sábado, 25 de abril de 2015

Me duele el dedo

Mateo tiene 4 años y le duele el dedo desde esta mañana. El día anterior su madre notó que se le había puesto rojo, alrededor de la uña del primer dedo de la mano derecha. El niño estaba bien, así que tampoco hizo mucho caso. Pero hoy se ha levantado peor, se le ha hinchado, y no deja que se lo toquen.

El niño no tiene fiebre ni ninguna otra sintomatología. Sólo le duele el dedo. Por cierto, ningún pediatra me lo ha mandado. Es un vecinito de la finca donde vivo. ¿Quién dice que los dermatólogos no atendemos urgencias a domicilio?



Y así termina la anamnesis del caso más corto en la historia del blog después de una semana de vacaciones. Teniendo en cuenta que no nos encontramos en ámbito hospitalario, ¿qué haríais? ¿Lo mandamos a urgencias para que le hagan un cultivo? ¿Son hongos o es otra cosa? ¿Empezamos antibiótico oral o lo arreglamos con cremitas? ¿Pinchamos o dejamos en paz al pobre niño? El miércoles os lo cuento.

Hoy toca un timelapse, pero esta vez nos vamos a Shangai, donde en los años 80 no había rascacielos y ahora cuenta con más que el doble de los que tiene Nueva York.


This is Shanghai from Rob Whitworth on Vimeo.

sábado, 18 de abril de 2015

Cerramos por vacaciones

Que no cunda el pánico! Sólo será una semana, así que no os acostumbréis, que el sábado que viene volvemos al ataque con un nuevo caso pediátrico.

Mientras, buscadme en las profundidades del mar (ya publicaré vuestros comentarios a la vuelta).
Pasadlo bien.


miércoles, 15 de abril de 2015

Si hay erosiones en mucosa oral, pensad en pénfigo vulgar

La respuesta al caso de esta semana corre hoy a cargo de nuestra R3 (casi R4) Azahara Agudo, quien ya nos ha echado una mano en otras ocasiones, así que os dejo con ella.

Los pénfigos son un grupo de enfermedades ampollosas autoinmunitarias en las que se forman ampollas y erosiones en las mucosas y en la piel. Hay diferentes variantes, como el pénfigo vulgar, foliáceo, paraneoplásico, eritematoso, IgA, inducido por fármacos,… pero el que presentaba nuestra paciente era el más frecuente, el pénfigo vulgar (PV).
El PV tiene una incidencia de 1 a 5 casos por cada millón de habitantes y es más frecuente en personas de etnia judía y con ascendencia mediterránea o de Oriente Próximo. Afecta a hombres y mujeres por igual, frecuentemente de entre 40 y 60 años, aunque también puede afectar a niños y ancianos.

Rita fue empeorando pese a los corticoides sistémicos

En la mayoría de pacientes (alrededor del 70%), se inicia en mucosas, especialmente en la mucosa oral, en forma de erosiones irregulares y extensas, a veces cubiertas por membranas blanquecinas, con o sin costras. Las lesiones pueden mantenerse localizadas durante meses o años y posteriormente generalizarse al resto de la piel, apareciendo ampollas flácidas de contenido seroso o purulento, que se rompen con facilidad, dando lugar a erosiones dolorosas y costras.
Por último, pueden afectarse otras superficies mucosas en casos severos (faringe, laringe, esófago, conjuntiva, genitales, etc.).

A lo largo de la evolución, llegó a desarrollar lesiones extensas en la piel

Aunque existe predisposición genética a padecerlo (se ha observado una frecuencia mayor en estos pacientes de ciertos antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II), ésta no es suficiente para producir la enfermedad, ya que intervienen factores ambientales, como algunos fármacos, infecciones, estrés emocional, alérgenos de contacto o factores hormonales, entre otros. Además, la exposición a la radiación ultravioleta puede agravar esta enfermedad.

