Los nevus melanocíticos acrales congénitos están ya
presentes desde el nacimiento o en los primeros meses de vida y, a diferencia
de los nevus acrales adquiridos, pueden ser de un diámetro mayor y mostrar
cierta asimetría y variedad de colores así que, sin tener en cuenta el
contexto, pueden asustar un poco más. Además, no es extraño que evolucionen
rápidamente, sobre todo antes de los 14 años de edad, lo que puede conducir a
sospechar que estemos ante una lesión maligna, pero lo más normal es que evolucionen
de un patrón benigno a otro (también benigno). Afortunadamente, los melanomas
lentiginosos acrales son excepcionales en la infancia, lo cual no quiere decir
que no estén descritos.
Imagen dermatoscópica. ¿Veis los acrosiringios?
Como siempre, la dermatoscopia va a ser nuestra herramienta
más útil para valorar este tipo de lesiones que, históricamente, han tenido
bastante “mala fama”. Hace ya unos años que revisamos la dermatoscopia de los
nevus melanocíticos acrales (lo podéis refrescar en este enlace) y ya quedó
claro que estructuralmente, las características y el grosor de la piel de
palmas y plantas otorga unas peculiaridades específicas a los nevus de estas localizaciones,
que tendremos que conocer para no extirpar lesiones de manera innecesaria en
una localización tan complicada y poco agradecida tras cualquier acto
quirúrgico.
Los hallazgos dermatoscópicos en los nevus acrales
congénitos suelen corresponder a los diferentes patrones de benignidad, aunque
el patrón globular es más frecuente respecto a las lesiones adquiridas en esa
localización. A menudo, puntos o glóbulos se distribuyen linealmente a lo largo
de los surcos (o de las crestas). El patrón más prevalente es la combinación
del patrón paralelo al surco y los patrones punteados de la cresta, en una
imagen que se ha acuñado como “patrón de guisantes en una vaina” (o algo así).
Incluso se puede observar (raramente) patrón paralelo a la cresta en este tipo
de lesiones benignas (que en otro contexto nos estarían indicando que estamos
ante un melanoma lentiginoso acral).
Recordemos que, si tenemos dudas de si estamos viendo surcos
o crestas, esos puntitos blancos que podemos observar en la piel de palmas y
plantas corresponden a los acrosiringios, que siempre se localizan en la
cresta.
En la lesión de Iago, el refuerzo se apreciaba claramente en
los surcos, así que se trataba de un patrón paralelo al surco y, aunque la
lesión medía más de 1 cm, el hecho de estar presente desde el nacimiento y su
estabilidad nos permitieron tranquilizar a los padres.
Hoy nos despedimos con este vídeo de Ecuador, con unos paisajes espectaculares.
En verano, cuando va descalzo por la playa, Iago siempre
bromea con sus amigos diciendo que ha pisado un pedazo de alquitrán. Pero en
invierno la mancha sigue ahí, en la planta del pie izquierdo, y aunque la tiene desde que nació y crece muy lentamente, la localización y el tamaño preocupan
a sus padres, de modo que han consultado de nuevo al pediatra quien, en esta
ocasión, ha remitido a Iago a la consulta de dermatología.
El lunar "alquitranado"
Iago es un niño de 11 años, por lo demás sano, sin alergias
y sin antecedentes en su familia de cáncer de piel. Tiene otros lunares por el
cuerpo, pero el que más llama la atención es el de la planta del pie. Los
padres han oído decir que los lunares en las palmas y en las plantas son
especialmente peligrosos, y por eso se han preocupado.
Y a vosotros, ¿qué os parece? ¿Podemos tranquilizar a los
padres y a nuestro joven paciente, o pedimos el comodín del dermatoscopio?
Me temo que tendréis que esperar al próximo sábado, pero
mientras tanto, quedo pendiente de vuestros comentarios.
Hoy os dejo con uno de esos vídeos interminables de criaturas marinas, pero de las que viven muy profundamente. ¡Hasta el sábado!
Los nevus son proliferaciones melanocíticas benignas con un
comportamiento dinámico, influenciado por factores endógenos y exógenos. En una
primera fase de su “ciclo vital” los nevus crecen hasta adquirir su diámetro
definitivo sin que ello signifique nada raro. Pero al mismo tiempo los cambios
de tamaño o morfológicos de una lesión melanocítica se interpretan como un
posible marcador de malignidad, especialmente en un adulto. O sea, que los
nevus crecen en los jóvenes, mientras que los melanomas crecen
independientemente de la edad.
Los glóbulos periféricos son una estructura dermatoscópica
que representa un signo robusto de crecimiento horizontal en lesiones
melanocíticas y que histológicamente se corresponde con la presencia de nidos
de melanocitos en la unión dermoepidérmica. Y aunque se ven con mayor
frecuencia en personas jóvenes en relación al crecimiento normal de un nevus,
también se ha descrito su presencia en el melanoma maligno y, de manera
bastante excepcional, pueden ser el único signo de malignidad. Por todo ello,
el significado clínico de estas estructuras y el manejo clínico de estas
lesiones no termina de quedar del todo claro. Por este motivo en 2023 se
publicó un estudio de autores italianos (Simone Cappilli) en Dermatology
Practical & Conceptual en el que se proponía un algoritmo de actuación ante
estas lesiones que luego resumiremos.
Imagen dermatoscópica de la lesión de Anna
Pero, aunque todos tenemos claro lo que son los glóbulos
periféricos en la dermatoscopia, lo cierto es que tenemos que valorarlos en el
contexto de la lesión y que no todos son iguales. Así, se consideran glóbulos
atípicos cuando son irregulares en cuanto a tamaño, forma, color o tienen una
distribución asimétrica en la lesión, elevando así la sospecha de melanoma en
estos casos. La presencia de áreas azul-gris de regresión también nos tiene que
hacer sospechar, así como cuando los glóbulos abarquen menos del 25% de la
circunferencia de la lesión o si desaparecen y vuelven a aparecer. Otros criterios
a tener en cuenta, más clínicos, son determinadas localizaciones (cabeza,
cuello o extremidades), lesiones solitarias, de más de 6 mm de diámetro o con
asimetría en los dos ejes. Evidentemente la microscopía confocal puede ayudar muchísimo,
pero lamentablemente es una técnica que no está al alcance de todos.
