15 noviembre 2014

Un dedo gordo muy gordo y unas manchas raras

No es la primera vez que visito a Damián. Y seguramente hoy no será la última. Os lo presento hoy porque, aunque tengo imágenes de hace bastantes años, no tienen la calidad deseada, así que, manteniendo el misterio hasta el final, os diré que ahora nuestro paciente tiene 15 años de edad, ninguna alergia conocida ni antecedente relevante (salvo lo que nos ocupa hoy) y que vino a la consulta por primera vez a los 6 años de edad, por una lesión algo abultada, asintomática, de consistencia blanda, en la zona costal derecha, que ya por aquel entonces presentaba en su superficie algunas zonas maculares pigmentadas de un color marrón claro.



Ya en un primer momento nos llamó mucho la atención que Damián tenía el primer dedo de la mano derecha con la falange distal hipertrófica. La diferencia de tamaño respecto al dedo de la mano izquierda era tan evidente que, aún siendo un niño, fue intervenido quirúrgicamente, y aunque el problema mejoró parcialmente, sigue teniendo un dedo más grande que el otro.

Por último, y aunque ése no era el motivo de la consulta, con los años le han ido apareciendo unas pequeñas manchas, también asintomáticas, de color marrón claro, en ambas axilas. Por el resto del cuerpo tiene más manchas parecidas, algunas de ellas de mayor tamaño.


Nadie más en su familia tiene lesiones parecidas (es hijo único), y de momento os tendréis que conformar con esa información. Hoy sí que os pido un diagnóstico de presunción con el que trabajar, y también me gustaría saber si creéis que a Damián hay que pedirle más pruebas, y si tiene algún sentido que le sigamos en el hospital. Y ya de paso, ¿qué es ese bulto que tiene en el abdomen?

Por hoy nada más, estaré atenta a vuestros comentarios, y el miércoles intentaremos resolver el misterio de esta semana, seguramente con ayuda de los pediatras y de algún otro compañero. Lo podéis ver en este enlace.

Hoy os dejo el vídeo que grabé en aguas de la isla de El Hierro hace un par de semanas, Reserva de la Biosfera (declarada por la Unesco) desde el año 2000.


14 comentarios:

  1. syndrome de PROTEUS ( Y revisar el LEGIUS)

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    1. Diferencial que abarcaria por supuesto la NF.1 y el CLOVES, entre otros hipercrecimientos parciales.(antes me salto el anónimo, sorry!)

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  2. Cumple dos criterios de Nerofibromatosis tipo 1 (manchas café con leche, anomalías en esqueleto de mm.ss.)

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  3. Julio González15/11/14 20:48

    ¿Neurofibromatosis? Un saludo.

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  4. Yo creo que puede ser una NF-1, muchas son de novo o no saben que hay casos familiares. Un se de Legius seria mejor. Un Proteus es muy aventurado de entrada. Yo le haría una rmn craneal y una eco abdominal de entrada.pronto lo sabremos!

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  5. neurofibromatosis tipo I. Herencia AD, aunque puede ser esporádica. Manchas café con leche y efélides ya es dx. Que le pediría? Fondo de ojo y revisión por ojos revisando el iris, y RM con gadolinio.

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  6. NF1. Pero viendo el primer comentario creo q puede ser un Sd. de Proteus

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  7. A todos nos viene a la mente la NF ante las manchas cafe con leche, pero para entrar en el diferencial sera esencial algunos datos mas sobre la naturaleza de esta masa que presenta en el tronco.

    La coexistencia de anomalías vasculares y el síndrome de sobrecrecimiento es un fenómeno que se conoce y se puede ver en varias condiciones raras como el síndrome de Proteus, el síndrome de Klippel-Trenaunay, síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome hemihiperplasia lipomatosa múltiple, entre otros. Estos fenotipos se caracterizan por una combinación compleja de crecimiento excesivo de tejido anormal y anomalías vasculares variables de uno o más linajes vasculares (capilar, linfático, venoso y / o arterial).Serian los síndromes de sobrecrecimiento con anomalías vasculares complejas (OSCVA). La evaluación de los pacientes con OSCVA por un equipo multidisciplinar con experiencia facilita el diagnóstico de entidades clínicas específicas dentro de el grupo. A veces, un solapamiento significativo en características clínicas, sin embargo, puede crear confusión, retrasar el diagnóstico o efectuar tratamiento un inapropiado