Para diagnosticarlo, es fundamental realizar una biopsia cutánea, en la que observaremos una ampolla intraepidérmica, localizada inmediatamente por encima de la capa basal de la epidermis, con acantólisis. Las células basales permanecen unidas a la membrana basal, pero pierden el contacto con las células vecinas, dando una imagen característica en “hilera de lápidas”.
También es necesario obtener una biopsia de piel sana perilesional para el estudio mediante inmunofluorescencia directa, en el que observaremos depósitos de autoanticuerpos IgG y, a veces, también de C3, contra la superficie celular de los queratinocitos. Además se puede solicitar una analítica para realizar inmunofluorescencia indirecta, ya que suelen observarse anticuerpos circulantes IgG contra la superficie de las células epiteliales obtenidas a partir de esófago de mono.
La caracterización de los antígenos del pénfigo a nivel molecular ha confirmado que son moléculas que se encuentran en los desmosomas y pertenecen a la familia de las cadherinas, concretamente la desmogleína 3 (presente en las membranas mucosas) y desmogleína 1 (localizada en la piel). Sin embargo, parece que hay otros factores implicados a nivel molecular, como los anticuerpos dirigidos a bloquear los receptores de acetilcolina de los queratinocitos. Estos receptores podrían jugar un papel crucial en la cohesión célula-célula, en particular regulando la expresión intraepitelial de las desmogleínas.

El diagnóstico diferencial debe establecerse sobre todo con otras causas de úlceras y erosiones orales, como la aftosis major, estomatitis herpética, la enfermedad de Behçet, el liquen plano erosivo, la candidiasis oral, el eritema multiforme, la necrólisis epidérmica tóxica, etc. Así, debemos considerar el PV en aquellos casos de erosiones fundamentalmente en mucosa oral, que no mejoran con los tratamientos pautados.
El PV se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, como alteraciones tiroideas, artritis reumatoide, alopecia areata, vitíligo, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y miastenia gravis.

Las lesiones se resolvieron después de tratamiento con rituximab

En cuanto al pronóstico, se trata de una enfermedad con elevada mortalidad si no se trata, ya que las lesiones tienden a generalizarse, produciéndose infecciones y pérdida de proteínas y de fluidos. Gracias al tratamiento con corticoides sistémicos e inmunosupresores, la mortalidad es inferior al 10% y en la mayoría de los casos se consigue una remisión completa y duradera, incluso cuando se retira el tratamiento.
El PV se trata inicialmente con corticoides orales (prednisona 0.5-1.5mg/kg/día), que suelen mantenerse hasta que dejan de aparecer nuevas lesiones, momento en el que se van disminuyendo gradualmente hasta mantener una dosis lo más baja posible o retirarlos, asociando si es necesario fármacos inmunosupresores, como azatioprina, micofenolato de mofetilo o ciclofosfamida. En casos refractarios se puede utilizar rituximab (un anticuerpo monoclonal anti-CD20 que también se utiliza en algunos linfomas no Hodgkin, artritis reumatoide y en el lupus eritematoso sistémico), inmunoglobulinas endovenosas, dapsona o metotrexato.

En el caso de Rita, realizamos biopsias de mucosa sana y afecta y analítica para estudio de inmunofluorescencia indirecta, que confirmaron el diagnóstico.  Inicialmente  pautamos corticoides orales a dosis 1 mg/kg/día, pero la paciente continuaba con aparición de nuevas lesiones erosivas muy dolorosas en la boca y con dificultad para comer, por lo que finalmente ingresó para poder recibir alimentación por sonda nasogástrica.
Posteriormente, recibió tratamiento con corticoides asociados a diferentes inmunosupresores (entre ellos azatioprina y micofenolato), con escaso control de la enfermedad  (incluso con posterior aparición de ampollas frágiles con zonas costrosas y erosionadas en el cuerpo) y poca tolerancia de la medicación. Finalmente, decidimos iniciar tratamiento con Ig endovenosas y rituximab, con muy buena evolución de la enfermedad, permaneciendo únicamente lesiones de hiperpigmentación postinflamatoria.


