miércoles, 26 de noviembre de 2014

Erupción papulosa pruriginosa del embarazo: menos mal que se va sola

Como si el embarazo no fuera una etapa lo suficientemente compleja en la vida de una mujer, a veces las cosas se complican. Todo el mundo sabe que durante la gestación la piel sufre una serie de cambios que llamamos “fisiológicos” y que, por tanto, van a presentarse en mayor o menor medida (hiperpigmentación, aparición de estrías de distensión, cambios en el pelo y en las uñas, cambios vasculares, aumento de la sudoración, etc.). Otras veces sobrevienen “de novo” diferentes dermatosis comunes (impétigo, sarna, urticaria, herpes, pitiriasis rosada, granuloma piógeno, etc.). Y no es infrecuente que una persona con una dermatosis previa (psoriasis, atopia, acné, lupus eritematoso, …) vea agravado su cuadro clínico a causa de los cambios hormonales e inmunológicos. Pero es que por si fuera poco, existen patologías que son exclusivas del embarazo. Si además os digo que algunos de estos cuadros pueden comprometer la salud del feto, la cosa se pone seria.

¿Y por qué pasan todas estas cosas? Básicamente porque el sistema inmunológico de una mujer embarazada sufre una serie de cambios profundos para evitar el “rechazo” del feto, con un cambio del perfil del linfocito T helper de Th1 a Th2 básicamente. Esto hace que las enfermedades mediadas por Th1 tiendan a mejorar en general (como la psoriasis) mientras que las Th2 empeoren (como la dermatitis atópica o el lupus).

Las dermatosis específicas del embarazo representan un grupo heterogéneo de dermatosis inflamatorias pruriginosas que son exclusivas del embarazo o del postparto inmediato. Y como si no tuviéramos bastante problema con realizar un diagnóstico adecuado, nos terminamos liando con los nombrecitos y la terminología. Menos mal que en 2006 estas dermatosis se reclasificaron en cuatro entidades, a saber: colestasis intrahepática del embarazo, erupción atópica del embarazo (que engloba la dermatitis atópica, prúrigo del embarazo y foliculitis pruriginosa del embarazo), penfigoide gestationis y erupción polimorfa del embarazo (aunque los autores americanos se refieren a ésta última como erupción papulosa pruriginosa del embarazo).

Después de 10 días de tratamiento

Se calcula que 1 de cada 5 gestantes tiene o tendrá prurito durante su embarazo. Aunque puede que no sea sencillo, el esquema mental en la atención de una embarazada con picor debe ser más o menos el siguiente:
  • Ver si tiene lesiones primarias o no. Parece una tontería, pero en la colestasis intrahepática del embarazo como mucho veremos lesiones secundarias por rascado, pero no lesiones primarias. Hay mayor riesgo de prematuridad y distress fetal. Evidentemente, la analítica será determinante.
  • En caso de que tenga lesiones primarias, determinar si lo que tiene es una dermatosis “común”, en cuyo caso realizaremos el tratamiento pertinente siempre que sea posible.
  • Si nos encontramos en el primer trimestre de gestación, con afectación de tronco y extremidades, es probable que estemos ante una erupción atópica del embarazo. No tiene riesgo para el feto.
  • En casos de aparición más tardía, hacia el tercer trimestre, el diagnóstico estará entre una erupción polimorfa del embarazo (sin riesgo para el feto) o un penfigoide gestationis (la histología e inmunofluorescencia directa serán determinantes, y aunque el tratamiento no difiere demasiado, existe riesgo de prematuridad y de bajo peso al nacimiento).
Claudia tenía una erupción papulosa pruriginosa del embarazo (en inglés se conoce con las siglas PUPPP o PEG de erupción polimorfa del embarazo, en territorio británico). Se dice que es la dermatosis específica del embarazo más frecuente. Su incidencia varía según las series entre 1/300 y 1/130 embarazos, y es más frecuente en primíparas y en el tercer trimestre de gestación (excepcionalmente puede presentarse en el postparto). En partos múltiples la incidencia se multiplica por 10. La recurrencia en sucesivos embarazos es infrecuente.

Clínicamente y como su propio nombre indica, se trata de una entidad con una presentación variable y polimorfa, con lesiones urticariformes y, en ocasiones, vesiculares, purpúricas o policíclicas, que suelen iniciarse típicamente en las estrías abdominales respetando la zona periumbilical y que se extienden al tronco y extremidades, sin afectar palmas ni plantas. Tampoco suele afectar la región facial.