Otro artículo reciente publicado en Dermatology (2023) por
autores griegos sobre 208 lesiones de estas características concluyó que estos
nevus crecían una media de 0,16 mm2 cada mes (todas las lesiones
eran benignas, en este estudio).
Respecto al manejo de estas lesiones, debe ser
individualizado, teniendo en cuenta los factores de riesgo del paciente en
cuestión y valorando la lesión en su globalidad. Pero resumiendo mucho, la
tendencia es a tener una actitud conservadora si el paciente tiene menos de 35
años (y hacer revisiones periódicas, siempre y cuando no haya otros criterios
de malignidad), ser algo más estrictos en pacientes de 35-55 años de edad
(recomendando la extirpación ante la presencia de otras estructuras
dermatoscópicas atípicas) y ser más radical en pacientes mayores de 55 años, en
los que siempre se recomienda la exéresis, incluso en ausencia de otros criterios
de melanoma.
En el caso de Anna nos pudo el exceso de prudencia (y la
preocupación de la paciente) y optamos por la extirpación, aunque la biopsia
descartó que se tratara de una lesión maligna y todos nos quedamos mucho más
tranquilos. Si hubiésemos optado por hacer seguimiento hubiera sido igual de
correcto.
Anna había desarrollado una curiosa fijación por aquel lunar
de su barriga. Y no es que tuviera pocas manchas en la piel, pero aquella en
concreto se la veía cada día en el espejo y estaba convencida de que había
aumentado de tamaño. Por ese motivo consultó a su médico de familia quien, tras
comprobar que tenía muchas lesiones pigmentadas en la piel, la remitió a
dermatología.
Imagen clínica
Imagen dermatoscópica
Anna es una mujer sana de 39 años, con un fototipo claro,
sin antecedentes familiares de cáncer cutáneo. Es la primera vez que va al
dermatólogo y tiene una cierta inquietud por saber si ese lunar es o no
preocupante. La dermatóloga le revisa todas las manchitas de su piel con una lupa
iluminada, que por lo visto es luz polarizada, lo que permite ver ciertas
estructuras que de otro modo serían imposibles de apreciar. El desasosiego
aumenta cuando la dermatóloga saca la cámara de fotos y toma imágenes del lunar
en cuestión. Mide 6x5 mm y no se palpa.
Y ahora vienen las preguntas: ¿es bueno o malo? ¿Hay que
quitarlo? ¿Damos de alta a Anna o la citamos en unos meses? ¿Qué son esos “puntitos”
que se ven en la parte más externa del lunar, con el dermatoscopio? Todo eso y
mucho más el miércoles, así que atentos, que los días pasan muy rápido.
Hoy nos despedimos con manos sicilianas con este bonito vídeo.
Pues con el título ya está todo dicho (en realidad, lo más
curioso es que esta situación tenga su propio nombre), y es que el síndrome del
torniquete por pelo es un proceso que se caracteriza por la estrangulación de
un apéndice corporal a consecuencia de un pelo o un hilo, habitualmente de
manera accidental. Cuando esto se produce, primero se altera el drenaje
linfático, luego el retorno venoso y, finalmente, el flujo arterial, causando
necrosis. Es una situación relativamente frecuente en lactantes de 2 a 6 meses,
en los que casi siempre se afecta el dedo de un pie, pero también puede afectar
el pene, dedos de la mano o incluso genitales femeninos.
Imagen dermatoscópica
En bebés la causa es accidental por algún pelo desprendido
de los progenitores, un hilo de la ropa o incluso el pelo de una muñeca, que se
introduce en el calcetín del niño (por eso muchos pediatras recomiendan lavar
la ropa del bebé por separado). Cuando afecta al pene ya es una cuestión de
creencias o rituales, en niños de 2 a 5 años, con la dudosa finalidad de
prevenir la enuresis nocturna o cosas mucho más peregrinas.
Pero el caso que nos ocupa es mucho más cotidiano, aunque poco
descrito en la literatura (en este artículo de la revista de la SEMERGEN podéis
ver un caso idéntico al de Claudia, incluso en la misma localización. El diagnóstico
diferencial debe realizarse con otros procesos que pudieran ocasionar una
inflamación de un nevo melanocítico, como una foliculitis subnévica o un
traumatismo sobre el nevo, pero por poco observadores que seamos, con o sin
dermatoscopio, los pelos alrededor de la lesión nos van a dar la pista para el
diagnóstico. En adultos se ha descrito afectando nevus o tumores vasculares
cutáneos.
En el caso de Claudia fuimos bastante radicales, ya que en
el mismo momento de la visita le extirpamos el nevo con la finalidad de que no
le volviera a suceder. El estudio histológico reveló un simple nevo intradérmico
inflamado.
Ya sabéis, llevar el pelo cortito tiene sus ventajas. ¡Hasta
el sábado!
Hoy, a Tokyo (con lo poco que me gustan las multitudes...).
Claudia estaba muy asustada cuando entró a la consulta. Su
médico nos había enviado una foto por teledermatología porque una semana antes
le había empezado a doler un lunar que tenía en la parte baja del cuello. Además,
se le había oscurecido y Claudia nos decía que tenía un montón de pelos
enganchados y que no se los podía quitar (a veces su cabello rizado se quedaba
enganchado en ese lunar que tenía desde la adolescencia). Ella había oído que
cuando un lunar dolía o cambiaba de aspecto era mejor consultar, y eso era lo
que había hecho. Cuando su médico le hizo una fotografía para mandarla al
dermatólogo no se quedó mucho más tranquila, pero cuando la llamaron al día siguiente
para darle cita ese mismo día en la consulta de dermatología, entró en pánico.
En realidad, era una tarde de agosto, de esas en las que
fallan más pacientes de lo normal, así que nos habíamos citado unos cuantos
extras para intentar aligerar la lista de espera (pero Claudia desconocía ese
detalle). El lunar en cuestión lo podéis ver con detalle en la foto (me guardo
la dermatoscopia para el miércoles), pero lo que más nos llamó la atención fue
la maraña de pelos que lo envolvía. Nuestra paciente, de 56 años, completamente
sana por otra parte, decía que le dolía bastante al mínimo roce y nos miraba
con cara de susto, convencida de tener algo grave.
Y a vosotros, ¿qué os parece? Y aparte del diagnóstico, ¿haríais
algo más con nuestra paciente y su lunar peludo? Último caso de agosto, no
esperéis nada demasiado sofisticado, pero el miércoles estaremos aquí de nuevo
para explicaros el desenlace de este misterioso caso veraniego.
