sábado, 23 de mayo de 2015

Unos granos en los labios

José Carlos es un chico de 32 años que no tiene ningún problema de salud. Trabaja en una empresa de transportes, va al gimnasio con regularidad, está casado y tiene un hijo pequeño. Pero le preocupan unas lesiones que define como “granitos” que le han salido sobre todo en el labio superior. Hace ya tiempo que le van saliendo, al menos 10 años, quizás más, y aunque no le pican ni le molestan, considera que son antiestéticas y nos pregunta si hay alguna manera de quitar eso (si puede ser, que no sea caro, ya puestos, que la economía no está para echar cohetes).
Si nos fijamos, podremos apreciar unas pápulas milimétricas de color amarillo o anaranjado, más o menos confluyentes en algunas áreas, que se localizaban en casi todo el labio superior, sin lesiones parecidas en otras localizaciones.


Poco más que añadir a la anamnesis de nuestro paciente de esta semana, aunque si necesitáis algún otro dato, no dudéis en preguntar. ¿Qué le decimos a José Carlos? ¿Creéis que es algo preocupante? ¿Podemos solucionarle el problema? ¿Le hacemos una biopsia o lo tenemos claro? Todo esto y un poco más el miércoles, cómo no.

Mientras, vamos a viajar a Chicago con este fantástico timelapse.


Chicago Timelapse Project, Windy City Nights II from Max Wilson on Vimeo.

miércoles, 20 de mayo de 2015

Pseudoxantoma elástico: no es solo la piel

Lara es un buen ejemplo de cómo podemos diagnosticar enfermedades multisistémicas a través de la piel, incluso a través de esas lesiones insignificantes que nuestra paciente tenía en el cuello y en las axilas, cuyo color y aspecto nos hizo sonar la alarma de una de esas patologías que creemos que sólo está en los libros… hasta que la tenemos delante de nuestras narices: el pseudoxantoma elástico.

El pseudoxantoma elástico (en adelante PXE), también llamado síndrome de Grondblad-Strandberg (es mentira, nadie lo llama así), es un trastorno genético que cursa con anomalías en las fibras elásticas (fragmentación y calcificación), y que se manifiesta en la piel, los ojos y el sistema cardiovascular, con una morbilidad considerable y, en ocasiones, con consecuencias fatales.
Es una enfermedad poco frecuente cuya prevalencia no está bien establecida, se estima en 1 de cada 50.000 personas, con una prevalencia de portadores de 1:150-300. Se hereda de manera autosómica recesiva, sin predilección por etnias o razas, y en su mayoría está causada por mutaciones en el gen ABCC6 (en el cromosoma 16).

Patogenia del PXE (extraído del artículo de Uitto)

El diagnóstico del PXE puede ser un verdadero reto por varios motivos. En primer lugar, porque a pesar de tener una penetrancia completa, los hallazgos clínicos raramente se presentan en el nacimiento, y las manifestaciones cutáneas se presentan en la 2ª-3ª década de la vida (en muchos casos el diagnóstico se realiza años más tarde a raíz de complicaciones oculares o vasculares severas). En segundo lugar, existe una considerable heterogeneidad intra e interfamiliar. Finalmente, manifestaciones muy similares a las del PXE pueden observarse en varias enfermedades no relacionadas (betatalasemia, etc.).

Desde el punto de vista clínico las lesiones cutáneas en el PXE son muy características, y consisten en pápulas amarillentas de 1-3 mm, que confluyen en placas adoptando un patrón lineal o reticular. La piel es de consistencia blanda, laxa, y algo arrugada, con grandes pliegues que se acentúan con la edad. La superficie cutánea en las zonas afectas se ha descrito como “en empedrado” o “piel de gallina”, siendo las zonas más afectadas las caras laterales del cuello, las zonas subclaviculares, las axilas, el abdomen, ingles, periné y muslos. Se han descrito lesiones acneiformes y pigmentación reticulada del abdomen. Una vez aparecen esos cambios (habitualmente antes de los 30 años de edad), tienden a persistir y a acentuarse. Se pueden ver cambios parecidos en el paladar blando y en mucosas.

