Cáncer de piel y vitamina D: ¿Tienen algo que ver?

La vitamina D es una prohormona que se obtiene principalmente de la exposición a la radiación ultravioleta B (UVB) y de la dieta, que desempeña un papel fundamental en la salud ósea y en la inmunidad, además de tener un efecto antineoplásico. Desde el año 2009 se cuantifica la 25-hidroxivitamina D o colecalciferol para medir los niveles. Según la Academia Nacional de Medicina (NAM) niveles de > 20 ng/ml son suficientes para una salud óptima, mientras que para la American Endocrine Society (AES) el punto de corte está en 30 ng/ml. Esto tiene su miga, ya que en los últimos años se ha puesto el foco en que, según estos criterios, hasta el 70% de la población europea sería deficitaria en vitamina D, incluso en países mediterráneos como el nuestro con un elevado índice de exposición solar. Otros autores consideran erróneo ese punto de corte y recientemente, la US Preventive Services Task Force ha recomendado no medir los niveles de vitamina D en personas sanas, limitándolo a pacientes con riesgo de osteoporosis o fracturas.

Foto: Pexels

Pese a que el déficit de vitamina D sí se ha asociado con un mayor riesgo de cáncer colorrectal, de mama y de próstata, esa asociación es mucho más controvertida en lo que respecta al cáncer cutáneo. Así que hoy vamos a aprovechar un artículo de Miguel Mansilla y colaboradores, compañeros dermatólogos de Valencia, Barcelona y Figueres, publicado recientemente en Actas Dermo-Sifiliográficas, que revisa la literatura sobre este tema tan interesante.

En primer lugar, estudian la relación entre los niveles de vitamina D y el cáncer cutáneo no melanoma (CCNM). Aunque de entrada pueda sonar extraño, la mayoría de estudios concluyen que niveles suficientes de vitamina D se asocian a un mayor riesgo de CCNM, en especial el carcinoma basocelular, aunque no todos los estudios demuestran esa conclusión.

¿Y la suplementación en estos pacientes? Pues un estudio aleatorizado contra placebo en más de 36.000 pacientes evaluó los efectos de la suplementación de 400 UI de vitamina D y 1000 mg de calcio en el riesgo de CCNM y melanoma en mujeres postmenopáusicas, con una media de seguimiento de 7 años y concluyó que los suplementos no redujeron la incidencia general de cáncer cutáneo (ninguno de los tipos). Otro metaanálisis que incluyó estudios prospectivos, con más de 200.000 pacientes, tampoco reveló un mayor riesgo de carcinoma escamoso cutáneo ni de melanoma, pero sí de carcinoma basocelular en aquellos pacientes que tomaban suplementos de vitamina D.

Con el melanoma hay ciertos matices a tener en cuenta. Algunos estudios relacionan niveles más bajos de vitamina D con una mayor incidencia de melanoma, incluso con un mayor índice de Breslow, pero esto no se replica en otros trabajos e incluso hay otros que mostraron que niveles elevados de vitamina D se relacionan con una mayor incidencia, incluyendo un estudio con una muestra mayor de 500.000 pacientes. Pero independientemente del riesgo de presentar la enfermedad (todo muy contradictorio), también existen estudios que demuestran que niveles bajos de vitamina D se relacionaron con melanomas de peor pronóstico y en este punto parece haber una mayor uniformidad en las conclusiones de los diferentes trabajos. Esto sí, la suplementación en pacientes con melanoma no se asocia a mayores tasas de supervivencia libre de enfermedad. Lo mismo pasa con la suplementación en pacientes de melanoma que reciben terapias avanzadas, ya que estos pacientes presentan un menor riesgo de colitis inmunomediada.

Finalmente, un breve apunte en lo referente a fotoprotección, que es otro tema muy debatido, ya que algunas personas piensan que el uso de fotoprotectores tópicos tiene un impacto negativo en los niveles de vitamina D. La realidad y los estudios nos han demostrado que esto no es así, y que el uso regular de fotoprotectores tópicos no produce un impacto en los niveles de vitamina D de personas sanas. Tampoco se ha encontrado asociación entre el uso de fotoprotectores tópicos y disminución de la densidad de la masa ósea o un mayor riesgo de fracturas osteoporóticas.

Los autores de este trabajo concluyen, como no puede ser de otra manera, que la asociación entre niveles de vitamina D y cáncer cutáneo es controvertida, así como su suplementación, sin que existan criterios establecidos ni recomendaciones en las principales guías de cáncer cutáneo. El hecho de que el riesgo de carcinoma basocelular sea mayor en personas con niveles normales de vitamina D hace pensar que tenga una relación directa con una exposición solar continuada. La suplementación sí que parece tener más sentidos en aquellos pacientes con melanoma sometidos a inmunoterapia, con un grado de recomendación B y un nivel de evidencia IIb, aunque necesitamos más estudios que lo corroboren.

Os preguntaréis qué pasó con Fermín. Estaba claro que lo que tenía era un carcinoma basocelular, así que se lo extirpamos, confirmando así el diagnóstico y de momento no ha presentado otras lesiones sospechosas.

HOMESTEAD STARLIGHT from Gavin Heffernan on Vimeo.

Un bulto en la espalda que sangra

Fermín era un adicto a la vitamina D, pero no de la que se tomaba con la leche y el salmón a la plancha (prefería el vino y chuletón), sino la que se fabricaba con el sol. Sus huesos serían los más fuertes del cementerio y su sistema inmunológico, a prueba de bombas. Nada podía salir mal yendo a pasear cada día sin camiseta y regando las tomateras en ropa interior a mediodía (aunque los tomates son más de vitamina A que D). Pero no nos desviemos, porque Fermín tenía cita en dermatología por un bultito que le había salido hacía ya tiempo (más de un año) en la espalda. Como que no le dolía, no se había preocupado mucho, pero cuando empezó a sangrarle al mínimo roce pidió cita con su médico de familia, quien le hizo un volante para el dermatólogo en el hospital.

Imagen dermatoscópica del "bultito"

El bultito en cuestión medía 1,5 cm, tenía pigmento en algunas zonas y unas telangiectasias gruesas en la parte central muy características de una lesión que seguro que todos vais a adivinar. El resto de la exploración fue normal, aparte de léntigos solares y queratosis seborreicas repartidas por le cuerpo, en un paciente, por lo demás sano, de 67 años de edad, ávido de irse a pasear por la playa, que la vitamina D no se fabrica sola.

El reto del caso de esta semana quizá no sea tanto el diagnóstico, como la controversia acerca de la vitamina D y cáncer de piel que tanto se repite en nuestras consultas, así que adelante. El misterio está servido. La respuesta, en este enlace.

Hoy, a la India.

The Hand Of India from Simon Mulvaney on Vimeo.

El misterio de los carcinomas basocelulares en las zonas no expuestas

Llorenç fue intervenido y le extirpamos la lesión, con el resultado histológico de carcinoma basocelular (además tenía otro más pequeñito justo al lado). Y sí, a Llorenç le había dado bastante el sol a lo largo de su vida, pero no en la zona donde le había aparecido el tumor. Y aquí es donde nos ponemos misteriosos, porque, si los dermatólogos nos pasamos toda la vida diciendo que el carcinoma basocelular es por el sol, ¿por qué a veces salen en el culo? Interesante cuestión que hoy trataremos de resolver. Afortunadamente, no somos los únicos, y hay bastante literatura médica al respecto. Un reciente artículo de revisión sobre carcinomas basocelulares perianales, publicado en Diagnostics (2023) por T. Tsai y colaboradores es el que utilizaremos como guión, junto con este otro de G. Gibson publicado en la revista americana en 2001.

Lo primero que debemos remarcar es que esta situación es muy infrecuente (porque recordemos que el sol sí tiene que ver, y mucho, en la mayor parte de carcinomas basocelulares). Los carcinomas basocelulares (CBC) que aparecen en la región anogenital representan alrededor de un 0,2% de todos los casos de CBC, siendo una condición tan extraña que sólo existen menos de 200 casos reportados (lo que no quiere decir que haya muchos mas, aunque me pregunto qué hago hablando de esto en un blog de dermatología cotidiana).

