miércoles, 16 de noviembre de 2011

Enfermedad de Darier-White

La enfermedad de Darier es una de esas entidades que pocos médicos no dermatólogos conocen y, aunque rara, es de fácil diagnóstico “a ojo desnudo”, siempre y cuando pensemos en ella.

Conocida como enfermedad de Darier-White (también mal llamada “queratosis folicular”), es una enfermedad genética de la queratinización, de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa (si uno de los progenitores está afecto, el riesgo de afectación de los hijos es del 50%) pero expresividad variable (aunque se herede, la intensidad de la sintomatología puede ser variable).

Detalle de la afectación ungueal en la enfermedad de Darier

Aunque se conoce desde 1889, año en que Jean Darier la describió, el gen responsable fue mapeado en 1993 (en el cromosoma 12q23-24). Resumiendo, la enfermedad de Darier está causada por mutaciones con pérdida de función en el gen ATP2A2, que codifica la isoforma 2 de la Ca2+ adenosintrifosfatasa del retículo sarcoplasmático/ endoplasmático (SERCA2), lo que altera la señalización intracelular del calcio. La identificación de una bomba de Ca2+ como la proteína defectuosa arrojó la luz sobre el papel clave de la señalización del calcio en la homeostasis de la epidermis. Si estáis interesados podéis revisar este interesante artículo al respecto, o en este otro.

Como he dicho, es una enfermedad rara (aunque no excepcional), con una prevalencia estimada de 1/55.000 y afectación de ambos sexos.

En un 70% los síntomas se inician entre los 6 y los 20 años de edad (con un pico alrededor de los 13 años). Las lesiones primarias consisten en pápulas queratósicas (a veces costrosas) eritemato-marronosas que se desarrollan sobre todo en áreas seborreicas (tronco, márgenes de implantación del cuero cabelludo, cara y cuello). La afectación de pliegues es frecuente.
En la mitad de los pacientes se observan pápulas acrales (con un aspecto similar a las verrugas planas) en dorso de manos y pies. Las pápulas planas queratósicas palmo plantares son muy características, así como pits (hoyuelos) palmares.
Las anomalías ungueales son una característica casi constante y muy específica de esta entidad. Las uñas son frágiles, con una combinación de estrías longitudinales rojas (eritroniquia) y blancas, y una indentación en forma de “V” en el borde libre de la uña.
Las mucosas también pueden estar afectadas, con pápulas blanquecinas en el paladar duro (a veces encías y genitales).

Afectación de paladar duro por pápulas blanquecinas

Los pacientes experimentan prurito y es frecuente el mal olor de las lesiones (por sobreinfección o colonización bacteriana o fúngica), lo que conduce frecuentemente al aislamiento social. Los síntomas empeoran típicamente en verano, se cree que debido más al calor que a la exposición a radiación ultravioleta.
El curso es crónico y recurrente, sin tendencia a la remisión espontánea.

Aunque las manifestaciones clínicas son casi siempre suficientes para establecer el diagnóstico, es recomendable confirmarlo con la realización de una biopsia cutánea. El examen histológico muestra hiperqueratosis, disqueratosis focal asociada a acantólisis suprabasal que conduce a la formación de las llamadas hendiduras suprabasales. Las células disqueratósicas eosinofílicas redondeadas se denominan “cuerpos redondos” (estrato espinoso) y “granos” (en las capas superiores de la epidermis).

Imagen histológica a pequeño aumento (H&E)
Disqueratosis, acantólisis suprabasal, granos y cuerpos redondos

Las principales complicaciones son las infecciosas (bacterias, hongos, dermatofitos), siendo especialmente grave la sobreinfección por virus herpes simple (erupción variceliforme de Kaposi, que sospecharemos ante un empeoramiento brusco con malestar general, fiebre y aparición de vesículas). También existe un mayor riesgo de obstrucción de glándulas salivares, ulceración corneal y trastornos neuropsiquiátricos.

Aunque el diagnóstico es sencillo si conocemos la entidad, en su forma clásica, a veces puede ser erróneamente diagnosticada como dermatitis seborreica, acné (en etapas iniciales), dermatitis atópica, ... Otros trastornos acantolíticos incluyen la acroqueratosis verruciforme de Hopf, enfermedad de Grover y enfermedad de Hailey-Hailey, que comentaremos en otra ocasión.