El diagnóstico es clínico, y aunque en ocasiones estará indicada la realización de una biopsia para diferenciarla de otros procesos, en realidad no existen hallazgos patognomónicos ni clínicos, ni histológicos (y tampoco analíticos). El tratamiento es sintomático, con la finalidad de aliviar el prurito, que puede ser insoportable, a base de corticoides tópicos y antihistamínicos orales. En raras ocasiones tendremos que valorar otras alternativas, como una tanda de corticoides orales o incluso tratamiento con fototerapia (UVB de banda estrecha). Lo mejor de todo es que se resuelve espontáneamente después del parto, aunque no existen evidencias que apoyen adelantar la fecha del parto con este propósito.

A Claudia la tratamos con corticoides tópicos de potencia media durante 10 días, con una mejoría espectacular, sobre todo en cuanto al prurito, que remitió completamente.

Y ya que estamos, ¿qué hay de las recomendaciones acerca del uso de corticoides tópicos en el embarazo? Revisiones sistemáticas no han demostrado asociación con hendidura palatina, parto pretérmino o muerte fetal. Sin embargo sí existen evidencias de retraso del crecimiento intrauterino asociada al uso materno de corticoides tópicos ultrapotentes. Estudios más recientes indican mayor riesgo de bajo peso al nacimiento cuando la madre había utilizado > 300 gramos de crema conteniendo corticoides potentes o muy potentes durante todo el embarazo (p=0,02). O sea que con cantidades menores y durante periodos de tiempo limitados, no parece haber ningún problema.

Si os interesa el tema, os recomiendo la lectura de estos artículos de S. Vaughan Jones, E. Warshauer o G. Kroumpouzos.

Como veis, el tema del embarazo y la piel da mucho de sí, así que tendremos que seguir otro día.

El otro día se celebró el Día de las Aves. Me ha encantado este vídeo.


Día de las aves 2014 from NaturaHD Films on Vimeo.

sábado, 22 de noviembre de 2014

Picores en el embarazo

Suena el teléfono. Es el ginecólogo, que nos pide si podemos ver a una paciente suya, embarazada de último trimestre, que viene “desesperada de picor”. Ya la había visto la semana pasada y le recomendó una loción de calamina, pero hoy la paciente vuelve y se encuentra peor, así que nos toca entrar en escena.


Claudia tiene 33 años y es su primer embarazo. Lo cierto es que realmente parece desesperada por el picor, de ya dos semanas de evolución, que empezó por el abdomen y en unos días se fue generalizando hasta afectar el tronco y las extremidades. Por suerte no ha llegado a la cara (nos dice mientras se rasca). No lo relaciona con ningún fármaco (sólo toma hierro) ni con ningún alimento. No ha tomado ni se ha puesto ningún medicamento, porque estando embarazada, mejor no tomar nada. El agua fría le calma un poco, pero sólo un rato. Ni siquiera puede dormir.

A la exploración podemos ver una erupción formada por pápulas eritematosas confluentes, que en el abdomen se acentúan en las estrías del embarazo, respetando más o menos la zona periumbilical, sin formar vesículas ni ampollas claras, aunque en algunas localizaciones adoptan un cierto aspecto eccematoso.



Las palmas y plantas, así como las mucosas, se encuentran respetadas, y ya la semana pasada su ginecólogo le pidió una analítica que fue estrictamente normal.
Aparte de ese prurito tan severo, el estado general es bueno (no tiene fiebre ni ninguna otra sintomatología asociada).

Bueno, pues entramos de lleno en el apasionante mundo de las dermatosis del embarazo. Si es que lo es, porque las embarazadas también pueden tener patologías cutáneas “normales”. ¿Podéis aventurar un diagnóstico? ¿O necesitamos una biopsia? Y lo más importante, ¿existe algún riesgo para el feto? Naturalmente, algo habrá que hacer respecto al tratamiento. ¿Qué le recetamos?
El miércoles lo sabremos (o en este enlace). Hoy os dejo con este vídeo submarino, grabado en las Islas Canarias.


