sábado, 16 de mayo de 2015

La chica que venía por otra cosa

Lara tenía 20 años cuando acudió a nuestra consulta. Tenía bastantes lunares, y aunque no tenía otros factores de riesgo ni antecedentes familiares de cáncer cutáneo, su médico nos la remitió para una revisión rutinaria.

Pero en cuanto se quitó la ropa, nuestros ojos fueron directamente a fijarse en la piel del cuello, y luego, ya con más detenimiento, en la de las axilas. Tenía la piel como “abollonada”, con unas pápulas agrupadas de color algo anaranjado, en esas localizaciones, de distribución simétrica. Cuando le preguntamos, nos dijo que tampoco era nada raro, que lo tenía desde siempre, y que su padre y una hermana suya tenían algo parecido, que nunca le habían dado importancia ni habían consultado por este motivo. Ella venía a que le mirara los nevus con esa lupa especial que tenemos los dermatólogos.
Los lunares de Lara eran normales y no llamaban la atención, así que volvimos a centrarnos en esas extrañas lesiones del cuello y axilas.



Teniendo en cuenta que no le molestaban en absoluto y que venía por otra cosa, ¿qué actitud hubiese sido la correcta? ¿Correr un tupido velo? ¿Una biopsia? (si es así, algo tendremos que explicarle) ¿Pedimos una interconsulta a otro compañero? ¿Hacemos venir a toda la familia?Os he dado demasiadas pistas, así que esta semana no tenéis excusa. Espero vuestros comentarios antes del miércoles, momento en el que como siempre, podréis consultar la respuesta (o en este enlace).

Mientras tanto, vamos a explorar lo que no se ve, con un vídeo grabado a base de agua, tintas y aceite, en un escenario de sólo unos pocos centímetros cuadrados.


STREAM - Explore The Unseen from Roman De Giuli on Vimeo.

12 comentarios:

  1. Aspecto en empedrado y/o piel de naranja, de inicio en pliegues del cuello, para ir pasando a pliegues axilares, y despues inguinales y a la zona periumbilical(rara la afectacion mucosa), que traducen un trastorno- elastorrexis - de las fibros elasticas, y que corresponde a una enfermedad sistemica q es el pseudoxantoma elastico, con dos tipos de herencia, mas frec en mujeres 2:1, e incidencia de 1/25.000 a 1/100.000, y que hay que conocer por sus complicaciones, especialmente oculares y cardiovasculares, que el conocimiento de esta enfermedad nos ayudara a prevenir. Claudicacion intermitente, acc cerebrovasc, hemartrosis y potentially hemorragias con riesgo vital a nivel uterino y gastrointestinal. Afectacion ocular con imagen en piel de naranja de retina o las tipicas estrias angioides, por desgarro en la lamina de Bruch, y que puede acabar en una hemorragia macular.

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  2. Buenas tardes a todos. Ojito con el pseudoxantoma elástico, cuya localización es muy sugerente. Si se contempla esta posibilidad se debería hacer una biopsia de las lesiones para confirmar y una bioquímica sanguínea con perfil lipídico, para descartar xantomas por hipercolesterolemia.

    Un abrazo.

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  3. Pseudoxantoma elastico. Habra k biopsiar para descartar xantomas por alteracion del metabolismo lipidico. Ojo con las hemorragias. Saludos y encantado de pasarme nuevamente por aqui. Carles domenech.

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  4. Buenas noches a todos. También creo que es un Pseudoxantoma elástico por las características de las lesiones y su localizaciones, reforzado por la historia familiar. Habría que biopsiar y realizar perfil lipídico.
    Saludos a todos.

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  5. acantosis nigricans.pediria analitica con hemoglobina glicosilada y hormonas tiroideas

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  6. Buenas noches:
    Inicialmente no tenía idea de qué se trataba, pero con las pistas que nos ha dado la Dra. he ido a buscar enfermedades hereditarias del tejido conectivo ( ya que su padre y hermana tenían lo mismo) y de estas , la que mejor concuerda ( por la descripción e imágenes) es el Pseudoxantoma elástico, cuya alteración es la calcificación y fragmentación progresivas de fibras elásticas. Presenta dos tiempos de herencia, la autosómica recesiva - la más frecuente- y la autosómica dominante- muy infrecuente- y cuyo gen alterado es ABCC6 (MRP6)) , especulándose que sería una enfermedad metabólica que afecta la organización del tejido conectivo. Las manifestaciones dermatológicas son la primera manifestación de esta enfermedad que puede observarse desde la infancia o adolescencia, presentando pápulas amarillentas con tendencia a confluir y áreas de piel con aspecto laxo- hiperelástico (piel de naranja) de localización inicial en cuello con extensión hacia abajo (respecto del cuello) afectando grandes pliegues y área periumbilical, respetando mucosas.
    En el caso de nuestra paciente, es importante darle a conocer nuestra sospecha de la enfermedad por las otras afectaciones que puede tener, principalmente la afectación visual, manifestada por la presencia de estrías angioides que son desgarros de la membrana de Bruch dando lugar a hemorragias y cicatrices en la retina con la consiguiente alteración en agudeza visual por lo que considero importante una evaluación por oftalmología.
    Así mismo existen otras complicaciones sistémicas, dependiendo del grado de afectación como (claudicación intermitente, aneurismas arteriales, cardiopatía coronaria, accidentes cerebrovasculares, equimosis, hemartrosis y hemorragias uterinas y gastrointestinales) . Considero importante evaluar a sus familiares, principalmente a la hermana ( ya que no hace referencia de la edad, el padre que también parece estar afecto, asumo que no tiene gran afectación si ya la ha tenido siempre y no parece haber tenido complicaciones relacionadas con la enfermedad – no se menciona) por las complicaciones antes mencionadas.
    Karina Arias

