tag:blogger.com,1999:blog-8328827069650077359.post9092780320592005554..comments2024-03-24T17:00:10.076+01:00Comments on Dermapixel: Neurofibromatosis tipo 1: de von Reckinghausen a las rasopatíasRosa Tabernerhttp://www.blogger.com/profile/05047000660045476729noreply@blogger.comBlogger2125tag:blogger.com,1999:blog-8328827069650077359.post-87569223911575983372014-11-21T07:57:42.891+01:002014-11-21T07:57:42.891+01:00Por supuesto Mª José, el abordaje y tratamiento de...Por supuesto Mª José, el abordaje y tratamiento de la NF es y debe ser multidisciplinar. Los neuropediatras en eso sabéis más que nadie. Un abrazo!!Rosa Tabernerhttps://www.blogger.com/profile/05047000660045476729noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8328827069650077359.post-34974820102488492922014-11-20T21:28:36.378+01:002014-11-20T21:28:36.378+01:00Muy interesante artículo.
Especialmente el resume...Muy interesante artículo. <br />Especialmente el resumen de la vía metabólica de los genes RAS. Estos estudios genéticos y metabólicos abren la puerta a terapias específicas dirigidas a corregir las alteraciones de estas vías, como ya sucede en el tratamiento de la vía m-TOR del astrocitoma subependimario de células gigantes en la esclerosis tuberosa.<br />Me gustaría recordar que ante la sospecha de NF1 en la infancia se debe hacer una valoración por neuropediatría, por las implicaciones que tiene la NF1 en el neurodesarrollo (retraso mental hasta en el 8%, trastornos del aprendizaje escolar hasta en el 60%) las revisiones periódicas de neuropediatría son importantes.<br />Antes se aconsejaba realizar una RM craneal en el momento de la sospecha diagnóstica y después cada 1-2 años. Ahora se aconseja la RM craneal inicial para ayudar al diagnóstico en caso de duda, con estudio específico de los nervios ópticos por el riesgo de glioma que, aunque benigno, puede causar ceguera. No se recomiendan controles de RM craneal periódicos en la edad pediátrica, para la detección del glioma sí se recomienda valoración y control por oftalmología infantil. <br />María José Mas - NeuropediatraAnonymousnoreply@blogger.com