sábado, 30 de septiembre de 2017

Ampollas negras en la piel

Inés no estaba en su mejor momento. A sus 67 años, estaba delicada del corazón. Con una valvuloplastia mitral (anuloplastia por una insuficiencia mitral severa de probable origen reumático), una fibrilación auricular persistente y una prótesis mecánica tricuspídea, su corazón a veces le fallaba. Y actualmente esa era una de esas veces, habiendo tenido que ingresar en nuestro hospital por una descompensación de su insuficiencia cardiaca, coincidiendo con una caída accidental en su casa que conllevó una fractura de Colles. Desde entonces había notado un aumento progresivo de los edemas y del perímetro abdominal, apenas orinaba y para terminar de arreglarlo le habían empezado a salir hematomas desde el ingreso. En el hospital la pasaron a heparina (normalmente está anticoagulada con acenocumarol), mantuvieron el resto de medicación (digoxina y omeprazol) e intensificaron el tratamiento diurético. Además en la analítica destacaban una Hb de 9,3 g/dl, plaquetas de 135.000 y un INR 1,31, con un TTPA de 32. Todo lo demás sin demasiadas alteraciones remarcables.



¿Y qué pintamos los dermatólogos? A nosotros nos llamaron durante el ingreso por la aparición progresiva de esos “hematomas” tan extraños, que predominaban en el abdomen, en forma de vesículas y ampollas hemorrágicas, no pruriginosas pero algo dolorosas, que iban en aumento. Bien es cierto que la heparina se la pinchaban en la región abdominal, pero no coincidían en todos los casos con las zonas de punción.

¿Qué os parece? ¿Tiene algo que ver con su patología de base? ¿Con la caída? ¿Es el preludio de algo más grave? ¿Hacemos una biopsia o mejor no molestar más a la pobre Inés? La respuesta, en este enlace.

Hoy buceamos con tiburones azules (tintoreras) en Sesimbra (Portugal).  Preciosas...

Os Tubarões de Sesimbra from joão sá pinto on Vimeo.

miércoles, 27 de septiembre de 2017

Papilomatosis reticulada confluente: mejor con minociclina

Papilomatosis reticulada confluente de Gougerot-Carteaud. ¿Cómo se os queda el cuerpo después de tremendo nombrecito? Vamos, que diagnosticas una y te convalidan los 4 años de especialidad en dermatología del tirón. Y si además eres capaz de escribirlo correctamente, te hacen académico de honor de la AEDV.

Y todo para referirnos a una entidad con nombre propio, pero poco frecuente y de etiología desconocida, que fue descrita por primera vez en 1927 por Gougerot y Carteaud. Se cree que es algo más frecuente en mujeres (por muy poco) y se presenta tras la pubertad o entre la 2ºy 3º décadas de la vida. Aunque suelen ser casos esporádicos, se han descrito casos de presentación familiar.

Lo más característico es la clínica, que se caracteriza por la presencia de pequeñas pápulas eritematosas, no pruriginosas, que afectan inicialmente a la región intermamaria e interescapular (aunque a veces se inician en otras localizaciones). Conforme la enfermedad progresa, esas pápulas se pigmentan, se vuelven verrugosas y aumentan de tamaño, tendiendo a confluir en la parte central del abdomen originando imágenes reticuladas en el borde. Pasan los años y las lesiones se van extendiendo, llegando a afectar el resto del tronco, brazos, cuello, axilas, etc. Suele evolucionar de forma crónica y puede empeorar en los meses de verano, aunque también se ha descrito la regresión espontánea.



El principal diagnóstico diferencial se establece con la acantosis nigricans (clínica e incluso histológicamente pueden ser muy similares), aunque la morfología reticulada es característica del Gougerot-Carteaud. Otras entidades a tener en cuenta son la pitiriasis versicolor, la dermatitis seborreica, enfermedad de Darier, dermatosis neglecta, asteatosis, nevus epidérmico, amiloidosis macular, liquen plano pigmentoso o parapsoriasis (y me dejo alguna).

