29 octubre 2011

Una mancha de nacimiento

Hace sólo 3 meses que Rocío ha venido a este mundo. Nacida a término de unos padres primerizos, entra sonriente en la consulta. Sus padres están preocupados. Aunque la niña ha nacido sana y es una preciosidad, nos la remite su pediatra porque, desde el nacimiento, presenta una lesión pigmentada en su bracito derecho.


No le duele, no le pica, no ha sangrado… pero los padres saben que no va a desaparecer, y están angustiados: en primer lugar, por si esta mancha puede ocasionar problemas más serios, como un cáncer de piel y, además, les preocupa que esta mancha pueda afectar de alguna manera la autoestima de la niña cuando sea mayor y vaya al colegio (ya se sabe, los niños pueden ser crueles, aunque yo añadiría que las mayores crueldades suelen provenir de los adultos, pero éste es otro tema).



Se trata, pues, de una placa pigmentada, de características melanocíticas, de color marrón oscuro, algo más pigmentada en la zona central, que en el momento de la primera visita mide 8x5 cm, de bordes bien delimitados, y que presenta vello grueso en toda su superficie.
Otro caso de fácil diagnóstico. Efectivamente, estamos ante un nevus melanocítico congénito, pero que seguramente nos planteará algunas dudas a la hora de decidir si hay que hacer algo o es mejor dejarlo como está. Además, los padres nos plantean una serie de preguntas que tendremos que ser capaces de responder:

- ¿Es peligroso?
- ¿Va a crecer?
- ¿Hay que quitarlo? Y si la respuesta fuera afirmativa, ¿cuándo vamos a operar? ¿Le quedará mucha cicatriz? ¿Hay alguna manera de quitarlo que no implique cirugía?
- En caso de no tener que quitarlo, la madre (en un 99% de los casos), nos va a preguntar si le puede quitar el vello, y cómo tiene que hacerlo.
- ¿Le puede dar el sol?

Adelanto que es un tema controvertido, así que probablemente, una vez más, no hay blanco o negro, sino una escala de grises, en la que tendremos que tomar una decisión, consensuada por los padres, y avalada por la evidencia científica del momento actual (y los sabios, en este tema, pueden llegar a discrepar bastante).

¿Alguien se anima a opinar? La respuesta, el miércoles, o en este link. Y como siempre, agradezco a los padres de Rocío que me hayan dejado utilizar las imágenes. Si es que tengo unos pacientes que no me los merezco.

Por cierto, ¿sabíais que se puede cocinar con Photoshop? En el siguiente vídeo.

26 octubre 2011

Penfigoide ampolloso

El penfigoide ampollar (o ampolloso) -PA- es una enfermedad cutánea potencialmente grave que afecta fundamentalmente a personas ancianas.
Para comprender este proceso (y otras enfermedades ampollosas) es necesario introducir el concepto de cohesión epidérmica y dermoepidérmica. La adhesión intercelular y entre la célula y la membrana basal en la epidermis confiere a la piel su resistencia contra factores ambientales. Es fácil de entender que la integridad cutánea es imprescindible para nuestra protección frente a agentes físicos, mecánicos o microbianos. Y las principales estructuras celulares implicadas son los desmosomas y los complejos de adhesión hemidesmosoma-membrana basal, en la unión dermo-epidérmica.

Imagen del estudio de IFD en un penfigoide ampollar.

Los desmosomas no sólo sirven como una especie de soldadura entre los queratinocitos, sino que también fijan filamentos intermedios (queratinas) a la superficie celular. Este andamiaje es fundamental para la estructura epidérmica. En definitiva, si no nos vamos “despellejando” constantemente es gracias a los desmosomas, hemidesmosomas, y la membrana basal epidérmica. Resumiendo, los principales componentes de los desmosomas pertenecen a tres familias génicas: las plaquinas (desmoplaquina, placoglobina, placofilinas), las cadherinas (desmogleínas 1, 3 y 4 y desmocolinas) y las proteínas armadillo. Todos esos componentes son dianas inmunitarias y/o genéticas que explican las diferentes enfermedades ampollosas.