Imagen dermatoscópica

Recordar también que el carcinoma epidermoide es el cáncer anal más frecuente. Sin embargo, existe una variante del carcinoma escamoso conocida como carcinoma escamoso basaloide que comparte algunas características histológicas con el carcinoma basocelular, que se localiza típicamente en el canal anal y que comporta un mayor riesgo de metástasis a distancia (en comparación con el CBC, en el que esto es un hecho excepcional). El CBC perianal tiende a comportarse, en cambio, como una enfermedad localizada y el tratamiento quirúrgico es suficiente en casi todos los casos, por lo que es importante distinguir entre ambas entidades.

Pero lo más interesante que conviene remarcar es que, precisamente por su baja frecuencia en esa localización, el CBC perianal es algo inesperado que puede confundirse con otras condiciones benignas, como hemorroides, fístulas, fisuras o infecciones (cuando se localizan justo en la zona perianal y no en los alrededores).

El artículo de Tsai revisa 41 artículos publicados que engloban un total de 140 pacientes con el diagnóstico de CBC perianal y que analizaron estadísticamente. La edad media de los pacientes fue de 69 años (33-93 años), con un predominio de varones (61%). Sólo 27% de los pacientes habían sido diagnosticados previamente de CBC en otras localizaciones anatómicas y dos de ellos habían sido sometidos a radioterapia. El 49% de los tumores se encontraban ulcerados en el momento del estudio histológico. El tamaño tumoral medio de aquellas lesiones en las que constaba el diámetro, era de 2,2 cm y en un 35% las lesiones fueron de > 4 cm. La mayor parte de los pacientes fueron intervenidos mediante diferentes modalidades (escisión simple, cirugía de Mohs, electrodisecación, etc.). Un 7,8% precisaron cirugías o radioterapia posterior debido a recurrencias locales y ningún paciente falleció a causa del CBC.

Nuestro caso de esta semana tiene un poco de “trampa”, y es que no es exactamente un tumor que podríamos definir como perianal, pero sí está localizado en una zona no expuesta al sol. Si hablamos puramente de carcinomas cutáneos perianales el carcinoma epidermoide se lleva la palma, por la implicación del virus del papiloma humano, pero en otras zonas aledañas, como los glúteos, es más frecuente el carcinoma basocelular. En este caso, la edad se considera como un factor de riesgo independiente. Y, si bien la exposición crónica al sol es el principal factor de riesgo para la mayoría de carcinomas basocelulares, no es el único factor que tiene que ver con su etiología. Así, la exposición al arsénico, traumatismos, cicatrices, tabaco, radiaciones ionizantes y la inmunosupresión, son otras posibles causas de la aparición de este tumor.

El otro artículo que hemos mencionado tiene más de 20 años y amplía un poco la localización a la zona genital y perineal, con 51 casos descritos (en pubis, vulva, pene y escroto), aunque las conclusiones son más o menos las mismas.

En definitiva y como conclusión, recordar que los carcinomas basocelulares pueden aparecer en cualquier localización cutánea, incluso en las partes cubiertas, así que en pacientes de riesgo, conviene explorar toda la piel.

Por hoy lo dejamos. El sábado, más. Mientras, nos vamos a Islandia con este vídeo.

13 days around Iceland from Xavier on Vimeo.

Un grano en un sitio incómodo

Llorenç no sabía desde cuándo tenía ese “grano” que le había salido en el trasero. Se lo empezó a notar unos meses antes porque manchaba de sangre la ropa interior y a veces le picaba un poco, pero como estaba en una zona algo escondida y apenas le molestaba, no le había hecho mucho caso y no había dicho nada a su familia. Llorenç, de 87 años, tenía otros problemas de salud más importantes: un corazón delicado y el azúcar un poco descontrolado ya le tenían bastante entretenido, y también a sus médicos. Además la artrosis apenas le permitía caminar y hacía ya tiempo que no podía dar paseos y se pasaba la mayor parte del tiempo dentro de casa. Pero cuando su hija le vio esa especie de “bulto sangrante” se asustó y consultaron al médico, quien también se debió preocupar un poquito, puesto que en dos semanas estaban en la consulta de dermatología en el hospital.

La lesión en cuestión consistía en una placa ulcerada pigmentada de unos 2,5-3 cm en la zona sacra, justo por encima del pliegue interglúteo. Además, un poco más arriba se observaba otra pápula pigmentada de unos 5 mm que también llamaba la atención. El resto de exploración fue normal.

¿Qué hacemos con Llorenç? ¿Queréis una biopsia para poder decidir o directos al quirófano? ¿El comodín de la dermatoscopia? ¿O pensáis que podemos solucionarlo con cremitas? El miércoles lo sabremos (o en este enlace).

Mientras, disfrutad de este vídeo.

2020 Wildlife Showreel - 4K from Adrian Cabello on Vimeo.

Pits palmares y carcinomas basocelulares múltiples como expresión del síndrome de Gorlin

Pues sí. Sí habría que hacer algo más con Marisa. Como siempre, y especialmente en el ámbito dermatológico, en primer lugar lo que hicimos fue ampliar la historia clínica e indagar lo más sistemáticamente posible en la exploración física. Las lesiones que Marisa presentaba en las palmas consistían en depresiones puntiformes eritematosas, clínicamente asintomáticas, que se extendían también por la cara palmar de los dedos de las manos. Eran fijas, no habían mejorado previamente con ningún corticoide tópico y no presentaba nada similar en el resto del cuerpo. Sin embargo, Marisa sí que tenía otras lesiones en la piel. Ya al observarla un poco de lejos, llamaba la atención su cara, algo tosca y con macrocefalia, una frente amplia e implantación baja de las orejas. Además, al poner el ojo en esos “bultos” veíamos que se trataban de tumoraciones cutáneas, algo brillantes y distribuidas por todo el cuerpo. Nuestra paciente acudía a quirófano para exéresis de las lesiones más relevantes. En la dermatoscopia, en todos ellos, se apreciaban características típicas del carcinoma basocelular: telangiectasias arboriformes, puntos y glóbulos ovoides azul-grisáceos y áreas en hoja de arce.

Múltiples cbc, a punto de ser extirpados. Foto: Miguel Mansilla

La combinación de los que los dermatólogos llamamos “pits palmares” y carcinomas basocelulares múltiples es muy sugestiva del denominado síndrome de Gorlin. Al interrogar a nuestra paciente, contaba que no tenía antecedentes familiares de lesiones parecidas, si bien su madre (que por desgracia falleció de muy joven por un accidente) también tenía “muchas pecas por todo el cuerpo”.  Por lo demás, Marisa era una chica totalmente sana que se había mudado a nuestra ciudad desde su Málaga natal y quería “arreglar todo lo que tenía pendiente”. Tras la exéresis de las lesiones de mayor tamaño, se practicó una ortopantomografía (que fue normal) y un estudio genético que mostró positividad para el gen PTCH 1, confirmando así nuestro diagnóstico presuntivo de síndrome de Gorlin.

El síndrome de Gorlin, también denominado síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de carcinoma nevoide de células basales o síndrome de nevo de basaloide múltiple, fue descrito por primera vez por Gorlin y Goltz en 1960, quienes relataron el caso de un paciente que presentaba simultáneamente numerosos carcinomas basocelulares, quistes odontogénicos y espina bífida.

Etiopatogénicamente, constituye una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico dominante por mutaciones en la llamada “vía del erizo” o “Sonic Hedgehog”. Se trata de una vía implicada en la proliferación y diferenciación celular. La mutación más usual (70-80% de los casos) es la que afecta a Patch 1 (PTCH 1), siendo otras menos frecuentes PTCH 2, SUFU y SMO. Hasta un 20-30% de los casos no tienen antecedentes familiares, tratándose por tanto de mutaciones de novo.