Si realizamos una biopsia (cosa bastante habitual si queremos confirmar el diagnóstico), podremos constatar una hiperqueratosis, atrofia del estrato granuloso, papilomatosis e hiperpigmentación de la capa basal. A veces, un infiltrado mononuclear perianexial y perivascular asociado a un edema de la dermis.

Ya hemos adelantado que no se conoce la causa, aunque se cree que es debida a un defecto de la queratinización, ya sea adquirido o hereditario. También se ha relacionado con Malassezia furfur, bien por una colonización que podría producir un defecto de la queratinización, o por una reacción anómala del huésped. En cualquier caso, el hecho de que no mejore con antifúngicos hace pensar que las levaduras no tienen un papel etiológico en esta entidad. También se ha descrito su asociación a diversos trastornos endocrinos (obesidad, diabetes, Cushing o tiroidopatía).

Respecto al tratamiento, os podéis imaginar que se ha probado de todo. Y ni los corticoides ni el ketoconazol han salido bien parados. Sin embargo, el tratamiento tópico con sulfuro de selenio, calcipotriol, tacalcitol o retinodes tópicos han sido más eficaces. Se ha descrito una buena respuesta a la isotretinoína a dosis de 1-2 mg/kg/d durante dos meses. Pero lo que nos proporciona mejores resultados es el tratamiento con doxiciclina o minociclina oral, con un porcentaje de éxito superior al 70% a dosis de 100 mg/d, con una resolución bastante rápida de las lesiones en 1-2 meses, aunque las recurrencias no son raras. En este caso, la mejoría no deriva de su efecto antibacteriano, sino por su acción antiproliferativa y antiinflamatoria, como en muchas otras enfermedades dermatológicas. Este fue el tratamiento que le dimos a Jorge, durante 6 semanas, con mejoría casi total de las lesiones al cabo de 2 meses (eso sí, después de confirmar el diagnóstico practicando una biopsia el primer día).

Si os lo queréis repasar más en profundidad, os recomiendo este artículo de Actas Dermosifiliográficas (Fagundo, 2004) o este otro del British Journal Dermatology (Davis, 2006).

Hasta el sábado. Hoy nos vamos al norte. Más al norte...

Ghosts of the Arctic from Untitled Film Works on Vimeo.

sábado, 23 de septiembre de 2017

Unas manchas que no pican

Los padres de Jorge están algo preocupados. A su hijo le están apareciendo unas extrañas manchas marrones en el cuello y también por el tronco. Al principio no le dieron importancia, porque Jorge no se quejaba de picor ni ninguna otra molestia. Incluso llegaron a pensar que no se lavaba correctamente, pero al ver que las manchas iban a más al cabo de algunos meses decidieron ir al médico de familia, y de ahí al dermatólogo.



Así fue cómo conocimos a Jorge, un chaval de 14 años (aunque parece mayor), sin antecedentes médicos relevantes, con esas pápulas reticuladas de color marrón en el cuello, pliegues submamarios y flexuras antecubitales, distribuidas de manera bastante simétrica y completamente asintomáticas.

¿Qué hacemos? ¿Diagnóstico a primera vista o necesitamos algo de ayuda? ¿Cultivo, biopsia o empezamos ya el tratamiento? ¿Cremas o pastillas? ¿Esponja o hidratante? El miércoles saldremos de dudas, o si no en este enlace.

Hoy nos vamos a Oregon, a ver las estrellas.

Oregon Trails from Tyler Hulett on Vimeo.

miércoles, 20 de septiembre de 2017

Nevus de Meyerson: Lunares que se inflaman

Y ya. Podríamos terminar aquí esta entrada. El título lo dice todo. Pero vamos a aprovechar para dar a conocer este curioso fenómeno, descrito por Meyerson en 1971. Esta entidad, denominada en realidad fenómeno de Meyerson, hace referencia a la eccematización de una lesión névica en su parte central y/o periferia. Los términos “halo-eccema” o “halo-dermatitis”, utilizados a menudo como sinónimos en vez del epónimo, no deben ser confundidos con el halonevus o nevus de Sutton, en que lo que aparece es una despigmentación alrededor del nevus.