Hoy nos despedimos con unas vistas aéreas de Melbourne.
Cuando no entiendo algún concepto histológico le pregunto a
nuestros patólogos, Fernando Terrasa y Javier Ibarra. Cuando quiero
estudiármelo un poco más, leo a Ángel Fernández Flores, de Ponferrada, que lo
explica como pocos. El diagnóstico histológico de los tumores melanocíticos
puede llegar a ser muy complejo y con el desarrollo de la enfermedad molecular,
su diagnóstico y comprensión han experimentado muchos avances en los últimos
años. Pero las técnicas genéticas y los hallazgos moleculares en ocasiones se
alejan de la clínica. Por eso os recomiendo la lectura de este artículo
publicado en Actas Dermo-Sifiliográficas el año pasado sobre conceptos modernos
en este tipo de tumores.
Lo primero es que los tumores melanocíticos (buenos o malos)
son el resultado de alteraciones genéticas. Los nevus suelen ser el resultado
de una única mutación en un melanocito, originando una expansión clonal
benigna. Los nevus adquiridos aparecen por mutaciones de melanocitos que ya han
alcanzado la epidermis, lo que da lugar a nevus junturales, que luego serán
compuestos y finalmente intradérmicos. En su mayoría presentan una mutación del
codón 600 del gen BRAF. Pero en los nevus congénitos la mutación se produce en
algún momento durante la migración del melanocito hasta la epidermis desde la
cresta neural. Tiene sentido que, cuando más cerca esté el melanocito de la epidermis,
más pequeño será el nevus, pero si la mutación se produce en un momento precoz
de la migración, el nevus congénito puede ser muy extenso. Al contrario que los
adquiridos, los nevus congénitos suelen mostrar mutaciones en el gen NRAS
(codón 61).
Imagen histológica (H&E). Foto: F. Terrasa
También sabemos que uno de los factores más importantes
(pero no el único) en el origen del melanoma es la exposición solar. Aquellos
melanomas que se desarrollan en el contexto de una exposición solar intensa y
prolongada son los que presentan más aberraciones genéticas. Pero también
existen melanomas que poco o nada tienen que ver con el sol (como el melanoma
acral), con una carga mutacional baja. Los melanomas tienen una amplia variedad
morfológica, pero en cambio, suelen tener una genómica limitada que afecta a un
reducido número de vías moleculares.
Pese a que los nevus son tumores con mutaciones, estas no
son suficientes para transformar a la célula en metastásica. Los nevus
melanocíticos tienen un crecimiento limitado por un proceso de senescencia, por
el cual una célula fracasa en su reingreso en el ciclo celular, hecho que
impide perpetuar el proceso mitótico. Existen varios mecanismos que se encargar
de inducir esa senescencia, evitando el desarrollo de tumores descontrolados.
Entre los más conocidos se encuentran los genes supresores de tumores p53 y
p16. En el artículo de Fernández Flores se explican los conceptos de rutas
patogénicas y todo el lío de la terminología del nevus de Spitz, tumor
spitzoide y melanoma spitzoide, pero hoy queríamos aprovechar el caso de Loreto
para hablar de otro concepto curioso que, posiblemente, os encontréis en más de
una ocasión en algún informe histológico y que es el de “nevus de sitio
especial” (en inglés, NOSS, “nevus of special site”). Algunos pueden
pensar que este blog de dermatología cotidiana no es el sitio más adecuado para
tratar estas “rarezas”, pero como que es un concepto relativamente nuevo que
puede inducir a la confusión y os lo podéis encontrar en no pocos informes
histológicos, he creído que no está de más repasarlo, aunque sea de manera
superficial (os dejo aquí otro artículo de Christine S. Ahn en el American Journalof Dermatopathology (2016) por si queréis profundizar un poco más).
Imagen histológica a mayor aumento (F. Terrasa)
Y es que en los últimos años cada vez tenemos más claro que
los nevus melanocíticos benignos de determinadas zonas del cuerpo pueden tener
tendencia a exhibir rasgos histopatológicos inusuales o atípicos que podrían
incluso confundirse con nevus displásicos o, incluso, melanomas. Estos nevus,
designados como “nevus de sitio especial” se describieron inicialmente en la
región genital y en zonas acrales, pero la lista de “sitios especiales” se ha
ido incrementando con el tiempo. Las diferentes regiones anatómicas del cuerpo
tienen su particular microanatomía de la piel (por eso es tan importante
decirle al patólogo de dónde hemos tomado la biopsia), y rasgos como el grosor
epidérmico, la distribución de los anejos, la estructura dermo-epidérmica y la
vascularización son distintas. Para acabarlo de complicar, también hay
variaciones en los diferentes estados fisiológicos, como en la infancia,
adolescencia, en ancianos o en el embarazo. En el fondo, la causa que produce
estas variaciones no se conoce del todo, pero se sugiere que puede ser sobre
todo por factores externos, como traumatismos, exposición a la luz
ultravioleta, o factores intrínsecos, como hormonales o la influencia de la
edad. Por todo ello, es importante que los dermatólogos y los patólogos conozcamos
estas variaciones para evitar el sobretratamiento y la sobrepreocupación acerca
de su comportamiento biológico.
Las localizaciones anatómicas de los NOSS incluyen la oreja,
conjuntiva, cuero cabelludo, mama, piel flexural (como las axilas y las
ingles), genitales (vulva y pene), extremidades inferiores, piel acral y la
espalda y hombros de personas ancianas.
Las alteraciones histológicas que se evidencian en estos
nevus son muy variadas, pero muchas veces preocupantes, e incluyen la confluencia
de tecas, extensión pagetoide, áreas de fibrosis dérmica, infiltrados
inflamatorios, pérdida de cohesión melanocítica en las tecas, patrón irregular
de distribución de las tecas o hipercromasia nuclear melanocítica.
Otra consideración muy importante en estos nevus de sitio
especial es que, a pesar de estos rasgos de “atipia” o “mala pinta” es que no
son nevus displásicos, entendiendo como tal el concepto de nevus marcador de riesgo
de melanoma en algunos pacientes y familias y, por tanto, no deberían ser etiquetados
así en los informes histológicos.