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  7. Todo orienta a pseudoxantoma elástico como ya han comentado, teniendo en cuenta además la coloración amarillenta de esas pápulas.
    Como diagnóstico diferencial, hay que tener en cuenta la "elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico". Es similar al PE, pero no asocia alteraciones en otros órganos, es adquirido en lugar de congénito y presenta diferencias a nivel histológico (no hay calcificación de fibras elásticas como en PE)

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  8. No hay que confiarse con las expresiones que nos da el cuerpo, a veces este puede ser complicado y lo mejor es tratarlo a tiempo para evitar desequilibrios físicos y manifestaciones fisiologicas.

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  9. Ya se ha comentado que el PXE (pseudoxantoma elástico) es un trastorno genético, que se comporta como una verdadera enfermedad metabolica, con una especial predilección para la afectación cutánea, seguido de la cardiovascular, y de ahí la cardiaca, la gastrointestinal, la neurológica, …..y en base a ello vendrán las pruebas complementarias a efectuar, y las interconsultas a realizar a otros especialistas, esencialmente oftalmología y cardiovascular.
    El diagnostico acostumbra a ser por sospecha clínica, aunque se efectua biopsia ( en general en el lugar de las lesiones mas iniciales), con evidencia de calcificación en el tejido elástico y degeneración basofila en el tejido elástico de capas medis y profunda de la dermis
    El PXE o síndrome de Grönblad-Strandberg se debe a la mutación del gen ABCC6, localizado en el cromosoma 16p13.1. El gen ABCC6 codifica una proteína de transporte de membrana dependiente de ATP llamada MRP6
    La enfermedad suele empezar con unas papulas, inicialmente en la cara lateral del cuello , poco especificas, por lo general a los 12-13 años, y que al ser pequeñas y asintomáticas hacen que el diagnostico de esta entidad se demore (una media de 9 años es una cifra repetida), por lo general en la segunda o tercera decada de vida. La severidad de la enfermedad llega a afectar el tejido elastico a nivel flexural de manera importante, y especialmente a nivel ocular y cardiaco, pudiendo llegar a ceguera y/o infarto corazón. Las lesiones iniciales son papulas blandas, amarillentas ( xantoma-like) o placas poligonales en el cuello , debajo de las clavículas, axilas, fosa antecubital y zona periumbilical, además de perine y muslos. Varian de varias papulas hasta placas lineales que recuerdan la piel de gallina, la marroquinería o la piel de naranja, que en los lugares afectados con los años se vuelve mas aparente y hasta calcificada. La mucosa oral, anal y vaginal se puede afectar, siendo mas común en la mucosa labial. Para el DIFERENCIAL hay que considerar que lesiones clínica y ultraestructural similares al PXE se pueden observar en pacientes con: beta- talasemia, anemia de células falciormes o al uso, raro en niños, de D-penicilamina.
    Las ESTRIAS ANGIOIDES son bandas lineales de gris pizarra a rojizo marron. Parecido a la vascularizacion, que irradia de papila óptica. En estadios avanzados se observan en el 87% de los pacientes, por fragmentación de la lamina de Bruch. Por lo general no aparecen hasta la tercera década, pero están descritas en un niño de 10 a. El característico moteado irregular del epitelio retiniano (“piel de naranja”) puede verse en niños con PXE, (y precede bastante tiempo a las estrias). En un 70% de estos pacientes se puede presentar perdida de visión central por por hemorragia retiniana y neovascularizacion coroidal con cicatrices, no necesariamente por las estrias, y es la complicacion mas habitual, pero reseñar que son unos cambios que también podríamos observar en: anemia de células falciformes, enfermedad osea de Paget, trombocitopenica idiopática, acromegalia, síndrome de Ehlers- Danlols y envenenamiento por plomo.