El fenómeno de Meyerson, descrito más frecuentemente en varones, en localizaciones como el tronco y las extremidades, suele ser asintomático aunque también puede picar. Sobre todo asociado a nevus melanocíticos o nevus congénitos, también se ha descrito en el contexto de queratosis seborreicas, carcinoma basocelular, queloides, dermatofibroma o malformaciones vasculares.

Fenómeno de Meyerson (foto de la 1ª visita)

Histológicamente (aunque normalmente no se realizan biopsias ante esta entidad) se caracteriza por un infiltrado inflamatorio linfo-histiocítico en la dermis superficial que contacta con el nevo, así como espongiosis epidérmica, vesiculación, exocitosis linfocítica, acantosis y paraqueratosis. Si realizáramos técnicas de inmunohistoquímica comprobaríamos que el infiltrado inflamatorio está constituido predominantemente por células T CD4+ con una reducida población de linfocitos CD8+.

El fenómeno de Meyerson es una condición benigna que además suele resolverse espontámente sin tratamiento a lo largo de los meses. Si existe prurito asociado, se puede recomendar un corticoide de potencia media. Y no, el nevus subyacente no suele desaparecer al remitir el fenómeno inflamatorio, pero existen casos descritos de la progresión posterior a un halonevus. La exéresis del nevus asimismo suele resolver el eccema, aunque en pocas ocasiones estaría indicado llegar a estos extremos.

A Cristiano el lunar se le volvió a poner marrón y todo volvió a la normalidad unas semanas más tarde. Todo en orden.

El verano llega a su fin. Nos despedimos de él en Menorca.

MENORCA from Rafel Sollo on Vimeo.

sábado, 16 de septiembre de 2017

Un lunar que pica

Cristiano tiene 13 años y es del Madrid. Merengue hasta la médula, hubiera dado su Play Station para que ese lunar de nacimiento que tiene en la muñeca se le hubiese vuelto blanco. Pero en vez de eso empezó a picar un buen día y se le puso rojo. Rojo Osasuna, o Mallorca, que ni siquiera son equipos de Primera División. Bueno, bien pensado Cristiano va de rojo en la selección portuguesa, así que no puede ser tan malo. Incluso Sergio Ramos va de rojo cuando viste la camiseta de la selección. El lunar le seguía picando (y hacía ya una semana), aunque con esa particular reflexión futbolística Cristiano se quedó mucho más tranquilo. Sus padres, no tanto, y terminaron llevándolo a urgencias, porque ya se sabe que cuando un lunar pica, hay que consultar de inmediato. Y de ahí al dermatólogo, que total lo nuestro es echar vistazos rápidos.

Dorso muñeca derecha

Así, de un vistazo, ¿qué os parece? ¿Necesitamos más datos? Cristiano no tiene alergias ni ninguna enfermedad importante, no se ha estado poniendo ninguna crema en el lunar, que tiene de nacimiento y que ha ido creciendo con él de manera proporcionada. En la familia no les consta que nadie haya tenido un cáncer de piel, y aparte del picor, no refiere ninguna otra sintomatología ni lesiones en otras localizaciones. La solución, en este link.

¿Qué pasa si juntamos paisajes y espejos? Si nos vamos a Oregón lo averiguaremos. Dentro, vídeo.

Desert & Glass from Tyler Hulett on Vimeo.

miércoles, 13 de septiembre de 2017

Acitretina: Lo que hay que saber

En los tiempos de la terapia biológica, detenerse a hablar de tratamientos clásicos para la psoriasis suena a viejuno. Y sin embargo, siguen siendo imprescindibles para proporcionarles a nuestros pacientes recursos con los que controlar (que no curar) una enfermedad que no mata pero puede llegar a ser un verdadero fastidio. Y de todos los tipos de psoriasis, la forma palmo-plantar se lleva la palma (ejem…).