El cuello de nuestra paciente

Las manifestaciones cardiovasculares del PXE pueden llevar a claudicación intermitente, ateromatosis precoz, hipertensión arterial, dilataciones aneurismáticas o miocardiopatía. También es muy frecuente el prolapso de la válvula mitral. Aunque muchas personas afectas llegan a edades avanzadas, existe un mayor riesgo de muerte precoz por eventos cardiovasculares.

Las manifestaciones oftalmológicas en forma de las denominadas estrías angioides son muy características (y pregunta de MIR), que suelen presentarse de manera bilateral como unas estrías alrededor del nervio óptico, y que aparecen entre los 20 y 40 años. Puede ser que no den ninguna manifestación, aunque en ocasiones las hemorragias y las coroiditis pueden conllevar pérdida de visión, y a veces ceguera (entre el 3-8% de los pacientes van a presentar pérdidas de visión severas). Otras anomalías oftalmológicas son debidas a la dehiscencia de la membrana de Bruch. La degeneración macular y las deformidades retinianas pueden conllevar una pérdida de visión central.

Estrías angioides en otro caso de PXE (imagen de la Univ. de Iowa)

Por si fuera poco, las mujeres afectas de PXE tiene mayor riesgo de pérdida fetal en el primer trimestre en caso de embarazo, posiblemente por problemas placentarios. Aunque clásicamente estas pacientes se consideran de riesgo obstétrico elevado, los últimos estudios dicen que posiblemente estos riesgos se han sobreestimado.

Otras posibles manifestaciones del PXE son alteraciones del metabolismo de la vitamina D, hipercalcemia y calcinosis.

El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos (de ahí la importancia de reconocer esas lesiones cutáneas tan características) y al examen histológico de la piel afecta. Una exploración oftalmológica puede ayudar a corroborarlo. Naturalmente, el diagnóstico definitivo se basa en el análisis molecular del gen ABCC6.

Respecto al tratamiento, por supuesto es multidisciplinar, y consiste en un seguimiento oftalmológico estrecho, monitorización de las manifestaciones cardiovasculares, consejo dietético (manteniendo cifras adecuadas de lípidos y evitando el tabaco y otros factores de riesgo; la restricción de la ingesta de calcio se ha demostrado útil en algunos casos, pero está controvertida) y consejo genético. Debido al riesgo de pérdida de visión estos pacientes tienen contraindicada cualquier tipo de actividad que suponga una elevación súbita de la tensión arterial o riesgo de contacto ocular (deportes de contacto).

No sé qué pasó con Lara, parece que cambió de domicilio y nunca más se supo.

Hoy finalizamos viajando a Vietnam en este bonito vídeo. Hasta el sábado!


Reverie of Vietnam from Oliver Astrologo on Vimeo.

sábado, 16 de mayo de 2015

La chica que venía por otra cosa

Lara tenía 20 años cuando acudió a nuestra consulta. Tenía bastantes lunares, y aunque no tenía otros factores de riesgo ni antecedentes familiares de cáncer cutáneo, su médico nos la remitió para una revisión rutinaria.

Pero en cuanto se quitó la ropa, nuestros ojos fueron directamente a fijarse en la piel del cuello, y luego, ya con más detenimiento, en la de las axilas. Tenía la piel como “abollonada”, con unas pápulas agrupadas de color algo anaranjado, en esas localizaciones, de distribución simétrica. Cuando le preguntamos, nos dijo que tampoco era nada raro, que lo tenía desde siempre, y que su padre y una hermana suya tenían algo parecido, que nunca le habían dado importancia ni habían consultado por este motivo. Ella venía a que le mirara los nevus con esa lupa especial que tenemos los dermatólogos.
Los lunares de Lara eran normales y no llamaban la atención, así que volvimos a centrarnos en esas extrañas lesiones del cuello y axilas.



Teniendo en cuenta que no le molestaban en absoluto y que venía por otra cosa, ¿qué actitud hubiese sido la correcta? ¿Correr un tupido velo? ¿Una biopsia? (si es así, algo tendremos que explicarle) ¿Pedimos una interconsulta a otro compañero? ¿Hacemos venir a toda la familia?Os he dado demasiadas pistas, así que esta semana no tenéis excusa. Espero vuestros comentarios antes del miércoles, momento en el que como siempre, podréis consultar la respuesta (o en este enlace).

Mientras tanto, vamos a explorar lo que no se ve, con un vídeo grabado a base de agua, tintas y aceite, en un escenario de sólo unos pocos centímetros cuadrados.