Desde el punto de vista dermatológico, son llamativos los múltiples carcinomas basocelulares, prácticamente una constante en estos pacientes, y que afectan tanto a zonas fotoexpuestas como protegidas por el sol y desde etapas muy tempranas de la vida (desde los 15-20 años). Por otra parte, son carcinomas similares a los esporádicos, sin características clínicas o histopatológicas especialmente llamativas. Además, entre el 70-90% de los pacientes, presentan los denominados “pits palmo-plantares”, depresiones puntiformes eritematosas que afectan con más frecuencia a las palmas, aunque también pueden implicar la zona plantar.

Dermatoscopia de un CBC pigmentado. Foto: Miguel Mansilla

Finalmente, los pacientes pueden presentar una facies característica, con hallazgos que comprenden hipertelorismo, frente ensanchada, implantación baja de las orejas, así como pectus excavatum o múltiples nevus melanocíticos comunes.

Pero este síndrome no sólo se limita a la piel, la “vía del erizo” tiene su expresión en multitud de tejidos extracutáneos, que son responsables de otras características clínicas, entre las cuales destacan:

• Hallazgos neurológicos: calcificación lamelar de la hoz cerebral (60-70%) y, especialmente, destaca la posibilidad de presentar un meduloblastoma. Se trata de un tumor maligno del sistema nervioso central y que constituye el principal factor pronóstico de estos pacientes. A diferencia del meduloblastoma esporádico, que se presenta a los 7-8 años de vida típicamente, el meduloblastoma asociado al Gorlin es más frecuente a los 2-3 años. Aparece entre el 1 y 5% de estos pacientes.
• Quistes odontogénicos maxilares (60-80%): de aparición media a los 8-10 años, en muchas ocasiones requieren exéresis por ser molestos. Se han descrito casos de evolución a carcinomas de células escamosas y ameloblastomas.
• Fibromatosis ovárica, cardiaca o mesentérica. Normalmente son silentes, si bien pueden dar sintomatología digestiva, ginecológica o cardiaca (esta última de especial relevancia por la posibilidad de provocar bloqueos cardiacos).
• Alteraciones esqueléticas: entre ellas anomalías vertebrales, cifoescoliosis, cuarto metacarpiano corto o polidactilia postaxial.
• Anomalías oculares (glaucoma, estrabismo, coloboma, etc.) u otológicas (sordera).

El diagnóstico se sospecha con una adecuada historia clínica (que incluya antecedentes familiares) y exploración física. En 2011 se publicó un documento de consenso con nuevos criterios diagnósticos en el que se incluyó por primera vez el estudio molecular, confirmatorio del diagnóstico.

Criterios diagnósticos del síndrome de Gorlin. Fuente: Actas DS,2018;109:207

Respecto al estudio de extensión y seguimiento posterior, también consensuado en 2011, en etapas pediátricas se recomienda realizar una valoración oftalmológica basal, repetida si aparece cualquier tipo de síntoma. Asimismo, es imperativo realizar un seguimiento neurológico anual hasta los 7-8 años para descartar un meduloblastoma, con resonancia magnética nuclear cerebral igualmente anual. Desde el punto de vista odontológico, se recomienda realizar una ortopantomografía bianual desde los 8 hasta los 21 años (o hasta 2 años sin quistes). El cribado cardiaco con electrocardiograma, ginecológico o digestivo se realiza si existe sintomatología.

Por último, desde el punto de vista dermatológico, se indica revisión anual hasta la aparición del primer carcinoma basocelular, momento en el cual se deben estrechar los seguimientos a cada 3 (idealmente) o 6 meses (como máximo).

En relación con el tratamiento, igual que el seguimiento, debe realizarse de forma multidisciplinar.

Ante la presencia de un meduloblastoma es necesaria la resección quirúrgica amplia, muchas veces asociada a quimioterapia y radioterapia. Se debe practicar exéresis de los quistes odontogénicos sintomáticos o con sospecha de malignidad. Igualmente, puede ser preciso el tratamiento rehabilitador si hay anomalías esqueléticas reseñables.
El manejo de los carcinomas basocelulares es similar al de la población general. Se debe citar y practicar exéresis periódicas de los mismos, cada 3-6 meses, con el objetivo de que los tumores no progresen y se vuelvan inoperables. En casos de tumores recurrentes o localización difícil (por ejemplo, el canto interno del ojo), está indicada la cirugía micrográfica de Mohs. Por otro lado, en tumores superficiales y de bajo riesgo, se aceptan igualmente otras terapias más conservadoras (crioterapia, terapia fotodinámica, aplicación de 5-fluoruracilo o imiquimod).

Siendo una enfermedad, por el momento, incurable, numerosos grupos trabajan con el objetivo de desarrollar tratamientos preventivos para reducir la incidencia de carcinomas basocelulares en pacientes afectados de este síndrome. Inicialmente, se probó con retinoides sistémicos (especialmente la isotretinoína). Más recientemente, están en estudio el empleo de itraconazol, trióxido de arsénico y, de forma muy prometedora, vismodegib y sonidegib. Estos dos últimos son fármacos inhibidores específicos de la “vía del erizo”, empleados ya desde hace algunos años en el tratamiento del carcinoma basocelular esporádico localmente avanzado o metastásico. Se administran de forma oral y, entre sus efectos secundarios, destacan la astenia, la disgeusia, la alopecia y los calambres musculares; todos ellos reversibles al suspender el tratamiento.

Por último, si hablamos del pronóstico, la esperanza de vida en el síndrome de Gorlin se ve ligeramente afectada (73 vs. 80 años de media en la población general), motivada por la muerte prematura en casos de meduloblastoma. Es importante realizar un diagnóstico temprano debido a la susceptibilidad a múltiples neoplasias a edades tempranas. Así, aquel día de quirófano, a Marisa le quitamos alrededor de 20 carcinomas basocelulares. Todos ellos, por fortuna, de buen pronóstico y con márgenes libres. Tras confirmar el diagnóstico molecular y descartar otras anomalías extracutáneas asociadas, explicamos el carácter de la enfermedad, la necesidad de acudir a revisiones periódicamente y, puesto que estaba en vistas de quedarse embarazada pronto, la posibilidad de transmisión del 50% por su carácter autosómico dominante.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Gorlin RJ, Goltz RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med. 1960 May 5;262:908-12. doi: 10.1056/NEJM196005052621803. PMID: 13851319.
2. Palacios-Álvarez I, González-Sarmiento R, Fernández-López E. Gorlin Syndrome. Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2018 Apr;109(3):207-217. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2017.07.018. Epub 2018 Jan 17. PMID: 29373110.
3. Bree AF, Shah MR; BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet A. 2011 Sep;155A(9):2091-7. doi: 10.1002/ajmg.a.34128. Epub 2011 Aug 10. PMID: 21834049.

Agradecer de nuevo a Miguel Mansilla, residente de dermatología de 2º año en La Fe de Valencia, quien nos ha traído el caso de esta semana y hecho un clarificador repaso de este interesante síndrome. Hoy nos despedimos jugando a videojuegos... Sonic, claro.

Sonic the hedgehog whole Green Hill from Chicken King on Vimeo.

¿A qué velocidad crece un carcinoma basocelular?

La “verruga” que Arnaldo tenía “desde siempre” en su espalda resultó ser un carcinoma basocelular nodular, lo que nos demuestra una vez más que lo que ven nuestros ojos con la ayuda del dermatoscopio es lo que manda hasta que la histología nos demuestre lo contrario.

Pero un carcinoma basocelular de ese tamaño no puede llevar en la espalda de Arnaldo tantísimos años, como nos aseguraba nuestro paciente. ¿Quiere decir eso que nos está mintiendo? Bueno, para un paciente que vive solo puede ser complicado controlarse las lesiones que pueda tener en la espalda y además Arnaldo tenía varios puntos rubí por el cuerpo, así que seguramente se confundió de punto rojo. En cualquier caso la lesión fue extirpada en su totalidad, así que todos contentos.