El tratamiento consistirá en unas medidas generales (ropa ligera, de algodón, evitar sudoración excesiva, fotoprotección, utilización de geles antisépticos y emolientes).
El tratamiento tópico más utilizado son los corticoides. Los retinoides también tienen indicación, pero hay que tener en cuenta que pueden producir irritación.
Para aquellos casos más graves el tratamiento de elección son los retinoides orales, como la isotretinoína y, sobre todo, el acitretino, teniendo en cuenta su potencial teratogénico y otros efectos adversos. Aunque la enfermedad es crónica, se recomienda su utilización en tandas interrumpidas de varios meses.

Gustavo se va controlando con tandas de acitretino durante los meses de verano, y de momento no ha presentado ninguna complicación importante.

Y ahora a bailar un poco. Nos leemos el sábado!



33 comentarios:

  1. Una paciente que dice padecer esa ENFERMEDAD, soy cosmiatra y no se que tratamiento puede ser favorable para ella: gracias por la orientación!

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  2. Yo sufro el Darier desde pequeña y he observado que si aumento el consumo de vitaminas del grupo b tomo levadura de cerveza y germen de trigo me va muy bien tambien aplicar cremas en las que les pongo a veces aceite de oliva. Comer legumbres garbanzos, lentejas y judias blancas, tomar frutas y verduras e infusiones para relajar menta, melisa, acostumbro a tomar frias en verano y calientes en invierno, ello me ha evitado usar corticoides y cremas caras Bendiciones a todos y que os ayude como ami. Angeles

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  3. a mi me hicieron esta primavera un tratamiento con glicolico y he estado dos meses con la piel limpia, limpia

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  4. yo tengo 40 años y me la diagnosticaros con 18 tomo acitretina y bueno lo llevo mas o menos cuando lo tengo muy mal me hecho diprogenta crema y en un par de dias se nota la piel mas limpia

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  5. tengo 26 ... lo sufro desde los 18 aproximadamente... supe que lo padecia hace mas o menos 5 años...es complicado pero todo con fe y para adelante :D

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  6. Me llamo Hilda me diagnosticaron con Darier hace 4 meses y ps no fue nada fácil, cada vez que leía sobre la enfermedad me ponía peor, ver las imágenes es como un schock y lo más duro son las miradas, sin embargo me alegra tener un diagnostico, ya que anteriormente estos era erróneos lo cual empeoraba mi estado y aunque todavia no lo he aceptado por completo poco a poco lo voy a asilimilando sabiendo que Dios esta conmigo, dándome las fuerzas para no caer.

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  7. Me llamo Hilda me diagnosticaron con Darier hace 4 meses y ps no fue nada fácil, el leer información sobre la enfermedad me ponía mal, ver las imágenes, pero lo peor son las miradas, sin embargo me alegra por fin tener un diagnostico ya que anteriormente estos eran erróneos, afectando mi estado y aunque todavía estoy en el proceso de aceptación poco a poco lo voy asimilando sabiendo que Dios esta a mi lado dándome la fuerza para no caer.

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  8. Mi nombre es Giovanni y padezco la enfermedad hace 15 años. Inicio de una forma leve pero en este momento más fuerte. Mi problema radica en la resequeda y enrojecimiento de mi piel. Lo que pasa es que mi piel se agrieta y lo único que me sirve un poco son los emolientes por cierto tiempo pero después vuelve la resequeda. Ojalá alguien me pudiera colaborar con algo bien efectivo para esto muchas gracias

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  9. Un abrazo para todos y recuerden que las enfermedades son pruebas que se nos ponen en la vida y debemos de luchar contra ellas feliz Navidad y espero tambien poder ser de ayuda para muchos.

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  10. me llamo cecilia y padezco esta dificil enfermedad desde mis 12 o 13 años...pronto tendre 30..y nunca estuve tan mal como este verano q estamos transcurriendo... siempre pienso que seria bueno conversar con otars personas que la padezcan..porque los dermatologos que me han intentado tratar, psicologicamente me han dejado muy mal..y tambien que seria bueno que haya una fundacion para luchar en conjunto por-al menos un alivio!!...investigando me entere de un posible tartamiento con laser...??..habra queintentar.. saludos.