STREAM - Explore The Unseen from Roman De Giuli on Vimeo.

miércoles, 13 de mayo de 2015

Prúrigo simple: vamos a ponernos repelentes

Las lesiones de Abdou eran muy características: esas pápulas pruriginosas en un niño, distribuidas en las piernas de manera simétrica, sólo podían corresponder a picaduras de artrópodo. El prúrigo simple (también denominado urticaria papulosa o prúrigo estrófulo) es una dermatosis pruriginosa muy frecuente causada por hipersensibilidad a las picaduras, en las que no siempre es sencillo establecer el agente causal (chinches, pulgas y mosquitos). Se presenta generalmente en niños de 2 a 7 años (más en atópicos) sin diferencias en cuanto a sexo y en cualquier época del año, aunque puede ser más frecuente en primavera y verano.

La lesión inicial suele ser una vesícula redondeada, de 3-10 mm, con lesiones pápulo-costrosas en diferentes estadios evolutivos, que pueden impetiginizarse o liquenificarse, y que evolucionan hacia lesiones residuales hiperpigmentadas las cuales pueden persistir durante mucho tiempo.
Clínicamente no suele ofrecer demasiados problemas (el principal inconveniente será convencer a los padres de que lo que le pasa al niño es que le pican bichos), aunque en algunas ocasiones tendremos que descartar otros procesos, como escabiosis, acropustulosis infantil, varicela o dermatitis atópica. Y ante una piel negra ya sabemos que todo se complica un poco más, claro.

Abdou, el primer día que le vimos.

El tratamiento consiste, en primer lugar, en aliviar el prurito mediante antihistamínicos (orales, nunca tópicos), evitar la manipulación, y en las lesiones iniciales, utilizar un antibiótico tópico asociado a un corticoide tópico, para disminuir la sintomatología.

Pero lo más importante (y complicado) es la prevención, que es el aspecto en el que nos centraremos hoy (de picaduras ya hablamos hace algún tiempo). ¿Qué hacer para que al niño no le piquen los mosquitos? ¿Todos los repelentes funcionan igual? ¿Cada cuánto se aplican? ¿y los productos “naturales”? ¿Sirven para algo? ¿El fotoprotector va antes o después? ¿Son seguros o también existen riesgos asociados a su uso? Vamos a intentar aclararlo.

En primer lugar, vale la pena mencionar que el repelente de insectos más seguro es la utilización de ropa adecuada. Claro que en épocas de elevadas temperaturas y en zonas de bajo riesgo de transmisión de enfermedades eso puede ser bastante inviable.

Por eso, siempre que nos encontremos en territorio “enemigo” (mosquitos, garrapatas, simúlidos, pulgas, chinches), o en casos como el de Abdou, es recomendable utilizar algún tipo de repelente químico para insectos (sí, he dicho “químico”, los productos “naturales” también lo son). Los más utilizados por su eficacia contienen DEET, Indalone, Rutgers 612, DMP (dimetilftalato) o Picaridina, citronella, en diferentes presentaciones y concentraciones. La permetrina, en cambio, se considera no un repelente, sino un insecticida de contacto.

Nos podemos quedar extasiados intentando elegir el mejor repelente de insectos

Respecto a su eficacia, los repelentes sintéticos (hemos quedado que químicos lo son todos) se consideran más efectivos y con mayor remanencia. Varios estudios consideran que el DEET (N,N-dietil-m-toluamida) sigue siendo el repelente más eficaz en la protección contra mosquitos. La CDC recomienda por igual el DEET, picaridina, aceite de eucalipto (de eficacia similar al DEET a bajas concentraciones) y IR3535 para la protección contra los mosquitos. La picaridina huele menos que el DEET y no daña los plásticos (cuidado con ponerse repelente y luego manipular cámaras de fotos o teléfonos móviles). La citronella también ha demostrado su eficacia contra los mosquitos, incluso contra Aedes aegypti, pero ésta requiere reaplicación cada 30-60 minutos. Las pulseras que venden en las farmacias, podrían ser eficaces, pero en un radio de acción muy pequeño (tendríamos que anillar a todo el niño), y los cacharros de ultrasonidos no han demostrado su eficacia. Las velitas de citronella tan utilizadas han demostrado su utilidad en algún estudio, y su ineficacia en otros.