Podríamos dejarlo aquí, ya que el carcinoma basocelular ha sido protagonista de este blog en no pocas ocasiones, pero quería aprovechar estas líneas para repasar un artículo muy reciente publicado este año en JAMA Dermatology por Marieke van Winden acerca de la velocidad de crecimiento de estos tumores, que nos puede ser de utilidad para calcular cómo de rápido debe ser la cirugía en este tipo de cáncer de piel, o incluso de que en algunas ocasiones puede no ser descabellado mantenerse en una actitud más contemplativa.

Y es que la velocidad a la que crece un carcinoma basocelular no es algo que se haya explorado demasiado (al menos, no de manera sistemática). Pensad que cuando tenemos ante nosotros  a un paciente con un epitelioma basocelular lo más normal es realizar un tratamiento, sea o no quirúrgico. Dejarlo evolucionar “a su libre albedrío” no es una actitud demasiado convencional. Entonces, ¿cómo lo han hecho estos dermatólogos holandeses?

En realidad tampoco es algo tan inusual. Teniendo en cuenta que los carcinomas basocelulares son mucho más frecuentes en pacientes de edad avanzada, nos encontramos en el día a día algunos casos de pacientes con una expectativa de vida reducida (aunque con eso nos llevamos muchísimas sorpresas), comorbilidades o lesiones asintomáticas que en ocasiones ni siquiera son el motivo de consulta, en los que, de manera compartida y consensuada, se toma la decisión de “esperar y ver”, al tratarse de un tumor sin apenas mortalidad asociada. Eso es lo que planteó van Winden: recogieron los datos a lo largo de casi dos años de pacientes con carcinoma basocelular en los que se decidía, por diversos motivos, no tratar y mantener una actitud expectante, realizando revisiones cada 3-6 meses en las que se revaloraba la indicación de tratamiento en función de los cambios en el tumor o en las preferencias del paciente. Se evaluaron parámetros como el número de lesiones, diámetro, tratamientos previos, localización, subtipo histológico (casi todos fueron biopsiados) y características del paciente.

Finalmente se incluyeron prospectivamente 89 pacientes con 227 tumores, con una edad media de 83 años, siendo el 53% hombres. El 51% de las lesiones se localizaban en cabeza y cuello y en el 81% de los casos eran asintomáticos. La duración media del seguimiento fue de 9 meses (máximo, 78 meses) y a lo largo de ese tiempo los tumores fueron medidos y valorados por diversos observadores.

Lo que sucedió fue que el 47% de los tumores mostraron un aumento de diámetro a lo largo del seguimiento, cosa que no sucedió en el 53% restante (incluso hubo algún caso más anecdótico de “basocelular menguante”). Aquellos considerados de bajo riesgo (superficiales y nodulares) mostraron una mayor tendencia a mantenerse estables. Además el 79% de estos tumores de bajo riesgo tuvieron un crecimiento máximo de 2mm vs el 45% de los de alto riesgo (infiltrantes o micronodulares). En cambio, ni tamaño inicial ni localización se asociaron a un mayor crecimiento.

En ese 47% de tumores que aumentaron de tamaño más de 1 mm, sólo el subtipo histológico se asoció a ese crecimiento. Así, el crecimiento en diámetro estimado en 1 año fue de 4,46 mm para los tumores de alto riesgo y de sólo 1,06 mm para los de bajo riesgo. Sin embargo, a lo largo del seguimiento el 63% de los pacientes decidieron tratarse, en su mayoría mediante cirugía.

Todo eso nos puede ayudar a la hora de decidir someter o no a cirugía u otros tratamientos a pacientes frágiles de edad muy avanzada, en ocasiones con una expectativa de vida limitada o indicar un seguimiento (la teledermatología sería de gran ayuda en estos casos). También nos puede hacer entender por qué un carcinoma basocelular soporta bastante bien una lista de espera razonable (salvo excepciones).

Así que en el caso de Arnaldo, con un carcinoma basocelular de 13 mm, lo que podemos afirmar es que seguramente no llevaba en su espalda tantos años como él pensaba.

Dermatoscopio: 1; Arnaldo: 0

I'm on top of the world from Cade Palmer on Vimeo.

Una verruga en la espalda “desde siempre”

Arnaldo nos aseguraba que tenía esa “verruga” desde que era muy jovencito (y tenía ya 69 años). En realidad no le preocupaba en absoluto y estaba convencido de que no revestía gravedad alguna, pero nos explicaba que le había aumentado de tamaño en los últimos meses y que ya le había empezado a molestar con el roce de la ropa.

Arnaldo es un paciente hipertenso, con hipercolesterolemia, en tratamiento médico para ambas condiciones, que únicamente ha sido operado en toda su vida de una fractura del brazo, trabajador de la construcción jubilado, viudo desde hace más de 10 años y que actualmente vive solo.

Cuando lo exploramos, podemos apreciar esa lesión en su espalda, en la zona subescapular izquierda, de color rojo, de poco menos 1,5 cm, no adherida a planos profundos y con esa dermatoscopia tan característica que nos hace pensar. Es cierto que tenía diversos puntos rubí por el tronco, de menos de 4mm y absolutamente asintomáticos y ninguna otra lesión que nos llamara la atención. Seguía insistiendo después de volverle a preguntar en que “eso lo tiene desde siempre”.

Imagen dermatoscópica

¿Qué os parece? ¿Os cuadra la historia que nos explica Arnaldo? ¿Qué hacemos? Él se lo quiere quitar porque le molesta, así que lo tiene bastante claro. Pero si lo tiene desde hace tantos años no puede ser nada malo, ¿no?

Os dejo con la dermatoscopia, pero el miércoles volveremos a estar por aquí con el diagnóstico y un artículo interesante. De momento, os dejo con un relajante vídeo de tormentas.

 

2021 Storm Cinematography Reel from Gabriel Cox on Vimeo.

Cómo hacer buenas fotos dermatoscópicas

José Manuel tenía un carcinoma basocelular. Y si la foto clínica nos podía despistar un poco, la imagen dermatoscópica no nos dejaba ninguna duda. Esas telangiectasias arboriformes, junto con los datos clínicos, nos orientaban hacia un carcinoma basocelular, que fue convenientemente extirpado en el quirófano.

Pero hoy no hemos venido a hablar de la dermatoscopia del basocelular (ya lo hicimos en su día, tanto del pigmentado como del no pigmentado), sino que tenemos el placer de contar con la colaboración del Dr. Leo Barco, dermatólogo con ejercicio en Almería y gran fotógrafo, apasionado de la tecnología y los cachivaches, quien a continuación nos va a explicar algunos trucos para la toma de imágenes dermatoscópicas. Os dejo con él, pero si os da pereza leer os recomiendo el vídeo del final, editado por él mismo, que seguro os lo dejará todo mucho más claro. Y ya de paso, os recomiendo que os suscribáis a su canal de YouTube.

La dermatoscopia ha supuesto un importante avance para complementar el diagnóstico clínico de lesiones tumorales. La toma de fotografías dermatoscópicas es un acto habitual de toda consulta dermatológica, que precisa de una cierta técnica y condiciones para obtener buenos resultados.

Existen dispositivos de distinta índole para este propósito. Los hay que emplean una videocámara de alta definición acoplada a un ordenador y que mediante un software específico toma capturas y las incorpora a una base de datos.

La mayor parte de especialistas emplean un dermatoscopio de mano acoplado a un dispositivo móvil, mayormente un teléfono inteligente, y en otras ocasiones, una tableta.

El primer requisito para obtener buenos resultados es disponer de un dermatoscopio de altas prestaciones, que permita una buena y potente iluminación (incluida la luz polarizada y no polarizada), una gran calidad óptica y un visor suficientemente amplio y luminoso.

A continuación, el siguiente elemento de interés es la cámara. Generalmente se utilizan dispositivos móviles como un teléfono inteligente o una tableta. Se recomienda el uso de la cámara principal, puesto que las lentes gran angulares o los teleobjetivos que algunos dispositivos incorporan no suelen ser los idóneos. También existe la posibilidad de conectar el dermatoscopio a una cámara, ya sea compacta, sin espejo o réflex.

