miércoles, 3 de enero de 2024

Piloleiomioma: no siempre duele

El leiomioma es una neoplasia benigna de fibras musculares lisas que fue descrita originalmente por Virchow en 1854 y que ya repasamos en este blog hace algunos años. No han cambiado demasiado las cosas desde entonces, pero vale la pena recordar que existen tres variantes de leiomioma cutáneo que son, por orden de frecuencia: el piloleiomioma (que se desarrolla a partir del músculo erector del pelo), el angioleiomioma (a partir de la capa media muscular de los vasos sanguíneos) y el leiomioma genital, dartoico o mamilar (desarrollado a partir del músculo dartos en el escroto, labios mayores, pene, pezones o areolas mamarias). A su vez, los piloleiomiomas se clasifican en solitarios, múltiples esporádicos y múltiples familiares.

Así pues, el piloleiomioma es la variante cutánea de leiomioma más frecuente, pudiendo presentarse a cualquier edad, aunque por lo general se desarrolla en la segunda y tercera décadas de la vida (en el caso de lesiones múltiples) o en edades más avanzadas en el caso de tumores solitarios. Parece que es igual de frecuente en ambos sexos, aunque en algunas series se observa un ligero predominio femenino.

 

Imagen dermatoscópica de la lesión

Los piloleiomiomas múltiples son algo más frecuentes que los solitarios y suelen afectar a más de una región anatómica (toca explorar). La gran mayoría de piloleiomiomas múltiples son esporádicos, pero se han publicado casos familiares que sugieren una herencia autosómica dominante con baja penetrancia. La asociación de leiomiomas múltiples familiares y miomas uterinos constituye el denominado síndrome de Reed, a menudo consecuencia de una mutación heterozigota en la línea germinal del gen que codifica la fumarato hidratasa, una enzima del ciclo de Krebs, que contribuye a convertir el fumarato en malato. Lo más preocupante de este punto es la posible asociación con una variante agresiva del carcinoma renal (carcinoma renal papilar tipo 2), que se desarrolla en el 15% de los pacientes. Además, los piloleiomiomas pueden ser también una de las manifestaciones de síndrome de Gardner y se han descrito en dermatitis herpetiforme, neoplasia endocrina múltiple tipo I, leiomiomas viscerales y trisomía 9p/ monosomía 18p terminal.


Los piloleiomiomas se presentan como pápulas o nódulos de entre 2 mm a 2 cm, del color de la piel, pero a veces rosados o eritemato-marronosos. Suelen estar adheridos a la piel que los recubre, pero son móviles respecto a planos profundos. Los solitarios son más frecuentes en las extremidades inferiores y las lesiones múltiples, en las extremidades superiores y en el tronco. El principal síntoma que ocasionan es el dolor (recordemos que está en la lista de tumores cutáneos dolorosos), que ocurre de manera espontánea o a la presión, roce o por causas emocionales, aunque también pueden ser asintomáticos. Durante el episodio de dolor algunas lesiones palidecen y se contraen y se han descrito "movimientos vermiformes" del tumor, en lo que se ha llamado el pseudosigno de Darier. Las lesiones no suelen regresar de manera espontánea.

 

El diagnóstico diferencial, desde el punto de vista clínico, se establece normalmente con otros tumores cutáneos dolorosos, como neuromas, espiradenomas, tumores de células granulares, dermatofibromas y angiolipomas. Cuando son múltiples pueden confundirse con un hamartoma de músculo liso, aunque este suele estar presente en el nacimiento.

 

La biopsia es lo que nos dará el diagnóstico definitivo, mostrando una proliferación intradérmica de fibras musculares lisas organizadas en fascículos multidireccionales, pobremente delimitada con la dermis adyacente. La epidermis suele estar aplanada, pero puede ser normal o ligeramente acantósica y está separada del tumor por una banda estrecha de dermis papilar respetada. Las fibras musculares neoplásicas tienen un núcleo central fusiforme y alargado, de extremos romos, que le otorgan una forma en "cigarro puro" o "anguila" y que contiene gránulos de cromatina de tamaño irregular y membranas nucleares bien definidas.

 

El tratamiento depende del número de lesiones y de la presencia o no de sintomatología (o para confirmar el diagnóstico en el caso de lesiones solitarias). Si decidimos tratar, la cirugía es el procedimiento de elección, aunque se han ensayado múltiples tratamientos farmacológicos para el alivio sintomático del dolor en casos de lesiones múltiples irresecables, que incluyen el nifedipino, la nitroglicerina oral, la fenoxibenzamina y el tratamiento tópico con hidrobromuro de hioscina al 9%. La electrocoagulación, crioterapia y radioterapia se han mostrado ineficaces.

 

A Tobías no le dolía, así que nuestro grado de sospecha no era demasiado elevado y el diagnóstico diferencial, demasiado amplio. Le hicimos una pequeña biopsia incisional que confirmó el diagnóstico de piloleiomioma. Como que la lesión era asintomática y de tamaño considerable, nuestro paciente optó por no realizar ningún tratamiento, así que no hicimos nada más, al menos por el momento.

 

Este ha sido el primer caso del año. Espero que vengan muchos más y que el ánimo no decaiga en este 2024. ¡Feliz Año Nuevo a todos!

Hoy nos despedimos a vista de dron en Baja California (México). Qué ganas de volver...

 

Exploring Baja California from above from Postandfly on Vimeo.

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