No soy de mencionar marcas, y desde luego no tengo ningún conflicto de interés en este aspecto, pero por curiosidad he mirado qué principios activos llevan los repelentes más conocidos:
  • Relec Infantil. Contiene IR3535 al 20%, puede usarse en mayores de 2 años y proporciona hasta 6 horas de protección.
  • Relec Fuerte. A base de Picaridina 20%, enoxolona 0,5%. Puede usarse en mayores de 2 años con unas 6 horas de protección.
  • Relec Extra Fuerte. Es el que se recomienda cuando viajas a zonas de alto riesgo de malaria u otras enfermedades transmitidas por insectos. Contiene DEET al 50% y aceite de geraniol, puede usarse en mayores de 3 años y proporciona hasta 8 horas de protección. Doy fe de que se "come" literalmente el plástico, así que cuidado con lo que tocáis después de aplicarlo.
  • Existe un Relec Herbal, que contiene Eucalyptus citriodora 40%, aceite de geraniol y aceite de lavanda. En niños mayores de 3 años, aunque tiene que reaplicarse con mayor frecuencia.
  • MosiGuard Aerosol contiene Eucalyptus citriodora al 40%.
  • Autan Plus contiene Picaridina al 20%.
  • Goibi Xtreme Antimosquitos tropical. DEET 45%.
¿Y qué hay de la seguridad? Los repelentes pueden provocar irritación de la piel y mucosas, y en algunos casos, incluso sensibilizaciones y dermatitis de contacto alérgica (también los naturales), así que allá van una serie de recomendaciones (extraídas de MedlinePlus):
  • Aplicar el repelente con moderación, y únicamente en piel expuesta o pulverizando en la ropa (vale la pena hacer una prueba antes sobre la ropa, no sea que las manchas sean persistentes. Además el DEET puede fastidiar tejidos sintéticos).
  • Tener cuidado de proteger los ojos y mucosas.
  • Limitar los productos con elevadas concentraciones de repelente únicamente en casos de riesgo de enfermedad (áreas con dengue, paludismo, fiebre amarilla, etc.).
  • No inhalar ni ingerir (ésta es de cajón).
  • En niños y mujeres embarazadas, en caso de tener que utilizar DEET, que sea a baja concentración (<30%).
  • No aplicar el repelente en las manos de los niños, ya que probablemente se frotará los ojos o se llevará los dedos a la boca.
  • No utilizar ningún tipo de repelente en niños menores de 2 meses.
  • En niños de 2 meses a 2 años, no aplicarles más de una vez al día.
  • En general, los repelentes en spray y aerosol se toleran peor, sobre todo en niños (mejor en crema o emulsión).
  • Limpiar la piel una vez haya pasado el riesgo de picadura.
  • En caso de tener que utilizar fotoprotector, aplicar primero el filtro solar, y al cabo de media hora, aplicar el repelente.
Pues ya sabéis, sobre todo ahora que viene el buen tiempo, cuidado con las picaduras. Y precaución extrema si viajáis a determinados países.

Hoy el vídeo va de mosquitos, claro. No es demasiado agradable a la vista, pero es instructivo. Hasta el sábado!




sábado, 9 de mayo de 2015

Manchas en las piernas

Abdou tiene 8 años y le pican las piernas. En realidad, su madre lo trae a la consulta porque aparte del picor, tiene unas manchas oscuras que no se van de ninguna manera. Hace más de dos años que le pasa, aunque la anamnesis es algo complicada por la barrera idiomática, casi que me aclaro más hablando directamente con el niño, que ya lleva 5 años viviendo aquí. Son de Senegal y vive en un piso con sus padres y sus dos hermanos pequeños, que también tienen picores, aunque no han venido y no podemos valorarlos.


Abdou nos cuenta que de tanto en tanto, sobre todo cuando hace más calor, le salen unos “granos” en las dos piernas, que le pican mucho y que luego se le quedan estas manchas que no se van. Su pediatra le ha recetado una crema con ácido fusídico que apenas le alivia, y en una ocasión le dieron unas pastillas para el picor que le calmaron un poco, pero las lesiones siguen saliendo.