Secrets of Macaronesia IX from Rafa Herrero Massieu on Vimeo.

miércoles, 19 de noviembre de 2014

Neurofibromatosis tipo 1: de von Reckinghausen a las rasopatías

Si eres de los que te explicaron de estudiante la neurofibromatosis como enfermedad de von Reckinghausen, te interesa este post, porque en los últimos años esta enfermedad rara (pero no tanto) se engloba en un grupo de enfermedades denominado bajo el nombre de rasopatías. ¿Esto ya no te suena tanto? Pues a seguir leyendo.

Hipertrofia del primer dedo debido a un neurofibroma

Resumiendo mucho (si tenéis interés os recomiendo la lectura de este artículo de la Dra. Hernández-Martín) podemos empezar diciendo que los llamados genes RAS tienen un papel esencial en la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK), una cascada metabólica que se encarga de regular la proliferación, diferenciación, supervivencia y muerte celular. Cada uno de los genes que codifican las proteínas de la vía RAS/MAPK se localiza en un cromosoma distinto y codifica una proteína diferente, y por tanto, sus alteraciones van a provocar enfermedades bien distintas, como el síndrome de Noonan, el síndrome cardio-facio-cutáneo, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Legius, el síndrome LEOPARD, el síndrome de malformación capilar- malformación arteriovenosa, el síndrome linfoproliferativo autoinmune y la fibromatosis gingival tipo 1.

A decir verdad, la vías RAS/ MAPK fue inicialmente estudiada en el contexto de la oncogénesis, ya que esta vía se encuentra alterada en el 20-30% de los cánceres somáticos. Pero así como las mutaciones somáticas de la vía RAS tienen un potencial de malignidad muy elevado, las mutaciones en la línea germinal provocan anomalías en el desarrollo del individuo que, aunque dependen del gen afectado, se superponen clínicamente, compartiendo diferentes características clínicas y, en algunos casos, predisposición al cáncer.

Vía metabólica RAS y principales síndromes genéticos asociados a su alteración (tomado de ActasDS)


Aunque la relación geno-fenotípica no está bien establecida, algunos autores proponen dividir estos síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos en tres grupos, según el nivel de afectación de la vía metabólica, a saber: a) alteraciones de la parte superior de la vía (upstream), es decir, PTPN11, SOS1 y neurofibromina, con un fenotipo tipo Noonan; b) síndromes causados por la afectación del gen KRAS y los genes de la zona inferior de la cascada (downstream), con afectación predominante de las funciones cognitivas y tegumento cutáneo; y c) síndromes causados por las mutaciones en el gen HRAS, con el síndrome de Costello como principal exponente.

Las manifestaciones cutáneas no son específicas de cada síndrome, y pueden dividirse en lesiones pigmentadas (máculas café con leche, léntigos, lesiones melanocíticas), lesiones ectodérmicas (ictiosis, hiperqueratosis folicular, alteraciones del pelo) y lesiones hiperplásicas (piel redundante o crecimientos papilomatosos).

Pero vamos a centrarnos en la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una de esas rasopatías, ahora que ya sabemos que no es todo tan simple como nos explicaron en la facultad. La NF1 (OMIM 162200) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica dominante, aunque el 50% de los casos aparecen de novo. Se debe a una alteración del gen de la neurofibromina, con 61 exones, que está localizado en el cromosoma 17q11.2 y que posee el récord de tener el índice de mutaciones espontáneas más elevado de todo nuestro genoma. La disminución de neurofibromina  (que ejerce un efecto regulador negativo en la vía RAS/MAPK) se traduce en un incremento de actividad de toda esa vía. Salvo excepciones, no existe correlación geno-fenotípica, y la expresividad de las manifestaciones clínicas en esta enfermedad es extremadamente variable, incluso en la misma familia, y además es edad-dependiente.