Ya estoy aquí. Hoy nos vamos a Canadá, así que poned el vídeo a pantalla completa y a relajarse un poco. Aprovecho para dar las gracias a Azahara por habernos hecho este repaso del pénfigo vulgar.


Adventure Is Calling II from Shane Black on Vimeo.

sábado, 11 de abril de 2015

Pupas en la boca y un otorrino en apuros

Estaba a punto de terminar la consulta, la mañana había discurrido inusualmente plácida, sin contratiempos. Despedía al último paciente cuando entró uno de mis compañeros otorrinos que pasan consulta en el mismo módulo que nosotros. Estaba atendiendo las urgencias y tenía a una paciente que venía por enésima vez en los últimos 5 meses derivada desde su médico de familia, con unas lesiones en la boca que le molestaban tanto que prácticamente le impedían alimentarse con normalidad. En dos ocasiones incluso la habían ingresado un par de días, y aunque al principio parecía mejorar levemente cuando la trataban con antibióticos y antifúngicos sistémicos, lo cierto es que cada vez que consultaba estaba peor. Pensaban que era una candidiasis oral sobreinfectada, o eso ponían los informes anteriores, pero claro, ante la persistencia del cuadro habían empezado a dudar de ese diagnóstico.


Y así es como conocimos a Rita, una mujer de 36 años, sin ninguna patología asociada, pero con unas lesiones ulceradas en los labios, en la superficie de la lengua y también en la mucosa yugal, muy dolorosas. En los últimos meses había perdido más de 5 kg. de peso, había perdido el apetito y tampoco podía comer con normalidad alimentos sólidos. Rita sólo tenía lesiones en la boca, la exploración del resto de mucosas y de la piel fue estrictamente normal. Tenía una analítica reciente del último ingreso con una leve leucocitosis que no llamaba mucho la atención y unos reactantes de fase aguda elevados. También le habían solicitado unas serologías (con marcadores de VIH, lúes y hepatitis C) que fueron negativas. No había tenido fiebre en ningún momento, ni ninguna otra sintomatología. Pero estaba asustada, eso se le notaba en la cara.


Y Rita pasó a ser paciente de dermatología en un plis plas. Así que algo tendremos que hacerle. ¿Qué os parece? ¿Inflamatorio o infeccioso? ¿Qué pruebas podemos hacerle de entrada? Se aceptan sugerencias: cultivos, analíticas específicas, una biopsia, … ¿La ingresamos o de momento dejamos que se vaya a casa y esperamos al resultado? Y mientras esperamos, ¿le podemos empezar algún tratamiento o necesitamos confirmar primero el diagnóstico? ¿Se la “devolvemos” al ORL?

Eso es todo lo que os puedo adelantar de momento. El miércoles nuestra R3 (casi R4) Azahara Agudo se encargará de resolvernos el misterioso caso de esta semana (o en este enlace). Hasta entonces, os dejo pensando con este vídeo del eclipse de sol del pasado 20 de marzo, grabado en timelapse muy, muy al norte de aquí.


Total Solar Eclipse, March 20, 2015 - Spitsbergen, Arctic from Witek Kaszkin on Vimeo.

miércoles, 8 de abril de 2015

Eritema ab igne: es por el “caloret”

Cuando vimos a Ignacio con esas manchas en la parte posterior de sus piernas sólo tuvimos que hacerle una pregunta: “¿Te acercas demasiado a la estufa o a cualquier otra fuente de calor”. Al principio nos miró extrañado, pero inmediatamente se le encendió una bombillita en su cabeza: “El radiador!”. Y es que en ese piso de estudiantes sin calefacción, en los meses de frío ponen en marcha un radiador cuando están en el sofá delante la tele, e Ignacio tiene la manía de poner las piernas por encima.

