miércoles, 14 de septiembre de 2011

Pelagra: una enfermedad en 3D

Lo que tiene Josefa es una pelagra (déficit de niacina o vitamina B3). Suena antiguo, ¿eh?, y sin embargo cada año diagnosticamos alguna en mi hospital, casi siempre en pacientes con problemas de alcoholismo o anorexia nerviosa.
Este cuadro fue descrito por primera vez en España e Italia a mediados del s. XVIII, y desde la primera descripción por el médico español Gaspar Casal en 1735, se creía que era de origen infeccioso (lo llamó “mal de la rosa”). El nombre de pelagra (pelle agra, o sea, piel áspera) se debe al italiano Francesco Frapolli. No fue hasta la primera mitad del s. XX cuando Elvehjen descubrió que el tratamiento con ácido nicotínico era eficaz en el tratamiento de la pelagra en perros. La pelagra no es una avitaminosis, ya que el déficit de niacina en la dieta no es incompatible con la vida, al poder ser sintetizada a partir del triptófano que es un aminoácido esencial de la dieta. En 1938 Grande Covián tuvo la genial idea de sintetizar ácido nicotínico a partir del tabaco almacenado, consiguiendo una reducción espectacular de los casos de pelagra durante la Guerra Civil española. Actualmente la pelagra es muy infrecuente en el mundo occidental, aunque la pelagra por déficit en la dieta puede verse en la India, en algunas zonas de China y en África, donde la alimentación es a base de maíz y mijo.


Imagen tomada a las 3 semanas de tratamiento
La niacina se encuentra ampliamente distribuida en alimentos de origen vegetal y animal. Se encuentra abundantemente en carnes (hígado, pollo), pescado, leche, huevos, vegetales de hojas, tomates, zanahoria, plátano, espárrago, brócoli, nueces, granos o productos integrales y legumbres. El ácido nicotínico y la nicotinamida son las dos formas comunes de la vitamina B3 (niacina). Hidrolizada en intestino delgado a nicotinamida por enzimas, ésta es convertida por la flora intestinal en ácido nicotínico. Es crucial en la síntesis y metabolismo de los carbohidratos, ácidos grasos y proteínas.

Como he adelantado, las manifestaciones clínicas de la pelagra pueden resumirse con el acrónimo de las 3D: dermatitis, diarrea y demencia (en algún tratado más macabro añaden una 4ª D, de “defunción”). En nuestro entorno, la mayor parte de los casos se presentan en personas con problemas de alcoholismo, anorexia nerviosa o como complicación de la cirugía bariátrica. Sin embargo vale la pena conocer otras tres circunstancias en las que puede presentarse este cuadro:
  - Síndrome carcinoide.
  - Uso prolongado de isoniazida.
  - Enfermedad de Hartnup.

Las manifestaciones cutáneas de la pelagra son fundamentalmente de 4 tipos:

- Fototoxicidad. En fases iniciales, se observa eritema y edema en las áreas corporales fotoexpuestas. En la cara puede haber un eritema en mejillas “en alas de mariposa”. Las lesiones en cuello y en escote reciben el nombre de “collarete de Casal” y consisten en máculas o placas hiperpigmentadas de bordes bien definidos. El paciente refiere sensación de ardor y dolor. Después de varios episodios la piel toma un aspecto hiperpigmentado, rugoso y seco. Pueden presentarse ampollas.

- Mucosa oral. Con frecuencia se observa queilitis angular, glositis atrófica y lengua depapilada. Tras el tratamiento las lesiones se resuelven sin dejar cicatriz.

- Lesiones perineo-genitales. El área genital así como las zonas cutáneas expuestas a traumatismos frecuentes como los codos o las rodillas también pueden presentar eritema y descamación.

- Alteraciones de las glándulas sebáceas. Los pacientes con pelagra pueden presentar, asimismo, unas lesiones faciales de tipo dermatitis seborreica o rosaceiformes.

Las manifestaciones neurológicas pueden preceder al resto. Incluyen cefalea, irritabilidad, ansiedad, alucinaciones, estupor, apatía, temblor, ataxia, paresia espástica, parestesias confusión, pérdida de memoria y síntomas psicóticos. Conforme avanza, aparece desorientación, confusión, delirio, y posteriormente estupor, coma y muerte.

Los trastornos gastrointestinales incluyen anorexia, náuseas, vómitos, dolor abdominal, … todo ello conduce a un síndrome malabsortivo, con diarrea, pudiendo conllevar un estado caquéctico.


