Piebaldismo: mucho más que un mechón de pelo blanco

El piebaldismo es un trastorno genético que implica la migración y el desarrollo de los melanocitos y que se caracteriza por máculas aisladas de leucodermia (manchas blancas) y poliosis (pelo blanco). Antes de entrar de lleno en esta curiosa enfermedad, decir que su nombre también lo es. “Pie” viene de “magpie”, que es “urraca” en inglés, y “bald” parece que de “bald eagle” (águila calva), ambas aves con coloración blanca en sus plumas.

Su incidencia es baja y, aunque no se conoce con exactitud, se estima entre 1:40.000 y 1:100.000 en piel blanca, sin diferencias por sexo ni grupos étnicos, aunque por razones obvias es más llamativo en pieles oscuras.

El piebaldismo es un trastorno autosómico dominante de penetrancia incompleta y expresividad variable que afecta la migración de los melanocitos. Se han implicado mutaciones (heredadas y de novo) en el proto-oncogén KIT y SLUG (SNAI2) y sus manifestaciones están presentes ya en el nacimiento. En la mayor parte de los casos, el piebaldismo se produce a consecuencia por variantes heterocigotas en el dominio tirosin kinasa (TK) del proto-oncogén KIT, localizado en el cromosoma 4q12. Esto conduce a una disrupción del crecimiento y proliferación de los melanocitos durante su desarrollo, y como consecuencia la aparición de manchas sin pigmento. El piebaldismo puede relacionarse con el síndrome de Waardenburg, otra enfermedad genética auditivo-pigmentaria, que se caracteriza por sordera neurosensorial congénita y pérdida de pigmento. El grado de afectación en el fenotipo clínico se correlaciona con el tipo y localización de la mutación en el gen KIT.

Piebaldismo (1913). Fuente: Wikimedia

El diagnóstico es clínico y es raro que necesitemos realizar una biopsia. Pero si fuera el caso, el examen histológico revelaría la completa ausencia de melanocitos en la piel afecta tanto en la epidermis como en los folículos pilosos, mientras que las áreas adyacentes son normales. A diferencia del vitíligo, no existe infiltrado inflamatorio en la dermis.

Las manifestaciones clínicas consisten en áreas leucodérmicas (completamente acrómicas) y poliosis (que es como se denomina ese mechón blanco), presentes en el nacimiento con un característico patrón en la línea media. El hallazgo más común (en el 90%) de los casos es la llamada poliosis circunscrita, en la zona frontal de forma triangular. La zona medial de cejas y pestañas también puede estar afectada. Las áreas leucodérmicas están bien delimitadas e incluyen la zona de la frente, zona anterior del tronco y extremidades. También es frecuente observar una hiperpigmentación marginal en las zonas despigmentadas. Todo ello sin manifestaciones extracutáneas. Las lesiones permanecerán estables a lo largo de la vida del paciente, aunque existen casos excepcionales de progresión (y también de repigmentación).

Bueno, pues parece que todo es bastante sencillo, ¿no? Pero, ¿qué debemos hacer ante un niño (normalmente un recién nacido o lactante) que se nos presenta con estas lesiones tan características? Como siempre, debemos comenzar por una exploración física completa y una anamnesis detallada, sobre todo en lo que respecta a los antecedentes familiares. Sin embargo, en el periodo postnatal deberíamos ir un poco más allá y profundizar más en el examen oftalmológico y neurológico, lo que nos permitirá distinguir un piebaldismo de otras causas sindrómicas de leucoderma, como el síndrome de Waardenburg (que va con sordera y heterocromía de iris) o una enfermedad de Hirschsprung (que ya me diréis cómo un nombre de 12 letras se escribe con solo dos vocales), neuropatía perférica desmielinizante o leucodistrofia central desmielinizante, lo que se conoce como síndrome PCWH (que incluye hallazgos de estas cuatro enfermedades).

Si además observamos manchas café con leche y efélides axilares deberemos descartar una neurofibromatosis tipo 1 o un síndrome de Legius.

El diagnóstico diferencial también puede incluir otros trastornos hereditarios del desarrollo de los melanocitos o biosíntesis de la melanina que pueden cursar con lesiones hipopigmentadas o acrómicas, como al albinismo óculo-cutáneo (que cursa con afectación ocular), síndrome de Hermansky-Pudlak (una forma rara de albinismo óculo-cutáneo por depósito lisosomal que cursa con anomalías plaquetarias, muy frecuente en Puerto Rico), síndrome de Chediak-Higashi (con neutropenia e infecciones recurrentes), síndrome de Griscelli (con inmunodeficiencia), complejo esclerosis tuberosa (con hamartomas y máculas lanceoladas), nevus depigmentosus (o acrómico, que no tiene mayor relevancia), nevus anemicus (sin alteración en los melanocitos y que no se acentúa con la luz de Wood, aunque puede ser un marcador de neurofibromatosis) o la hipomelanosis de Ito. Y, por supuesto, otros trastornos adquiridos, como el vitíligo, aunque el hecho de que las lesiones sean congénitas en el piebaldismo ya lo excluye.

Bueno, pues una vez tenemos claro que lo que tenemos delante es un paciente con piebaldismo, lo único que debe preocuparnos es el aspecto cosmético. Al tratarse de una enfermedad que suele presentarse en la familia, los pacientes no suelen buscar tratamiento, salvo que las lesiones afecten a la zona facial. En este sentido, debemos explicar que ni los tratamientos con luz ni los corticoides tienen ningún papel terapéutico (o sea, que no debemos empecinarnos en tratar a estos pacientes como si tuvieran un vitíligo), así que sólo nos quedan las tácticas de maquillaje cosmético para camuflar las lesiones o incluso el tinte de pelo para cubrir el mechón. Por supuesto, recomendar fotoprotección en las áreas acrómicas. Por último, los autobronceadores con dihidroxiacetona también se pueden utilizar. Pero lo más importante es la fotoprotección de estas áreas para evitar quemaduras y minimizar el riesgo de cáncer de piel.

Y recordar a estos pacientes que la mitad de su descendencia nacerá con el mismo problema, aunque solo sea a título informativo.

Recordemos que Rama ni siquiera consultaba por eso. En su familia eran conocedores de la enfermedad y lo llevaban con naturalidad, así que simplemente la visita nos sirvió para repasarnos esta entidad tan curiosa.

Hoy nos despedimos con el sonido de New York (aunque en realidad estamos en Madrid, que hoy comienza el Congreso Nacional de Dermatología). Pero no os preocupéis, que he dejado un caso programado para el sábado.

Tune in New York from Lukas Willasch on Vimeo.