Como que el lunar de Loreto no nos terminaba de dejar
tranquilos, se lo extirpamos unas semanas más tarde. Finalmente, los patólogos
concluyeron que se trataba de un NOSS, describiéndolo como una lesión melanocítica
simétrica de patrón compuesto, con nidos de melanocitos dérmicos donde los
melanocitos aparecían más empaquetados o comprimidos y los nidos
intraepidérmicos mostraban una pérdida de cohesión celular, con hendiduras
entre los melanocitos. Os adjunto algunas de las imágenes de la hematoxilina-eosina,
cedidas por el Dr. Fernando Terrasa, a quien agradezco como siempre su disposición.
Hoy nos despedimos desde Utah con este timelapse tan brutal.
Loreto es una chica de 26 años, sana, dependienta en un supermercado,
que viene un poco asustada porque tiene un lunar que le está aumentando de
tamaño. Justo coincide con la campaña Euromelanoma, en la que se puede pedir
cita gratuita con un dermatólogo, así que ha decidido hacer uso de esta iniciativa
para poder ser valorada.
La imagen dermatoscópica
Cuando la vemos en la consulta sí que nos llama la atención el
lunar en cuestión, localizado en el flanco derecho. Sobre todo, porque es “nuevo”
(hace un par de años que lo tiene) y porque, según nos explica Loreto, le está
creciendo, aunque de manera muy paulatina. Ahora mide más o menos 7x5 mm y es de
color marrón oscuro, con unos glóbulos periféricos que intentamos inmortalizar
con nuestra cámara de fotos.
El resto de la exploración es normal, sin otras lesiones
pigmentadas que destaquen. Además, aunque Loreto es de piel clara, no tiene ningún
antecedente familiar de cáncer cutáneo y a ella nunca le han tenido que extirpar
ninguna lesión.
Ahora es nuestro turno. ¿Qué le decimos a Loreto? ¿Que pida
cita a su dermatólogo o que se puede quedar tranquila con ese lunar? Pasen y
opinen… (la respuesta, en este enlace). Mientras tanto, os dejo un vídeo para que veáis cómo se hace un
timelapse de la Vía Láctea.
Se
estima que entre el 6 y el 30% de los motivos de consulta en pediatría se deben
a problemas dermatológicos y entre un 10 y 15% de los pacientes en una consulta
de dermatología tienen menos de 16 años (según el estudio DIADERM, un 12% de
los diagnósticos dermatológicos se realizaron en menores de 18 años). Y en esta
franja de edad, de la que tenemos datos más recientes (de acuerdo, pediatría es
hasta los 14 años, pero nos sirve para hacernos una idea), los nevus
melanocíticos, prácticamente empatados con la dermatitis atópica, fueron el
tercer motivo de consulta más frecuente (más del 12%, aunque en otros estudios
ese porcentaje sube al 30%), después del acné (16,6%) e infecciones víricas
(14,9%).
Bueno.
Lo de los nevus es normal, ¿no? El diagnóstico precoz del melanoma es nuestra
principal arma contra este cáncer tan terrible, así que cuanto antes empecemos
a revisarnos los lunares, mejor. ¿O no? Pero una cosa es diagnosticar un
melanoma precozmente y otra muy distinta, pretender hacerlo antes de que
aparezca. Entonces, lo que nos debemos preguntar es: ¿existen los melanomas en
los niños? Si se lo preguntáramos a un gallego, nos diría aquello de que son
como las meigas, que "haberlas,
haylas". La realidad es que menos del 1% de todos los melanomas se
presentan en la edad pediátrica (y considerando todos los cánceres en esa edad,
representan menos del 3%), siendo especialmente raro antes de la adolescencia.
De modo que no parece haber un motivo de peso para recomendar revisiones
sistemáticas en los niños por el simple hecho de tener nevus melanocíticos. Y
sí, los nevus aparecen de nuevo en los niños (no nacemos con todos los lunares
que vamos a tener de adultos). Y también, los nevus en los niños cambian de aspecto
y crecen (incluso pueden desaparecer), así que tampoco nos sirve lo de
alarmarnos por lunares nuevos o que están creciendo.
Un lunar en la espalda de un adolescente
Claro
que no todo va a ser tan sencillo, y también debemos saber que, aunque sean muy
raros, el 40% de los melanomas en la infancia no van a cumplir los clásicos
criterios "ABCD" (asimetría, bordes, color, diámetro), siendo
especialmente frecuentes las lesiones sin pigmento, ulceradas y uniformes.
Además, suelen presentarse en pacientes sin otros factores de riesgo y diferenciamos
tres tipos: aquellos que asientan sobre nevus congénitos grandes (que sí sería
un factor de riesgo), los melanomas spitzoides y el melanoma
"convencional", que suele presentarse en edades más tardías. Una vez
más, la dermatoscopia en manos experimentadas, nos será de gran ayuda para
discriminar mejor todas estas lesiones. Respecto a los nevus congénitos, son
los "gigantes" (aquellos que miden más de 20 cm) los que sí que
confieren un mayor riesgo, que se estima de alrededor un 6%. Es en este caso
cuando hasta en el 60%, el melanoma se desarrollará en los primeros 10 años de
vida. Desgraciadamente, la extirpación profiláctica de estas lesiones no suele
ser factible en muchos casos debido precisamente a su gran tamaño (e incluso
cuando se extirpan, el hecho de que los melanocitos se encuentren a gran
profundidad hace que tampoco se elimine el riesgo por completo).
Me
ha parecido interesante esta revisión de Anshika Kaushik en el Pediatric Dermatology de 2020, en la que revisan de manera práctica las características
dermatoscópicas de las lesiones melanocíticas en niños. En lo que respecta a
los nevus melanocíticos adquiridos, hay que comprender primero cómo aparecen y
evolucionan. Los nevus melanocíticos adquiridos (NMA) empiezan a aparecer
durante la primera década de la vida e incrementan su número a lo largo de la
adolescencia. En la etapa infantil, la mayoría tienen un patrón globular al
dermatoscopio y suelen localizarse predominantemente en el tronco, cabeza y
cuello. Los glóbulos suelen ser similares entre sí en cuanto a forma, color y
tamaño (como en el caso de Dídac). Los patrones mixtos o complejos con glóbulos
y retículo suelen verse a partir de la segunda década. Un ejemplo muy típico es
observar un patrón con un retículo homogéneo central y glóbulos en la periferia
distribuidos circunferencialmente. Esto suele verse en la espalda de los
adolescentes y lo único que nos está "diciendo" es que el nevus está
creciendo. Si estos glóbulos se distribuyen de manera desorganizada, es cuando debemos
preocuparnos o, al menos, consultar al dermatólogo.