Hace ya algún tiempo que hablamos de la psoriasis palmo-plantar y de que los índices de gravedad utilizados (PASI, BSA) no tenían mucho sentido para cuantificar la implicación para el paciente en esta forma clínica. Sin embargo, la calidad de vida de nuestros pacientes con esta patología se ve seriamente comprometida. Para acabar de complicarlo, los tratamientos tópicos en esa localización, ya de por sí de mayor grosor (no digamos en una psoriasis hiperqueratósica), lo tienen realmente complicado para hacer el efecto deseado, de ahí que en muchas ocasiones las cremas pueden ser un complemento, pero no la solución. Así que cuando la cosa se pone fea, hay que poner encima de la mesa tratamientos sistémicos, cada uno de ellos con un perfil diferente de beneficio-riesgo-coste. En psoriasis palmo-plantar, la acitretina es uno de nuestros mejores aliados (además de otras alternativas, como metotrexato, apremilast, ciclosporina o terapia biológica en casos muy concretos).

6 semanas de tratamiento con acitretina

Hoy aprovecharemos estas líneas para darle un repaso a la acitretina (sí, se dice terminado en “a”), medicación disponible en nuestro país y reembolsable por el sistema nacional de salud como de diagnóstico hospitalario (va con visado). Aquí os podéis descargar la ficha técnica.

La acitretina es el metabolito activo del etretinato, un retinoide de segunda generación aprobado por la FDA para su uso en psoriasis en 1986. A día de hoy (y desde su aprobación en 1997), debido a que el etretinato era mucho más lipofílico  y con una mayor vida media (lo que representaba serios problemas por su teratogenia), la acitretina reemplazó a su predecesor, y es el retinoide sistémico que se utilizad hoy en día para la psoriasis y otras indicaciones, en monoterapia o en combinación con otros tratamientos (tópicos o fototerapia).

El mecanismo de acción de la acitretina no está del todo claro. Es un retinoide de segunda generación monoaromático que activa los 3 receptores del ácido retinoico (𝝰, 𝝱, 𝝲). Su activación conduce a la expresión génica que conduce a la normalización de la proliferación epidérmica, diferenciación y cornificación. La principal diferencia respecto a otras terapias sistémicas es que la acitretina no “toca” para nada el sistema inmunológico, y por este motivo puede ser una alternativa interesante (junto a apremilast y fototerapia) para aquellos pacientes con algún tipo de contraindicación a tratamientos inmunosupresores.

Sin embargo, tiene ciertos inconvenientes. Uno de ellos es la eficacia en términos globales, y es que atendiendo al PASI 75 como índice de respuesta, “sólo” un 34% de los pacientes llegan a ese PASI 75, que a decir verdad no es para echar cohetes. Las cifras aumentan a un espectacular 76% al año de tratamiento, pero muchos caen por el camino, por problemas de eficacia o tolerancia, así que es un número algo engañoso. Eso sí, hay que admitir que “al que le va bien, le va muy bien” (apreciación personal). Lástima que no tengamos manera de predecir la respuesta si no es a base de probar el tratamiento. Lo cierto es que va especialmente bien en psoriasis palmo-plantar y eritrodérmico, y es el tratamiento de elección para las formas pustulosas. Tiene otro inconveniente, y es que no sirve para la artritis psoriásica, de manera que si tenemos a un paciente con afectación articular, tendremos que pensar en otras alternativas.

Otra potencial ventaja de la acitretina es su potencial efecto protector frente a determinados tipos de cáncer, y en algunos protocolos se recomienda en pacientes trasplantados para reducir la incidencia de carcinoma escamoso cutáneo, queratosis actínica, ciertos tipos de linfoma, cáncer de mama, carcinoma de cabeza y cuello, hepatocarcinoma, ciertos tipos de linfoma y neuroblastoma. En pacientes con psoriasis con antecedente de cáncer cutáneo no melanoma, la acitretina podría ser una alternativa interesante.