El tercer elemento que marca la diferencia a la hora de lograr tomas de alta calidad es el adaptador que une el dermatoscopio con el dispositivo que se emplee para tomar la foto. Cuanto mejor sea el acoplamiento, mejores los resultados. Si además la unión se realiza de forma rápida y precisa en cada ocasión, facilita mucho el trabajo. Existen adaptadores genéricos o bien específicos, según sea el binomio dermatoscopio/cámara.

Independientemente del conjunto dermatoscopio/cámara, hay algunas consideraciones que siempre deben ser tenidas en cuenta. A continuación, enumeramos las más importantes:

1. Limpiar la lente del dermatoscopio por su parte anterior (zona de apoyo en la piel) y posterior (ocular). Limpiar la lente del dispositivo móvil. Si usamos cámaras propiamente dichas, limpiar el objetivo de vez en cuando también es recomendable, aunque se suele ensuciar menos que la de un móvil.

2. Ajustar el brillo del dermatoscopio al máximo (si tiene esa opción). Elegir luz polarizada o no polarizada según convenga. En mi caso, es rara la vez que tomo una foto con luz no polarizada.

3. Anclar el adaptador para proceder a la toma.

4. Aplicar líquido/gel de inmersión. Puede ser alcohol etílico, que además es antiséptico. Si queremos mantener algunas características como la hiperqueratosis, mejor tomar una foto previa antes de usar líquido/gel.

5. Colocar el dermatoscopio paralelo a la piel donde va a apoyarse. Ver ejemplos en el vídeo del final.

6. Colocar la lesión en el centro de la pantalla.

7. Activar el autofoco, tocando la pantalla encima de la lesión a fotografiar, en el caso de los dispositivos móviles. En las cámaras enfocar presionando el botón de disparo hasta la mitad de su recorrido.

8. Asegurar un apoyo firme. Fundamental y más si se emplean cámaras con objetivos de distancia focal mayor que la de los dispositivos móviles, puesto que el riesgo de trepidación se incrementa. Ver en el vídeo un ejemplo del uso de antebrazos o codos para ese fin.

9. Presionar el botón de disparo para proceder a la toma.

10.  En el caso de utilizar cámaras, recomiendo el modo semiautomático con prioridad a la apertura. El usuario elige la apertura del diafragma y la cámara se encarga del resto. Debemos usar un diafragma cerrado, que dependiendo del modelo de cámara/lente puede oscilar entre f:/5.6 hasta f:/22.

Pero lo mejor es que veáis el vídeo. Y si os gusta, dadle al like, que es gratis.

 

Un “grano” al dermatoscopio

Al principio pensó que se trataba de un simple grano, pero si se lo tocaba sólo salía sangre. Con el tiempo aumentó de tamaño y entonces ya sangraba al mínimo roce. Fue entonces cuando José Manuel empezó a preocuparse un poco. Como que tampoco le dolía dejó pasar unos cuantos meses antes de ir al médico de familia, quien le derivó directamente al dermatólogo cuando lo vio.

Se trataba de una pápula eritematosa de unos 7 mm, no ucerada , con algunas zonas puntiformes pigmentadas en su superficie, localizada en la cara lateral derecha nasal. También podéis ver la imagen dermatoscópica más abajo.

Nuestro paciente tenía 70 años, hipertenso bien controlado con tratamiento médico, albañil jubilado, había pasado muchos años trabajando al sol. Aparte del medicamento de la tensión arterial, no tomaba otros fármacos y era la primera vez que visitaba al dermatólogo, así que se extrañó un poco cuando nos vio armados con el dermatoscopio, y aún más cuando acoplamos un teléfono móvil y nos pusimos a hacerle fotos “al grano” con esa luz blanca.

Imagen dermatoscópica (va, que es fácil)

Seguro que tenéis el diagnóstico claro, aunque por si acaso el miércoles os contaré de qué se trataba. Pero el post de hoy nos sirve de excusa para hacer hincapié en cómo tomar imágenes dermatoscópicas. Atentos al miércoles, que tendremos a un invitado muy especial que nos va a ilustrar al respecto, con vídeo incluido. No os lo perdáis.

¿Sabéis que en Mallorca también tenemos una Albufera? Aquí os dejo con estas fantásticas imágenes.

s'Albufera (Mallorca) from correcamins on Vimeo.

Carcinoma basocelular en el labio: una localización infrecuente

 Cuando vimos a Coloma y después de escuchar su historia (aparición brusca de la lesión -aparentemente- después de manipulación por el dentista), pensamos que se trataba de un mucocele, pero al explorarla con el dermatoscopio y apreciar esas telangiectasias arboriformes tan típicas del carcinoma basocelular, ampliamos un poco más el diagnóstico diferencial y la programamos para la extirpación de la lesión. Un mes más tarde, ya con cita para operarse, Coloma llamó por teléfono para comunicarnos que finalmente no haría falta la intervención, ya que lo que tenía había desaparecido “como por arte de magia”. Nos quedamos tranquilos, pensando en que debía tratarse de un quiste mucoide, y es que “la primera impresión es la que cuenta”, pero nuestro sentido arácnido nos advertía, y decidimos citarla en la consulta. Pasó otro mes y Coloma volvía a tener “el bulto”, en el mismo sitio, más o menos del mismo tamaño. Ya mosqueados, programamos de nuevo la intervención y esta vez conseguimos extirpar “el misterioso grano menguante”. El estudio histológico dio la razón a la dermatoscopia: efectivamente, se trataba de un carcinoma basocelular, pero una variante quística, hecho que seguramente explicaba la misteriosa desaparición y recidiva posterior.

El carcinoma basocelular supone alrededor del 80% de todos los cánceres de piel no-melanoma y es el tumor maligno más frecuente del mundo mundial, y aunque son tumores de crecimiento lento que raramente ocasionan metástasis a distancia, pueden ser localmente muy invasivos y destruir el tejido circundante, con desfiguraciones muy importantes cuando se localizan en la cara. Y es que lo más habitual es que este tipo de cánceres de piel aparezcan en zonas fotoexpuestas, sobre todo en la cara. Pero su aparición en la mucosa del labio es algo bastante excepcional (aunque descrita), hecho que origina un debate interesante, ya que el origen del carcinoma basocelular se encuentra en las estructuras foliculares, y como sabemos, la gente no tiene pelos en los labios. En un artículo de revisión publicado en 2016 por Tiffany Loh, se recogían 48 casos de carcinomas basocelulares con esta curiosa localización. Y a diferencia del carcinoma escamoso de labio, que suele localizarse en el labio inferior, el basocelular suele hacerlo en el superior, y no en pocas ocasiones se confunde con un herpes simple recurrente.

Pero más allá de la rareza de la localización del basocelular en nuestra paciente, además estaba el subtipo histológico, ya que la variante quística es una forma poco frecuente de carcinoma basocelular nodular, que muestra cavidades que pueden ser la consecuencia de la necrosis tumoral.

Todo eso lo pudimos confirmar después de la extirpación, y afortunadamente el resultado estético fue más que aceptable y Coloma se quedó tan contenta. Evidentemente el tratamiento en estos casos es quirúrgico siempre que sea posible.

Hoy nos despedimos con el Bosque Nacional de Ashley, en Utah. Mucho más que un bosque...

More Than Just Forests | Ashley from More Than Just Forests on Vimeo.

Una queratosis seborreica un poco rara

Feliciano tenía muchas manchas y otras muchas preocupaciones (con sus problemas de azúcar y de corazón -ya llevaba dos infartos- ya tenía bastante). Pero sus hijas le convencieron para que fuera a su médico a una revisión de la piel, y finalmente su médico de familia nos lo derivó para que descartáramos que no hubiera nada raro.

La verdad es que Feliciano estaba lleno de queratosis seborreicas, aunque ninguna le molestaba especialmente, sobre todo en la cara, cuero cabelludo y en la espalda. A sus 78 años era normal, más aún si, como nos explicó, su madre, en paz descanse, también estaba llenita de esas manchas. También tenía bastantes angiomas capilares (o puntos rubí), sin ninguna importancia. Sin embargo, una mancha nos llamó la atención. Era más oscura que las otras, aunque Feliciano no se había fijado en si era nueva o le había cambiado. Era una placa en la región frontal izquierda, pigmentada y asimétrica, y cuando pusimos el dermatoscopio, algo nos llamó la atención.