Glóbulos periféricos a la dermatoscopia (indican crecimiento)
Como
hemos dicho, la evolución de los nevus suele ser un proceso dinámico.Conforme
el niño crece, el patrón globular se hace menos frecuente, siendo más común el
patrón reticulado ya en la vida adulta. Por eso, un crecimiento a expensas de
glóbulos en un adulto sí que puede ser más preocupante.
Los
nevus del cuero cabelludo pueden representar otro dilema para familias y
pediatras. De nuevo, la dermatoscopia nos será de gran ayuda. Recordemos que
los nevus en el cuero cabelludo no son más peligrosos que en el resto del
cuerpo. Eso sí, el pelo hace que sean más complicados de advertir o de
controlar. Los nevus en esa localización suelen ser de patrón globular, pero
también reticulares con hipopigmentación perifolicular o "en
escarapela", con el centro pigmentado globular homogéneo rodeado de un
halo no pigmentado y un retículo más externo. Por último, en esa localización
también existe el patrón "en eclipse", más claro en el centro y
pigmentado por fuera.
Como
conclusión final de este repaso (y seguro que no todo el mundo estará de
acuerdo), el mensaje que quiero transmitir es que no es necesario llevar a
niños al dermatólogo por el simple hecho de tener lunares (cuando lo raro es no
tenerlos). Por supuesto, los nevus congénitos de un tamaño considerable, nevus
que sangren sin traumatismo previo, independientemente de su color, o que nos
hagan dudar, mejor consultar.
El pasado miércoles 3 de enero falleció el gran Xavier Sierra, dermatólogo, humanista, erudito y muchas más cosas pero, sobre todo, una gran persona, generosa como hay muy pocos. Parte de lo que sabía nos lo transmitía con su fantástico blog, "Un dermatólogo en el museo", que seguirá ahí y del que os recomiendo su lectura, tan entretenida. A continuación os dejo el vídeo de un documental que, de manera más que merecida, le hicieron hace poco y que se estrenó el pasado año, dirigido por Antoni Verdaguer. Por cierto, hasta salgo yo. Descansa en pau, amic meu.
Dídac
es un niño sano, de 8 años, fototipo III, de padres sanos y sin antecedentes
familiares de cáncer de piel. Su pediatra nos lo deriva para que una
"revisión de lunares". La madre está especialmente preocupada por una
lesión pigmentada, que juraría que está aumentando de tamaño, en la región
temporal derecha del cuero cabelludo. Además tiene otras lesiones parecidas en
la espalda y en el abdomen, y la madre nos asegura que cuando nació no tenía
ningún lunar.
Como
que ha oído que si aparecen lunares nuevos, o si cambian, hay que consultar al
dermatólogo, ha pedido a su pediatra que lo mande al hospital para que le
podamos echar un vistazo, y así quedarse todos más tranquilos.
El
lunar en cuestión es una mácula de casi 5 mm de diámetro, redondeada, de color
marrón oscuro, bordes bien delimitados y un patrón globular simétrico a la
exploración dermatoscópica. El resto de lesiones pigmentadas no nos llaman la
atención.
¿Qué
os parece? ¿Alguna recomendación? ¿Lo quitamos por si acaso, "para estar
más tranquilos"? ¿O le damos una revisión en 6 meses por si crece? ¿Cuándo
habría que derivar a un niño al dermatólogo por un lunar? Abrimos melón. El miércoles
seguimos (o en este enlace). Mientras, un poco de música y animación.
La verdad es que podríamos dejarlo aquí, ya que el título resume perfectamente la situación de Romualdo. Como que estamos a mediados de agosto, hoy no voy a resumiros ningún artículo sesudo sobre proliferaciones melanocíticas y su clasificación. Simplemente, recordar con este sencillo caso algo que es frecuentemente motivo de consulta: que un lunar (habitualmente un nevus intradérmico, y casi siempre en la cara) se inflame. En la mayor parte de los casos estamos ante lo que llamamos una foliculitis subnévica o, si sois amantes de los epónimos, del llamado nevus de Duperrat.
Imagen dermatoscópica (de calidad mejorable)
Que nos salga un grano en la cara es bastante normal. Que lo haga bajo un nevus intradérmico, es una curiosidad no tan rara. Como que en la mayor parte de los casos no vamos a ver el “grano”, el paciente va a consultar porque, de repente, un lunar “de toda la vida”, le ha cambiado, con sensibilidad y dolor y, en muchas ocasiones, eritema y aumento de volumen. Estos cambios y molestias suelen ser transitorios (lo que dura el grano), pero se pueden repetir en el tiempo, originando en no pocas ocasiones consultas al dermatólogo. Casi siempre el paciente se conforma con una explicación, pero en el caso de Romualdo nuestras palabras no fueron suficientes y tuvimos que recurrir al bisturí, con la consiguiente cicatriz, aunque por lo visto compensó las molestias que le ocasionaba el lunar.
Y con esto, nos hemos ventilado la mitad del mes de agosto, aunque algunos seguimos trabajando. El sábado, otro casito. Mientras, os dejo con un vídeo de buceo en Isla Mauricio.
Romualdo estaba muy preocupado cuando vino a la consulta. Siempre había oído que cuando un lunar cambiaba o dolía había que consultar rápidamente. Y eso fue lo que hizo cuando, sin previo aviso, un lunar que tenía en la mejilla izquierda le empezó a molestar. Lo curioso es que no le pasaba siempre. Todo empezó cuando, dos o tres meses antes, el lunar en cuestión (que lo tenía desde siempre), aumentó de tamaño de un día para otro. Aparte del cambio de aspecto (antes no estaba tan abultado), se había puesto un poco rojo y le dolía bastante cuando se lo tocaba o se apoyaba en esa zona. Cuando le dieron cita para su médico de familia las molestias habían remitido, pero el lunar seguía ahí, más o menos con el mismo aspecto de siempre. Pero un par de semanas más tarde le volvió a pasar, y a partir de ahí, unas 3 veces hasta que le dieron la cita en dermatología. El día de la consulta nos explicó que le molestaba un poco, no tanto como en los días previos.