Y esto es todo por el momento. De nuevo, casito pediátrico, que esta semana se complica un poco por el hecho de tratarse un paciente de piel negra, que siempre nos hace dudar un poco más.

Hoy os dejo con un poema de David Romano, “If tomorrow starts without me”. Podéis soltar una lagrimita. Nadie está mirando…


If tomorrow starts without me from Camille Marotte on Vimeo.

miércoles, 6 de mayo de 2015

Escleredema de Buschke: más frecuente en diabéticos

Lo reconozco: el caso que nos ocupa hoy no es demasiado “cotidiano”, pero ser capaces de realizar un diagnóstico así hará que nos sintamos los reyes del mambo, así que allá vamos.
Los fibroblastos, esas células que se encargan de producir los componentes más importantes de la dermis (colágeno, elastina y matriz extracelular), en ocasiones y por motivos no demasiado bien definidos son estimulados en exceso, con la consiguiente sobreproducción de colágeno y mucina. Las enfermedades producidas por las alteraciones de los fibroblastos son muy diversas, desde la esclerodermia, fibromatosis, escleredema, escleromixedema, mixedema pretibial o el síndrome del aceite de colza, por poner sólo algunos ejemplos.

Pero Agustín, nuestro paciente de esta semana, tenía un escleredema, patología que también es conocida con el nombre de quien la describió: escleredema de Buschke (1902) o escleredema adultorum (aunque ese nombre puede inducir a la confusión ya que también exsiten casos pediátricos).

El escleredema es raro, lo suficiente como para que su prevalencia e incidencia exactas no se conozcan, ya que la mayor parte de las publicaciones al respecto corresponden a casos aislados o series cortas. Sí parece que hombres y mujeres se afectan por igual. La edad varía en función de la patología asociada o de la etiología. Y es que, aunque la causa última se desconoce, se reconocen tres tipos o situaciones: el escleredema asociado a diabetes mellitus (el más frecuente, también llamado escleredema diabeticorum), el escleredema de causa infecciosa (habitualmente después de una infección estreptocócica de vías respiratorias altas, más frecuente en niños y con tendencia a la resolución espontánea) y el asociado a gammapatía monoclonal (o mieloma múltiple, o macroglobulinemia de Waldenström).

No se conoce el mecanismo exacto por el cual aumenta la producción de colágeno y glucosaminoglucanos en esta enfermedad, aunque la estimulación de los fibroblastos por las inmunoglobulinas puede tener algo que ver, especialmente en los casos post-infecciosos o relacionados con paraproteinemia. Los efectos profibróticos de la hipoxia y del daño microvascular se han sugerido como posible causa en pacientes diabéticos.

Pero lo más característico en esta entidad es la clínica, que sin duda nos ayudará a establecer un diagnóstico de sospecha. El comienzo suele ser más o menos agudo, con una induración marcada, no despreciable, en la parte del cuello, hombros y parte superior de la espalda. En algunas ocasiones pueden llegar a afectarse los brazos y la cara. La apariencia de la piel, suave, con una induración tensa y unos orificios foliculares prominentes, le otorga un aspecto en “piel de naranja”. Pero lo verdaderamente característico es la palpación, dura e infiltrada. En la mayor parte de pacientes la afectación es exclusivamente cutánea, siendo excepcional que se afecten otros órganos (músculos oculares, esófago, corazón, …).



Aunque podemos sospechar el diagnóstico mediante la exploración física y la anamnesis, se recomienda la confirmación mediante una biopsia cutánea, en la que veremos una dermis muy engrosada, con disminución de glándulas ecrinas, unos fibroblastos normales en número y apariencia y unos haces de colágeno engrosados, separados unos de otros por depósitos de mucina (ésta se hace evidente con la tinción de azul Alcián).

No existen pruebas de laboratorio específicas, pero sí se recomienda solicitar ASLO, y un proteinograma, además de determinación de glucosa y hemoglobina glicosilada si el paciente no es diabético conocido.

El diagnóstico diferencial es bastante amplio, y tendremos que descartar una esclerodermia, escleromixedema, morfea generalizada, fascitis eosinofílica o incluso una fibrosis sistémica nefrogénica (si el paciente se ha sometido a una resonancia magnética con gadolinio).