Imagen dermatoscópica

El resto de exploración fue normal, así que os dejo dándole vueltas a esa lesión de la sien, con su imagen dermatoscópica. ¿Qué os parece? ¿Buena o mala? ¿La dejamos o la quitamos? ¿Qué le decimos a Federico? El miércoles intentaremos responder a todas esas cuestiones (o en este enlace). Pero antes, nos vamos a Atenas, con este fabuloso vídeo.

The Essence of Athens (4k - Time lapse -Tilt Shift) from Joerg Daiber on Vimeo.

¿Qué tiene que ver el erizo Sonic con el carcinoma basocelular?

Si alguna vez os preguntan por el cáncer en humanos más frecuente de todos, la respuesta es sencilla: el carcinoma basocelular. Se calcula que el 75% de todos los cánceres de piel corresponden a carcinomas basocelulares y el riesgo estimado de cualquier persona de piel blanca de desarrollar uno a lo largo de su vida es de un 30%. Es decir, uno de cada tres de nosotros tendremos algún carcinoma basocelular (si vivimos lo suficiente). El aumento de la esperanza de vida hace que ese porcentaje probablemente pueda ir aumentando con el tiempo.

En realidad, la epidemiología de este tipo de tumor es difícil de establecer, dado que, por su frecuencia, no se incluye en los registros de cáncer. Además, se da la circunstancia de que no siempre el diagnóstico es histológico (la dermatoscopia nos puede ahorrar muchas biopsias) y el tratamiento no siempre es quirúrgico, de manera que las tasas de incidencia reportadas son siempre estimadas. La tasa de incidencia más alta la tenemos en Australia, seguida de Estados Unidos y Europa. En España, se calcula que la tasa bruta global de incidencia de este tumor es de 113 casos por 100.000 personas- año según el estudio de Tejera.

Esquema de la vía Hedgehog

Afortunadamente, la mortalidad que conlleva este tipo de tumor es muy baja. En Alemania la tasa de supervivencia a los 5 años es de más del 87% (téngase en cuenta que estamos hablando en la mayor parte de los casos de pacientes de edad avanzada) y de hecho la supervivencia por el hecho de tener un carcinoma basocelular en general no se ve afectada. Sí que puede conllevar una morbilidad importante, atendiendo al hecho de que es frecuente que aparezca en áreas “delicadas”, como la zona orbitaria, nasal, orejas… El carcinoma basocelular localmente avanzado constituye menos del 1% de todos los carcinomas basocelulares y la enfermedad metastásica en este tipo de tumores es excepcional, con menos del 0,55% de todos los casos.

Los carcinomas basocelulares esporádicos surgen a partir de células progenitoras de los queratinocitos residentes en la epidermis interfolicular y la parte alta del infundíbulo, que sufren una serie de mutaciones. Lo que es innegociable es que la mayoría de esas mutaciones son inducidas por la radiación ultravioleta tipo B (UVB). Y hoy en día sabemos que casi todos los carcinomas basocelulares muestran una activación de la señalización de la vía Hedgehog (Hh), habiéndose demostrado en modelos animales que la simple activación de esa vía es suficiente para producir tumores. Para los que vais un poco más perdidos con el inglés, “hedgehog” es “erizo”, aunque no oiréis hablar mucho de la “vía del erizo” (que suena raro) y sí de la vía Hedgehog, mucho más chic. La vía de señalización Hh tiene un papel crucial en la organogénesis durante la embriogénesis en muchas especies, pero en el individuo adulto sólo se encuentra activa en el folículo piloso y en las células madre, donde ejerce un papel principal en la homeostasis tisular y reparación celular. Los vertebrados tenemos tres ligandos Hh homólogos, siendo el Sonic el más importante (los aficionados a los videojuegos ya habréis pillado la gracia). El sistema de recepción de estas proteínas está constituido por un receptor proteico transmembrana patched 1 (PTCH1) y una proteína transmembrana SMO la cual actúa como un transductor de señal obligatorio en esa vía. En ausencia del ligando, el receptor PTCH1 reprime la actividad de SMO; si se une el ligando la represión de SMO desaparece y ello tiene como consecuencia la modulación y activación de los factores de transcripción GLI que se traslocan al núcleo induciendo la transcripción de genes como GLI1, que es un marcador principal de la vía Hh. ¿Aún estáis leyendo? Pues mejor voy resumiendo que esto se me está atragantando, así que os diré simplemente que la reactivación aberrante de la vía Hh activa genes que promueven la proliferación celular, dando lugar a varios tipos de tumores, como el carcinoma basocelular. Esto puede producirse por un aumento en la expresión de proteínas ligando Hh o bien por alteraciones genéticas en PTCH1 y SMO dando lugar a receptores activados. Pero además de las mutaciones en PTCH, las mutaciones en p53 también son frecuentes en el carcinoma basocelular. ¿Y por qué os cuento todo este rollo? Pues porque desde hace relativamente poco (FDA, 2012) existen un tratamiento para el carcinoma basocelular avanzado o metastásico llamado vismodegib, cuyo mecanismo de acción consiste precisamente en inhibir la vía Hh al bloquear la activación de SMO. Pero como que no creo que haya conseguido explicarme como debiera, si estáis interesados en profundizar sobre esta interesante vía os recomiendo este artículo de Cristina Pellegrini (2017).

Condiciones genéticas asociadas a carcinoma basocelular

Volviendo a los factores de riesgo, no es ninguna sorpresa afirmar que la exposición a la radiación ultravioleta es el principal carcinógeno ambiental en este tumor, en especial la exposición solar intermitente (a partir del bronceado recreacional, exposición ocupacional, exposición a cabinas de bronceado y quemaduras en la infancia), mientras que la exposición crónica parece jugar un papel más importante en el carcinoma de células escamosas. El fenotipo también es un factor a tener en cuenta, ya que los fototipos más claros son los de mayor riesgo de desarrollar este tipo de tumor como factor de riesgo independiente. En cambio, el consumo de tabaco no parece ser un factor de riesgo para este tumor, siendo los datos de consumo de alcohol más contradictorios. El género también cuenta, y es que los hombres son más susceptibles al carcinoma basocelular (en un ratio de 2:1), aunque esa proporción parece igualarse en pacientes menores de 40 años. La inmunosupresión, especialmente en pacientes sometidos a trasplantes de órganos sólidos, también es otro factor de riesgo a tener muy en cuenta, ya que estos pacientes tendrían un riesgo entre 6 y 16 veces mayor de desarrollar estos tumores respecto a la población general.

Y por último no hay que olvidarse de que existen diversos síndromes genéticos que predisponen a quienes los sufren a presentar este tipo de tumores, como el síndrome del nevus basocelular (Gorlin), síndrome de Bazex-Dupre-Chrisol, xeroderma pigmentosum, síndrome de Rothmund-Thomson, síndrome de Werner, síndrome de Bloom o síndrome de Muir-Torre, muy raritos todos ellos, pero que debemos conocer y tener en cuenta.

Os preguntaréis qué pasó con Pío. Pues en este caso, después de valorar con el paciente todas las alternativas de tratamiento, dado el tipo de tumor, localización y tamaño, decidimos hacer tratamiento con crioterapia manteniendo una conducta vigilante.

Como que el carcinoma basocelular da para mucho, creo que dejaré otros aspectos para comentar próximamente para que podáis ir digiriendo la información. Hemos empezado fuerte el mes de septiembre, así que vamos a relajarnos un poco con este impresionante vídeo de Panamá.

PanamaX from Enrique Pacheco on Vimeo.

Una revisión de manchas

El médico de Pío nos lo mandaba “para revisión”. Hacía mucho tiempo que no iba a la consulta del dermatólogo, más de 5 años, y ya contaba con dos carcinomas basocelulares en su lista de antecedentes, el último extirpado 7 años antes en la nariz. Además le habían tratado con crioterapia por queratosis actínicas en unas cuantas ocasiones, así que podemos afirmar que la piel de Pío era “delicada”.

