Nevus blanco esponjoso: ni hongos, ni liquen

Como diagnóstico dermatológico, sé que suena muy marciano (nevus blanco esponjoso -NBE-, en inglés white sponge nevus), y aunque muy infrecuente (de nuevo os la he colado en el blog de dermatología cotidiana), es una entidad que vale la pena conocer de su existencia, porque si os pasa alguno por delante, la podréis reconocer y ahorrarle al paciente un montón de tratamientos inútiles.

El NBE es una genodermatosis benigna y rara, autosómica dominante, descrita por primera vez en 1909 por Hyde y que, aunque puede detectarse ya en el nacimiento, en ocasiones no se desarrolla hasta la adolescencia. Se calcula que afecta a 1 de cada 200.000 personas, pero presenta una expresividad y penetrancia muy variable (de modo que no esperéis que el paciente os explique antecedentes familiares). La verdad es que es raro que se diagnostique en adultos (como en el caso de Celso), hecho que suele implicar la realización de una biopsia para confirmar el diagnóstico. No tiene predilección por género ni tipos de piel.

Imagen histológica (H&E). Foto: Fernando Terrasa

Imagen histológica H&E a mayor aumento

Y es que el diagnóstico del NBE es fundamentalmente clínico, en base a los hallazgos típicos y que se caracterizan por unas lesiones blancas firmemente adheridas en la cavidad oral, con predilección por la mucosa yugal, seguido de la lengua, mucosa labial o el suelo de la boca. La ausencia de sintomatología también apoya el diagnóstico, ya que las lesiones no molestan en absoluto. Las lesiones también pueden aparecer en la mucosa nasal, esofágica, rectal o genital.  Aunque, por supuesto, deberemos plantear otras posibilidades en el diagnóstico diferencial, como la candidiasis oral, la leucoqueratosis friccional, el leucoedema, la leucoplasia y el liquen plano, entre otras entidades.

Como decíamos, no es extraño que si el paciente nos llega en la vida adulta terminemos realizándole una biopsia (en niños el diagnóstico es más sencillo), que mostrará una acantosis con un edema intercelular y vacuolización, así como una hiperqueratosis paraqueratósica u ortoqueratósica en las capas superficiales. También podemos investigar las mutaciones de los genes de la queratina 4 (KRT4) y la queratina 13 (KRT13), responsables de la queratinización epitelial, que se encuentran alterados en esta entidad.

Foto: Jorge Adsuar

Aunque se trata de una enfermedad benigna y clínicamente asintomática, los pacientes con NBE suelen mostrar una frecuente insatisfacción en cuanto a textura y estética que puede llevar a intentar realizar alguna medida terapéutica. Se han ensayado múltiples tratamientos para mejorar esta condición, pero con resultados variables y, en general, poca evidencia, por lo que no existe un protocolo terapéutico bien definido. Curiosamente, uno de los tratamientos más utilizados (con resultados variables) son los enjuagues con tetraciclina 0,25%. También se han probado las tetraciclinas orales o la doxiciclina, combinados o no con corticoides tópicos, con el objetivo de mejorar, al menos parcialmente, el aspecto de la mucosa.

Celso se quedó conforme con saber que lo de su lengua tenía nombre y, de momento le hemos propuesto tratamiento con doxiciclina oral, pero aún no ha empezado (eso sí, la biopsia se la hicimos). Agradecer a Jorge Adsuar, nuestro residente de 4º año, el ojo clínico y la cesión de las imágenes, así como al paciente por permitirnos su uso en este blog. Y a Fernando Terrasa, nuestro patólogo, por las fotos histológicas, claro.

El vídeo de hoy… de Bob Esponja, claro.