    El síndrome CLOVE (acrónimo de Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) se caracteriza por sobrecrecimientos lipomatosos congénitos, malformaciones vasculares combinadas complejas y progresivas del tronco y nevi epidérmicos.
    El syndrome de CLOVE(S) surgio casi simultaneamente (2007 y 2008), a raíz de los trabajos de Sapp en el AmJMedGenet (DOI 10.1002/ajmg.a.32023) y Alomari en el Clin Dysmorphology (DOI: 10.1097/MCD.0b013e328317a716) .El primero revisando 7 pacientes diagnosticados previamente de sdme. de Proteus , pero que de manera academicista no reunian todos los criterios diagnosticos requeridos (quizás Damian pueda ser uno de estos casos). Alomari centra el estudio en otros 18 pacientes en los que definen y presentan las características clínicas de un síndrome clínico que combina una masa lipomatoso troncal con anomalías vasculaes, acrales y de otro tipo. Este estudio, comentan ellos, fue realizado simultáneamente, pero independientemente de uno sobre una cohorte de siete pacientes con un fenotipo similar que comprende malformaciones vasculares del tronco mixtas y
    del tejido adiposo, escoliosis y otras anomalías esqueléticas(el trabajo de Saap). En los 18 pacientes estudiados, una gran masa lipomatoso troncal de tamaño variable se observó en el nacimiento. Una mancha en vino de Oporto que implica en parte la piel que recubre la masa se observó en todos los pacientes y también, en todos los pacientes, las masas afectan el tronco, más comúnmente la zona posterolateral del costado(14 pacientes). Las tomografías computarizadas muestran que las masas voluminosas eran predominantemente compuestas de tejido lipomatoso y variables componentes linfáticos y vasculares. Las malformaciones venosas fueron vistos en
    la forma de flebectasia y venas superficiales prominentes que cruzan y/ o alrededor de las lesiones del tronco. Las deformidades de la pared torácica eran comunes.
    El síndrome CLOVE puede estar asociado a una escoliosis de gravedad variable y a estructuras óseas agrandadas sin sobrecrecimiento óseo progresivo. La presencia de manifestaciones esqueléticas/escolióticas ha llevado a sugerir la ampliación del acrónimo de la enfermedad a CLOVES. En contraste con las anomalías óseas características del síndrome de Proteus, las anomalías en el síndrome CLOVE ocurren únicamente tras una cirugía mayor. Se han descrito ocasionalmente manifestaciones del sistema nervioso central (convulsiones generalizadas, hemimegalencefalia, disgenesia del cuerpo calloso y defectos de migración neuronal) y asimetría craneal. La etiología es desconocida.

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  8. 2.)Uno de los aspectos más importantes en la diferenciación del síndrome de Proteus y de CLOVE(S), se relaciona con la historia natural y el pronóstico de cada uno de ellos. Los casos con Proteus suelen ser normales al nacimiento, pero presentan un sobrecrecimiento postnatal progresivo que afecta a cualquier tejido, incluyendo el óseo. Debido a esa progresión del crecimiento asimétrico que lo va transformando se le denominó síndrome de Proteus,( era un dios griego que cambiaba de forma a su antojo). Por el contrario, en el síndrome CLOVE(S) lo que se observa es un sobrecrecimiento en forma globulosa de las zonas con malformaciones vasculares, esencialmente en el tronco. Además las arrugas de la piel de las palmas de las manos, y sobre todo de las plantas de los pies, son gruesas pero no son cerebriformes. Tampoco presenta crecimiento evolutivo de los huesos, aunque pueden alterarse en las zonas operadas
    Las Características más importantes de los síndromes de CLOVE(S) y Proteus son:
    Síndrome de CLOVES
    a) Ocurrencia esporádica
    b) Nevus epidérmicos lineales, en ocasiones
    c) Masas lipomatosas
    d) Malformaciones vasculares, mixtas, complejas, principalmente en el tronco
    e) Desregulación de crecimiento de tejido adiposo en forma globulosa
    f) Diferentes grados de escoliosis (esencialmente secundaria)
    g) Alargamiento NO progresivo de las estructuras óseas, pero sin distorsión
    h) Plantas de los pies gruesas y arrugadas
    i) Manos y pies grandes, macrodactilia de algún dedo y separación 1º y 2º en pies

    Síndrome de Proteus
    a) Ocurrencia esporádica
    b) Nevus epidérmicos lineales
    c) Nevus de tejido conectivo
    d) Malformaciones vasculares, mixtas,
    e) Desregulación de crecimiento de tejido adiposo (lipomas+ ausencia de grasa)
    f) Escoliosis con alteraciones vertebrales
    g) Crecimiento asimétrico, desproporcionado y progresivo de diferentes tejidos incluyendo partes óseas
    h) Plantas de pies y otras zonas con pliegues cerebriformes (Patognomónico)
    j) Agravamiento clínico evolutivo

    Ala a seguir dandole vueltas.Saludos.

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  9. Revisando, he encontrado que las machas café con leche en las axilas (o en otras zonas no expuestas) es bastante sugestivo de NF 1

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  10. Las manchas de color café con leche (en número > a 6) como en este caso de Damián me sugieren de entrada la enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis tipo I...pregunta típica de MIR...
    Sobre el bulto en el tronco podría ser un neurofibroma subcutáneo. Creo que a Damián tiene mucho sentido seguirle en el hospital, de manera interdisciplinar, y también desde Atención Primaria con controles periódicos de TA (ya que tengo entendido que pueden manifestar también feocromocitoma). Revisiones cada 6 meses o anuales, para evaluar cambios en el aspecto o tamaño del neurofibroma, si le provoca dolor, biopsiarlo para descartar degeneración maligna. También solicitaría revisiones periódicas con Oftalmología, para revisiones de la agudeza visual, y evaluar la presencia de nódulos de Lisch y una RMN para detectar posibles complicaciones que puedan ser tratadas, como gliomas del n. óptico u otros tumores del cerebro.
    GV.

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  11. Macrodactilia aislada +
    Signo de Crowe +
    Masa subcutánea congénita (Neurofibroma plexiforme? No tenemos AP) +
    Cafe au lait spots =

    Mezclar, agitar y servir bien frío

    Varios cuadros sindrómicos (a DD con > probabilidad la NF I)

    PS: MedLine

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  12. Me estáis haciendo estudiar... ;-)

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