Pero la principal limitación de la acitretina es su potencial teratogenia, como el resto de retinoides, y así se incluye en la temida categoría X de la FDA. Las anomalías fetales que puede provocar son múltiples e incluyen malformaciones del sistema nervioso central (mielomeningocele, meningoencefalocele), malformaciones cráneo-faciales (dismorfia facial, hendidura palatina, implantación baja de las orejas, anoftalmia), anomalías músculo-esqueléticas (sinostosis, sindactilia, malformaciones de cadera) y malformaciones cardiovasculares. Por todo ello, la acitretina está absolutamente contraindicada en mujeres con intención o posibilidad de quedarse embarazadas en los próximos 3 años después de finalizar el tratamiento. Del mismo modo, cualquier paciente (hombres y mujeres) en tratamiento no podrá donar sangre hasta 3 años de haberlo finalizado. Todo ello independientemente de la dosis y de la duración del tratamiento. La acitretina se excreta por la leche materna, así que la lactancia materna es una contraindicación relativa en lactantes. El alcohol es capaz de inducir la conversión de acitretina en etretinato, con una vida media mucho mayor, y por este motivo las mujeres en edad fértil no deben consumir alcohol hasta 2 meses después de haber terminado el tratamiento. A día de hoy no existe evidencia de que exista riesgo de embriopatía en hombres sometidos a tratamiento, así que pueden ser papás sin problema durante el tratamiento.

Mano derecha, 6 semanas de tratamiento

Disponemos de dos presentaciones: 10 y 25 mg. Se recomienda una toma al día con una comida o leche, a dosis de 0-5-1 mg/kg. La dosis más habitual para empezar el tratamiento es 25 mg/d pudiendo incrementarse hasta conseguir la eficacia deseada (teniendo en cuenta que es un tratamiento que puede ser algo lento para ver resultados), e intentando reducir luego a la dosis mínima eficaz, que en ocasiones puede llegar a ser sorprendentemente baja (tengo pacientes perfectamente controlados con 10 mg cada 48h).

Está contraindicado en pacientes con insuficiencia hepática o renal grave y en pacientes con hipertrigliceridemia relevante. No deben utilizarse suplementos vitamínicos que contengan vitamina A y hay que evitar su uso conjunto con metotrexato (mala combinación por hepatotoxicidad) y con tetraciclinas (por incremento del riesgo de hipertensión intracraneal).

Una vez empezado el tratamiento los efectos secundarios más frecuentes son los mucocutáneos, siendo la queilitis lo más habitual, aunque normalmente bien tolerada con emolientes labiales. La disminución de la producción de sebo puede conducir a una pérdida de la barrera cutánea, con sequedad que se resuelve con emolientes. La sequedad ocular no suele ser un problema a no ser que el paciente sea usuario de lentes de contacto, en cuyo caso podría ser que no las tolerara (habrá que avisarlo antes). A veces la mejoría es tal que el paciente se queda con una piel muy fina y eritematosa, que puede llegar a ser algo incómodo y molesto. Otro “temido” efecto secundario es una alopecia no cicatricial que es reversible (en 6-8 semanas de suspender el tratamiento) y que es frecuente a dosis altas (>50%) respecto a dosis bajas (10%). A dosis altas también podemos encontrarnos con alteraciones ungueales (onicorrexis, onicosquisis y granulomas piógenos periungueales), pero eso es más raro.

Los efectos adversos músculo-esqueléticos son muy raros y controvertidos, pero como que son los únicos irreversibles (aparte de un embarazo a término), vale la pena remarcarlos. Se han asociado a su utilización a largo plazo, y consisten en hiperostosis esquelética difusa idiopática, fusión prematura de epífisis, calcificación ligamentosa y engrosamiento del periostio. Sin embargo la literatura arroja resultados conflictivos al respecto y no queda del todo clara la posible asociación. Algunos pacientes pueden experimentar mialgias y artralgias, con o sin elevación de CK, que si son mantenidas se solucionan bajando la dosis.

