Su médico ya lo había intentado con enjuagues de nistatina y antifúngicos en gel, pero hasta la fecha, nada le había aliviado y Aurelia llevaba ya más de 6 meses con ese problema, que le impedía disfrutar de la comida como a ella le gustaría (ya bastante tenía con seguir la dieta como para encima, que le doliera la lengua con los alimentos ácidos o calientes). Y eso que a ella le gustaba la piña, pero era incapaz de comerse un trozo sin ver las estrellas.

Cuando la exploramos, no tenía nada más en la piel que llamara la atención. Tampoco nos explicaba sintomatología sistémica, ni erosiones o ampollas en otras zonas. La mucosa genital bien, gracias, así que nos volvimos a centrar en la boca. Cuando fuimos a revisar si tenía alguna analítica reciente, hacía unos 10 meses de la última vez que le pidieron una y tampoco había nada que llamara la atención.

Así que ahora nos toca a nosotros. ¿Qué hacemos con la lengua de Aurelia? ¿La podemos ayudar o será "cosa del azúcar"? O de los nervios, que también puede ser, ¿no? El miércoles volveremos aquí de nuevo a resolver este misterio después del parón vacacional (que ya me tocaba).

Y como que la cosa va de buceo, hoy toca el Mar Rojo.