miércoles, 28 de septiembre de 2016

Cilindromas: un puzzle en la biopsia

A Gloria lo primero que le hicimos fue una biopsia, ya que esas lesiones no se correspondían a lipomas y eran demasiado blandas para ser quistes tricolémicos, que es lo que uno se espera cuando le hablan de quistes en la cabeza. Así que el diagnóstico, una vez más, nos lo dio el patólogo: se trataba de cilindromas.

Imagen histológica a pequeño aumento. H&E. Foto: F. Terrasa

Un cilindroma es un tumor anexial benigno bastante raro, aunque no está de más saber de su existencia. Existen dos formas clínicas de presentación: la más frecuente, el cilindroma solitario, que aparece como una pápula, nódulo o tumor de crecimiento lento, asintomático o doloroso, de color de la piel, o a veces rojizo o azulado, en la cabeza y cuello de pacientes adultos. La otra forma de presentación, más rara, es la forma con múltiples lesiones, a menudo de carácter familiar, con herencia autosómica dominante, conformando el llamado síndrome de Brooke-Spiegler (cilindromatosis familiar autosómica dominante, OMIM 605041).

No pasa nada por tener un cilindroma. En el peor de los casos (si molesta o aumenta de tamaño), se extirpa y ya está. Pero la cilindromatosis múltiple puede ser una faena, ya que en ocasiones muestran una tendencia a confluir pudiendo llegar a cubrir casi todo el cuero cabelludo (por eso se llama “tumor en turbante”). Los pacientes con síndrome de Brooke-Spiegler presentan, además de cilindromas múltiples, tricoepiteliomas y (a veces) espiradenomas. Algunos autores proponen incluir los carcinomas basocelulares y los siringomas en el espectro clínico, pero su elevada prevalencia en la población general hace pensar que dicha asociación obedece más bien a la casualidad. El gen que ocasiona todo este estropicio se localiza en el cromosoma 16q12-q13. En este locus se localiza un gen de supresión tumoral denominado gen de la cilindromatosis (CYLD1), y se cree que actúa como inhibidor del NF-kappaB, un factor de transcripción esencial para la correcta proliferación de los anejos cutáneos. En raras ocasiones el síndrome de Brooke-Spiegler se ha asociado con adenomas y adenocarcinomas de glándulas salivares.


Cuando hablan de "puzzle" se refieren a esto. Fotos: F. Terrasa

Aunque lo que realmente caracteriza un cilindroma es su histología. Suele tratarse de una lesión bien circunscrita localizada en dermis o tejido celular subcutáneo, compuesta por islas tumorales de forma irregular y cordones de células basaloides que se ordenan conformando una especie de puzzle. Las células basaloides se encuentran rodeadas por un borde prominente de membranas basales engrosadas de manera uniforme que se tiñen con la tinción de PAS (ácido periódico de Schiff), y están formadas por dos poblaciones diferenciadas: una central con grandes núcleos y abundantes citoplasmas, y otra periférica con núcleos más pequeños, que se ordenan formando una empalizada.

El tratamiento es quirúrgico, pudiendo presentar recurrencias si se extirpan de manera incompleta. En ocasiones (raramente) se ha observado un comportamiento local agresivo con transformación maligna, en especial en las formas múltiples en turbante de larga evolución. Más complicado es en las formas múltiples con numerosas, lesiones, donde el abordaje terapéutico va a tener más bien un carácter paliativo. Incluso se ha hablado de utilizar inhibidores del NF-kappaB (como la aspirina y derivados) en la prevención de estos tumores.

Gloria fue diagnosticada de cilindromatosis familiar, sin que de momento haya presentado tricoepiteliomas ni otro tipo de lesiones. Agradecer a la Dra. Bet Parera las imágenes clínicas que ilustran este caso, y al Dr. Fernando Terrasa las histológicas.

El vídeo que despide esta entrada tan cortita es nocturno, de la mano de Miguel Ángel Langa, grabado en la comarca de Molina Alto Tajo. Brutal!

Night Lights from Miguel Angel Langa on Vimeo.

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