miércoles, 16 de abril de 2014

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: una mastocitosis con nombre raro

La telangiectasia macularis eruptiva perstans (lo siento, no había otro nombre) es una inusual variante de mastocitosis cutánea de etiología desconocida que se caracteriza por máculas eritematosas con finas telangiectasias en tronco y extremidades y afecta principalmente a adultos.

Los mastocitos son células derivadas de los precursores hematopoyéticos que se encuentran en la dermis y en diferentes órganos y tejidos. Cuando estas células reconocen antígenos específicos sufren una degranulación y se liberan diferentes mediadores inflamatorios, como la histamina, la heparina, la prostaglandina D, la serotonina, el ácido hialurónico, el leucotrieno C4, el factor activador de las plaquetas y el factor de necrosis tumoral alfa.

Las mastocitosis se pueden clasificar en mastocitosis cutáneas, mastocitosis sistémicas y leucemia mastocítica maligna. Hoy nos centraremos en el primer grupo, las mastocitosis cutáneas.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans

Conocemos cuatro tipos de mastocitosis cutáneas:
  1. Urticaria pigmentosa. Es el tipo más frecuente de mastocitosis cutánea. Aparece principalmente en lactantes y en niños. Se trata de múltiples máculo-pápulas monomorfas con un tono eritemato-parduzco  de borde mal definido, localizándose pincipalmente en tronco de manera más o menos extensa y simétrica. El signo de Darier (enrojecimiento después de frotar la lesión) es positivo debido a la degranulación de los mastocitos. No es muy recomendable insistir en provocar el signo de Darier en estos pacientes ya que podríamos tener algún “susto” por manifestaciones sistémicas.
  2. Mastocitoma solitario. Es el segundo tipo más frecuente de mastocitosis cutánea. Se trata generalmente de una lesión única (aunque excepcionalmente pueden existir varias) en forma de placa infiltrada de consistencia elástica y color eritematoso. El signo de Darier suele ser positivo.
  3. Mastocitosis cutánea difusa. Se trata de una forma infrecuente de mastocitosis, en la que se produce una infiltración difusa de mastocitos en toda la dermis. Los pacientes suelen estar asintomáticos en el nacimiento, desarrollando en los primeros meses un engrosamiento de la piel, con una coloración rosada o amarillenta y una textura similar a la piel de naranja, alteraciones que se acentúan en las áreas de flexión.
  4. Telangiectasia macularis eruptiva perstans. Ahora nos ocupamos de ella.

Esta clasificación se ha cuestionado desde su descripción por diferentes autores, algunos de los cuales integraban la telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) como un subtipo de urticaria pigmentosa.

La TMEP clínicamente se caracteriza por presentar máculas eritematosas con telangiectasias sobre las mismas que tienden a confluir. Las lesiones suelen asentar en tronco y raíz de miembros superiores, adoptando una distribución bilateral y difusa. Ya que se trata de una mastocitosis, el signo de Darier puede ser positivo (aunque no de manera constante).

Su etiología es desconocida, al igual que en los otros subtipos de mastocitosis cutánea. A diferencia de los otros tres tipos de mastocitosis la TMEP suele afectar a la edad adulta, aunque ha habido algún caso reportado en edad pediátrica.

Histológicamente se observa un incremento en el número de mastocitos con una distribución predominantemente alrededor de capilares dilatados y vénulas del plexo vascular superficial. Estos mastocitos se identifican por su estructura fusiforme y sus gránulos citoplasmáticos teñidos de forma metacromática con las tinciones de Giemsa o de azul de toluidina. Esta infiltración dérmica puede ser perivascular o mostrar una distribución nodular y también es frecuente encontrar un aumento de eosinófilos. La epidermis presenta un aspecto normal, aunque con un aumento de melanina (responsable de la hiperpigmentación de estas lesiones).