En 1987 el NIH (Instituto de Salud de EE. UU.) definió los criterios en los que se basa el diagnóstico de la NF1 (revisados en 1997), teniendo que cumplirse al menos 2 de los siguientes 7 criterios para llegar al diagnóstico de NF1:
  • 6 o más manchas café con leche de > 5mm (prepuberal) o > 15 mm (pospuberal).
  • 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.
  • Pecas axilares o inguinales (signo de Crowe).
  • Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
  • Glioma del nervio óptico.
  • Una lesión ósea característica, como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical ósea de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
  • Un familiar de primer grado (hijo, hermano, padre o madre) con los criterios anteriores.
Vale la pena remarcar que estos criterios son muy sensibles y específicos en adultos, pero la cosa cambia en niños menores de 8 años. Además, no tienen en cuenta otras manifestaciones, como la dificultad de aprendizaje, los tumores malignos de la vaina nerviosa o la macrocefalia. Un estudio retrospectivo sobre 1.900 casos en el año 2000 demostró que casi el 50% de los casos esporádicos de NF1 no cumplían criterios diagnósticos antes del año de vida, mientras que a los 8 años sí los cumplían el 97%, y el 100% a los 20 años de edad. Vamos, que muchas de las manifestaciones van apareciendo con el paso del tiempo.

Nódulos de Lisch (National Eye Institute). Wikimedia Commons

Las manchas café con leche suelen ser la manifestación más precoz, presentes en el primer año de vida en el 99% de los pacientes, y suelen aumentar en número durante la infancia. Ojo porque la presencia de estas manchas puede ser normal en personas sanas sin NF, aunque de manera aislada. En general tienden a aclararse con los años, respetando palmas, plantas y cuero cabelludo, y no suelen causar ningún problema. Las pecas axilares o inguinales (el llamado signo de Crowe) aparecen entre el tercer y quinto año de vida y se consideran un hallazgo muy específico, casi patognomónico. Los neurofibromas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero más tardíamente, después de la pubertad, y son la causa más importante de morbilidad por su tamaño o visibilidad. Un subtipo especial lo constituye el neurofibroma plexiforme superficial, que suele ser congénito con hiperpigmentación y a veces, hipertricosis.
Otros hallazgos cutáneos no tan característicos pero a tener en cuenta en la NF1 incluyen el xantogranuloma juvenil, tumor glómico, melanoma, nevus anémico, hiperpigmentación generalizada y prurito.

Existe una forma de NF1 en mosaico llamada NF segmentaria, con afectación localizada y ausencia de antecedentes familiares, aunque con posibilidad de transmisión si existe un mosaicismo gonadal.

Es importante recordar que todos los pacientes con NF1 tienen una mayor predisposición al desarrollo de neoplasias, ya sean benignas (neurofibromas o tumores glómicos) o malignas. Entre 8-12% de estos pacientes van a desarrollar un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, generalmente de la zona de un neurofibroma plexiforme. La presencia de dolor o crecimiento acelerado constituyen signos de alarma. Además hay una mayor incidencia de sarcomas, rabdomiosarcomas, neuroblastomas, tumores gastrointestinales, feocromocitomas y cáncer de mama. Finalmente, los niños con NF1 tienen un riesgo entre 200 y 500 veces mayor al de la población general de sufrir una leucemia mielomonocítica juvenil (lo que no quiere decir que haya que adoptar medidas rutinarias de exámenes complementarios, pero sí estar atentos).

Dicho esto, hay que decir que el 50% de los pacientes afectos presentarán una forma leve de la enfermedad, y 1/3 desarrollarán complicaciones potencialmente graves. Entre un 30-60% de los pacientes manifiestan trastornos del aprendizaje, y en un 4-8% el CI es < 70. En un 2% pueden presentar hipertensión arterial por estenosis de la arteria renal. Otras posibles complicaciones son ortopédicas (escoliosis, arqueamiento de huesos largos), oftalmológicas (glioma óptico en el 15%), endocrinológicas (talla corta, feocromocitoma), etc.

El seguimiento de estos pacientes tiene como objetivo detectar precozmente las posibles complicaciones, y es multidiciplinar:
  • Valoración de la piel para detectar nuevas lesiones.
  • Control de la tensión arterial.
  • Valoración del desarrollo psicomotor.
  • Evaluación oftalmológica anual.
  • Valoración de anomalías esqueléticas.
  • Informar de los recursos existentes. En España existen dos asociaciones de neurofibromatosis, una en Madrid y otra en Barcelona, y también es útil el portar de enfermedades raras Orphanet.
Podéis comprobar las revisiones periódicas y exploraciones recomendadas en los protocolos de la Asociación Española de Pediatría. A día de hoy no se recomiendan de rutina las técnicas de imagen de tórax ni abdomen, así como la RMN cerebral, salvo en caso de sintomatología sugestiva de complicaciones.
Finalmente, destacar la importancia del consejo genético, en una enfermedad que no tiene tratamiento específico, pero de eso podemos hablar otro día.