El diagnóstico es clínico. Ante un paciente desnutrido con fotodermatosis debe plantearse la posibilidad de una pelagra. No hay pruebas diagnósticas ni patognomónicas. Ni la histopatología ni la determinación analítica de los niveles de vitaminas (por su complejidad) son de gran utilidad en el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial puede plantearse con los siguientes procesos: porfiria cutánea tarda, quemaduras solares, fitofotodermatosis, dermatitis de contacto, lupus eritematoso, síndrome de Stevens-Johnson, reacción fototóxica, etc.

El tratamiento se basa en la reposición proteica y vitamínica, así como en la fotoprotección. Se aconseja administrar 50-300 mg/d de nicotinamida (la niacina es peor tolerada). Diversos complejos vitamínicos la contienen en su composición, como Becozyme C Forte (50 mg/ grágea). Cuando se sospecha una deficiencia múltiples se aconseja suplementar con vitaminas B6 y B1 y triptófano. En caso de síntomas neurológicos agudos es necesario administrar dosis altas de nicotinamida por vía endovenosa o intramuscular (en adultos 100 mg/8h y en niños 25-50 mg/8h).


Las lesiones de Josefa se resolvieron rápidamente después de iniciar tratamiento con nicotinamida oral (no así los síntomas neurológicos, probablemente debidos también al efecto crónico del alcohol).

Para terminar, os dejo un vídeo en stop motion (es una manía, lo sé), titulado Bottle. No se trata de botellas de alcohol. En este caso, si juntamos botella + mar, transmite un mensaje de esperanza (aunque con final agridulce). Hasta el sábado!

7 comentarios:

  1. Sólo era para dar de nuevo las gracias por este blog. Soy estudiante de medicina, todavía me queda media carrera. pero los casos clínicos me ayudan muuucho a aprender y a tener en cuenta cosas que estudiadas de otra forma seguramente no las valoraría.

    Esto ya no se me olvida =)

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  2. Acabo de ver morir una niña de casi 3 años de esta enfermedad llamada PELAGRA, es una enfermedad cruel, de mucho sufrimiento, tanto como el que la padece, como para sus padres y el entorno de su familia. Quiero saber si con esta enfermedad se nace o se hace por mala alimentación y también si es transmisible. Por favor necesito una respuesta urgente.

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    1. Nunca he visto morir a nadie por una pelagra, y tampoco la he visto en ningún niño. No es transmisible. Saludos

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  3. Sí puede morirse alguien debido a una pelagra, desgraciadamente yo lo estoy viviendo actualmente.
    Al sobrevenir la demencia se sufren muchos otros síntomas como la disfagia, por ejemplo, que ha favorecido un atragantamiento con líquido, una parada cardio respiratoria de 20 minutos y ahora ya no va a salir de esta situación debido a los daños cerebrales.

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  4. Hola Rosa: Te doy las gracias porque hoy, sin saberlo, me has echado "un capote". Tenía delante mía a una paciente de unos 80 años. AP: LES, AR, HTA, depresión y quizás algo más que se me queda en el tintero. Entre los tratamientos una tiazida (años de tratamiento) y un antidepresivo (mirtazapina).
    Unos 15-20 días después de iniciar este último tratamiento y coincidiendo con traslado a zona de playa para pasar el verano, empieza con lesiones en zonas fotoexpuestas que son superponibles a las de tu paciente: tuvo en parte derecha de cara, dorso manos, antebrazos y parte expuesta de brazos.
    Eran casi las dos de la tarde de una mañana de trabajo intenso y la cabeza ya funcionaba algo lenta. Barajaba la posibilidad de lesiones en el contexto del LES pero sobre todo pensaba en toxicodermia con fotosensibilización. Pero no dejaba de llamarme la atención el color marrón de las lesiones. Hasta que se me encendió una luz y me acordé de la pelagra. Vamos a google y aparece mi salvadora: ¡Rosa Taberner!
    Si, creo que esta señora tiene una pelagra. Come mal y poco. No ha tenido diarrea pero ultimamente dice que tiene nauseas y vomita lo poco que come. Durante toda la consulta está como ausente y así me dicen los familiares que lleva días.
    Le he mandado el Becozyme C forte, espero que no lo hayan retirado.
    Perdona el rollazo. ¡Gracias!

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    1. No veas la ilusión que hace poder ser de alguna ayuda a otros colegas dermatólogos. Gracias por pasarte a compartirlo
      :-)

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  5. LA PELAGRA TEMIBLE ENFERMEDAD RELACIONADO CON UNA ALIMENTACION DEFICIENTE.

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