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    1. Hola, soy una chica que también padezco la enfermedad...sabes algo más acerca del tratamiento con laser?? un saludoo

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  11. Cecilia buen dia, soy giovanni desde colombia tambien padezco la enfermedad de casualidad tienes algún medio para contactarte correo, skype, facebook en fin. Para que estemos en contacto.

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  12. Hola. Mi nombre es María. Padezco la enfermedad desde la adolescencia. He probado con tretinoin y me ayudó un poco, también el tratamiento con ácido glicólico, pero en este momento tengo un brote, aunque no el peor de los que he tenido, y nada parece probarme. Sicologicamente llevo esto muy mal, sobre todo porque no conozco a otro persona en mis mismas condiciones con la que pueda conversar, intercambiar ideas de tratamiento, etc. Me encantaría entablar algún tipo de comunicación con alguien que esté en mi misma situación.

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  13. Eu tenho apenas 19 anos e sofro disto a 4 anos e tem sido complicado para mim gerir isto . já fui internada porque afetou as mucosas e tem sido muito dificil ter isto e não puder conversar com ningúem porque ninguém percebe o que é passar por isto( meus colegas e outras pessoas envolventes). ponho vários cremes e tudo mais mas pioro quando estou mais nervosa

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  14. Hola, Soy Dora Fernandes faz uns anos me diagnosticaran Enfermidad de Darier lo tengo controlado con cremas con urea y mucha protecion solar de 50 o 90 durante todo el año y más en verano. Ultimamente me pica mucho la cabeça y la medica me diagnostico Dermatitis seborreica pero el tratamiento hace efeito. tendré las dos enfermidades o solo una y cual? Porque por el resto del cuerpo sé que es Darier...

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  15. Hola, me gustaría hablar ocn gente que padezca esta enfermedad, y de que ellos hacen para tratar de tener la piel lo mejor posible. gracias

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    1. Porfavor ayudame

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    2. Yo parezco de esa enfermedad desde los 5 años asido muy difícil uso unas pastillas de neotrex , y cremas grasosas pero aún así es muy difícil duele y arde muy feo

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    3. Hola, soy Yolanda, hace muchos años que sufro esta enfermedad y mi padre, mi tía y mi hermano también. Os parecerá una tontería pero hace dos años a raíz de contraer un herpes, me recetaron un gel que se llama "germisdin" para pieles secas, desde entonces lo uso siempre para ducharme y estoy mucho mejor, mi hermano también ha notado mejoría desde que lo usa. Al principio, le salió un brote, pero pronto fue a mejor. No es muy caro y es algo sencillo de utilizar, solo hay que ducharse, jejeje. También, casualmente, he conocido a una chica que lo padece y su padre también, se lo recomendé y les está yendo bien. Cuando me sale algún brote uso "cuatroderm" o "diprogenta" las voy cambiando porque el cuerpo se acostumbra. También fui a un homeópata y me fue de maravilla, yo en verano me ponía fatal y después de unos meses de homeopatía, ese verano, seguía igual que en invierno, estuve anís tomándola, pero ahora, solo uso el gel "germisdin" y estoy bien. Esperó haber sido de ayuda.
      Un abrazo

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    4. Hola! Mi hija d 10 años es la q padece la enfermedad y hace 1 año tiene un brote muy fuerte q no podemos controlar. Soy d argentina y te agradecería q me dijeras cual es l droga d ese gel p buscarlo acá xq waw nbre no lo conozco. La esta pasando muy ma sobre todo x las preguntas y lasiradas. Este año le hicieron tratiento con dermoabrasipny la paso muy mal. Muchas gracias

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    5. Soy de Argentina y padezco la enfermedad hace 33 años, me la diagnosticaron a los 20 años en el hospital Fernández el Prof Vigliolglia que fue quién investigó la enfermedad en nuestro páis. Actualmente me sigo atendiendo alli, ahora con la Doctora Adriana Martorano que es discípula de Viglioglia. Tomo Acitetrina y me pongo acido fólico +betametasona. Si queres poder ir a verla, está todos los días, menos los jueves, de 9 a 11 en el consultorio 11. Decile que vas de parte de Stella Pérez. Mi correo es stellaperez63@yahoo.com.ar

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    6. Tras una intervención quirúrgica el brote me remitió temporalmente y a raíz de esa experiencia he sacado conclusiones.....o era el antibiótico que tome durante el posoperatorio o bien que había dejado de ir a natación. Esto último creo que fue el remedio, o sea el contacto prolongado con el cloro y demás productos químicos que se usan en el tratamiento de las piscinas.Desde aquí os animo a exponer vuestras experiencias que ayudarán a muchos porque los dermatologos.....navegan.