Damián cumplía criterios de NF: manchas café con leche, neurofibromas plexiformes (en el dedo y abdomen), signo de Crowe y nódulos de Lisch. De momento, no ha presentado otras complicaciones, aunque lo vemos cada año en la consulta, así como en oftalmología y su médico de familia.

Ya me he vuelto a alargar más de la cuenta, y eso que me he dejado cosas en el tintero. Tendremos que sacar el tema otro día, así que tranquilos.

Hoy nos marchamos a Holanda, con un Timelapse precioso.


A World Without Time from Paul Klaver on Vimeo.

sábado, 15 de noviembre de 2014

Un dedo gordo muy gordo y unas manchas raras

No es la primera vez que visito a Damián. Y seguramente hoy no será la última. Os lo presento hoy porque, aunque tengo imágenes de hace bastantes años, no tienen la calidad deseada, así que, manteniendo el misterio hasta el final, os diré que ahora nuestro paciente tiene 15 años de edad, ninguna alergia conocida ni antecedente relevante (salvo lo que nos ocupa hoy) y que vino a la consulta por primera vez a los 6 años de edad, por una lesión algo abultada, asintomática, de consistencia blanda, en la zona costal derecha, que ya por aquel entonces presentaba en su superficie algunas zonas maculares pigmentadas de un color marrón claro.



Ya en un primer momento nos llamó mucho la atención que Damián tenía el primer dedo de la mano derecha con la falange distal hipertrófica. La diferencia de tamaño respecto al dedo de la mano izquierda era tan evidente que, aún siendo un niño, fue intervenido quirúrgicamente, y aunque el problema mejoró parcialmente, sigue teniendo un dedo más grande que el otro.

Por último, y aunque ése no era el motivo de la consulta, con los años le han ido apareciendo unas pequeñas manchas, también asintomáticas, de color marrón claro, en ambas axilas. Por el resto del cuerpo tiene más manchas parecidas, algunas de ellas de mayor tamaño.


Nadie más en su familia tiene lesiones parecidas (es hijo único), y de momento os tendréis que conformar con esa información. Hoy sí que os pido un diagnóstico de presunción con el que trabajar, y también me gustaría saber si creéis que a Damián hay que pedirle más pruebas, y si tiene algún sentido que le sigamos en el hospital. Y ya de paso, ¿qué es ese bulto que tiene en el abdomen?

Por hoy nada más, estaré atenta a vuestros comentarios, y el miércoles intentaremos resolver el misterio de esta semana, seguramente con ayuda de los pediatras y de algún otro compañero. Lo podéis ver en este enlace.

Hoy os dejo el vídeo que grabé en aguas de la isla de El Hierro hace un par de semanas, Reserva de la Biosfera (declarada por la Unesco) desde el año 2000.


miércoles, 12 de noviembre de 2014

Púrpura senil: son los años (y más cosas)

Las lesiones de Marisa son de aquellas cosas a las que los médicos normalmente no hacemos demasiado caso. De tan poco caso que les hacemos, a veces hasta se nos olvida cómo llamarlas. El hecho de que los sabios tampoco se pongan de acuerdo con las cuestiones terminológicas, la verdad es que no ayuda mucho. Y al final, lo resumimos todo con la consabida frase: “Eso es de la edad”. Y todos contentos (bueno, todos menos la paciente, que una cosa es que no la cures, y otra que la llames vieja).


Las lesiones en sí son fáciles de describir: se trata de máculas (no se palpan) purpúricas (no desaparecen a la vitropresión). Y poco más. Sí que llama la atención que la piel de toda esa zona (dorso de manos y antebrazos) ha perdido la elasticidad normal de una piel joven. Vale. Son las consecuencias del paso inexorable de los años, que se traduce en una fragilidad capilar que hace que los hematíes se extravasen con facilidad, ante mínimos traumatismos, o incluso de manera espontánea, apareciendo esas lesiones equimóticas típicamente en esa localización que se resuelven espontáneamente en unos días.