Tenía 73 años y otros problemas de salud: hipertenso, diabético y con una arritmia. Tomaba unas cuantas pastillas (aspirina, entre otras), pero se consideraba con un buen estado de salud, era una persona muy activa y le encantaba dar largos paseos por la playa.

Imagen dermatoscópica de un "trocito" de la lesión

Cuando le exploramos ya empezamos a advertir algunas queratosis actínicas en la frente, pero al quitarse la camisa nos llamó la atención una lesión en la zona dorso-lumbar que medía unos 4 cm y que podéis ver en las imágenes clínicas y dermatoscópicas. Al preguntarle, nos dijo que no sabía desde cuándo la tenía, no se la había visto (“tenía muchas manchas”) y no le picaba ni le ocasionaba ninguna otra molestia. Pío se había quedado viudo un par de años antes y vivía solo, así que no teníamos a nadie a quien preguntar.

Y a vosotros, ¿qué os parece? ¿Os ayuda la dermatoscopia o pensáis que es mejor hacer una biopsia? ¿Y el tratamiento?

De momento os dejo con la incertidumbre, pero el miércoles estaremos aquí puntualmente para resolver el misterio y aclarar algún aspecto que espero os resulte interesante de este caso (también podéis pinchar en este enlace).

El vídeo de hoy va de aves, es un corto filmado en stop-motion, espero que os guste.

Nevus sebáceo de Jadassohn y carcinoma basocelular

En el título tenéis la respuesta. La lesión que el paciente recuerda desde su infancia es un nevus sebáceo de Jadassohn y lo que desde hace unos meses estaba creciendo sobre el nevus no era ni más ni menos que un carcinoma basocelular.
Empecemos por el principio, ¿qué es un nevus sebáceo?
El nevus sebáceo de Jadassohn, también llamado nevus organoide, es un hamartoma congénito de la piel que involucra tanto a la epidermis como a las glándulas y a los folículos pilosos. Aparece aproximadamente entre el 0,05% y el 1% de los recién nacidos, aunque en algunas ocasiones no se hace evidente hasta la infancia. La incidencia es similar en varones y en mujeres. Es más frecuente en el cuello y en el cuero cabelludo y se presenta como una placa alopécica amarillenta, de superficie lisa, ovalada o lineal y bien delimitada que sigue las líneas de Blaschko. A medida que el niño crece la placa va creciendo también, adquiere una tonalidad más anaranjada y la superficie se va haciendo más rugosa y cerebriforme, como se puede observar en nuestro paciente.

En la infancia la histología a veces sólo muestra una leve hipertrofia sebácea. A partir de la pubertad puede observarse una hiperplasia marcada de las glándulas sebáceas, algunos folículos rudimentarios y glándulas apocrinas ectópicas dilatadas. En la epidermis es habitual encontrar hiperplasia, hiperqueratosis, acantosis y papilomatosis.

Pieza quirúrgica tras la extirpación.

El diagnóstico diferencial ha de hacerse con la aplasia cutis, donde la superficie no se vuelve verrucosa con el tiempo y en la histología encontraremos una epidermis atrófica y bandas de colágeno dérmico dispuestas de forma horizontal y con el nevus epidérmico, donde la epidermis puede parecerse al nevus sebáceo pero los anejos son normales.

El nevus sebáceo es, por tanto, una lesión benigna. Entonces, ¿por qué le ha aparecido un carcinoma basocelular a nuestro paciente? ¿Es casualidad? A pesar de que ha sido un tema controvertido según la serie de casos que se consulte, a día de hoy podemos decir que sobre la superficie de un nevus sebáceo pueden aparecer asociadas otras neoplasias, benignas y malignas, aproximadamente en un 20% de los casos.
Las lesiones que clásicamente se han asociado al nevus sebáceo son en su mayoría benignas. Las más frecuentes son el tricoblastoma y el siringocistoadenoma papilífero. Otras lesiones que se han descrito son el triquilemoma, adenoma ecrino y apocrino, nevus melanocítico, sebaceoma y además también hallazgos incidentales como verrugas, queratosis seborreicas o quistes epidérmicos.
Aunque son menos frecuentes, se calcula que en un 2,5 % de los casos, pueden aparecer también tumores malignos. El más frecuente es el carcinoma basocelular y de forma excepcional se han descrito también otros tumores como el carcinoma espinocelular, carcinoma sebáceo y melanoma. Sí parece que existe una relación entre la aparición de tumores malignos, el sitio anatómico y la edad, siendo en la edad adulta cuando se observan la mayoría de estas lesiones.  Anteriormente se creía que la incidencia de carcinomas basocelulares era mayor, pero probablemente se debía a que muchos tricoblastomas se diagnosticaban erróneamente como carcinomas basocelulares, ya que clínica e histopatológicamente pueden asemejarse.
¿Y qué explicación tiene esta asociación de lesiones? Algunos estudios recientes sugieren que en la aparición de tumores sobre los nevus sebáceos están implicadas mutaciones en la vía RAS, veremos qué resultados se obtienen de futuros estudios, pero esta explicación parece tener sentido.

Si es una lesión benigna que puede en ocasiones asociar una tumoración maligna, ¿cuál es su tratamiento? La escisión quirúrgica es el tratamiento definitivo y de elección, pero parece sensato realizar un seguimiento del paciente y retrasar la extirpación hasta la adolescencia, dado que la mayoría de los tumores cutáneos aparecen en la edad adulta.
Sólo en el caso de que existieran dudas diagnósticas, sospecháramos la aparición de una lesión maligna secundaria o no se pudieran realizar los controles adecuados a lo largo de la vida, estaría justificado realizar una intervención quirúrgica en la infancia.

BIBLIOGRAFÍA
- Idriss MH, Elston DM. Secondary neoplasms associated with nevus sebaceus of
Jadassohn: a study of 707 cases. J Am Acad Dermatol. 2014 Feb;70(2):332-7. doi:
10.1016/j.jaad.2013.10.004. Epub 2013 Nov 20. PubMed PMID: 24268309.

- Kim JT, Newsom KJ, Shon W. Detection of somatic mutations in secondary tumors
associated with nevus sebaceus by targeted next generation sequencing. Comment on
Kitamura et al. Int J Dermatol. 2018 Jan;57(1):120-122. doi: 10.1111/ijd.13758.
Epub 2017 Oct 31. PubMed PMID: 29090467.

Agradecer de nuevo al equipo del blog Dermotheque su desinteresada colaboración en la redacción de las entradas del caso que nos ocupa esta semana. Si os ha gustado, os recomiendo que os paséis por su blog, o sus perfiles sociales, en Facebook e Instagram. Ellas son Andrea Allende (Hospital de Sagunto), Inés Escandell (Hospital General Universitario de Elda), Laura Berbegal (Hospital de Dénia Marina-Salud), Sara Gómez Armayones (Hospital Clínic de Barcelona) y Sofía de Asís (Hospital de Sagunto). Nosotros hoy vamos a ver mundo, pero desde muy arriba, con este fantástico vídeo. Hasta el sábado (y atentos que la semana que viene habrá una sorpresa).

The World Below: Time-Lapse | Earth 2 from Bruce W. Berry Jr on Vimeo.

Me ha salido un grano en una calva que tengo de toda la vida

Pascual, que tiene 38 años, nunca había consultado con un dermatólogo. En el cuero cabelludo tenía una zona sin pelo, un poco más rugosa que el resto, eso sí, y que nunca le había producido ninguna molestia. Él se acuerda que cuando era pequeño ya la tenía y que se había hecho más grande a medida que él también había crecido. Sin embargo, desde hacía varios meses había empezado a notar que en la superficie le estaba creciendo un “granito” y que al peinarse le molestaba cada vez más. Incluso le había sangrado alguna vez.

Observamos una placa anaranjada, de superficie rugosa y bordes netos, que a pesar de que conserva algún folículo en su interior, es en su mayor parte alopécica. Sobre ella vemos una lesión que clínicamente es un nódulo de superficie brillante y que a la dermatoscopia presenta telangiectasias ramificadas y nidos ovoides, entre otras estructuras.