Romualdo tenía 24 años, una piel no demasiado clara, y no tenía otros lunares con ese extraño comportamiento. No explicaba antecedentes de cáncer cutáneo en la familia y él se consideraba una persona sana, que nunca había tenido ningún problema de salud. Pero su mirada transmitía preocupación y ahora nos tocaba a nosotros hablar. ¿Qué pensáis que le pasa a ese nevus? Porque es un nevus, ¿no? ¿O puede ser otra cosa?
Como veis, seguimos en agosto dándolo todo, y aquí estaremos el próximo miércoles, para explicaros el desenlace de este caso.
Hoy nos despedimos con este conocidísimo vídeo de Sinéad O’Connor, quien nos dejó el pasado 26 de julio. Que la tierra le sea leve.
Es una de esas reglas mnemotécnicas de cuando se estudia el examen MIR: “Nevus de Ota: en la cabezOTA; nevus de Ito: en el hombrITO”. Pero, más allá de la localización, ¿sabemos realmente lo que significa para un paciente ese diagnóstico? Bueno, pues para eso estamos hoy aquí; para darle un repasITO al nevo de Ota, que más allá del epónimo, hace referencia a una melanocitosis óculo-dérmica, también denominado nevo fuscocerúleo oftalmomaxilar (aunque para abreviar, todo el mundo lo llama nevo de Ota). O sea, que básicamente es como si te saliera una mancha mongólica en la cara, habitualmente en la zona de la primera y segunda rama del trigémino, aunque con ciertas particularidades.
El nevo de Ota es, por definición, un trastorno benigno que, como hemos comentado, afecta el territorio de las ramas oftálmica y maxilar del trigémino y que casi siempre es unilateral, pudiendo afectar también al paladar. Fue descrito por Minor Ota en 1954 y es muy similar al nevus de Ito, que simplemente afecta a otro territorio anatómico.
Vale, pero ¿por qué sale? Bueno, la etiología exacta (oh, ¡sorpresa!) es desconocida, aunque se barajan diversas hipótesis: melanocitos de la cresta neural que no migran correctamente, factores hormonales, implicación de los genes BRAF y NRAS y otras cuestiones genéticas en las que no entraremos, que para eso están los libros.
La epidemiología es bien curiosa, y es que la población asiática lo sufre con más frecuencia, afectando al 0,014-0,034% de esa población (en Japón se ven afectadas 1-2 de cada 1000 personas). La mayoría se encuentran presentes ya en el nacimiento, pero también pueden aparecer en la pubertad o durante el embarazo. Las mujeres se ven más frecuentemente afectadas que los hombres, en una proporción 5:1 y, aunque es más frecuente en asiáticos y africanos, el riesgo de melanoma (de por sí, bajo) es mayor en blancos. En ocasiones, el nevo de Ota y de Ito coexisten en el mismo paciente (carota y hombrito, me explota la cabeza).
Si hiciéramos una biopsia (cosa poco habitual en los casos más típicos), veríamos un número anormalmente elevado de melanocitos en la dermis, pero más superficialmente de lo que veríamos en una mancha mongólica.
Clínicamente se caracteriza por una zona hiperpigmentada azulada a lo largo del territorio maxilar y/o oftálmico del trigémino, habitualmente unilateral (en el 10% es bilateral). Puede ser macular (a veces papular o nodular), marrón parcheada, azulada o con pigmentación gris-negruzca (cuanto más profunda es la pigmentación, más azulado se ve). La pigmentación también puede afectar la cavidad oral, mucosa nasal y los ojos (conjuntiva, esclerótica, úvea y córnea).
El diagnóstico suele ser sencillo y es clínico, aunque en ocasiones las lesiones se pueden confundir con mancha mongólica (que es muy rara en la cara), metástasis de melanoma, equímosis, malformaciones vasculares, hiperpigmentación de origen medicamentoso (minociclina, amiodarona,…), melasma o mácula oral melanótica.
Una de las cosas más importantes en estos pacientes es derivarlos a oftalmología para una exploración completa que incluya test de agudeza visual, presión intraocular, lámpara de hendidura y fondo de ojo. Hasta el 10% de los pacientes desarrollan glaucoma, y la melanosis neurocutánea (sintomática o no) con afectación del sistema nervioso central también puede ocurrir, así como la hipoacusia neurosensorial ipsilateral, aunque rara.
La pregunta del millón es si estos pacientes tienen mayor riesgo de tener un melanoma, y lo cierto es que así es, aunque es una complicación rarísima. Lo más frecuente (dentro de la rareza) es un melanoma coroideo, seguido de melanomas localizados en el SNC, órbita y piel. Y aunque el nevo de Ota es más frecuente en asiáticos, la complicación en forma de melanoma es más frecuente en blancos, con una edad media de 50 años. En una revisión de cerca de 8.000 pacientes con melanoma uveal, la melanocitosis óculo-dérmica se presentó en el 3% de los casos. Los pacientes que tienen la mala suerte de tener un nevo de Ota y un melanoma asociado, tienen el doble de riesgo de metástasis respecto a los que no tienen nevo de Ota.
O sea, que un paciente con nevo de Ota debería seguir revisiones anuales periódicas, tanto por un dermatólogo como por un oftalmólogo, aunque el riesgo sea bajito.
En realidad, la principal preocupación de estos pacientes es su repercusión cosmética y este suele ser el principal motivo de consulta. Existe la posibilidad de tratamiento con láser (aunque no lo podemos ofrecer en el sistema nacional de salud), con láser de colorante pulsado y otros tipos de luz, aunque debe realizarse en manos expertas y requieren de múltiples sesiones.
A Imelda la derivamos a oftalmología, donde sigue revisiones anuales, sin que por el momento haya desarrollado ninguna complicación relacionada con su patología dermatológica.
Y si os habéis quedado con ganas de más información, podéis revisaros esta publicación donde lo explica bastante bien.
El fenómeno de halo en un nevo melanocítico es un hallazgo relativamente frecuente en niños y adolescentes (la edad media es de 15 años), con una prevalencia estimada de alrededor del 1% y consisten en la aparición de un halo acrómico alrededor de un nevus melanocítico previo, lo que también se conoce con el nombre de halonevus o nevus de Sutton (aquí ya hablamos sobre este tema hace algunos años). Pero este fenómeno no es exclusivo de nevus melanocíticos comunes y también ha sido descrito en nevus azules, neurofibromas, carcinomas basocelulares, verrugas planas o melanomas. A menudo el halo acrómico progresa y produce una regresión de la lesión pigmentada, a veces hasta hacerla desaparecer. Histológicamente, mientras que el componente de nevo central en un halonevus con halo activo se asocia por lo general a un infiltrado denso de células mononucleares, el halo blanco periférico tiene poco o ningún infiltrado inflamatorio.