Cuando yo estudiaba me explicaron esta entidad bajo el nombre de púrpura senil de Bateman. En los libros (aunque se habla poco de ella) lo podéis encontrar también como púrpura actínica. Incluso en los últimos años algunos autores europeos, en un intento de aproximación más “holística” (toma ya) se han inventado la palabra dermatoporosis, o síndrome de insuficiencia cutánea crónica (que la piel no iba a ser menos que el riñón u otros órganos vitales). Bueno, en realidad cuando hablan de dermatoporosis se refieren a un concepto algo más amplio (que se relaciona con el envejecimiento fisiológico y con el fotoenvejecimiento) que engloba unos cambios morfológicos (púrpura senil, pseudocicatrices estrelladas y atrofia cutánea) que conllevan una pérdida de la funcionalidad de la piel a consecuencia de esa fragilidad (con heridas y laceraciones ante mínimos traumatismos). Nada nuevo en el horizonte, vamos.

Son las mismas lesiones que podemos ver, no sólo en personas de edad avanzada, sino también ante un daño solar crónico severo, tratamientos crónicos con corticoides o síndrome de Cushing.

El diagnóstico clínico es tan evidente que no es necesaria ninguna otra exploración complementaria (mucho menos una biopsia), así que lo único que nos queda es convencer al paciente con el poder de la palabra.

El tratamiento es bastante menos satisfactorio. Aparte de las medidas obvias (evitar traumatismos, mantener una hidratación correcta de la piel), no existen tratamientos específicos para evitar la aparición de estas lesiones. No he encontrado ningún estudio serio sobre el tema, aunque algunos autores proponen que suplementar la dieta con vitamina C podría ayudar.

Hoy nos toca un viaje en globo, en Albuquerque.


Albuquerque Balloon Fiesta 2014 - Timelapse Short Film from Knate Myers on Vimeo.

sábado, 8 de noviembre de 2014

Morados en las manos

Marisa es una paciente a la que vamos controlando desde hace ya bastantes años por diversos carcinomas basocelulares que le hemos ido extirpando. Tiene 69 años y está delicada de salud: es diabética, hipertensa y tiene una enfermedad pulmonar obstructiva crónica que ha precisado varios ingresos hospitalarios en los últimos años.
En la revisión de hoy no ha habido ninguna sorpresa, solo unas pocas queratosis actínicas que hemos tratado convenientemente con crioterapia.



Así que Marisa aprovecha para consultarnos por otra cuestión que le preocupa, y es que, desde hace ya bastante tiempo, no dejan de salirle una especie de morados en el dorso de las manos y en los antebrazos. No es que le duelan y desaparecen en unos días, pero lo que más le extraña es que no va por ahí dándose golpes ni nada de eso. ¿Será por la aspirina que toma cada día? Dicen que “hace la sangre más líquida”…

¿Qué serán esas lesiones equimóticas? ¿Pedimos analítica con factores de coagulación? ¿Podemos remediarlo de alguna manera? ¿Suspendemos la aspirina?

Hoy es facilito, para compensar lo de la semana pasada, pero la cosa tiene su miga. El miércoles saldremos de dudas, si es que hay alguna (o en este enlace). ¿Os gusta viajar? A mí sí.


Rise Up from Günther Gheeraert on Vimeo.

miércoles, 5 de noviembre de 2014

Fibroxantoma atípico: un tumor raro a tener en cuenta

Hoy es uno de esos días en los que no toca hablar de “dermatología cotidiana”. Contraviniendo las normas del blog, Cayetano tenía algo raro, poco frecuente. ¿Quién dijo que la dermatología era aburrida? Y es que, aunque todos los bultitos parezcan iguales, no todos son lo mismo. Y si tenemos un buen patólogo a nuestro lado, todo será mucho más sencillo.

El fibroxantoma atípico es una neoplasia rara de la piel, descrita a principios de los años 60 por Helwig. Ya desde el principio los diferentes autores ni siquiera se ponían de acuerdo en la naturaleza de este tumor, descrito inicialmente como benigno, pero histológicamente no tanto. Casi al mismo tiempo, otros autores describieron unas lesiones similares pero de comportamiento más agresivo, al menos localmente, bajo el nombre de histiocitoma fibroso maligno. Finalmente, debido a su similitud, la mayoría de autores consideran al fibroxantoma atípico como una variante superficial del histiocitoma fibroso maligno (HFM), aunque no siempre son fáciles de diferenciar. Para acabarlo de rematar, el término HFM engloba varias neoplasias (liposarcomas indiferenciados, leiomiosarcomas indiferenciados, rabdomiosarcomas indiferenciados y una miscelánea que se conoce a día de hoy como sarcomas pleomórficos indiferenciados).