Ignacio en su piso de estudiantes (dramatización). No intenten hacerlo en sus casas

Así que lo que tenía Ignacio era un clásico eritema ab igne (“Ignacio”, “ab igne”, una vez más el nombre era la pista). En España esta entidad también es conocida vulgarmente con el nombre de “cabrillas”, y su origen se encuentra en la utilización de fuentes de calor cercanas con la finalidad de aliviar el frío o el dolor. Esa exposición repetida a la radiación infrarroja llega a provocar esas bandas reticuladas eritematosas que con el tiempo se oscurecen y se hiperpigmentan.

Antiguamente se relacionaba con braseros, estufas, bolsas de agua caliente o ponerse muy cerca de la chimenea. Pero los tiempos avanzan y actualmente se describen muchos casos en relación al uso de ordenadores portátiles (al fin y al cabo, dan calorcito cuando estás en el sofá en los meses de invierno con el ordenador en el regazo), asientos calefactados, mantas eléctricas, etc. Como que las lesiones son asintomáticas y de aparición progresiva, no es infrecuente que el paciente no las relacione con esa exposición al calor, de manera que no es tan extraño que origine una visita al médico y, de manera menos frecuente, al dermatólogo.

Parece que las mujeres son más susceptibles que los hombres a presentar estas lesiones, que también son muy frecuentes en aquellas personas que sufren lumbalgia crónica y que encuentran alivio en la aplicación de calor local.

Las manifestaciones clínicas son bastante uniformes, y consisten en ese típico eritema reticulado, a veces con una ligera descamación, telangiectasias e hiperpigmentación en el área afecta. En la fase más aguda predomina el eritema, mientras que después de exposiciones crónicas repetidas, las lesiones se hiperpigmentan y adoptan un tono marrón. Aunque son habitualmente asintomáticas, a veces los pacientes pueden referir sensación de quemazón y dolor leve. Raramente, pueden aparecer lesiones ampollosas y costras.

Pierna y muslo izquierdos, el día de la primera (y única) visita

Aunque puede afectarse cualquier localización, típicamente se presenta en las extremidades inferiores, zona lumbar o abdomen (dependiendo del origen, claro).

Con una correcta historia clínica nos ahorraríamos la realización de otras exploraciones complementarias, pero si llegáramos a hacer una biopsia podríamos apreciar una dermatitis de la interfase (con alteración vacuolar de la capa basal) y queratinocitos necróticos, así como vasos dilatados, edema papilar y un infiltrado linfocitario perivascular. Eso en las lesiones precoces, porque en las más crónicas (oscuras) veríamos signos de hiperpigmentación postinflamatoria con melanófagos en dermis.

Pese a ser una patología de fácil diagnóstico, en algunas ocasiones no todo está tan claro y entonces el principal diagnóstico diferencial se establece con la livedo reticularis, con una morfología muy similar, y que es el resultado de un trastorno subyacente que afecta los vasos sanguíneos. Una vez más, la anamnesis es crucial.

El tratamiento, obviamente, consiste en eliminar la fuente de radiación infrarroja, con lo que se resuelven las lesiones si actuamos precozmente. En fases más crónicas, la eliminación de la causa no necesariamente va a hacer desaparecer esa pigmentación (aunque suele mejorar espontáneamente, puede indicarse tratamiento con retinoides tópicos o láser). Si bien el eritema ab igne es considerado como un trastorno benigno y autolimitado, en casos muy crónicos se cree que puede aumentar el riesgo de lesiones malignas (similar al riesgo de exposición crónica ultravioleta).

He tenido la tentación de traeros el vídeo de Rita Barberà y "el caloret" destrozando la lengua valenciana (bueno, os dejo el enlace con la versión musical pachanguera), pero finalmente seré buena y os dejaré con algo más relajante. Nos vamos a la isla de La Palma, a Canarias. Una maravilla.


