06 diciembre 2025

Nevus acrómico y el lío de los mosaicismos pigmentarios

Nevus acrómico o nevus depigmentosus son términos equivalentes para describir una entidad dermatológica hipopigmentada, congénita, que vemos con relativa frecuencia en niños (y no tan niños, puesto que la mancha va a persistir en el tiempo), en cualquier localización del cuerpo. Descrito por primera vez por Lesser en 1884, no fue hasta 1967 cuando Coupe elaboró una serie de criterios diagnósticos: leucoderma presente en el nacimiento o de aparición temprana, persistencia a lo largo de la vida, sin alteración en la superficie de la piel y sin síntomas y ausencia de borde hiperpigmentado. El nevus acrómico crece solo proporcionalmente al crecimiento del niño y suele tratarse de una lesión solitaria de bordes serrados que no atraviesa la línea media.

Su prevalencia se estima en un 0,4 hasta un 3% (esta discrepancia seguramente es debida a que en muchos casos no es motivo de consulta y, por tanto, probablemente está infradiagnosticado), además de que en niños de piel clara puede ser difícil de apreciar. Niños y niñas se afectan por igual. En el 60% son lesiones solitarias, en el 40% aparecen en cara o cuello, el 30% son advertidas ya en el nacimiento y en el 92%, antes de los 3 primeros años de vida.

La patogénesis no es del todo conocida, pero se sabe que hay una reducción de melanosomas en los melanocitos, que son incapaces de realizar de manera eficiente la transferencia a los queratinocitos, seguramente por inmaduros y de localización dispersa en agregados alrededor del núcleo (en vez de supranucleares, como los melanosomas en piel normal).

Ya hemos comentado la presentación clínica, pero vale la pena añadir que el nevus acrómico se puede presentar en dos formas clínicas: la primera, y más frecuente, es la forma aislada, como una mancha ovalada o redondeada bien delimitada, de bordes serrados. La segunda puede presentar mayor confusión, ya que es una forma segmentaria, de mayor tamaño, que puede seguir las líneas de Blaschko.

El examen con luz de Wood puede ser útil, al tratarse de un método no invasivo que nos permite descartar otras enfermedades que también cursan con manchas hipopigmentadas. En este caso, se muestra una acentuación blanquecina, pero sin fluorescencia, a diferencia del vitíligo, en el que se ve una fluorescencia blanca-azulada. La diascopia (apretar con un cristal) también ayuda a diferenciarlo del nevus anémico, ya que en el nevus acrómico el borde se verá igual, mientras que en el nevus anémico esa demarcación desaparece al presionar. Lo cierto es que no suelen ser necesarias otro tipo de pruebas y el diagnóstico es básicamente, clínico.

Hasta aquí parece todo bastante sencillo (me he basado en este artículo publicado en 2019 por F. Ullah en el International Journal ofDermatology). Pero si nos vamos al libro de texto de Harper (la biblia de la dermatología pediátrica) vemos que lo incluye en el capítulo de los mosaicismos y que dice textualmente que, aunque no se conoce a nivel molecular como para ser considerado como tal, su fenotipo y su naturaleza esporádica así lo sugieren. Asimismo, dice que existen discrepancias en la literatura en este sentido y que la denominación de hipopigmentación lineal blaschkoide también podría ser válida en estos casos “segmentarios”. El término “mosaicismo pigmentario” se refiere a un patrón de hipo o hiperpigmentación resultado de una clona de células con capacidad alterada de producir melanina y que a su vez se pueden presentar en tres grandes patrones clínicos: siguiendo las líneas de Blaschko, una forma “en tablero de ajedrez” y una distribución filoide o “en hoja”. Algunas de estas entidades tienen manifestaciones extracutáneas, y de ahí su relevancia.

En el caso del nevus acrómico se han descrito no pocas asociaciones con otras alteraciones cutáneas: vitíligo, nevus spilus, nevus de Ito, lentiginosis segmentaria, nevus flammeus, nevus de Becker, milia generalizada y nevus epidérmico inflamatorio lineal. Afortunadamente, las manifestaciones extracutáneas son excepcionales, aunque no imposibles, y existen reportes de alteraciones como hipoplasia mamaria ipsilateral, anomalías del SNC y hemihipertrofia. Sin embargo, debemos recalcar que son tan poco frecuentes que no está indicado realizar ninguna exploración complementaria especial en estos pacientes, más allá de la exploración física y anamnesis.

La otra circunstancia que posiblemente complica un poco el manejo de estos pacientes es el diagnóstico diferencial, y es que las manchas blancas en niños pequeños siempre nos traen a la cabeza las máculas lanceoladas de la esclerosis tuberosa, una enfermedad genética neurocutánea de herencia autosómica dominante en la que las manifestaciones principales son convulsiones, retraso mental y angiofibromas, pero las manchas hipopigmentadas, “en hoja de fresno”, que se acentúan con la luz de Wood, forman parte de las manifestaciones más precoces y se ven en más del 90% de los pacientes, habitualmente con 3 o más lesiones.

Otras patologías con las que se puede plantear diagnóstico diferencial con el nevus acrómico son el nevus anémico (que podéis repasar en este enlace, y que en ocasiones puede ser una manifestación de neurofibromatosis), la hipomelanosis de Ito (común en tronco y extremidades, bilateral, siguiendo un patrón lineal o irregular, en la que deberemos hacer otras pruebas), líneas de demarcación pigmentarias (importante conocerlas, ya que es un hallazgo fisiológico sin mayor relevancia), piebaldismo (habitualmente en la frente, con leucotriquia), pitiriasis alba (condición de los niños atópicos, muy frecuente y normalmente fácil de diagnosticar) o incluso una lepra indeterminada (aunque seguramente en otro contexto, pero ojo si la lesión tiene pérdida de sensibilidad).

El tratamiento del nevus acrómico es innecesario y solo por razones estéticas. Además, tampoco hay mucho que hacer, salvo el maquillaje para camuflar la mancha, en algunos casos de lesiones faciales. Lo más habitual es que la explicación sea suficiente, que es lo que hicimos con Maia.

Hoy lo dejamos aquí. Estrenamos mes de diciembre con caso pediátrico. Le queda poquito a este 2025, pero de momento aquí seguimos. Nos despedimos con este vídeo de los fondos de las islas Galápagos, a las que no me importaría regresar algún día.