    La calcificación y el subsiguiente sangrado de los vaso con cambios degenerativos del tejido elástico en su lamina interna, es una complicacion común y seria, por lo general del PXE. Los primeros cambios, y los mas habituales, se manifiestan en las arterías de las extremidades , las del tracto gastrointestinal y arterias renales. Hipertension por estenosis de la arteria renal y hemorragia gasrointestinal pueden producirse en la adolescencia. Secuelas vasculares mas tardias serian accidentes cerebrovasculares, claudicacion intermitente e infarto de miocardio.

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  10. 2.) Como controlar estos pacientes?
    De entrada advertirles de vigilar hasta los minimos traumatismos en los ojos y prevenirles de que pueden presentar en un futuro, perdida de la visión, aunque parecen ofrecer buenas perspectivas la terapia fotodinámica y los laser, además de la inyección intravitrea del factor inhibidor del crecimiento endotelial vascular. Los deportes de contacto y los de entrenamiento cardiovascular intensivo están prohibidos por este riesgo a nivel ocular y de los vasos calcificados frágiles. Vigilar la TA, el tabaco y la ingesta de grasas, para ello obligado vigilar estrictamente el perfil lipidico, además de efectuar un adecuado ejercicio aerobico, por su riesgo vascular. Evaluacion cardiológica seriada para detectar posible prolapso de valvula mitral y oftalmológica. La aparición a una edad muy precoz de los primeros signos cutáneos no parece tener peor pronostico, pero si la dieta rica en calcio y fosoforo. Se ha reportado mejoria de las lesiones cutáneas, clínica e histológicamente, en el 50 % de pacientes tratados con hidróxido de aluminio . Recientemente con dieta rica en Magnesio se ha visto una disminuicion de la mineralización del tejido conectivo en el modelo murino de PXE. Importante la vigilancia gastroenterologica sobre todo si ferropenia, anemia o perdida de sangre oculta en heces (pruebas esenciales en el manejo de estos enfermos e incluso familiares). Asi mismo también existe un papel reservado a la cirugía plástica en algunas situaciones.
    Y el diagnostico diferencial? Esencialmente sencillo, pero se pueden añadir entidades, algunas comentadas en otras entradas del blog, que nos pueden parecer mas o menos remotas, además de las formas con lesiones parecidas en otros trastornos como Beta-talasemia. Veamos cuales: (una útil revisión en Piel : http://dx.doi.org/10.1016/j.piel.2014.06.007


    DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.

    Cutis Laxa (Elastolisis)ver Jouni Uitto en Forum for Nord Derm Ven 2013, Vol. 18, No. 4
    La dermatofibrosis lenticularis ( o síndrome de Buschke-Ollendorf -las imagenes calcificadas de la osteopoiquilia-).
    El sindrome de Ehlers-Danlos
    Elastosis Perforante Serpiginosa
    Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adquirido localizado cutáneo
    Tto. a largo plazo con Penicilamina. Antecedentes de utilización croónica del fármaco. Ausencia de la mutación en el gen ABCC6. A diferencia del PXE no se produce mineralización de las fibras elásticas de la dermis
    Sindrome de Marfan
    Elastolisis de la dermis papilar similar al PXE. Trastorno adquirido que se presenta en pacientes mayores (60-90 años). Clínica cutánea similar al PXE pero sin compromiso sistémico. Histopatologíaa: pérdida de fibras elásticas en la dermis papilar
    Elastorrexis Papular
    Pseudoxanthoma elasticum perforante periumbilical
    Daño actínico severo parte lat del cuello. Elastosis actinica Trastorno adquirido, secundario a la acción nociva de la radiación ultravioleta que se presenta en pacientes mayores. Histopatología: atrofia epidérmica y degeneración de las fibras elásticas de la dermis
    Anemia de celulas falciformes y Beta talasemia Trastorno adquirido con alteraciones clínicas e histologicas similares a las del PXE en ausencia de la mutación en el gen ABCC6 y en el contexto de talasemia o anemia de celulas falciformes.


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  11. y 3.)Y por ultimo comentar unas características peculiares que se producen a modo de overlaping con una enfermedad que hasta hace poco era difícil de pasar del primer año de vida y que en la actualidad se consiguen remontar, esencialmente con pirofosfato y que guarda mas de una semblanza con el PXE y es la calcificación arterial generalizada de la infancia, con mas de una sorpresa cuando vemos que los genes de estas enfermedades se pueden hasta alternar o sobreponer. (Generalized Arterial Calcification of Infancy and Pseudoxanthoma Elasticum Can Be Caused
    by Mutations in Either ENPP1 or ABCC6). DOI 10.1016/j.ajhg.2011.11.020

    En www.pxe.org, excelente Patient Bulletin 2010 • PXE International, Inc., y los International Research como doi:10.1038/jid.2013.20 (temas como modulación fenotípica, diferentes genes en tr.mineralización,uso de las vitaminas, perspectivas futuras,…)
    Saludos.JQ

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