Los efectos secundarios neurológicos también han de ser tenidos en cuenta, aunque la asociación de acitretina con pseudotumor cerebri no está nada clara. Aunque existen casos puntuales descritos, tanto con acitretina como con isotretinoína, con un riesgo estimado de menos del 1%, en la mayor parte de los casos se trataba de pacientes que por uno u otro motivo habían tomado tetraciclinas. Aún así, no está de más advertir al paciente de que en caso de cefalea intensa, diplopia, náuseas y vómitos, suspenda el tratamiento y consulte a su médico. La exploración oftalmológica es mandatoria en estos casos, en busca del papiledema.

Los efectos adversos de tipo metabólico y del perfil lipídico son mucho más frecuentes, y ya durante los ensayos clínicos (a dosis de 10 a 75 mg/d) un 66% de los pacientes presentó hipertrigliceridemia y un 33% hipercolesterolemia, efectos mucho menos frecuentes a las dosis más bajas. En caso de detectar elevación de los lípidos durante el tratamiento, la recomendación de dieta y ejercicio suele ser suficiente. En caso contrario, puede llegar a ser recomendable iniciar una estatina en el caso de hipercolesterolemia y gemfibrozilo en caso de hipertrigliceridemia. Se recomienda bajar la dosis de acitretina a la mitad con cifras de triglicéridos > 499 mg/dL y suspender el tratamiento si > 800 mg/dL. La elevación de transaminasas puede ocurrir en un 25% después de 2-8 semanas de tratamiento, aunque suelen ser leves y reversibles, además de dosis-dependientes. Se recomienda no beber alcohol durante el tratamiento por este motivo y disminuir a la mitad la dosis cuando los valores de transaminasas se multipliquen por 2-3, suspendiendo el tratamiento cuando tripliquen los valores normales. Los pacientes diabéticos, aunque raramente, pueden experimentar una alteración de la tolerancia a la glucosa, incluso con disminución de los requerimientos de insulina.

Más raramente los pacientes pueden experimentar disminución de la visión nocturna, que puede limitar la capacidad para conducir vehículos en esas circunstancias.

Por último, vale la pena recordar las potenciales interacciones farmacológicas de este medicamento:
  • Alcohol. Induce la conversión de acitretina a etretinato (relevante en mujeres en edad fértil).
  • Metotrexato. Aumenta el riesgo de hepatotoxicidad.
  • Vitamina A (> 4000 UI/d). Hipervitaminosis A.
  • Minipíldora (anticonceptivo a base sólo de progestágeno). La acitretina disminuye el efecto anovulatorio.
  • Fenitoína. La acitretina reduce su unión a proteínas, aunque el efecto se desconoce.
  • Tetraciclinas. Aumenta el riesgo de hipertensión intracraneal y fotosensibilidad.
  • Corticoides orales. Dislipemia, aumento del riesgo de hipertensión intracraneal.

La monitorización del tratamiento consiste en una analítica basal y test de embarazo en mujeres, un control al mes de tratamiento y luego cada 3-6 meses (lípidos y transaminasas).

A Federico le empezamos con una dosis de 25 mg al día y las fotos corresponden a las 6 semanas de tratamiento. Aunque estaban muy rojas, el paciente estaba más que satisfecho con el resultado obtenido, así que pasamos el tratamiento a días alternos, sin otros efectos secundarios ni alteraciones analíticas relevantes.

Hoy nos metemos en el agua con tiburones ballena, montones de ellos, en Mexico, con este vídeo alucinante.

From Mexico, With Love. from Khaled Sultani on Vimeo.

sábado, 9 de septiembre de 2017

Se me agrietan las manos

A Federico se le agrietaban las manos, aunque ya sabía por qué. Había ido a un montón de médicos, muchos de ellos dermatólogos. Todos ellos coincidían en el diagnóstico: Federico tenía psoriasis, en concreto una psoriasis palmo-plantar. Los tratamientos, múltiples cremas, ungüentos, líquidos para las fisuras y pastillas para el picor. Había otros tratamientos, pero eran para casos más graves y eran “muy fuertes”, así que aprendió a convivir con esa enfermedad que no mataba, pero que le amargaba. Federico tenía 72 años cuando vino a vernos, y hacía más de 30 que tenía psoriasis. No podía quejarse, un hijo suyo también padecía la enfermedad, pero él lo tenía por todo el cuerpo. Fue su hijo quien le animó a volver a intentarlo, a él le habían dado un tratamiento que le había mejorado muchísimo. Quién sabe, la medicina avanza (incluso la dermatología).