Hiperpigmentación, telangiectasias e infiltrado donde se intuyen mastocitos fusiformes

Gránulos metacromáticos con la tincion de Giemsa (flechas verdes).

La TMEP tiene un curso benigno, aunque se han descrito algunos casos con afectación sistémica.
Los pacientes con TMEP y afectación sistémica pueden manifestar prurito, hipotensión, síncope, flushing, palpitaciones, dolor abdominal, diarrea, síndrome de malabsorción y alteraciones óseas. Además la TMEP se ha vinculado a patología hematológica como la trombocitosis esencial, el mieloma múltiple, la policitemia vera y síndromes mielodisplásicos.

Por todos estos motivos ante el diagnóstico de TMEP debemos solicitar analítica sanguínea con hemograma y triptasa sérica de manera periódica. Sin otros signos ni síntomas clínicos de afectación sistémica no estaría indicado hacer un estudio de extensión.

Ante alteraciones analíticas, aumento de triptasa o síntomas sistémicos deberíamos solicitar un estudio de extensión con el fin de descartar afectación sistémica: frotis de sangre periférica, Radiografías seriadas óseas y ecografía abdominal.

La realización de una biopsia de médula ósea es un tema controvertido, en el que nos encontramos con autores que recomiendan hacerla siempre ante cualquier diagnóstico de mastocitosis, ya sea cutánea como sistémica; y otros autores que indican su realización ante alteraciones hematológicas o síntomas que sugieran infiltración mastocitaria en órganos.

El diagnóstico diferencial se puede plantear con las siguientes entidades:
•    Telangiectasias por otras causas (idiopáticas, estados de hiperestrogenismo, insuficiencia hepática, colagenopatías…).
•    Mucinosis eritematosa reticular (REM): placas eritematosas infiltradas en zonas de exposición de tórax y espalda que corresponden a depósitos de mucina en dermis.
•    Síndrome de Rendu-Osler-Weber

El tratamiento es sintomático y va a depender fundamentalmente de la presencia o no de afectación sistémica.
1. Evitar situaciones o sustancias reconocidas como inductores de degranulación mastocitaria, como aspirina o codeína (independientemente de la sintomatología).
2. Antihistamínicos anti-H1 y anti- H2.
3. Estabilizadores de la membrana del mastocito: cromogliato disódico o ketotifeno.
4. PUVA terapia.
5. Tratamiento con láser de colorante pulsado (aunque existe poca experiencia).

Vale la pena recordar que existen asociaciones de pacientes y recursos web disponibles y de gran utilidad para estos pacientes.

En el caso de Felipe, le repetimos la analítica y los valores de triptasa fueron normales, así que le pautamos antiH1 y lo vamos siguiendo en la consulta cada 6 meses. Al menos las lesiones parece que se han estabilizado.

Gracias a nuestra R4 Marta Cantarero por haberse curado el tema de hoy (no era nada fácil). Y por supuesto, agradecer de nuevo a nuestro patólogo Fernando Terrasa la cesión de las imágenes histológicas para ilustrar este caso. Para relajarnos un poco os dejo con estas espectaculares imágenes de auroras boreales. Hasta el sábado!


Eye of the Storm from Henry Jun Wah Lee / Evosia on Vimeo.

3 comentarios:

  1. Un tema interesante, es un tipo del que no conocía mucho.
    Por distintos motivos, tengo bastante contacto con el tema de las mastocitosis.
    Te paso la nueva página de la asociación de mastocitosis: http://www.mastocitosis.com/

    Aunque no sé mucho sobre este tipo en concreto, en el centro de estudios de Mastocitosis de Toledo, lo que recomiendan es biopsia de médula ósea en todos los casos de mastocitosis en adultos (también en las que comienzan en la infancia y persisten en la edad adulta)

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  2. Te funciona la página que has proporcionado? Es que me sale como que "not found" cada vez que accedo

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    1. ¿A qué página te refieres? Hay varios enlaces en el post

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