Pascual no tenía otras lesiones en la piel, y por lo demás estaba completamente sano, pero era muy presumido y no concebía salir a la calle sin ir bien peinado. Decidió entonces consultar con su médico de cabecera, quien rápidamente lo remitió a nuestras consultas.
¿Qué os parece? ¿De qué lesión se trata?
Os daremos una pista; no es una única lesión, son dos, que pueden aparecer por separado, pero también juntas… ¡El miércoles lo resolvemos!

El caso de esta semana surge de una colaboración de varias compañeras que se han unido en un interesantísimo proyecto en forma de blog llamado Dermotheque y que os recomiendo visitéis. Ellas son Andrea Allende (Hospital de Sagunto), Inés Escandell (Hospital General Universitario de Elda), Laura Berbegal (Hospital de Dénia Marina-Salud), Sara Gómez Armayones (Hospital Clínic de Barcelona) y Sofía de Asís (Hospital de Sagunto). Además tienen Facebook e Instagram, así que no tenéis excusas para estar al día en dermatología. Aquí estarán ellas el miércoles con la respuesta. Ea!, Pues nos vamos a Singapur con este vídeo.

Hello Singapore | Time-Lapse Flow Motion - 4K from Tyler Fairbank on Vimeo.

La dermatoscopia de un carcinoma basocelular no pigmentado

El carcinoma basocelular es el cáncer más frecuente del mundo mundial. Cada día lo vemos en nuestras consultas, con sus diferentes caras. En España se le calcula una tasa cruda de incidencia de 113 casos/ 100.000 personas-año (contando un solo tumor por persona y diagnóstico histológico). Pero al tratarse de un tumor que no siempre se confirma histológicamente (existen otros tratamientos no quirúrgicos, como la crioterapia, el imiquimod o la terapia fotodinámica, entre otros), se trata de un dato con toda seguridad infraestimado. Así, según otro estudio, la tasa de incidencia mediante criterios clínicos e histológicos fue de 253 casos/ 100.000 personas-año (con el posible sesgo que eso supone).

Afortunadamente, pese a su elevada frecuencia es un tumor cuya agresividad es principalmente local, siendo su capacidad metastásica anecdótica. Eso, unido a su lento crecimiento, nos proporciona bastante ventaja a la hora de atajarlo. Lamentablemente, no son pocos los pacientes que consultan o son derivados con tumores enormes que implicarán una morbilidad importante, de modo que el diagnóstico precoz y su correcta identificación es fundamental para evitar males mayores.
Por otra parte, una persona diagnosticada de carcinoma basocelular tiene un riesgo sustancialmente incrementado de desarrollar otro, hecho que debe ser tenido en cuenta de cara al seguimiento de estos pacientes. El riesgo acumulado en los siguientes 5 años después del diagnóstico en pacientes con al menos un carcinoma basocelular se encuentra entre un 41 y un 45%. Un estudio más reciente aún sugiere un riesgo mayor, y se estima que a los 3 años se incrementan por 10 las probabilidades de desarrollar una nueva lesión.

Imagen dermatoscópica de la lesión de nuestro paciente

Es bien sabido que el principal factor de riesgo de carcinoma basocelular es la exposición solar, sobre todo la exposición recreacional a edades tempranas, más aún en personas con fototipos bajos y en ubicaciones próximas al ecuador. Otros factores de riesgo conocidos son la exposición a radiaciones ionizantes, la contaminación por arsénico, los pacientes trasplantados, la infección por VIH y determinados síndromes genéticos (xeroderma pigmentosum, Bazex, síndrome del carcinoma basocelular nevoide).
Por eso, la principal estrategia para intentar disminuir ese riesgo se basa en una adecuada fotoprotección. Se estima (con modelos matemáticos) que el uso regular de una crema con FPS 15 durante los primeros 18 años de vida reduciría la incidencia de carcinoma basocelular en un 78%. Claro que trasladar eso a la práctica no es sencillo, y estudios en pacientes “reales” sólo mostraron una reducción de la incidencia de carcinomas epidermoides.

Clínicamente se han definido tres tipos de carcinoma basocelular: superficial, nodular y morfeiforme, pudiendo en ocasiones combinarse entre ellos. Además, como ya comentamos hace no mucho tiempo, estos tumores pueden contener cantidades variables de melanina, constituyendo los carcinomas basocelulares pigmentados, con sus correspondientes hallazgos dermatoscópicos tan característicos.
La mayor parte de las veces los encontraremos en la cara, lo que apoya el rol etiopatogénico de la radiación ultravioleta. El resto, en tronco y extremidades y sólo de manera excepcional (yo no he visto nunca ninguno), en zonas no pilosas, como los genitales.

El diagnóstico suele ser clínico en muchos casos, pero la dermatoscopia es de gran ayuda, sobre todo en lesiones pigmentadas. En los carcinomas basocelulares no pigmentados, los hallazgos dermatoscópicos se resumen en dos: las telangiectasias arboriformes y la ulceración.
La confirmación, histológica siempre que se pueda. Los carcinomas basocelulares nodulares y morfeiformes precisarán (en ausencia de contraindicación) tratamiento quirúrgico (o radioterapia, en algunos casos), con lo que dispondremos de un informe histológico que además nos dirá si la lesión está completamente extirpada. Los carcinomas basocelulares superficiales pueden ser tratados con otras alternativas no quirúrgicas, así que en muchos casos no dispondremos de esa confirmación diagnóstica.

En el caso de Elías la lesión fue extirpada en el quirófano, mediante un colgajo, confirmándose el diagnóstico de carcinoma basocelular nodular (lo teníamos bastante claro con la dermatoscopia). La cicatriz quedó razonablemente bien, el paciente contento, y de momento lo vamos siguiendo y haciendo revisiones cada 6 meses.

Y como ya estamos de vuelta en casa, el vídeo de hoy es de mi "roqueta", Mallorca a vista de dron.

Majestic Mallorca from Man And Drone on Vimeo.

Unas costras en la cara

A sus 72 años, Elías no va mucho de médicos. Cuanto más lejos, mejor. Y hace bien (al médico sólo hay que ir cuando hace falta; lo malo es que no todo el mundo sabe cuándo es eso). A regañadientes, el otro día fue a su médico de familia porque su mujer le dijo estar harta de tener que limpiar de sangre la funda de la almohada casi a diario. Era poca cosa, desde luego, por eso no le había dado ninguna importancia. Pero hacía ya meses que le salían unas pequeñas costras en la cara. Concretamente, en la mejilla derecha, en una zona un poco más abultada que no le dolía ni le molestaba lo más mínimo. Ni sabía desde cuándo se le había puesto la piel así, pero seguramente hacía ya tiempo. Total, que finalmente fue al médico pensando que le recetaría alguna crema que terminaría con esas costras. Pero no, el médico le dio un volante para el dermatólogo, así que semanas más tarde se encontraba en nuestra consulta, con esas pequeñas costras y algo más.

Elías es hipertenso y tiene hipertrigliceridemia, pero por lo demás se considera “sano como un roble”. Ha trabajado toda la vida en el campo, y aún lo hace, aunque no al mismo ritmo. Si nos fijamos, se trata de una placa de unos 2 cm, redondeada, en la mejilla derecha (no le vemos otras lesiones parecidas), con dos pequeñas costras en la superficie y telangiectasias que ya se ven a simple vista. La lesión tiene un tacto más firme que el de la piel normal, pero no se encuentra adherida a planos más profundos.

¿Echáis el dermatoscopio en falta? ¿O no es necesario? ¿Nos atrevemos con el diagnóstico o necesitamos pruebas? ¿Biopsia o quirófano?

Bueno, es el primer caso después de mi parón vacacional, así que permitidme que empiece a medio gas. El miércoles, tendremos la respuesta (o en este enlace).

Hoy vamos a bucear con tiburones tigre (y unos cuantos más)

Paradise Found: Moments from Tiger Beach from Lee Burghard on Vimeo.