Y así fue cómo conocimos a Federico, hipertenso, empresario jubilado, aficionado a la pesca y a cuidar su jardín. Viendo sus manos (y no era uno de sus peores días), nos podíamos imaginar lo que podían molestarle para hacer cualquier cosa. No era sólo el picor, también el dolor de las fisuras. En ese momento nos dijo que se estaba aplicando una pomada de clobetasol y se intentaba poner toda la crema hidratante que podía, pero no conseguía demasiada mejoría. Además de lo que podéis ver en las imágenes, tenía las plantas de los pies con lesiones parecidas, pero mucho menos intensas. No tenía psoriasis en ninguna otra localización, excepto en las uñas, y nunca había tenido síntomas de artritis (la artrosis, era otro cantar).

Habrá que tomar una determinación. Federico es un paciente mayor, pero con una vida muy activa y una psoriasis bastante fastidiosa sin apenas respuesta al tratamiento tópico. ¿Qué le proponemos? ¿Seguir así cambiando las cremas? ¿Demasiado viejo para tratamientos sistémicos? ¿Mejor que vaya a otro dermatólogo? ¿O pensáis que en realidad tiene otra cosa?

Bueno, hoy nos vamos a Nápoles, con este vídeo tan chulo. El miércoles, la respuesta.


miércoles, 6 de septiembre de 2017

Síndrome del nevus azul en tetina de goma: una causa de anemia

Había algo raro en esos “angiomas” de Pepa: tenía demasiados, no eran los simples puntos rubí que estamos acostumbrados a ver (eran más violáceos y más grandes), y estaban localizados en áreas no habituales (boca, dorso de manos, …). Además estaba esa anemia crónica. El House que todos llevamos dentro resurgió de repente y se hizo la luz: Síndrome del nevus azul en tetina de goma. Un nombre ridículo que en inglés queda como mejor: Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS). Voilà!

Ya hemos vuelto a las andadas! De nuevo hablando de cosas raras en un blog de dermatología cotidiana, si es que no tengo remedio… Pero vimos este caso recientemente (en realidad quien hizo el diagnóstico fue nuestro compañero el Dr. Toni Nadal, siempre al acecho) y me pareció una buena oportunidad para dar a conocer esta rara enfermedad que, sin embargo, puede diagnosticarse de manera relativamente sencilla, siempre y cuando la conozcamos, claro. Así que vamos a darle un breve repaso.


Cuenta la leyenda dermatológica que fue descrito por Gascoyen en 1860, pero no fue hasta 1958 cuando William Bennet Bean acuñó el término de “síndrome del nevus azul en tetina de goma” haciendo referencia al color y consistencia de las lesiones, y por eso también se le conoce como síndrome de Bean. Existen poco más de 200 casos reportados en la literatura médica, pero tampoco es algo tan excepcional (en mi vida profesional he visto 3 casos que recuerde).

La patogénesis exacta de este síndrome no se conoce del todo, y se ha sugerido que la señalización de c-kit está implicada en el crecimiento de estas malformaciones venosas. La mayor parte de los casos son esporádicos y se pueden presentar a cualquier edad, incluso de forma tardía. Sin embargo se han descrito algunos casos familiares, que siguen un patrón autosómico dominante (en este caso sería por una mutación en el brazo corto del cromosoma 9).