Teaser La Palma, Isla Azul & El Guincho from Isla Azul on Vimeo.

sábado, 4 de abril de 2015

Manchas en forma de red

Ignacio tiene 23 años y es estudiante de Magisterio. Hasta el curso pasado vivía con sus padres, pero este curso se ha juntado con cuatro amigos y se han ido a vivir a un piso de estudiantes. No es tan cómodo como vivir en casa de papá y mamá, hace más frío, los platos sucios se acumulan en la cocina, y las camisas han vivido tiempos mejores. Pero es indudable que vivir en un piso compartido tiene otras ventajas que compensan todo lo demás.

Claro que si Ignacio está hoy en nuestra consulta es que le sucede algo en la piel. Efectivamente, su médico nos lo remite por unas extrañas lesiones completamente asintomáticas que le han salido desde hace unos tres meses (cree que fue más o menos por Navidad), localizadas en la cara posterior de los muslos y de las piernas, distribuidas de manera simétrica y bilateral, respetando la zona del hueco poplíteo.

Las lesiones se localizaban en la parte posterior de las piernas y muslos

No tiene nada parecido en ninguna otra localización, y aunque no le pican ni le molestan, consultó a su médico más por buscar una explicación que por verdadera preocupación. Claro que cuando el médico de familia le mandó al dermatólogo, empezó a preocuparse de verdad, así que ahora tenemos a Ignacio sentado delante de nosotros con cara de susto.
Las lesiones son las que veis en la imagen, en la parte anterior de las extremidades inferiores la exploración era normal. Se trata de lesiones maculares algo hiperpigmentadas que adoptan una forma algo reticular. Si nos fijamos se aprecia alguna pequeña lesión costrosa en la zona lateral, pero tampoco llama demasiado la atención.

¿Qué os parece? ¿Alguna explicación plausible? ¿Tenemos que preguntarle algo más a Ignacio o directamente pasamos a hacerle pruebas? ¿Analítica o biopsia al canto? ¿O las dos cosas? Como siempre, vuestros comentarios son bienvenidos. Por mi parte, intentaré aclarar el enigma el próximo miércoles, para no perder la costumbre (o en este enlace). ¿Acaso creías que pararíamos por ser Pascua?

El vídeo de hoy es de buceo. Nos vamos a Indonesia, a ver bichos pequeños...


Macroworld of Bali II from globaldivemedia.com on Vimeo.

miércoles, 1 de abril de 2015

El albinismo en Tanzania y la historia del Kilisun

Seguimos con nuestra compañera Lorea Bagazgoitia, con el desenlace del caso de esta semana, en tierras africanas. Sin más, os dejo con ella.

Ernest tiene albinismo. A pesar de no disponer de tests genéticos que nos lo confirmen, lo más probable es que se trate de un albinismo oculo-cutáneo tipo 2 (AOC2), pues es la forma más frecuente en África. Se trata de una enfermedad genética, de herencia autonómica recesiva, causada por una mutación en el gen OCA2. Hasta hace poco se desconocía la función de la proteína codificada por este gen, pero recientemente se ha descubierto que forma parte de un canal iónico implicado en el transporte de ion cloruro, presente en los melanosomas. Los cambios en la acidez del melanosoma causados por este canal defectuoso en personas con AOC2, de alguna manera influyen en la capacidad de síntesis de melanina de la tirosinasa, haciendo que no se produzca melanina. De cualquier modo, algunos albinos de tipo 2 pueden producir lesiones pigmentadas focales, similares a los léntigos. Se desconoce la causa exacta de este fenómeno.