Mecanismos de cohesión epidérmica
Pero concretando en el PA, ya hemos adelantado que se trata de una enfermedad que afecta sobre todo a personas ancianas, con una incidencia pico alrededor de los 80 años, sin predilección por género ni etnia. Se estima que la incidencia es de 7-14 casos por millón de habitantes-año (si consideramos la edad, puede ascender a más de 400 casos anuales en mayores de 85 años).

Los estudios ultraestructurales demuestran que la formación de las ampollas tiene lugar en la lámina lúcida. El estudio con inmunofluorescencia directa de la piel (que se realiza en piel sana perilesional) revela depósitos lineales de sustancias inmunorreactivas en la membrana basal epidérmica (en casi todos los casos, C3, y en la mayor parte de las ocasiones, también IgG). Además, en el 70-80% se detectan anticuerpos circulantes contra la membrana basal epidérmica.
La caracterización molecular del antígeno del penfigoide ampollar es una molécula de 230 kd, denominada BPAG1 y otra de 180 kd (BPAG2).

Todo ello hace que entendamos que la lesión cutánea característica del penfigoide ampollar es una ampolla grande y tensa, sobre piel normal o eritematosa, de contenido seroso y a veces hemático. La piel erosionada que queda al romperse las ampollas suele reepitelizarse, sin dejar cicatriz. Por lo general hay un intenso prurito. Es importante destacar que en ocasiones predomina el componente eritematoso, y los pacientes pueden presentar lesiones urticariformes (sobre todo al principio de la enfermedad). En un 10-35% se afectan las mucosas (sobre todo la mucosa oral), con ampollas o erosiones.

Aunque la mayor parte de los casos son esporádicos, hay casos descritos de PA desencadenado por luz UV y radioterapia.

Casi la mitad de los pacientes presentan un aumento de IgE, así como eosinofilia en sangre periférica.

La biopsia suele ser diagnóstica, con una ampolla subepidérmica sin necrosis y con un infiltrado inflamatorio superficial en dermis compuesto por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. Las lesiones urticariformes pueden ser menos específicas. En cualquier caso, la inmunofluorescencia directa confirmará el diagnóstico en la mayoría de los casos.

Es difícil relacionar el PA con un aumento de incidencia de neoplasias, teniendo en cuenta la edad del paciente, aunque es posible que esta incidencia sea mayor en aquellos pacientes con inmunofluorescencia directa negativa. Sin embargo, no hay que ser demasiado agresivos en cuanto a pedir exploraciones complementarias en pacientes asintomáticos.

El diagnóstico diferencial se establece con enfermedades ampollares subepidérmicas: penfigoide gestacional, penfigoide cicatricial, epidermolisis ampollar adquirida, IgA lineal, dermatitis herpetiforme, lupus eritematoso ampollar, eritema multiforme, necrolisis epidérmica tóxica, porfiria (por clínica, histología e IFD). En ocasiones puede plantearse confusión con pénfigo vulgar, dermatitis alérgica de contacto, impétigo ampollar, ampollas por fricción, enfermedad de Hailey-Hailey o incontinencia pigmentaria.

Respecto a la evolución, el PA puede ser una enfermedad autolimitada (si bien puede durar meses o años). Su mortalidad es del 19-40% sin tratamiento.

A menudo, el PA, si no es muy extenso, puede tratarse con corticoides tópicos potentes (propionato de clobetasol 0,05%). Pero por lo general, deberemos recurrir a los corticoides orales, 0,75 mg/kg/d. Claro que en pacientes de edad avanzada habrá que tener en cuenta las potenciales complicaciones de estos tratamientos (osteoporosis, hipertensión, diabetes, glaucoma, ...). A menudo se asocian (una vez controlada la fase aguda) agentes inmunosupresores, como azatioprina. Otros tratamientos, como las sulfonas, tetraciclina, nicotinamida, ... pueden representar una alternativa en algunos pacientes.

Catalina se controló con dosis de prednisona de 0,5 mg/kg/d, aunque la ingresamos los primeros días debido a una descompensación de su insuficiencia cardiaca y diabetes. La biopsia y la inmunofluorescencia confirmaron el diagnóstico, y estuvo tomando corticoides durante dos meses, en monoterapia. Pasado este tiempo se redujo la dosis hasta suspenderlos, y las lesiones no recidivaron.