Respecto al pronóstico y curso clínico, cuando es postinfeccioso suele remitir espontáneamente en uno o dos años, pero en pacientes diabéticos tiende a ser persistente, aunque algunos pacientes parecen beneficiarse de un mejor control de su enfermedad. El asociado a gammapatía también suele ser crónico y más resistente.

Y es que, como en tantas ocasiones, pese a ponernos la medalla de realizar un diagnóstico correcto y no siempre sencillo, donde tenemos muchos números de no quedar tan bien es en el aspecto terapéutico. Una vez más, los diferentes tratamientos propuestos no están demasiado respaldados por la evidencia (complicado en enfermedades raras), y aunque la literatura está llena de casos aislados y series pequeñas con diferentes alternativas terapéuticas, lo primero que habrá que evaluar de manera individualizada es si está justificado realizar determinados tratamientos. Ni siquiera los antibióticos en el escleredema pos-infeccioso han demostrado su eficacia.
En caso de estimarse oportuno, la fototerapia con UVA1 es considerada como el tratamiento de elección en estos pacientes, con resultados variables y no siempre satisfactorios. Otras intervenciones propuestas son el tratamiento inmunosupresor (ciclosporina, metotrexato, pulsos de dexametasona), radioterapia (electron-beam), alopurinol, tamoxifeno o bortezomib en el asociado a mieloma múltiple.

¿Y qué pasó con Agustín? Pues que tan “a gustín” estaba con su escleredema diabeticorum, completamente asintomático (lo confirmamos mediante una biopsia y el proteinograma fue normal) que no se propuso ningún tratamiento más que intentar por todos los medios controlar un poco mejor su diabetes. En ello estamos.

Hoy nos vamos al norte, a tierras navarras, en este espectacular timelapse. Dan ganas de plantarse allí y disfrutar del paisaje.


NAVARRE, THE LAND OF LIGHT - TIMELAPSE (2015) from Iñaki Tejerina on Vimeo.

sábado, 2 de mayo de 2015

Piel dura

Que Agustín había tenido una vida dura estaba claro. Pero lo de la piel ya era recochineo. Él ni se había fijado. Tenía otros problemas mucho más importantes. De hecho, en estos momentos se encontraba ingresado en el hospital. “Se le había descompensado el azúcar”, le habían dicho los médicos. Y van ya unas cuantas veces. Esa maldita diabetes, que sin darte cuenta te fastidia el riñón, la vista, el corazón, los nervios y un montón de cosas más.


Fue a los pocos días de estar ingresado, cuando una doctora muy jovencita (debía ser una residente -después de tantos ingresos había aprendido a distinguir a los residentes de los adjuntos, o eso creía-) le preguntó después de auscultarle que cuándo se le había puesto tan dura la piel de la espalda. No le supo responder, porque no se había dado cuenta de que la piel de su espalda fuera diferente a la del resto de su cuerpo. Además, no le picaba ni le dolía. Tampoco se la podía ver, aunque explorándolo con más detenimiento la doctora le dijo que tenía lo mismo en los brazos y en el cuello. Pues ni idea. Agustín se tocó la parte superior del brazo y tuvo que admitir que sí, que estaba dura, costaba de pellizcar (en realidad era impellizcable), y estaba como engrosada. Pero nada más. El color era el normal y tampoco pensaba que fuera para tanto. Por eso, cuando la doctora proyecto de internista le dijo que iba a llamar a los dermatólogos para que lo vieran, pensó que estaba exagerando. Pero bueno, al fin y al cabo tampoco tenía nada mejor que hacer y si venía más gente a verlo, pues mejor que mejor.

Región dorsal alta, desde más cerca

De momento vamos dejar descansar al pobre Agustín, pero ya que internet no permite (al menos a día de hoy) que toquéis esa piel, al menos fijaos bien en las fotos, que son bastante ilustrativas (con un poco de imaginación).
¿Qué os parece? Realmente la parte superior de la espalda es como una coraza. ¿Nos atrevemos con un diagnóstico o mejor hacemos una biopsia? ¿Ampliamos la analítica que seguro le han pedido los internistas? ¿Es algo preocupante o podemos restarle importancia? El miércoles intentaremos resolver este enigma (o en este enlace). Mientras, pasad y comentad.

Hoy nos vamos nada más y nada menos que al sol, para contemplar su atmósfera en este impresionante timelapse.


SUN from Michael König on Vimeo.