Realizando crioterapia a Ernest de sus queratosis actínicas

Utilizando anestesia local, procedimos a extirpar la lesión que le preocupaba a Ernest, así como otras dos de menor tamaño que también nos llamaron la atención de la región cervical izquierdas. Todas estas muestras fueron estudiadas por el Dr. Jesús Cuevas (que junto con Gerardo Patiño, técnico de Anatomía Patológica, han montado un estupendo laboratorio de Dermatopatología en el RDTC- Regional Dermatology Training Center-) y resultaron ser tres carcinomas epidermoides moderadamente diferenciados. El mismo diagnóstico que en los casos de las lesiones extirpadas el año anterior. Todos los márgenes estaban libres de afectación por el tumor.

Ernest también presentaba numerosas placas eritematosas pequeñas con mayor o menor hiperqueratosis en las áreas fotoexpuestas, no infiltradas a la palpación, que diagnosticamos de queratosis actínicas y tratamos con crioterapia.

Lesiones tipo léntigo en un paciente con albinismo

El albinismo es mucho más frecuente en África que en nuestro medio. Se estima que en Tanzania hay una prevalencia de 1/2.500 personas. En países como Tanzania, donde la radiación solar es muy intensa y gran parte de la vida se hace al aire libre, las personas con albinismo tienen un riesgo significativamente alto de desarrollar cáncer de piel. A diferencia de nuestro medio, donde en piel blanca el carcinoma basocelular es más frecuente que el carcinoma epidermoide, en personas africanas con albinismo, se ha descrito que la proporción está invertida, siendo el carcinoma epidermoide mucho más frecuente que el basocelular. En cualquier caso, tampoco es raro que las personas con albinismo desarrollen carcinomas basocelulares.

Carcinoma epidermoide de gran tamaño en zona axilar izq

El hecho de que el carcinoma epidermoide sea un tumor con capacidad metastásica hace que la esperanza de vida de estas personas esté claramente limitada si no tienen acceso a un tratamiento quirúrgico precoz. Podemos decir que en este sentido Ernest representa una excepción dentro de lo que es habitual en África. Se trata de una persona con educación y un nivel adquisitivo que le permite las condiciones necesarias para una adecuada fotoprotección (trabajo en interior y adquisición de fotoprotectores). Por el contrario, tantas y tantas personas con albinismo en África no tienen esta suerte. La exposición solar intensa desde la infancia les hacen desarrollar tumores que generalmente tienen un crecimiento rápido y agresivo desde edades muy tempranas (incluso la infancia). Además, al tratarse en muchos casos de personas pobres, el acceso a  una atención quirúrgica temprana es complicado y en muchos casos, su historia tiene un desenlace fatal.
En este sentido es vital la tarea desarrollada por Kilisun en el norte de Tanzania, que provee de fotoprotectores gratuitos y producidos localmente a las personas con albinismo de la región, desarrollando una importante labor de educación y prevención.

El factor clave para mejorar la esperanza de vida de las personas con albinismo en África es sin duda este: la educación y la prevención. Pero aún queda mucho por hacer…

Soy yo de nuevo, Rosa. Las experiencias de Lorea con esta enfermedad en Tanzania son impresionantes, os recomiendo encarecidamente que os deis una vuelta por su blog. Aunque lo más terrible no lo ha explicado aquí, y es que en países como Tanzania y Malawi se producen de manera habitual ataques contra personas con albinismo, ya que se comercia con trozos de su cuerpo, que son considerados como amuletos o elementos para rituales mágicos. Suena a una práctica olvidada, pero lamentablemente los secuestros y asesinatos por este motivo aumentan día a día. Lorea nos lo explica en su blog.
Las fotos que ilustran la entrada de esta semana son muy desagradables, cierto, pero hemos creído conveniente dar a conocer el verdadero problema de esta enfermedad en Tanzania y otros países africanos. Un poco de realidad no está de más, aunque sea desde la distancia y en foto.

Por todo ello son tan importantes las campañas que dan a conocer la enfermedad. Recientemente el equipo de José Manuel Colón ha grabado un documental precioso: “Black Man- White Skin”. Hoy nos despedimos con el tráiler del mismo. No os lo perdáis.