Xantogranuloma juvenil: no es lo mismo solo que acompañado

El xantogranuloma juvenil (XGJ) es un raro trastorno proliferativo de la piel que se engloba en el grupo de las histiocitosis de células no-Langerhans y que, típicamente, se presenta en la infancia temprana (aunque también existen casos más tardíos). La forma más frecuente es la de una pápula asintomática solitaria, bien definida, de color amarillento y, en muchos casos, el aspecto es tan característico, que la clínica y la dermatoscopia pueden ser suficientes para realizar el diagnóstico. La biopsia, en caso de realizarse, revelaría acúmulos de histiocitos atípicos con eosinófilos, linfocitos y células espumosas. Las células gigantes multinucleadas de Touton se encuentran en el 85% de los casos y la inmunohistoquímica es positiva para CD68, factor XIIIa y anti-CD4, siendo negativa para S-100.

Imagen dermatoscópica típica

Como que la involución espontánea (en los casos típicos) es lo más frecuente, en muchos de los casos no se realiza ningún tratamiento, aunque en ocasiones, el tratamiento quirúrgico se puede llevar a cabo por motivos estéticos o diagnósticos. Más raramente el XGJ puede tener implicaciones sistémicas, especialmente ante lesiones múltiples o extracutáneas, siendo esta situación muy poco frecuente en los casos típicos de lesión solitaria. Además el XGJ se ha descrito en asociación a neurofibromatosis tipo 1, lo que además parece conferir un riesgo aumentado en estos pacientes de padecer una leucemia mielomonocítica juvenil. En 2020 Naomi So y colaboradores publicaron un artículo de revisión en la revista Pediatric Dermatology, que es el que os vengo a resumir esta semana, en el que se repasan todas las situaciones posibles, que detallamos a continuación:

• XGJ solitario. Lo más frecuente, como hemos comentado anteriormente. Si el diámetro es de más de 2 cm, hablamos de XGJ gigante. Suelen localizarse en cabeza y cuello, en el primer año de vida, y las lesiones solitarias no suelen tener ninguna repercusión sistémica. Sólo el 7% de los XGJ solitarios se asociaban a XGJ internos, siendo la afectación ocular la más frecuente en estos casos. El diagnóstico puede ser clínico si la lesión es típica y la resolución espontánea es lo más frecuente, en unos dos años.
• Múltiples XGJ. De presentación más precoz, congénitas o en los primeros 6 meses de vida, con varios subtipos, siendo la variedad liquenoide aún más rara. El diagnóstico se complica, porque pueden remedar otras enfermedades y en estos casos, necesitaremos siempre una biopsia para confirmar el diagnóstico. De los 240 casos reportados en la literatura, en el 38% de los casos hubo afectación extracutánea en una localización y en el 19%, en varias localizaciones, siendo lo más común el ojo, hígado, bazo y riñón. En una serie reciente de XGJ congénitos, en el 72% se observó afectación hepática. Es interesante conocer que casi siempre la piel precede a la afectación sistémica, de ahí la importancia del diagnóstico. El número de lesiones también nos sirve para predecir la probabilidad de afectación extracutánea. Aunque la mayoría de casos tuvieron un buen pronóstico, en 6 casos hubo complicaciones letales.
• XGJ ocular. La afectación oftálmica es la manifestación extracutánea más frecuente, afectando principalmente el iris y no siendo raro que se presente incluso sin manifestaciones cutáneas. Puede conllevar complicaciones, como glaucoma y pérdida de visión. Las manifestaciones son variadas, desde lesiones visibles en el iris, hifema espontáneo, uveítis, heterocromía o afectación del segmento posterior. La afectación es unilateral en el 68% de los casos y en la mayor parte de ellos el diagnóstico se produce antes de los 2 años de edad, siendo el glaucoma secundario la complicación más frecuente (36%). Sin embargo, no queda claro que los niños con XGJ deban ser derivados a oftalmología rutinariamente.
• XGJ visceral. Es muy poco frecuente y de difícil diagnóstico en ausencia de manifestaciones cutáneas.
• XGJ, neurofibromatosis tipo 1 y leucemia mielomonocítica juvenil. Hace muy poco que repasamos esta asociación en este blog, incluso como marcador precoz de neurofibromatosis tipo 1.

El caso de Salva era un poco tardío para ser considerado típico, de modo que entre todos decidimos extirpar la lesión, sin más complicaciones, lo que nos permitió confirmar el diagnóstico. Hoy lo dejamos aquí, que es mi santo. Hasta el sábado que viene.

¿Nos vamos a Tahití?

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