Imagen tomada a los 3 años de la intervención
Hemos quedado que el fibroxantoma atípico es raro (menos del 0,25% de todos los tumores cutáneos malignos). Además, clínicamente no tiene unos rasgos definidos, aunque suele tratarse de una lesión solitaria nodular, que crece en varios meses, habitualmente en áreas fotoexpuestas con daño actínico, con un pico de incidencia en la 7ª-8ª década de la vida. En el 80% se afecta la zona de la cabeza y cuello (sobre todo cuero cabelludo, orejas, nariz y mejillas). Aún es más raro que aparezca en otras localizaciones, como el tronco o las extremidades. Por algún motivo, es más frecuente en varones, y las lesiones suelen ser nódulos de consistencia firme, del color de la carne, frecuentemente ulcerados, entre 1 y varios centímetros de diámetro.

El diagnóstico diferencial clínico, por tanto, es amplio, y típicamente son lesiones que diagnostica el patólogo después de la extirpación de las mismas. Clínicamente pueden sugerir un carcinoma basocelular, un carcinoma epidermoide, un queratoacantoma, un granuloma piógeno o un melanoma amelanótico.

Su etiología es un tema que ha sido ampliamente debatido y aún a día de hoy, los diferentes autores siguen sin ponerse de acuerdo. Parece que el fibroxantoma atípico tiene un origen fibrocítico o miofibrocítico, pero algunos piensan que es una variante del carcinoma epidermoide o incluso del dermatofibroma. En cualquier caso, la detección de mutaciones de la p-53 inducidas por la radiación UV hacen pensar en el papel de la fotoexposición crónica como principal desencadenante.

H&E. Tumoración nodular fusocelular con haces entrelazados

Células muy "feas" pero monomorfas. Mitosis explosivas.

IHQ con CD10+ (Fotos cedidas por Dr. F. Terrasa)

Histológicamente, el diagnóstico de fibroxantoma atípico es un diagnóstico de exclusión, y nunca debe realizarse en base a una biopsia incisional y sin inmunohistoquímica o nos podemos pillar los dedos. Puede exhibir varios patrones de crecimiento, y a veces se observa un collarete. El tumor está compuesto por células fusiformes atípicas o epitelioides con núcleos pleomórficos hipercromáticos. A menudo se observan células multinucleadas atípicas y mitosis. Desde el punto de vista inmunohistoquímico, la vimentina y el CD68 se consideran de valor limitado por su baja especificidad. Recientemente se ha descrito que CD10 es fuertemente positivo en este tumor, pero también lo puede ser para las células fusiformes del carcinoma epidermoide y del melanoma desmoplásico. La tinción S100 es negativa (a diferencia del melanoma). La batería de marcadores que se utilizan para diferenciarlo de otros tumores es larga y compleja.

El tratamiento es, evidentemente, quirúrgico, a ser posible con un margen de seguridad lo suficientemente amplio (de 1-2 cm), cosa bastante complicada en según qué localizaciones. La radioterapia se reserva en aquellos casos de lesiones inoperables por localización, tamaño o situación del paciente.

Afortunadamente, si la extirpación es completa, prácticamente se puede asegurar la curación, con una tendencia a la recurrencia local de menos del 10%. Las metástasis son excepcionales (0,5-10%), y se presentan sobre todo en exéresis incompletas, en lesiones profundas o cuando se observa necrosis del tumor o invasión vascular o perineural. Por todo ello, una vez extirpado el tumor, se recomienda un seguimiento clínico cada 3-6 meses durante un periodo de 2-3 años.

En definitiva, se considera al fibroxantoma atípico como una neoplasia de bajo grado de malignidad, poco frecuente, cuyo diagnóstico histológico no siempre es sencillo, que debe ser tratada quirúrgicamente siempre que sea posible. En este interesante artículo podéis ampliar la información.

Cayetano fue operado satisfactoriamente, y 4 años más tarde no ha presentado ningún problema.

Y como que esto se ha hecho un poco pesado, qué menos que un poco de cine recreado con Legos. Vamos allá.