Hoy ha sido un poco denso, pero bueno, tiene que haber de todo, ¿no?. Para compensar, ¿os apetece un café?


22 octubre 2011

Las ampollas de la abuela

Es viernes, son la 1 y media y estamos a punto de terminar la consulta. Suena el teléfono. Llaman de urgencias, para comentarnos el caso de Catalina, una señora de 86 años, a la que sus familiares han llevado a urgencias del hospital por unas ampollas muy pruriginosas.


Catalina es diabética tipo 2, en tratamiento con metformina hace ya años. Además, tiene cardiopatía isquémica, hipertensión arterial, hemorragia digestiva alta, y un síndrome depresivo. Por todo ello toma de manera habitual todos estos fármacos: torasemida, omeprazol, lorazepam, clomipramina, clortalidona, risperidona, y parches de nitroglicerina.
Cuando preguntamos a la familia, nos dijeron que todos estos fármacos los tomaba hacía años, excepto la clortalidona (que inició hace 4 meses) y la risperidona, hace 6 semanas.

El cuadro actual empezó hace aproximadamente un mes, aunque al principio Catalina sólo se quejaba de prurito generalizado. Posteriormente empezaron a salirle lesiones en abdomen y extremidades, en forma de una erupción eritemato edematosa, y hace 2 semanas empezaron las ampollas, sobre esa erupción, de contenido sero-hemático, tensas, que al romperse dejaban la superficie cutánea erosionada. Las lesiones predominaban en la raíz de las extremidades y en el abdomen, respetando la cara, palmas y plantas. Tampoco observamos en la exploración afectación de las mucosas. No tenía fiebre ni dolores articulares (no más de lo normal), y sí nos decía que tenía mucho picor, sobre todo por las noches, pese a que su médico le había iniciado tratamiento con hidroxicina oral, y una tanda de cloxacilina.
Desde hacía dos semanas Catalina había dejado de caminar, se le habían edematizado las piernas y le costaba respirar más de lo normal. Además sus cifras de glicemia capilar habían aumentado.


En urgencias le habían realizado una analítica, con hemograma normal. La glicemia era de 333 mg/dL, y además presentaba una hiponatremia e hipopotasemia.

De momento, ésa es la información de que disponemos. Y ahora, ¿qué hacemos con Catalina? (suponiendo que sabemos lo que le pasa). ¿La ingresamos o iniciamos tratamiento en su domicilio? ¿Y de qué opciones terapéuticas disponemos? ¿Ampliamos la analítica o es suficiente? ¿Hacemos biopsia? ¿Esperamos al resultado de la misma para iniciar tratamiento? ¿alguna medida a tomar con los fármacos? ¿pruebas de alergia? ¿por qué esas urgencias siempre llegan en viernes a mediodía?

Gracias de antemano por vuestra participación. La respuesta, el miércoles (adelanto que en estos casos seguramente no hay una única actitud correcta), o en el siguiente link.

Hoy no hay vídeo, pero os dejo con algunas fotos de los fondos marinos de Sulawesi (Indonesia)...

19 octubre 2011

Melasma: ¿Mejor me-las-ma-quillo?

El melasma, también denominado cloasma o “máscara del embarazo”, es un trastorno frecuente, adquirido, que se caracteriza por la presencia de máculas hiperpigmentadas irregulares, habitualmente de localización facial. Es más prevalente en mujeres jóvenes y de mediana edad, de fototipo alto.

Los factores desencadenantes incluyen el embarazo, el uso de anticonceptivos orales y, por supuesto, la exposición solar.


Aunque la patogénesis exacta se desconoce, se cree que después de la exposición a radiación UV, se produce una estimulación de los melanocitos. También influyen factores genéticos / étnicos, y hormonales (estrógeno y, posiblemente, progesterona). Otros factores potencialmente agravantes incluyen otras medicaciones (fenitoína) y enfermedad tiroidea autoinmune.

La clínica consiste, como hemos comentado, en máculas hiperpigmentadas de distribución simétrica en tres patrones característicos: centrofacial, malar y mandibular (el patrón centrofacial es el más frecuente). Menos frecuentemente se afectan las superficies extensoras de las extremidades superiores y el escote. Las lesiones típicamente se aclaran durante los meses de invierno, independientemente del tratamiento.