Los casos más típicos de BRBNS se presentan con lesiones vasculares múltiples, de un color azulado, que predominan en la piel y en el tracto gastrointestinal (sobre todo intestino delgado), aunque pueden afectar a prácticamente cualquier órgano, como pulmones, hígado, bazo, etc. A veces sólo aparecen lesiones cutáneas sin ninguna otra sintomatología. Dependiendo de los órganos afectos los pacientes pueden presentar una gran variedad de síntomas, como anemia, dolor abdominal, sangrando digestivo masivo, metrorragias, hematuria, epistaxis, hemotórax, hemopericardio, convulsiones, artralgias, etc.

El diagnóstico diferencial se realiza principalmente con otros trastornos vasculares con afectación visceral y cutánea, como el síndrome de Rendu-Osler-Weber, el síndrome de Klipple-Trenaunay o el síndrome de Maffucci.

Si realizamos una biopsia de una de las lesiones, nos muestra unos vasos ectásicos de gran tamaño rellenos de sangre, con una capa endotelial rodeada de tejido conectivo.


Es importante reconocer esta enfermedad ya que, aunque no tiene un tratamiento específico, con el paciente correctamente diagnosticado podemos estar prevenidos en caso de sangrado. No son pocos los pacientes, como Pepa, con sangrados crónicos y con algún que otro “susto” más gordo. Si sospechamos este síndrome ante un paciente con lesiones típicas, está indicada la realización de una endoscopia digestiva alta (ante la presencia de anemia ferropénica sin otro origen claro). Lo que no está tan claro es que se tengan que realizar otras pruebas buscando afectación de otros órganos en ausencia de síntomas.

Los tratamientos son variados y dependen del tamaño de las lesiones y de la sintomatología que produzcan, desde la escleroterapia, láser, extirpación y, quizá en un futuro, inhibidores específicos de la vía c-kit. Por supuesto, muchos de estos pacientes necesitarán tratamiento con hierro. El sangrado gastrointestinal puede requerir coagulación endoscópica o incluso resección quirúrgica.

A Pepa le explicamos lo que tenía, así como los signos de alarma (de sangrado agudo) que debían hacerle acudir a urgencias para un correcto tratamiento. No tenía otros familiares afectos.

Hace mucho que no disfrutamos del desierto de Atacama, así que os dejo este vídeo para que pongáis a pantalla completa y con los altavoces. Brutal.

NOX ATACAMA | 8K from Martin Heck | Timestorm Films on Vimeo.

sábado, 2 de septiembre de 2017

¿Angiomas por todas partes?

Pepa tiene ahora 59 años, y no es la primera vez que visita un dermatólogo. Desde hace más de 15 años no paran de salirle unos “bultitos lilas” en la piel, como ella los describe. Bueno, no sólo en la piel, porque también tiene en los labios, e incluso en la zona genital. Lo peor es que algunos de ellos, bien porque adquieren un tamaño considerable, o bien por su localización, le llegan a molestar, sobre todo con el roce de la ropa. A veces incluso llegan a sangrar. Y es un rollo. Por eso en los últimos años le han ido extirpando varias de esas lesiones, las más grandes y molestas. Le hicieron biopsia en algunas, le dijeron que eran hemangiomas y que estaba todo bien.


Nuestra paciente no tiene alergias conocidas, pero sí una hipertensión arterial (toma telmisartan/ hidroclorotiazida), un hipotiroidismo (en tratamiento sustitutivo) y una anemia ferropénica crónica en tratamiento con hierro oral. Hace 3 años estuvo ingresada por una hemorragia digestiva alta, y también le realizaron una histerectomía hace 5 años por metrorragias que empeoraban su anemia.


Pero volvamos a la piel, que al fin y al cabo estamos en la consulta de dermatología y hay que ir “al grano”. ¿A vosotros qué os parece? ¿Seguimos quitando lesiones? ¿Cuántas? ¿Dónde? ¿En el quirófano o en la misma consulta? ¿Alguna cosa más que añadir? ¿Algo que os llame la atención? Va, que hay pacientes esperando.

Hoy sobrevolamos con un dron el Torrent de Pareis (Mallorca). Si es espectacular visitarlo desde tierra, desde el aire es impresionante.

Torrent de Pareis & Forats Grossos - aerial video from maxw1nter on Vimeo.