miércoles, 7 de octubre de 2015

Pseudoporfiria: no solo en dializados

La pseudoporfiria es una enfermedad ampollosa fotodistribuida con hallazgos clínicos e histológicos similares a los de la porfiria cutánea tarda (PCT) pero sin las anomalías bioquímicas en la síntesis de porfirinas. El término fue acuñado en 1975 para describir a pacientes con insuficiencia renal crónica con una enfermedad ampollosa superponible a la PCT, aunque posteriormente se ha atribuido a fármacos y radiación ultravioleta.

Su epidemiología varía mucho en función del agente etiológico. Por ejemplo, la pseudoporfiria por naproxeno se da principalmente en mujeres, así como la inducida por cabinas de bronceado (hecho lógico, por otra parte).
En pacientes con insuficiencia renal crónica avanzada, la pseudoporfiria se ha descrito entre el 1,2 y el 18% de los pacientes en hemodiálisis y algo menos en los sometidos a diálisis peritoneal. Tampoco hay que olvidar que la PCT “verdadera” es también posible en estos pacientes, así que ojo.

Detalle de las lesiones de la mano izquierda, el día de la primera visita

Las manifestaciones clínicas de la pseudoporfiria son superponibles a las de la PCT. Vesículas, ampollas, fragilidad cutánea, quistes de milio y cicatrices en la piel fotoexpuesta. La localización más habitual es el dorso de las manos, pero también pueden aparecer lesiones en las piernas, tórax o en la cara. Sin embargo, otros hallazgos que son típicos de la PCT, como la hipertricosis, hiperpigmentación, cambios esclerodermiformes y calcificación distrófica son raros en la pseudoporfiria.

Los hallazgos histológicos son también parecidos a los de la PCT: ampollas subepidérmicas con o sin festoneado de las papilas dérmicas, un infiltrado linfocitario perivascular no muy intenso, engrosamiento de los vasos con tinción PAS positiva y esclerosis del colágeno. El estudio de inmunofluorescencia directa puede revelar (al igual que en la PCT) depósitos granulares de IgG y C3 en la unión dermoepidérmica y en los vasos de la dermis superficial (aunque también puede ser negativa). Los estudios de inmunofluorescencia indirecta son negativos.

A continuación repasaremos las causas conocidas de pseudoporfiria:
  • Luz ultravioleta. La pseudoporfiria es una de las complicaciones agudas del uso de cabinas de bronceado (UVA), sobre todo en mujeres (solo 1 de cada 25 casos reportados fue en hombres). También se ha descrito después de una exposición intensa al sol, y en pacientes sometidos a tratamiento con PUVA.
  • Fármacos. Los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) son los implicados más frecuentemente en casos de pseudoporfiria, en especial el naproxeno. También se han descrito con antibióticos (ácido nalidíxico, tetraciclinas), voriconazol, diuréticos (clortalidona, furosemida), retinoides (isotretinoína), ciclosporina, 5-fluorouracilo, vitamina B6, amiodarona, flutamida, dapsona, etc. Incluso (agarraos bien) se ha descrito la enfermedad asociada a una ingesta “excesiva” de Coca-Cola. Parece que nadie está a salvo.
  • Insuficiencia renal crónica avanzada. Como en el caso de nuestro paciente de esta semana, la enfermedad renal crónica terminal es la situación más habitual en el contexto de una pseudoporfiria, que en ocasiones se atribuye al uso concomitante de ciertos fármacos, como diuréticos, hidróxido de aluminio, eritropoyetina, y otras sustancias utilizadas en hemodiálisis. En estos pacientes la principal dificultad estriba en realizar el diagnóstico diferencial con la PCT, ya que pacientes asintomáticos pueden presentar niveles plasmáticos y fecales elevados de uroporfirinas (recordemos que además no podremos determinar los niveles en orina en estos pacientes)

La gracia de todo esto consiste en conocer la entidad e incluirla en el diagnóstico diferencial de cualquier erupción ampollosa fotodistribuida, muy especialmente en pacientes dializados. A partir de ahí es necesaria la realización de una biopsia con inmunofluorescencia directa y el estudio de autoanticuerpos para descartar otras enfermedades ampollosas autoinmunes y la determinación de porfirinas en plasma, heces y orina cuando sea posible. El diagnóstico diferencial, además de con la PCT, se establece con el penfigoide ampolloso, otras porfirias, epidermolisis bullosa adquirida y lupus eritematoso ampolloso.

El tratamiento no siempre es sencillo cuando no tenemos un fármaco sospechoso (o cuando se trata de un caso por exposición a cabinas de bronceado). Más complicado lo tienen los pacientes sometidos a diálisis, aunque en estos casos existen varias publicaciones que tratan con N-acetil-cisteína con éxito, en base a sus propiedades “antioxidantes”. Si queréis profundizar en el tema, os recomiendo este artículo de Green de la revista americana.

A Leandro pudimos diagnosticarlo (aparte de porque lo sospechamos clínicamente) mediante una biopsia que fue sugestiva de pseudoporfiria, siendo la inmunofluoresncencia directa e indirecta negativas. Lamentablemente Leandro falleció meses más tarde debido a las complicaciones de su enfermedad de base, así que no tuvimos la oportunidad de tratar sus lesiones.

No sé si a Leandro le gustaban las aves. Me da que sí, no sé por qué.


Aves en la península from AVIS PRODUCTIONS - PRODUCCIONES on Vimeo.

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