La utilidad de la luz de Wood en el diagnóstico no se ha establecido, aunque se utiliza frecuentemente para detectar a “pacientes respondedores”, en aquellos con un patrón epidérmico.

El diagnóstico es clínico, por tanto, y no está indicado el estudio histológico (veríamos un aumento de melanina en todas las capas epidérmicas y, a veces, melanofagia). En ocasiones no es tan sencillo y tendremos que plantear el diagnóstico diferencial con otras entidades: hiperpigmentación por fármacos (doxiciclina, amiodarona), hiperpigmentación postinflamatoria, liquen plano actínico, melanosis de Riehl, nevus de Ota, poiquilodermia de Civatte, etc.

Pero lo más complicado en el melasma es el tratamiento, ya que sin una fotoprotección estricta cualquier medida terapéutica está abocada al fracaso.

Cloasma en mujer joven de fototipo bajo, en frente

El tratamiento más utilizado es la hidroquinona tópica (a concentraciones del 2-4%). Su mecanismo de acción consiste en que compite con la tirosina como sustrato de la tirosinasa (enzima inicial en la biosíntesis de melanina que convierte la tirosina en dopaquinona) y además produce un daño selectivo a los melanosomas y melanocitos. Sus efectos adversos incluyen dermatitis irritativa, dermatitis alérgica de contacto, hiperpigmentación postinflamatoria y ocronosis exógena.

En ocasiones se asocia tretinoína tópica 0,05-0,1% a la hidroquinona para conseguir una mayor penetración. Otros tratamientos tópicos incluyen ácido glicólico, ácido kójico (un inhibidor de la tirosinasa) y ácido azelaico al 15-20% (también como inhibidor de la tirosinasa). Peelings de ácido salicílico y glicólico pueden utilizarse como tratamiento adyuvante.
Recordar que la hidroquinona y la tretinoína no deben utilizarse durante el embarazo.
Peelings químicos más profundos y tratamientos con láser son otras alternativas terapéuticas que deben ser valoradas y realizadas por personal experto (obviamente, estos tratamientos no se realizan en la sanidad pública, y no necesariamente tienen que ofrecer mejores resultados que los tratamientos tópicos).

Y recordar que no vale la pena gastarse dinero en ningún tratamiento despigmentante si no se es muy estricto en las medidas fotoprotectoras, puesto que la recidiva es la norma en estos casos. Por último, un buen maquillaje de “camuflaje” puede ayudar a disimular las manchas más resistentes.

Hasta el sábado!


Origami In the Pursuit of Perfection from MABONA ORIGAMI on Vimeo.

15 octubre 2011

Manchas en la cara

Wendy es una mujer natural de Perú, de 41 años, con un fototipo IV, que veo habitualmente en la consulta por otros motivos. Tiene dos hijos, de 8 y 12 años de edad, y no toma ninguna medicación habitualmente. No tiene ninguna enfermedad importante (aparte de otros problemas dermatológicos que hoy no vienen al caso), y lo que más le preocupa es la progresiva aparición de unas manchas en la cara, que le aparecieron en el primer embarazo.


Se trata de lesiones maculares, pigmentadas, mal definidas, que predominan en ambas mejillas, frente y labio superior. Son completamente asintomáticas, pero le gustaría que desaparecieran. En un principio le dijeron que eran del embarazo, pero no desaparecieron después del parto. Luego le echaron la culpa a los anticonceptivos, pero los dejó de tomar y las manchas siguen ahí.

El diagnóstico es muy sencillo, aunque Wendy no quiere un diagnóstico escrito en un papel, sino que esas manchas desaparezcan. Eso ya no es tan fácil, me temo. Es, desde luego, un problema con repercusión únicamente estética, y así se lo intentaremos explicar (recordemos que estamos pasando consulta en un hospital público), pero ya que estamos, ¿podemos recomendar algún tratamiento a nuestra paciente?

Un casito fácil para ponernos las pilas después del parón vacacional. Como siempre, el miércoles, la respuesta (o en este link)

Y ahora poned este vídeo en pantalla completa. La Vía Láctea desde el Teide, en unas imágenes grabadas el pasado mes de abril.