Generalmente los halonevus se localizan en la parte superior de la espalda, aunque tienen campo libre para hacerlo donde quieran. Se calcula que un 25-50% de pacientes tienen dos o más lesiones. Una vez han aparecido su evolución es impredecible. En algunas ocasiones el nevo central persiste indefinidamente (y el halo vuelve a pigmentarse); por lo general el nevo remite durante meses a años, dejando una mácula acrómica. La lesión pigmentada central puede volverse irregular o convertirse en color rosa, y aunque en la mayoría de los pacientes se observa una repigmentación completa, el proceso puede tardar años.
Además está la curiosa asociación con el vitíligo, y es que hasta un 20-50% de pacientes afectos de vitíligo presentan uno o varios halonevus y, a la inversa, entre el 18-26% de pacientes con halonevus tienen además un vitíligo en otra localización. Y aunque esa asociación nos puede parecer hasta normal, en realidad parece que el mecanismo patogénico es distinto en ambas entidades.
Lo curioso del caso de Naomi era que su halonevus le había aparecido alrededor de un nevus congénito y, aunque de entrada es algo que puede no llamar la atención, en la literatura médica hay pocos casos descritos.
El tratamiento no suele ser necesario en los pacientes más jóvenes, aunque no está de más explorar en busca de vitíligo y explicarles a los pacientes esa posibilidad. Las personas de más de 40 años con halonevus deben explorarse minuciosamente para detectar un posible melanoma. Eso sí, es importante insistir en la fotoprotección de estas lesiones, en especial de la zona blanquecina, ya que carecen de melanina y, por tanto de protección frente a potenciales quemaduras inducidas por la radiación ultravioleta.
A Naomi la hemos estado siguiendo durante unos cuantos años y lo cierto es que, por el momento, la lesión está estable, así que salvo controles periódicos, no estamos haciendo nada más.
Y para terminar, hoy experimentaremos con pigmento rojo y cristales de cloruro de amonio en este vídeo.
Desde la
denominación “nevus displásico” (del inglés, dysplastic nevi) a finales de 1970, el término ha sido fuente de
confusión y controversia. La principal cuestión de debate consiste en qué
medida un nevo displásico representaría una lesión premaligna con capacidad de progresar o no
a melanoma, del mismo modo que los pólipos adenomatosos de colon pueden
transformarse en adenocarcinomas, o si es, simplemente, un marcador de riesgo
de desarrollar melanoma en estos pacientes (a Amadeo le terminamos extirpando la lesión). Otro punto de controversia es la
falta de correlación entre las lesiones clínicamente atípicas y su traducción
histológica y viceversa. Y aunque las cosas no están del todo claras a día de
hoy, a continuación nuestra R2 Aina Vila y nuestro patólogo Fernando Terrasa,
colaborador habitual en este blog, nos intentarán clarificar un poco la
cuestión.
Otro nevus displásico
Un poco de historia.
En 1978, WallaceClarket al postularon la hipótesis
de que “una serie de hallazgos en nevus en los miembros de familias con
tendencia al desarrollo de melanomas podrían corresponder a una entidad
clínico-patológica distinta, entendida como un estadio intermedio entre el
nevus común y el melanoma”. Clark y colaboradores acuñaron el término nevus
displásico para enfatizar que dichas lesiones podrían ser neoplasias parcialmente
transformadas, similares a las alteraciones precancerosas que se pueden dar en
otros órganos.
Un poco más
adelante, A. Bernard Ackerman popularizó el término “nevus de Clark” para referirse
a aquellos nevus que Clark describió, pero sin darles el calificativo de premalignidad
que implica la palabra displásico. Otros dermatopatólogos se sumaron a esta
corriente, evitando el término displásico, que en el mundo de la patología
implica neoplasia intraepitelial precancerosa. Otra de las causas que les
llevaron a ello fue la falta de correlación clínico-patológica.
Actualmente, con
los estudios moleculares se ha comprobado que este tipo de nevus presenta un
perfil genético diferente al de los nevus convencionales, quizás más parecido
al del melanoma, pero con una menor carga mutacional que éste. Estos datos
apoyarían la idea de una categoría intermedia en la que estaría el nevus
displásico y abren la esperanza de que en un futuro, los criterios morfológicos
de estas lesiones se redefinan mejor para establecer una mejor correlación y
categorización pronóstica.
Datos epidemiológicos.
La prevalencia de
los nevus displásicos en la población general es desconocida debido a que la
mayoría de estudios epidemiológicos se fundamentan en el examen clínico sin
confirmación histológica. Un estudio de Steijlen basado en casos de autopsias
estimó una prevalencia de un 10%, mientras que la prevalencia en caucásicos de
Piepkom fue de hasta el 50%. Un estudio de casos-controles realizado en Suecia
encontró tasas del 40% de nevus displásico diagnosticados histológicamente en
pacientes con historia de melanoma versus
el 8% en controles, insinuando que el número de nevus displásicos podría ser mayor
en pacientes con melanoma (lógico si consideramos los síndromes hereditarios
que comentaremos a continuación).
En general los nevus
displásicos tienden a ser más prevalentes en pacientes jóvenes. Esto, junto a
la reacción inmunitaria que generan, provoca que muchos de ellos regresen
espontáneamente a lo largo del tiempo.
Características clínicas.
Los nevus
displásicos se pueden presentar de forma esporádica (lesiones aisladas o
múltiples) o como un síndrome hereditario familiar, confiriendo según el tipo y
autores a diferentes tasas de riesgo de melanoma. De manera general, las
características clínicas de los nevus displásicos serían las siguientes: a)
lesión mayor 5mm de diámetro, b) componente plano presente, c) color irregular
(regiones rosadas, marrón claro y negro, la mayoría de tonos marrones), d) lesión
asimétrica y e) bordes irregulares.
Los dos primeros
criterios se consideran obligatorios. También cabe mencionar que la mayoría de
los criterios mencionados anteriormente se dan también en melanomas in situ, e
incluso en invasivos.