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    7. Hola Unknown, ya se que hace mucho de tu comentario,quizás ya habéis encontrado algún tratamiento, pero desde una experiencia cercana, no te recomiendo que tu hija se trate con acicetrina, si lees este comentario, si quieres ya seguimos comentando.
      Saludos

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  16. Mi hijo tiene Darier hace 10 años, se lo controlo con medicamento (oratane o neotrex) jabon cetaphil y crema Avenee trixtera.
    Las aguas termales de ríos cascadas o grutas componen la piel por ser altas en minerales.
    Cuando se metio a nadar a las cascadas de agua azul en Chiapas y en rio secreto de Playa de el carmen su piel se puso perfecta.
    Solo dura unos días el bienestar de estas aguas. Ahora estoy comprando un purificador a base de minerales para bañarlo sin cloro y así evitar la re-sequedad de la piel.

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  17. Hey Adrian de 21 años, y esto me ha tomado por sorpresa, tenia estos marcas leves en el pecho y brazos, siempre pensé que era acné, los tengo desde los 14 años mas o menos, y hace una semana fui a un especialista y me dijo que era esto. He leido, aqui que les suelen dar brotes no me ha pasado algo asi aun creo, o saben si no me puede ocurrir? A todos los que sufren esto les da brotes? Yo solo tengo marcas leves no quisiera empeorar. No se que hacer.

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  18. yo la tengo y algun brote suele dar...l peor esq no hay nada parq curar...o a ti te hablaron de algo??yo voy en febrero al dermatologo por revisioon a ver q me dice xk ya hace q no viy la verdad...

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    1. Yo me trato con Acitetrina, es más fui una de las conejillas de indias que utilizaron para probarla allá por el año 1980, si bien tiene contraindicaciones a mi me dio siempre resultado.

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    2. Ducharos con agua de la playa,aunque tengáis que desplazarnos a recogerla con garrafas,mi amiga lo padece casi 20 años y a base de probar es lo que mejor resultado le a dado,espero os ayude

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  19. Bueno os explicaré mi caso para si os sirbe , mi familia la padecemos mi padre mi hermano y yo en los hombres se controla mucho mejor que en las mujeres mi hermano no tiene ni la mitad de los brotes que yo , yo estoy con trtamiento de neotigason que es para controlar y que no augemnete , me ice el laser en unas zonas que tenia bastante y no me volvio a salir en 5 años y ahora parece que me enpieza a salir la controlo con cortisoba , diprogente , loratadine , micetal y para no tener tanta sequedad agua con vinagre calma y va bien y lo peor para mi son las miradas y la gebte ahi que tienes pobre por morbo no por preocupacion , ahi que aprender aa vivir con ello dias mejores y peores afecta mucho psicologicamete pero yo piens ahi enfermedades peores que terminan en muerte me encantaria que investigaran pero creo que es necesario que investiguen otras que causa muerte y eso que lo sufro en mis pieles , y ahi dias insoportables que ni moverme puedo y para finalizar alguien se a echo un tatuaje y le han salido brotes en la zona me gustria hacerme uno y nose si me saldra algo o no gracias y espero servir de ayuda.

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    1. hola me llamo Xiolmar tengo 28 y sufro de la enfermedad desde los 12 llevo 9 tatuajes y nunca se me ha ni si quiera irritado en ninguno de ellos pero imagino que es difrente en cada organismo pero a mi no me ha brotado...

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    2. Hola, yo llevo 4 tatuajes y tampoco me ha afectado

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  20. hola!!!q tipo de laser t aplicaron!??xk yo pregunte mil veces en los especialistas por la tecnica cn laser y n me dicen nada!!!xfa informame como hiciste xk estaria interesada...y si te lo cubre la seguridad social...a mi me da algun brote y lo reconozc x el picor per rara vez me aumentaa!!

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