Genética y patología molecular.
En los últimos años
se ha avanzado mucho en el conocimiento molecular de las neoplasias
melanocíticas. Sin querer entrar en profundidad en este tema, vamos a comentar
brevemente algunos aspectos sobre el desarrollo molecular de los nevus convencionales,
los displásicos y del melanoma.
En los nevus
convencionales se ha visto que la mutación predominante está en relación a la
exposición solar y es la conocida BRAF V600E. En los nevus displásicos se dan
un mayor número de mutaciones a diferentes niveles, en la vía de la MAPK (NRAS
y BRAF no V600E), TERT y CDKN2A que comparte parcialmente con el melanoma pero
en menor carga, apoyando la categoría intermedia de estos. En el caso de las
diferentes presentaciones del nevus displásico, parece ser que las mutaciones
en el síndrome familiar serían heredadas en una línea germinal del melanocito,
mientras que en los esporádicos serían de tipo somático adquirido.
En el ámbito del
diagnóstico, la patología molecular ha aportado los estudios con FISH
(hibridación in situ con
fluorescencia) y la HGC (hibridación genómica comparada) que pueden aplicarse a
lesiones borderline ayudando a su
diagnóstico, aunque su uso no está generalizado.
Hallazgos dermatoscópicos.
Por el momento no
se han establecido criterios dermatoscópicos que permitan el diagnóstico de
certeza de nevus displásico. Parece que el patrón dermatoscópico predominante
sería el reticular globular, seguido del multicomponente. Criterios como velo
azul- blanquecino, pseudópodos o retículo grueso atípico, clásicamente
asociados a melanoma, suelen estar ausentes.
A
40x pueden apreciarse proliferaciones
de melanocitos, agrupados en forma de nidos a nivel de unión dermoepidérmica y
dermis. Foto: F. Terrasa
A
mayor aumento (100x) pueden distinguirse melanocitos epidérmicos con patrón de
crecimiento lentiginoso, fusión de algunas crestas epidérmicas y fibroplasia
lamelar, junto con un infiltrado linfocitico en dermis superficial.Foto: F. Terrasa
Hallazgos histológicos.
Histológicamente,
los nevus displásicos se caracterizan por presentar: 1) nevus plano limitado a
la unión dermo-epidérmica (mayoritariamente la zona juntural) o a menudo con
extensión superficial a la dermis papilar, 2) nidos de células névicas
elongados paralelos a la superficie epidérmica, con patrón irregular a nivel de
la unión, 3) nidos fusionados aleatoriamente, 4) melanocitos atípicos dispersos
con núcleolos grandes, 5) fibrosis lamelar en la dermis papilar y 6) infiltrado
inflamatorio dérmico, localizado o disperso.
Otros hallazgos
menos frecuentes serían: elongación de las crestas epidérmicas, restricción del
componente dérmico (si estuviera presente) en el centro de la lesión, ausencia
de mitosis (aunque pueden estar presentes), vasos dérmicos aumentados en
número, prominentes y ectásicos e incluso en ocasiones, regresión de parte de
la lesión.
Diagnóstico diferencial.
La distinción con
melanoma es difícil, y en muchas ocasiones con un componente de subjetividad,
sobre todo si los hallazgos “displásicos” están lo suficientemente
desarrollados. Es por ello que la correlación clínico-patológica es fundamental.
Por otro lado, el
diagnóstico diferencial también debería incluir cualquier nevus que por
diferentes causas presente características atípicas, como por ejemplo nevus
congénitos durante la pubertad, embarazo, algunas formas de nevus de Spitz y de
Reed, halo nevus con características displásicas y por último, nevus traumatizados
y/o excoriados.
Diagnóstico de nevus displásico: ¿Y ahora, qué?
Las recomendaciones
de la OMS en el manejo de los nevus displásicos son las siguientes.
1.Cualquier nevus clínicamente sospecho
debe ser extirpado.
2.La mayoría de los nevus displásicos no
necesitan ampliación tras la extirpación simple.
3.En los nevus displásicos con displasia
severa o que no puedan diferenciarse de un melanoma debería realizarse ampliación
de márgenes.
4.Los pacientes con nevus clínicamente
atípicos o numerosos deberían ser considerados con un mayor riesgo a
desarrollar un melanoma.
5.Los pacientes con mayor riesgo de
melanoma deberían seguirse cautelosamente.
En conclusión, ¿qué nos llevamos de todo esto?
A lo largo de los
últimos 50 años hemos asistido a diferentes percepciones de la entidad conocida
como nevus displásico, acercándonos ahora, en la etapa molecular, a lo que
puede ser el preámbulo de su redefinición completa. Si bien la terminología
todavía es centro de debate, parece haber suficiente evidencia para catalogar
un nevus displásico como una neoplasia melanocítica intermedia que en caso de
ser múltiple confiere al paciente un mayor riesgo de desarrollar melanoma a lo
largo de su vida, aunque el riesgo de transformación de sus nevus displásicos
individuales en melanoma parece ser muy bajo. Futuros estudios deberían poder definir
el perfil molecular de los nevus displásicos que progresan a melanoma, para así
identificar esta subcategoría de nevus displásicos y que en nuestra opinión
serían los “verdaderos” nevus displásicos.
Biblografía.
1.A.
Hunter Shainand Boris C. Bastian. From melanocytes to
melanomas. Nature Revieuws: Cancer. 2016 (16), 345-359. doi:10.1038/nrc.2016.37
2.Duffy K, Grossam
D, et al. The dysplastic nevus: From historical perspective to management in
the modern era. Part I: Historical, histologic and clinical aspects. 2012 by the American Academy of Dermatology,
Inc. doi:10.1016/j.jaad.2012.02.047
3.Duffy K, Grossam
D, et al. The dysplastic nevus: From historical perspective to management in
the modern era. Part II: Molecular aspects and clinical management. 2012 by the American Academy of Dermatology,
Inc. doi:10.1016/j.jaad.2012.03.013
4.Guido
Massi, Philip E. LeBoit. Histological Diagnosis of Nevi and Melanoma. Chapter:
Dysplastic and Clark Nevus. Second Edition. Ed: Springer.
Y después de esta interesante revisión, vuelvo a ser yo. ¿O pensabais que ibais a libraros del vídeo de mis vacaciones en Galápagos?
